Osteopetrosis - ce este această boală - Osteocondrozei

O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au demonstrat că reducerea resorbției osoase (proces de distrugere) a țesutului osos provocată deficit enzimatic anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

gena receptorului de vitamina D, VDR;
gena receptorului calcitoninei, CALCR;
Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea tulburărilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radiologiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
semnele vizuale de hidrocefalie (acumularea de fluid în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și larg răspândiți, buzele groase;
o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
paralizie facială;
anemie (deficit de fier) de severitate variabilă;
piele palidă;
fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
anicitoză (creștere a numărului de celule roșii din diferite mărimi);
poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

anemia progresivă și complicațiile acesteia;
osteomielita, care se dezvoltă pe fundalul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

Raza X (în fotografii, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) sunt prescrise pentru a clarifica amploarea leziunilor osoase;
numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
testul de sânge biochimic (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
biopsia țesutului osos (conform indicațiilor pentru a clarifica natura bolii);
analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Diferențierea osteopetrozei de la hipervitaminoza D, boala Paget, melodiostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomatologiei radiologice specifice, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de suprafața de osificare în imaginile exprimate vizibil os sigiliu în osteopetrosis ușoare - ambalate dungi structura alternând cu fâșii de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

genunchi - transversal;
humerus - triunghiular:
aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor pe măsură ce structura lor se schimbă. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea osului poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și sfaturile privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se consulte un ortopedist și o genetică. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia vizează corectarea structurilor țesutului osos și a mușchilor și tratamentul patologiilor concomitente ale sistemelor care formează sânge.

Principala problemă care trebuie rezolvată în funcțiile de recuperare ale aparatului locomotor este capacitatea fibrelor neuromusculare care servesc la protecția osteopetrosis osoase de la deteriorări mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

salate de fructe sau legume;
sucuri naturale;
produse lactate, brânză de vaci.

oase de marmură

Tratamentul în Israel

OSTEOPETROZA (boala de marmură)

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o tulburare genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisul, oasele feței și coloanei vertebrale sunt afectate. În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar este foarte ușor să se spargă, expunând suprafața netedă "marmură" a crăpatului. Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri. Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu moartea.

Ce cauzează osteopetroza?

Compactarea excesivă a oaselor este cauzată de o anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru anumite etape ale formării sângelui.

Țesutul oaselor din corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblastele (celulele osoase sunt formate din ele) și osteoclastele (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică resorbția). În cazul bolii de marmură, legătura osteoclastică a acestui proces este afectată, se crede că aceasta se datorează lipsei de anhidrază carbonică (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) la osteoclaste.

Rezultatul acestei patologii este acumularea excesivă a țesutului osos, compactarea acestuia, deoarece nu se produce utilizarea celulelor vechi. În același timp, oasele suferă deformări, ciupesc vase importante și nervi, ceea ce duce adesea la moarte.

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii unde nu suferă nimeni. Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți. Excepția este de la Chuvashia, unde există un caz de osteopetroză pentru 3500-4000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Forma timpurie (autozomal recesivă, ARO este o formă maligne de osteopetroză, diagnosticată de obicei până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal, speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma târzie (dominantă autosomală, ADO este o formă benignă de osteopetroză, este detectată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea ocazional, în timpul examinării cu raze X. Cursul acestei forme de boală de marmură este benign, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma infailivă de osteopetroză apare imediat după nașterea bebelușului. Boala afectează copii de ambele sexe la fel de des. Pediatrii pot observa următoarele simptome la un copil: ochi mari, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buze și nări groase întoarse spre exterior. Adesea există o "presă prin" baza nasului.
Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Organele interne ale "marmurei moarte" nu mai scapă, boala sporește ficatul, splina și ganglionii limfatici. Nervii auditivi și optici sunt afectați în măsura în care se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea cu osteopetroza apare din cauza sepsisului sau anemiei.

O formă tardivă de osteopetroză este de obicei caracterizată printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala, de regulă, este detectată accidental pe o radiografie cu fracturi frecvente. Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză. Diagnosticul precoce este necesar, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și prezice rezultatele tratamentului:

- test de sânge pentru anemie;

- radiografia pentru detectarea modificărilor în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Pentru osteopetroza dezvoltării timpurii, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, un transplant de măduvă osoasă a salvat viața a mai mult de o sută de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se utilizează un material luat de la o rudă apropiată sau donator, adecvat pentru toți parametrii standard, altfel maduva osoasă transplantată poate să nu se liniștească și nu va exista speranță pentru vindecare. Din păcate, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute corpului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel, cu transplant de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca o terapie auxiliară pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea osoasă și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumului de droguri.

Important pentru întărirea țesutului neuromuscular și pentru menținerea stării copilului sunt: fizioterapia și reabilitarea, o dietă echilibrată, observarea de către un ortoped, reabilitarea regulată a cavității bucale.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă unul dintre rude a fost dat un astfel de diagnostic, atunci probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Medicina modernă rusă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, prezintă o boală la nivelul fătului. Acest lucru permite părinților să ia o decizie cu privire la avort. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt teste genetice care fac posibilă prezicerea bolii la un copil înainte de sarcină.

Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut osos dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schönberg. Transmisă de un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se regăsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este încălcarea gravă a metabolismului fosfor-calciu și dezechilibrul dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăietură, se găsește o suprafață cu o structură netedă, în formă asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal datorită endosteului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se evidențiază în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

În timpul studiului histologic sa evidențiat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează examinarea cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce presupune schimbări mai grave din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și o tendință crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru contactarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Oasele femurale suferă adesea, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, la care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul infecției odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformarea picioarelor de gleznă etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt definite în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori în zonele metafizarni se găsesc zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, se detectează o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, se recomandă consultarea hematologilor, numărul total de sânge și ultrasunetele abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologului, examinarea cu raze X orbitale în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparate de fier, se efectuează terapie cu vitamine, în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează artroplastia articulară a șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Un rezultat fatal apare ca rezultat al creșterii anemiei sau septicopatiei la osteomielită, care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

discuții

Deadly marmură-Osteopetrosis.

6 posturi

Pestilența (osteoscleroza familială congenitală, osteopetroza, boala Albers-Schoenberg) este o boală ereditară rară, manifestată prin compactarea difuză a oaselor scheletice, fragilitatea osoasă, insuficiența măduvei osoase. În primul rând descris de chirurgul german Albers-Schoenberg în 1904.

cauzele
Cauzele exacte ale acestei boli încă nu sunt cunoscute.
De regulă, boala de marmură se manifestă în copilărie, existând adesea cazuri de leziuni familiale

simptome
- Oboseala la mers
- Durere la nivelul membrelor
- Dezvoltarea fracturilor osoase patologice
- Dezvoltarea deformărilor osului membrelor
- Splină mărită, ficat și ganglioni limfatici
- Creșterea presiunii intraoculare și pierderea auzului

Nou-născuții cu boală de marmură au deja orbire completă sau o reducere semnificativă a vederii din cauza atrofiei optice.
O examinare cu raze X a unui pacient cu boală de marmură arată că toate oasele osoase (oase pelvine, baza craniului, coaste, oase tubulare și corpuri vertebrale) au o structură prea compactă. Toate oasele sunt foarte dense și complet opace la raze X. De asemenea, este înregistrată absența unui canal de măduvă osoasă. Oasele pelvisului, craniului și corpurilor vertebrale sunt cele mai sclerotice. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare, sunt vizibile luminozități transversale deosebite, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin foarte fragile și inelastice. Fracturile patologice (în special oasele femurale) sunt complicații destul de frecvente ale bolii de marmură.

La copiii cu boli de marmură, dinții apar foarte târziu. Acestea pot fi ușor afectate de procesul carios, care în unele cazuri poate fi complicat de osteomielita din maxilare (de obicei maxilarul inferior) și de necroză.

Simptomele oftalmologice ale bolii marmura includ:
- Etanșarea exoftalmelor și a orbitelor
- Atrofia primară (secundară) a nervilor optici
- Încălcarea convergenței
- Strabismul și nistagmusul
Examinarea cu raze X este esențială pentru diagnosticarea cea mai precisă a bolii de marmură, deoarece prezintă o imagine completă a modificărilor în toate oasele, inclusiv vertebrele.

Transplantul măduvei osoase

Transplantul de măduvă osoasă (transplant) implică transplantul (adică introducerea în organism a unei persoane bolnave) a celulelor stem care dau naștere unor noi celule sanguine. Celulele stem pentru transplant sunt prelevate de la donator.

Transplantul de măduvă osoasă este o procedură complexă care se desfășoară în mai multe etape: stadiul pregătitor (chemo- și radioterapia), transplantul de măduvă osoasă, stadiul de reducere a imunității, stadiul de încrucișare a măduvei osoase și stadiul de engraftare a măduvei osoase. La fiecare dintre aceste etape pot apărea diverse complicații, astfel încât întregul proces de transplant are loc sub supravegherea strictă a medicilor și prin utilizarea medicamentelor moderne.

Cea mai periculoasă complicație a unui transplant de măduvă osoasă este reacția grefă versus gazdă, în care sistemul imunitar începe să atace celulele corpului, percepându-le ca fiind străin. Dezvoltarea acestei reacții agravează în mod semnificativ prognoza de supraviețuire după transplantul de celule stem, totuși, cu condiția ca această reacție să fie tratată în mod adecvat, există șanse să suprime lupta sistemului imunitar cu corpul.

Prognosticul pentru supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă depinde de mulți factori: tipul bolii și evoluția acesteia, vârsta pacientului, compatibilitatea cu donatorul, numărul de celule stem transplantate etc.

Ce este donarea măduvei osoase? Cum diferă de donarea de sânge?

Pentru tratamentul unor boli grave se aplică o procedură de transplant de măduvă osoasă (TCM). Nevoia unei astfel de operații poate să apară în tratamentul leucemiei, altor boli neoplazice, anemiei aplastice și a unor boli genetice. Donarea măduvei osoase este aceea că o persoană oferă o mică parte din măduva osoasă pentru transplantul la un pacient.

Mădua osoasă este o substanță semi-lichidă din interiorul oaselor umane, care joacă un rol-cheie în producerea de celule sanguine. În cursul preluării materialului pentru transplant, donatorul este injectat cu medicament pentru anestezie, osul pelvin este perforat cu un ac special și partea dreaptă a măduvei osoase este trasă în seringă.

O altă metodă este de asemenea folosită: pentru transplant, măduva osoasă nu poate fi îndepărtată de la donator, dar pot fi colectate anumite celule (așa-numitele celule stem hematopoietice) care circulă prin vasele de sânge. În ambele cazuri, corpul donatorului este restabilit într-un timp scurt de la preluarea materialului pentru transplant. Nu există nici o deteriorare a sănătății donatorului, complicațiile sunt extrem de rare.

Donorul măduvei osoase este selectat pe baza așa-numitei compatibilități tisulare cu pacientul. Aceasta înseamnă că anumite proteine de pe suprafața celulelor (proteine care fac parte din așa-numitul HLA-complex) trebuie să coincidă complet sau aproape complet la donator și la pacient. În caz contrar, complicațiile imune severe după transplant sunt inevitabile. Dimpotrivă, coincidența grupului de sânge și a factorului Rh în donator și pacient nu este necesară. În primul rând, ei încearcă să selecteze un donator de măduvă osoasă printre rudele pacientului - deoarece compatibilitatea este determinată genetic, probabilitatea de a găsi un donator compatibil este cea mai mare dintre frații și surorile pacientului. Dar dacă căutarea în familia pacientului nu duce la succes (din nefericire, acest lucru se întâmplă adesea), atunci trebuie să căutați un donator neînrudit.

Cum este transplantat măduva osoasă?

Procesul de transplant de măduvă osoasă constă din 5 etape:

Etapa pregătitoare
Această etapă, de regulă, durează 7-10 zile și implică pregătirea organismului destinatarului pentru transplantul de celule stem.
În stadiul pregătitor, se administrează doze mari de chimioterapie și / sau radioterapie pentru a distruge celulele canceroase și pentru a reduce riscul de respingere a celulelor stem transplantate.
Pacienții, de obicei, tolerează bine o etapă pregătitoare, dar uneori este nevoie de tratament de susținere pentru a reduce efectele secundare ale chimioterapiei și radioterapiei. A se vedea, de asemenea, Cum de a contracara efectele secundare ale tratamentului cancerului cu chimioterapie?

Stadiul procesării și transplantului de măduvă osoasă
În acest stadiu, celulele stem sunt "transplantate" printr-un cateter inserat într-una din venele mari. Procedura în sine arată puțin diferită de transfuzia obișnuită a sângelui și durează, de regulă, aproximativ o oră. Celulele stem introduse în sânge intră apoi în măduva osoasă, unde se auto-sedesc și se rădăcină.
Pentru a reduce riscul de alergii și de șoc anafilactic în timpul transplantului de celule stem, cu puțin timp înainte de procedură, se administrează un medicament antihistaminic și antiinflamator.

Stadiul neutropeniei (imunitate redusă)
După transplant, celulele stem nu încep imediat să "funcționeze" și au nevoie de mai mult timp pentru a se stabili într-un organism nou. Perioada în care celulele stem proprii au fost deja distruse, iar cele noi nu s-au înrădăcinat, se numește stadiul de neutropenie. Stadiul neutropeniei durează în medie de 2-4 săptămâni și este o perioadă destul de periculoasă când sistemul imunitar practic nu funcționează.
Termenul "neutropenie" înseamnă că numărul de leucocite responsabile de combaterea infecțiilor este redus în sânge. Imunitatea redusă în acest stadiu duce la faptul că organismul nu este capabil să lupte împotriva bolilor infecțioase.
Pentru a reduce riscul complicațiilor infecțioase, în stadiul de neutropenie este necesară izolarea aproape completă față de infecțiile posibile și tratamentul profilactic cu antibiotice și medicamente antifungice.
În această perioadă, temperatura corpului poate crește semnificativ. Datorită scăderii apărării organismului, infecțiile deja existente pot deveni agravate și, adesea, în acest stadiu virusul herpes simplex este activat, provocând o erupție cutanată, șindrilă și așa mai departe.

Etapa de înmulțire a măduvei osoase
În această perioadă apar primele semne de îmbunătățire a stării generale: temperatura corporală se normalizează treptat, se reduc manifestările bolilor infecțioase.
În acest stadiu, toată atenția medicilor este acordată prevenirii complicațiilor transplantului de celule stem (a se vedea mai jos).

Etapa după înroșirea măduvei osoase
În această etapă, care durează de la câteva luni până la câțiva ani, există o îmbunătățire suplimentară a bunăstării generale, precum și restabilirea sistemului imunitar. Persoana care a suferit transplant de măduvă osoasă este încă sub supraveghere medicală strictă.
Un nou sistem imunitar, obținut în procesul transplantului de celule stem, poate fi neputincios împotriva unor infecții, deci la un an după transplant, poate fi necesară vaccinarea împotriva celor mai periculoase boli infecțioase.

Predicția supraviețuirii după transplantul de măduvă osoasă

Îmbunătățirea continuă a standardelor terapiei de întreținere, tratamentul cu antibiotice, prevenirea bolii grefă-versus-gazdă a crescut semnificativ șansele de supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă și a extins viața multor pacienți.
Prognosticul pentru persoanele care au suferit transplant de celule stem este influențat de următorii factori:
Gradul de coincidență între donatorul măduvei osoase și beneficiar în sistemul HLA.
Starea pacientului înainte de transplantul de măduvă osoasă: dacă, înainte de transplant, boala a avut un curs stabil sau a fost în remisie, atunci prognosticul pentru supraviețuire este mult mai bun.
Vârsta. Cu cât este mai tânăr pacientul care a suferit transplant de celule stem, cu atât sunt mai mari șansele de supraviețuire.
Absența infecției cu citomegalovirus (CMV) în donator și beneficiar îmbunătățește prognosticul de supraviețuire.
Cu cât este mai mare doza de celule stem transplantate, cu atât sunt mai mari șansele de înmulțire reușită. Dar, în același timp, cu o doză mare de transplant de măduvă osoasă, riscul de reacție grefă versus gazdă crește ușor.
Transplantul de măduvă osoasă în bolile non-canceroase (nemaligne) are un prognostic mai favorabil pentru supraviețuire: 70-90% dacă pacientul sau ruda a fost donatorul și 36-65% dacă donatorul nu era o rudă.

Un transplant de măduvă osoasă în leucemie în remisie dă o predicție de supraviețuire de 55-68% dacă donatorul era pacientul însuși sau ruda sa și 26-50% dacă donatorul nu era o rudă.

Boli de marmură: simptome și tratament

Boala marmorată (osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. Pacienții devin oase fragile, sistemul de hematopoieză încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpuriu și târziu. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, de aceea este numită și malignă. La rândul său, forma târzie, care apare mai adesea în adolescență, este însoțită de schimbări patologice mai puțin pronunțate din partea scheletului și din partea sistemului hemopoietic. Acești pacienți prezintă probleme de sănătate diferite, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de stiinta au reusit sa gaseasca trei gene responsabile pentru dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene generează proteine care sunt necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și a osteoblastelor - celulele pe care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una din aceste gene, se poate dezvolta o boală de marmură la descendenți.

Forma malignă a bolii în cauză este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, genele mutante ar trebui să fie cu ambii părinți. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în populație.

Forma tardivă a bolii de marmură, dimpotrivă, are un tip dominant de transmisie autozomal, de aceea se întâlnește mai des (o gena mutantă poate fi prezentă doar într-unul dintre părinți).

Persoanele care au cazuri de boală de marmură în familie pot suferi un diagnostic special care dezvăluie gene modificate. Acest lucru va permite să se prevadă dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este dezechilibrul dintre formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O asemenea încălcare apare ca urmare a scăderii numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării defectuoase a acestora.

Datorită dezechilibrului, țesutul osos este compactat și devine excesiv, dar aceasta nu înseamnă că crește puterea acestuia. Dimpotrivă, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile. În plus, în cazul osteosclerozei, se observă înlocuirea cavității intraosoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate prin țesutul conjunctiv. Adică în cazul în care maduva osoasă trebuie să fie în mod normal, apar celule sclerotice. Aceasta duce la întreruperea funcționării sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină pacientul să dezvolte deformări scheletice, fracturi, anemie, diateză hemoragică și diferite afecțiuni neurologice.

Simptomele bolii de marmură

Imaginea clinică a bolii de marmură este polimorfă. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletal, a sistemului hematopoietic și a sistemului nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură sunt fracturile patologice. Ei sunt numiți patologici pentru că apar cu leziuni minime și pe oase puternice mari (cel mai adesea pe femural). După o fractură, se poate dezvolta osteomielita (aceasta este una dintre cele mai teribile complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, în timpul examinării pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorita deformarii si modificarilor structurii oaselor la pacientii cu dureri la mersul pe picioare si spate.

Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul, splina, ganglionii limfatici cresc, apărarea imunității organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Aspectul tulburărilor neurologice în cazul osteosclerozei congenitale este asociat cu compactarea oaselor craniului și o scădere a dimensiunilor găurilor anatomice prin care trece nervii (ca urmare a unor astfel de modificări, nervii sunt comprimați). Prin urmare, pacienții pot prezenta pareze periferice și paralizie, probleme de vedere. Când labirintul osului urechii interne este umplut cu țesut osos, se poate dezvolta surditate. În plus, datorită deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, pentru pacienții cu boală de marmură a copiilor, există un decalaj în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dentiția și leziuni masive ale seriei de carii dentare.

În forme tardive de boală de marmură, imaginea clinică este de obicei netezită, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări scheletice. Doar fracturile patologice repetate pot împinge ideea de osteoscleroză.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, medicii ajută la metode radiologice de cercetare. Pe razele X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt sigilate (nu sunt transparente pentru raze X), canalul măduvei osoase este absent în oasele tubulare, se observă îngroșarea în formă de club a oaselor humerale și femurale.

Examinarea sângelui pacienților prezintă semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei nu există schimbări (aceasta distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă predomină asupra formării acesteia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate a pacienților, este necesar să se consulte un neurolog, hematolog, oculist, otolaringolog și dentist. De asemenea, pot fi necesare diferite studii genetice.

Principii de tratament

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară și că medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică în tratarea acesteia. Prin urmare, pentru moment, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție osoasă și formarea sângelui în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru forme maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diverse regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală cu interferon și calcitriol (vitamina D).

În manifestarea târzie a bolii de marmură, medicii aplică diferite măsuri terapeutice menite să mențină sistemul osos și nervos, precum și promovarea generală a sănătății pacienților. Pacienții sunt prezentați ca terapie medicamentoasă și terapie de exerciții, înot, masaj, dietă specială, tratament spa. Dacă este necesar, o corectare ortopedică a deformărilor scheletice.

Este foarte important ca pacienții cu boală de marmură să fie protejați de leziuni, deoarece acestea sunt pline de dezvoltarea fracturilor și osteomielitei. În plus, nevoia de observare dinamică cu un medic ortoped, dentist și alți profesioniști.

Olga Zubkova, recenzor medical, epidemiolog

5,467 vizualizări totale, 18 vizualizări astăzi

Marmoză (osteopetrosis)

Marmură

În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar este foarte ușor să se spargă, expunând suprafața netedă "marmură" a crăpatului.

Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri.

Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu moartea.

Ce cauzează osteopetroza?

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii unde nu suferă nimeni.

Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți.

Excepția este de la Chuvashia, unde există un caz de osteopetroză pentru 3500-4000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Simptomele osteopetrozei

Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză.

Diagnosticul precoce este necesar, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și prezice rezultatele tratamentului:

- test de sânge pentru anemie;

- radiografia pentru detectarea modificărilor în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Din păcate, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute corpului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel.

după transplantul de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca o terapie auxiliară pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea osoasă și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumului de droguri.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă unul dintre rude a fost dat un astfel de diagnostic, atunci probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Bolile congenitale ale oaselor și articulațiilor

Cine are probleme de spate și articulație - citește de urgență 3 plante care restaurează articulațiile și cartilajul sunt de 10 ori mai bune decât medicamentele

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare.

80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element.

Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Un exces de materie compactă la cei care suferă de boală de marmură face ca oasele lor să fie foarte dense. Uneori le lipsește complet cavitatea măduvei osoase.

Tăierea osului format patologic are o structură uniformă alb-gri. Nu îi sunt distincțiile normale dintre straturi. Straturile spongioase constau, de asemenea, dintr-un cortex dens compact.

Suprafața de tăiere se aseamănă cu colorarea marmurei. Oasele arata ca roca, nu numai din exterior, ci si din greu. Tăierea țesutului bolnav este foarte dificilă.

Din cauza asemănării cu marmura, boala a început să se numească marmură.

În ciuda densității crescute a oaselor necorespunzătoare, acestea sunt foarte fragile. Interspersarea cartilajului calcificat nedizolvat poate fi găsită în structura unui astfel de țesut.

Sunt distincționate tipurile autozomale recesive și autozomale dominante ale bolii.

Tipul autozomal recesiv al bolii este foarte rar (1 caz la 250 mii de persoane). Aceasta este o formă pediatrică malignă de osteopetroză. Se poate manifesta în timpul dezvoltării prenatale a copilului sub formă de anemie progresivă.

Un nou-născut are deja un ficat și splină (hepatosplenomegalie) la naștere. Și în sistemul ventricular al creierului său poate fi acumulat lichidul cefalorahidian (hidrocefalie). În alte cazuri, hepatosplenomegalia și hidrocefalia se dezvoltă mai târziu.

La un copil cu osteopetroză, cavitățile auxiliare ale craniului sunt sigilate (cel mai adesea principal și frontal). Această stare a oaselor din părțile feței și creierului capului poate fi văzută cu ochiul liber. Fața are un aspect distinctiv: ochii sunt depărtați, pomeții sunt largi, gura este mare, buzele sunt mari, rădăcina nasului este scufundată, iar nările sunt largi și întoarse spre exterior.

Pacienții au piele palidă. Ganglionii limfatici sunt deseori extinse. Dinții copiilor cu osteopetroză sunt adesea afectați de carii. Ei erup târziu, încet și cu mare dificultate. Rădăcinile dinților sunt subdezvoltate.

Osteopetroza perturbă funcția nu numai a osteoclastelor, ci și a celulelor sanguine - monocite. De-a lungul timpului, poate exista o scădere semnificativă a numărului de componente sanguine care compun compoziția sa.

Adesea, copiii bolnavi dezvoltă diateza hemoragică. Boala se caracterizează prin hemoragii multiple și hemoragii.

Stoarcerea nervilor cranieni determină orbirea și pierderea auzului la un copil. Contracția terminațiilor nervoase cu excesul de țesut osos poate duce la pareză periferică și paralizie.

Copiii bolnavi încep să meargă târziu, sunt zdrobiți, câștig greu în greutate. Ei au o curbură a picioarelor pentru varus (deformare în formă de O) sau valgus (deformare în formă de X). Pieptul și coloana vertebrală pot fi curbate.

Copiii cu boală de marmură dezvoltă adesea un proces purulente în țesutul osos sau în măduva osoasă (osteomielita), ceea ce duce la dizabilități.

Autozomal bolii de marmură recesivă este o boală mortală. Copiii trăiesc rareori până la 10 ani. Cea mai frecventa cauza a mortii lor este anemia sau sepsisul.

Tipul autosomal dominant al osteopetrozei apare mult mai des autozomal recesiv: 1 dată la 20 mii de persoane. Se dezvoltă treptat, pe măsură ce pacientul se maturizează. Anemia la acești copii nu este foarte pronunțată, iar tulburările neurologice sunt mai puțin diagnosticate.

Aproape jumătate dintre pacienți dezvoltă boli asimptomatice. Fragilitatea oaselor este principala manifestare a unui tip dominant al bolii de marmură autosomal într-o altă parte a pacienților.

Tulburările patologice apar chiar și după cele mai multe leziuni minore. Fracturile femurului sunt cele mai frecvent diagnosticate. În starea normală a periostului, procesul de acumulare are loc în termeni obișnuiți.

Dar, în unele cazuri, există o vindecare foarte lentă a oaselor deteriorate.

Motivul pentru a căuta asistență medicală este durerea în membre atunci când mersul pe jos și de oboseală mare. În timpul examinării cu raze X a apărut o afecțiune patologică a țesutului osos.

Tipul autosomal dominant al osteopetrozei are 2 forme de manifestare. Acestea pot fi determinate în timpul examinării cu raze X:

1. Prima este mai frecventă la adulții tineri. Se caracterizează prin îngroșarea bolții craniene. Fracturile membrelor apar în această formă destul de rar.
2. Al doilea - apare în copilăria târzie sau în adolescență. La acești copii, fracturile apar foarte des. Dinții lor sunt afectați de carii. Probabil dezvoltarea osteoartritei (boala degenerativ-distrofică a articulațiilor), osteomielita (în special în maxilarul inferior), în plus, scolioza (curbura coloanei vertebrale).

Autosomal dominantă osteopetroză a celui de-al doilea tip este caracterizată printr-o coloană vertebrală "dungi", plăci arcuite de îngroșare patologică în aripile oaselor iliace și compactarea substanței spongioase a oaselor.

În ambele forme de tip dominant autosomal, se observă o scădere a cavităților de măduvă osoasă. La majoritatea pacienților, oasele tubulare lungi sunt afectate.

Corpul lor este etanșat uniform pe toată lungimea, iar la capete detectează focalele focale. Astfel de defecte osoase apar la locul cartilajului calcificat nedizolvat. Există o distincție clară între substanțele compacte și spongioase.

Progresia bolii are loc în valuri în timpul creșterii scheletului. Acest lucru se datorează traversării transversale a oaselor tubulare lungi și a corpurilor vertebrale. Pe lângă acestea, oase pelvine, cranii, coaste și alte oase pot fi afectate.

Diagnosticul bolii de marmură se efectuează pe baza analizei manifestărilor clinice și a prezenței anomaliilor specifice în timpul examinărilor cu raze X.

Dacă se suspectează o boală de marmură, unui pacient i se prestează teste de sânge și urină generală, un test de troponină și un studiu pentru determinarea concentrației de enzime din sânge: aspartat aminotransferază, alanin aminotransferază, fosfatază alcalină și creatinfosfonază kinază.

Analiza biochimică va determina nivelul ionilor de calciu și fosforului din sânge. Dacă concentrația acestor substanțe este redusă, activitatea osteoclastelor este insuficientă. Rezultatele negative ale testului troponinei indică o funcționare defectuoasă a celulelor.

Pentru diagnosticul pacientului se efectuează ultrasunetele organelor interne. Dacă se detectează o creștere a splinei și a ficatului, sunt examinate părți ale cavității abdominale și pieptului.

Razele X pot detecta o creștere sistemică a densității osoase și a patologiei în structura oaselor.

Metodele de imagistică prin rezonanță magnetică și electronică pot studia foarte atent structura țesutului osos. Studiul se desfășoară în straturi.

Pentru a confirma diagnosticul, pacientul poate efectua studii genetice și histologice ale țesutului osos. Pacientul este trimis spre consultare unui traumatolog, ortopedist și pediatru.

Cele mai bune rezultate ale tratamentului unui tip de boală de marmură autosomal recesiv au fost obținute prin transplant de măduvă osoasă de la donatori identici.

După transplantarea substanței, țesuturile bolnave ale pacientului sunt decontate cu o boală de marmură de către osteoclastele donatoare. Celulele transplantate care funcționează corespunzător restabilește procesul de distrugere a țesutului, în urma căruia oasele pacientului reduc treptat concentrația substanței compacte.

După un transplant de măduvă osoasă, hemoglobina se ridică în sânge. Expansiunea lumenului canalului cranian eliberează nervii stoarși. O viziune deplină și auzirea se pot întoarce la pacient. Restaurați funcția motrică a membrelor afectate de paralizie.

O procedură de transplant de măduvă osoasă la timp permite unui copil bolnav să-și recupereze înălțimea și greutatea într-un timp scurt.

Cea mai mare problemă cu transplantul este selectarea materialului. Starea de transplant de măduvă osoasă este compatibilă cu țesuturile donatorului și beneficiarului. În acest caz, coincidența grupurilor de sânge nu este considerată o condiție prealabilă.

Candidații pentru rolul donatorului sunt aleși în primul rând printre rudele apropiate. Probabilitatea de a găsi un donator cu compatibilitate tisulară între frați și surori este de 25%. Dacă un candidat relativ nu a fost găsit printre rude, îl caută printre străini.

Dacă nu puteți găsi un donator adecvat, osteopetroza autozomală recesivă este tratată cu calcitriol sau interferon. Această terapie permite corpului să formeze osteoclaste care produc cantități normale de enzime și acid clorhidric. După utilizarea medicamentelor, se observă o îmbunătățire a stării pacientului Vederea și auzul se pot întoarce la ea.

Pentru tratamentul bolii de marmură, sunt utilizate preparate ale hormonilor steroizi, macrofage (un factor de stimulare a coloniilor) și eritropoietină.

O dieta hipocalcica este folosita pentru a opri procesul patologic. Deficitul cronic de calciu din organism nu permite țesutului osos să formeze noi sigilii.

Pacientul trebuie să monitorizeze cu atenție igiena orală și să prevină osteomielita mandibulei. Pentru a face acest lucru, trebuie să vizitați în mod regulat medicul dentist și să urmați toate recomandările acestuia.

La diagnosticarea unui tip autosomal dominant de osteopetroză, se efectuează tratament simptomatic cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Pacientul este recomandat înot, masaj și exerciții terapeutice. Este important să aderați la un stil de viață sănătos și să mâncați pe deplin. O îmbunătățire semnificativă a stării pacientului este observată după tratamentul spa. Prognosticul unui tip dominant al bolii de marmură autosomal este favorabil.

Marmură

De asemenea, boala de marmură este cunoscută sub denumirea de osteoporoză, boala Albers-Schönberg. Se întâmplă la persoane de ambele sexe.

Boala de marmură este o boală în care o cantitate crescută de substanță compactă este produsă în majoritatea oaselor scheletului, combinată cu dezvoltarea țesutului osos dens în canalele măduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată de către chirurgul german Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) în 1904.

Rareori întâlnite. În comparație cu alte boli cu hiperostoză, este descris în detaliu (mai mult de 300 de cazuri).

In prezent, au fost gasite trei gene, mutatii care conduc la dezvoltarea bolii autosomale de marmura recesiva la om.

Toate aceste gene codifică proteinele necesare pentru funcționarea normală a osteoclastelor care pot distruge țesutul osos.

Cele mai multe cazuri de această formă a bolii sunt cauzate de mutații în gena TCIRG1 (gena de regulator imunitar T al celulei 1) care codifică o izoformă a3 specifică osteoclastului a uneia dintre subunitățile pompei de protoni vacuolate ATP dependentă transmembranară. În această gena mutația c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) este cauza tuturor cazurilor de boală de marmură.

Creșterea cantității de substanță osoasă compactă este asociată cu capacitatea mezenchimului de a reține mai mult decât cantitatea normală de săruri. În zonele de osificare endosteală și enchondrală, se dezvoltă o cantitate excesivă de țesut sclerozat.

Există două forme de boală de marmură: se manifestă la o vârstă fragedă, cu simptome pronunțate și apar fără manifestări clinice vizibile și diagnosticate numai în timpul examinării cu raze X. Boala se caracterizează prin scleroză parțială sau completă a osului spongios, adesea în întreg scheletul. În stadiul incipient al bolii, oasele sunt sclerotice numai în metafizele oaselor tubulare, în zonele periferice ale oaselor plate; pentru restul acestor oase, structura spongioasă este păstrată. Se constată o compactare inegală a oaselor craniului. Cavitățile adiționale sunt de obicei sclerotice (într-o măsură mai mare - principală și frontală). Înfrângerea oaselor maxilare este însoțită de o încălcare a dezvoltării și dentiției. Efectul bolii asupra dinților este exprimat în încetinirea dezvoltării, erupția târzie și schimbarea structurii lor. Dinții au rădăcini subdezvoltate, au distrus cavitățile și canalele dintelui. Caracterizată de susceptibilitatea ridicată a procesului carious dinților. Boli de marmură se manifestă de obicei în copilărie. Frecvente leziuni familiale. Simptomele care fac ca pacientul să vadă un doctor sunt dureri la nivelul membrelor, oboseală la mers. Poate că dezvoltarea deformărilor și apariția fracturilor patologice ale membrelor. La examinare, pacientul nu observă anomalii ale dezvoltării fizice. Examinarea cu raze X arată că toate oasele scheletului (tubulare, coaste, oase pelvine, baza craniului, corpuri vertebrale) au o structură puternic compactată. Capetele epifize ale oaselor sunt oarecum îngroșate și rotunjite, metafiza este îngroșată, forma exterioară și mărimea oaselor nu se schimbă. Toate oasele sunt dense și complet opace la raze X, nu există canal de măduvă osoasă, nici un os cortical. Oasele bazei craniului, pelvisului și corpurilor vertebrale sunt în special sclerozate. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare lungi, luminozitățile transversale sunt vizibile, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin mai puțin elastice, fragile. Fracturile patologice sunt o complicație obișnuită a bolii de marmură. Fracturile femurului sunt mai frecvente. Datorită stării normale a periostului, vindecarea lor are loc în termeni obișnuiți, dar în unele cazuri consolidarea este încetinită datorită dezactivării endostelui din procesul de osteogeneză, deoarece țesuturile canalului medular sunt sclerotice. Ultima circumstanță din copilărie este cauza dezvoltării anemiei secundare de tip hipocrom. Insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase duce la o creștere compensatorie a mărimii ficatului, a splinei și a ganglionilor limfatici. Numărul de leucocite crește în sânge și apar forme imature, normoblaste. Conținutul de fosfor și calciu din sânge și din urină nu se schimbă. Modificările ca anemie hipocromă sunt posibile. Consecințele modificărilor în structura scheletului sunt deformațiile craniului facial și cerebral, coloanei vertebrale, pieptului. Deformitatea Varus poate să apară în femurul proximal, distorsiunile de tip diafiză ale femurului. Atunci când o hiperostoză a scheletului apare în primii ani de viață, hidrocefalia se dezvoltă ca urmare a osteosclerozei bazei craniului; caracterizată prin creșterea scăzută, debutul târziu al mersului, slăbirea sau pierderea vederii datorită stoarcerii nervilor optici în canalele osoase, apariția târzie a insulelor de osificare a epifizelor, dentare întârziată, care sunt adesea afectate de carii.

Diagnosticul diferential al bolii este realizată cu marmură alte boli mai rare, însoțite de hiperostoza - osteopoikilosis, hiperostoza curge, boala Camurati-Engelmann. Trebuie avut în vedere faptul că scleroza crescută a oaselor individuale se observă și în limfogranulomatoza, rahitismul, osteomielita.

Cele mai bune rezultate pentru tratamentul acestei boli au fost obținute în încercările de a transplanta măduva osoasă. Cu toate acestea, în prezent nu există o terapie cu adevărat eficientă pentru aceasta. Tratamentul bolii de marmură se efectuează în principal pe bază de ambulatoriu. Acesta vizează consolidarea sistemului neuromuscular. Alocați gimnastică de recuperare, înot, masaj.

Este recomandată o nutriție completă bogată în vitamine (legume proaspete și fructe, brânză de vaci, sucuri naturale de fructe și legume). Copiii sunt trimise periodic pentru tratament sanatoriu. Nu este posibilă restabilirea proceselor normale de formare a oaselor în condiții clinice, deoarece terapia patogenetică a bolii de marmură nu a fost încă dezvoltată.

Odată cu dezvoltarea de conduită anemie evenimente patogene complexe menite sa ustranenie.Dlya prevenirea nașterii copiilor bolnavi în familie ar putea dori să stabilească purtătorii bolii, precum si diagnosticul prenatal al bolii fetale în marmură, pentru o perioadă de 8 săptămâni de sarcină.

Pentru prevenirea și tratamentul fracturilor patologice, sunt necesare deformări osoase, este necesară o observare dinamică ortopedică. Cu o încălcare semnificativă a funcției efectuați osteotomie corectivă.

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre boala marmură, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, evoluția bolii și dieta după ea? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, vă vom consulta și vă vom oferi ajutorul necesar și diagnosticul. De asemenea, puteți apela un medic acasă. Clinica Eurolab este deschisă non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii vă va alege o zi convenabilă și o vizită la medic. Coordonatele și indicațiile noastre sunt prezentate aici. Consultați mai multe detalii despre toate serviciile clinicii pe pagina sa personală.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele pentru o consultare cu un medic. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atentă în privința sănătății tale generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, sunt deja prea târziu pentru a se vindeca.

Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general.

Pentru a face acest lucru, trebuie doar să fiți examinat de un medic de mai multe ori pe an, pentru a preveni o boală teribilă, dar și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online, poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră.

Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele.

De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab pentru a fi la curent cu ultimele știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Dacă sunteți interesat de orice alte tipuri de boli și grupuri de boli umane sau dacă aveți alte întrebări și sugestii - scrieți-ne, vom încerca cu siguranță să vă ajutăm.

Marmură de marmură: descriere și cauze

Boala marmurei osoase (displazia altfel giperostoticheskaya, osteosclerosis congenitală, boala Albers-Schonberg, osteopetroza) - o boala caracterizata prin oase sigiliu difuze, insuficienta hematopoezei măduvei osoase și creșterea fragilității oaselor.

Cu această boală, există o îngroșare a stratului cortical în oase și o îngustare a spațiului măduvei osoase.

Pe măsură ce progresează boala, progresează osteoscleroza, însoțită de atât de compactare cât și de fragilitate osoasă. Anemia cu severitate variabilă este, de asemenea, caracteristică bolii marmurei.

Oasele devin foarte grele. Ca urmare a cercetării, sa stabilit că este dificil să se taie oasele afectate de boală.

În acest caz, dacă reușiți să tăiați, atunci o suprafață uniformă uniformă va fi vizibilă pe tăiere. În exterior, seamănă cu marmura. Din cauza asemănărilor observate în medicină, boala se numește boală de marmură.

Destul de des, în loc să fie diagnosticată cu "boală de marmură", diagnosticul este osteoporoza. Dar aceste boli diferă semnificativ. Când osteoporoza datorită proceselor metabolice depreciate apare "resorbția", rărirea țesutului osos.

Cu boala Albers-Schönberg, dimpotrivă, hiperostoza congenitală se observă: zonele în creștere ale țesutului osos blochează în anumite locuri canalele osoase, care sunt formate dintr-o substanță compactă.

Cauzele bolii

Încălcarea metabolismului fosfor-calciu - aceasta provoacă boala de marmură.

Țesutul conjunctiv nu este responsabil pentru activitatea oricărui organ specific din corpul uman, ci este implicat în formarea majorității sistemelor.

În boala de marmură, țesutul conjunctiv începe să-și îndeplinească funcția inadecvată - păstrează o cantitate mare de sare. Din acest motiv, procesul de întărire continuă în zonele de osificare.

În prezent, nu sa clarificat din ce motiv apar defecțiuni în funcționarea țesutului conjunctiv.

Dar trei gene au fost identificate ca, in cazul mutatiei, sa blocheze proteinele responsabile de dezvoltarea normala a osteoclastelor. Dar este vorba despre osteoclaste, că organismul trebuie să distrugă excesul de oase. Dacă proteinele mutate, ele nu mai sunt implicate în procesul de osteosinteză, apare boala de marmură.

Experții cred că putem vorbi despre o predispoziție ereditară la astfel de schimbări adverse.

Această concluzie este confirmată de rezultatele cercetării: în multe cazuri, boala Albers-Schoenberg se găsește în rude.

simptome

Boala de marmură este de două tipuri:

Apărând în copilărie cu simptome pronunțate;
Asimptomatice și diagnosticate exclusiv prin raze X.

De aceea, simptomele descrise se vor referi la primul tip de boală de marmură.

În cele mai multe cazuri, pacientul merge la medic cu plângeri de dureri la nivelul membrelor și oboseală în timpul mersului pe jos. Mai rar, pacienții indică fracturi frecvente și deformări osoase.

În timpul inspecției, de regulă, abaterile în dezvoltarea fizică nu sunt stabilite. Dar când examinăm un copil, specialiștii acorde adesea atenție:

statură scurtă;
paloare;
lag în dezvoltarea fizică, psihică;
schimbări în părțile feței și creierului craniului, care sunt percepute vizual;
întârziere și dentiție neobișnuit de lentă;
carii cariilor dentare;
afectarea și pierderea vederii (nervul optic este comprimat în canalul sclerotic);
varus deformitatea femurului și (sau) galliformelor.

În stadiile incipiente ale bolii, mărimea oaselor și structura lor externă arată ca oameni sănătoși. Dar, pe măsură ce progresează boala, oasele devin mai fragile, adesea apar fracturi sau deformări ale oaselor.

Periostatul, totuși, nu se prăbușește cu boala, motiv pentru care, dacă apar fracturi, integritatea osului este restabilită în termeni obișnuiți.

Boala de marmură poate fi însoțită de anemie hipocromă. Anemia indică o lipsă de fier în sânge. Aceasta necesită un tratament separat. De ce se dezvoltă? În primul rând, țesutul măduvei osoase este sclerotic.

În al doilea rând, formarea endosteumului - o teacă subțire a țesutului conjunctiv care liniile cavității măduvei osoase și care intră în contact cu sursa de celule roșii din sânge (măduva osoasă roșie) - este afectată. O disfuncție hematopoietică apare în mod natural.

Splinul și ficatul reacționează la acest lucru. Ele cresc în dimensiune, încetează să-și îndeplinească pe deplin funcțiile inerente.

Pentru afirmația diagnosticului se folosesc diferite metode:

Colecția de istoric familial - se colectează informații despre rudele următoare, examinarea acestora fiind efectuată. Acest lucru este important deoarece boala de marmură are o predispoziție genetică;
Recunoașteți că boala poate folosi radiografie. Nu este exclus faptul că va fi necesar un radionuclid pentru diagnosticare. Dacă o persoană este bolnavă cu o boală de marmură, oasele scheletului vor fi compacte și aproape opace la raze X. În unele zone puteți vedea iluminarea transversală. Ele creează impresia că imaginea de pe raze X este din marmură. Nu există canal de măduvă osoasă în imagini;
Analiza biochimică a sângelui necesară determinării nivelului de ioni de calciu și fosfor din sânge. Dacă nivelul este redus, specialistul conchide că nu există o resorbție osoasă insuficientă;
CT și RMN, cu ajutorul căruia osul este examinat în straturi. Aceste metode de diagnostic vă permit să determinați cu mai multă precizie gradul de întărire;
Număr total de sânge, care este folosit pentru detectarea anemiei;
Diagnosticul prenatal.

tratament

Cele mai bune rezultate pentru tratarea bolii de marmură au fost obținute prin transplantul de măduvă osoasă.

Dar, din nefericire, această metodă de tratament se află în stadiul dezvoltării științifice și, în prezent, este imposibil să se judece avantajele și dezavantajele acesteia.

Este nevoie de timp. Nu există altă opțiune terapeutică eficientă.

Tratamentul are loc pe bază de ambulatoriu. Scopul său principal este de a întări sistemele nervoase și musculo-scheletice ale corpului uman.

Pentru ao realiza, masajul, inotul, exercitii terapeutice sunt folosite. La fel de important este o dietă completă și echilibrată, fructele și legumele proaspete, brânza de vaci, legumele și sucurile de fructe ar trebui incluse în regimul alimentar. Copiii trebuie trimise la sanatoriu pentru reabilitare.

Sa observat că boala de marmură este adesea însoțită de anemie. Acestea din urmă pot fi eliminate cu ajutorul unui complex de măsuri patogenetice.

Aceste măsuri au scopul de a preveni agravarea bolii, însă este imposibil să le restabilească cu ajutorul lor procesele normale de formare a oaselor. Tratamentul patogenetic al bolii Albers-Schoenberg nu există.

Prevenirea bolilor

În ceea ce privește prevenirea bolilor de marmură are propriile sale specificități. Deci, în prezența rudelor care suferă de această boală, este foarte probabil ca bebelușul să moștenească boala. Se utilizează, de asemenea, diagnostice prenatale, cu ajutorul cărora se poate concluziona că există o prezență sau absență a bolii în timpul vârstei gestaționale de la 8 săptămâni.

Aceste acțiuni nu au un caracter profilactic, ci mai degrabă fac posibilă alegerea în cunoștință de cauză a soților care intenționează să aibă un copil.

Împiedică fracturile și deformările osoase pot fi. Pentru a face acest lucru, este suficient să fiți monitorizați constant de un ortoped. Dacă nu există afectări funcționale semnificative, poate fi necesară osteotomie corectivă.

Osteotomia este o operație chirurgicală care vizează îmbunătățirea funcționării sistemului musculoscheletic și eliminarea deformărilor osoase, prin fracturarea osoasă artificială. Ca urmare a acestei acțiuni artificiale, oasele primesc o poziție avantajoasă din punct de vedere funcțional.

Astfel, după luarea în considerare a bolii de marmură, se pot face următoarele concluzii:

boala apare ca urmare a perturbărilor metabolismului fosfor-calciu;
simptomele pronunțate ale bolii de marmură sunt observate în copilărie;
în cursul diagnosticării sunt utilizate diferite metode;
Cea mai eficientă modalitate de a trata această boală este transplantul de măduvă osoasă, care se dezvoltă în prezent ca parte a cercetării științifice.

Boli de marmură la copii: cauze și tratament

Boli de marmură este o boală ereditară rară. Motivele producerii acesteia nu sunt totuși stabilite cu precizie. Cu un diagnostic în timp util, tratamentul bolii de marmură are un prognostic favorabil.

Boala marmorată (boala Albers-Schoenberg, osteopetroza) se referă la o boală ereditară manifestată prin compactare și o fragilitate crescută a oaselor scheletului, precum și semnele unei funcții hematopoietice insuficiente a măduvei osoase. Adesea, copiii suferă de boală de marmură.

Boala de marmură este obligată prin numele său la examinarea anatomică a țesutului osos - osul de pe ferăstrău este neted, uniform și seamănă cu marmura lustruit.

Cauze și mecanisme de dezvoltare a bolii de marmură

Datorită moștenirii genetice moștenite, dezvoltarea normală a scheletului copilului este afectată. Hidroxiapatita de calciu se acumulează în oase, ceea ce duce la un exces al componentei minerale a oaselor în detrimentul componentei organice și a conținutului de măduvă osoasă.

În ciuda faptului că oasele umane devin mai dense decât de obicei, își pierd elasticitatea, ceea ce cauzează o fragilitate osoasă crescută, cu o tendință de fracturi patologice.

Fracturile patologice sunt numite din cauza locului unei fracturi necharacteriste pentru un schelet normal și, de asemenea, din cauza incompatibilității efortului și a consecințelor rănirii. De exemplu, persoanele care suferă de boală de marmură, despică adesea una dintre cele mai puternice oase ale corpului - femurale.

Marmură la copii

Înlocuirea măduvei osoase cu țesutul conjunctiv este cauza dezvoltării anemiei hipocrome la copii cu manifestări caracteristice sub formă de paloare și letargie a copilului, mărirea ficatului, splinei, unele grupuri de ganglioni limfatici.

Încălcarea sintezei osoase poate afecta semnificativ formarea scheletului și, în general, procesul de dezvoltare a copilului, ceea ce duce la deformări ale coloanei vertebrale, pieptului, craniului și, de asemenea, datorită comprimării țesutului osos al trunchiurilor nervoase, orbirii, parezei și paraliziei.

Imaginea clinică a bolii de marmură

De obicei, primele simptome ale bolii sunt dureri la nivelul membrelor și oboseală.

Atunci când examinează un copil, poate atrage atenția asupra lor:

paloare;
statură scurtă;
întârzierea în dezvoltarea fizică și psihică;
schimbări vizibile în craniul feței și creierului;
varus și / sau deficiențe galliforme ale femurului (picioarele primesc un aspect "()");
durere dentară întârziată;
tulburări de vedere și pierderea vederii.

Cu toate acestea, absența unor astfel de simptome încă nu indică absența bolii de marmură, deoarece nu există o deformare vizibilă la începutul târzii a bolii.

Ajutor în stabilirea diagnosticului corect poate fi testele instrumentale și de laborator.

Diagnosticul bolii de marmură

Examinarea cu raze X este destul de indicată pentru metoda de examinare: oasele membrelor, pelvisului, craniului și coloanei vertebrale sunt complet opace la raze X, ceea ce indică o compactare semnificativă a structurii țesutului osos.

Pentru o boală de marmură, sunt caracteristice îngroșările în formă de "club" ale treimii superioare a oaselor umerusului și a celei treimi inferioare a oaselor femurale, care se formează datorită creșterii osoase a acestor părți. Uneori, la marginile oaselor lungi tubulare, se dezvăluie iluminări transversale, dând osului un aspect "marmură".

Numărul total de sânge arată o creștere a numărului de leucocite, precum și apariția predecesoarelor lor imature, normoblaste.

Spre deosebire de bolile metabolice distructive, osteopetroza nu modifică conținutul de fosfor și calciu în sânge și urină.

Tratamentul bolii de marmură la copii

Deși nu există un tratament eficient care vizează eliminarea cauzei bolii, totuși, gestionarea corectă a copilului pe bază de ambulatoriu și prevenirea constantă pot duce la un prognostic favorabil pentru copiii cu boală de marmură.

Baza tratamentului este de a întări aparatul neuromuscular pentru a redistribui sarcina excesivă a oaselor.

Atribuit masajului, terapiei fizice și gimnasticii, înotul sa dovedit bine.

Asigurați-vă că completați nutriția cu o predominanță de produse naturale, fructe și legume.

Dacă este necesar, se recomandă tratamentul sindromului anemic și corecția ortopedică în stadiul inițial al deformării osoase.

WE ADVISE! Pentru tratamentul și prevenirea bolilor articulare, cititorii noștri utilizează cu succes metoda populară de tratament rapid și ne-chirurgical recomandată de specialiștii germani în domeniul bolilor sistemului musculo-scheletic. După o examinare atentă, am decis să vă oferim atenție.

Osteopetrosis - ce este această boală

Cauzele osteoporozei

Simptomele osteopetrozei

Complicațiile bolii de marmură

diagnosticare

Tratamentul cu osteopetrosis

oase de marmură

OSTEOPETROZA (boala de marmură)

Ce cauzează osteopetroza?

Tipuri de osteopetroză

Simptomele osteopetrozei

Diagnosticul osteopetrozei

Există un tratament pentru osteopetroză?

Prevenirea bolii de marmură

Marmură

Marmură

Cauze și patogeneză

simptome

diagnosticare

tratament

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

discuții

Deadly marmură-Osteopetrosis.

6 posturi

Boli de marmură: simptome și tratament

Cauzele bolii de marmură

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Simptomele bolii de marmură

diagnosticare

Principii de tratament

Marmoză (osteopetrosis)

Marmură

Ce cauzează osteopetroza?

Tipuri de osteopetroză

Simptomele osteopetrozei

Diagnosticul osteopetrozei

Există un tratament pentru osteopetroză?

Prevenirea bolii de marmură

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Marmură

Marmură de marmură: descriere și cauze

Cauzele bolii

simptome

tratament

Prevenirea bolilor

Boli de marmură la copii: cauze și tratament

Cauze și mecanisme de dezvoltare a bolii de marmură

Marmură la copii

Imaginea clinică a bolii de marmură

Diagnosticul bolii de marmură

Tratamentul bolii de marmură la copii

Publicații Despre Scolioză