O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au demonstrat că reducerea resorbției osoase (proces de distrugere) a țesutului osos provocată deficit enzimatic anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

• gena receptorului de vitamina D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea tulburărilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radiologiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
• semnele vizuale de hidrocefalie (acumularea de fluid în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și larg răspândiți, buzele groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
• datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
• paralizie facială;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
• piele palidă;
• fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
• oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
• producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
• eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
• anicitoză (creștere a numărului de celule roșii din diferite mărimi);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

• anemia progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fundalul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

• Raza X (în fotografii, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) sunt prescrise pentru a clarifica amploarea leziunilor osoase;
• numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
• testul de sânge biochimic (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
• biopsia țesutului osos (conform indicațiilor pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Diferențierea osteopetrozei de la hipervitaminoza D, boala Paget, melodiostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomatologiei radiologice specifice, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de suprafața de osificare în imaginile exprimate vizibil os sigiliu în osteopetrosis ușoare - ambalate dungi structura alternând cu fâșii de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

• genunchi - transversal;
• humerus - triunghiular:
• aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
• în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor pe măsură ce structura lor se schimbă. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea osului poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și sfaturile privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se consulte un ortopedist și o genetică. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia vizează corectarea structurilor țesutului osos și a mușchilor și tratamentul patologiilor concomitente ale sistemelor care formează sânge.

Principala problemă care trebuie rezolvată în funcțiile de recuperare ale aparatului locomotor este capacitatea fibrelor neuromusculare care servesc la protecția osteopetrosis osoase de la deteriorări mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• produse lactate, brânză de vaci.

Osteopetroza (marmură moartă, boală de marmură)

În medicină există multe boli rare. Una dintre acestea este osteopetroza sau boala de marmură. Anterior, puțini oameni au auzit despre acest lucru, însă în zilele noastre, datorită capacităților de informare ale Internetului, această patologie este adesea auzită. Boala din marmură - ce este?

Marmură

Osteopetroza sau boala de marmură este o boală genetică extrem de rară, cu un curs sever și deseori cu un prognostic slab. Adesea, această patologie duce la moarte, pentru care a primit un alt nume - "marmură moarte".

Boala de marmură afectează atât bărbații, cât și femeile, copiii și vârstnicii, fără să facă nicio distincție între ele. Se găsește printre toate rasele și naționalitatea, pe orice continent.

Pentru prima oară, osteopetroza a fost menționată în 1904 de către un chirurg și radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, medic. El a descris-o ca o boală congenitală disproplastică, în care osteoscleroza difuză este observată la majoritatea oaselor scheletice.

Potrivit medicilor, principalul proces patologic din sindromul Albers-Schonberg este predominanța și funcția crescută a osteoblastelor pe fundalul unei activități osteoclaste reduse. În acest caz, procesele de sinteză în oase predomină asupra degradării, țesutul osos este compactat și devine similar cu marmura.

Totuși, acest lucru se reflectă în structura sa internă, ceea ce duce la fragilitate excesivă și fracturi frecvente.

În cazul osteopetrozei, creșterea osului apare în principal din interior - endocostal, umplând cavitatea sa internă. Consecința acestui fapt este o îngustare treptată a spațiului măduvei osoase. În timp, maduva osoasă este aproape complet înlocuită cu țesut nou format.

De asemenea, creșterea oaselor duce la o îngustare pronunțată a canalelor nervilor optici.

motive

Cauza exactă a dezvoltării "marmurei morții" nu a fost încă clarificată. În cele mai multe cazuri, aceasta este o boală moștenită, adică este asemănătoare familiei. Cu toate acestea, nu se pot exclude cazuri sporadice care apar de asemenea.

Există două variante ale moștenirii acestui sindrom - autozomal dominant și autosomal recesiv.

În primul caz, boala este transmisă cu o probabilitate de 50-75%, dar manifestările sale nu sunt atât de grave și prognosticul este mai favorabil. Unul dintre părinți are în mod necesar semne ale bolii cu o severitate variată. Pacienții trăiesc suficient de mult, deși suferă calitatea lor de viață.

În al doilea caz, probabilitatea de moștenire este de 25%, ambii părinți fiind, de regulă, purtători ai genei "greșite". Nu există manifestări clinice ale bolii. Varianta autozomală recesivă este extrem de dificilă. Patologia se dezvoltă rapid și fără tratament copilul moare imediat după naștere.

Au existat, de asemenea, versiuni ale legăturii acestui sindrom cu hiperfuncția paratiroidiană și metabolismul vitaminei D, dar nu au primit dovezi convingătoare.

manifestări

Toate manifestările clinice ale bolii de marmură se datorează hiperproducției țesutului osos. Cele mai caracteristice simptome ale osteopetrozei includ:

• Modificări ale sângelui.
• Tulburări de imunitate.
• Hepatosplenomegalie.
• Patologia osoasă.
• Probleme de auz și viziune.
• Perturbarea dezvoltării.

Osteopetroza este o boală extrem de gravă, chiar și în cazul unei variante benigne. Aproape întotdeauna duce la dizabilitatea pacientului.

Modificări ale sângelui

Deoarece măduva osoasă în cazul osteopetrozei este deplasată de țesuturi patogene supraaglomerate, aceasta conduce la formarea de sânge afectată. La urma urmei, acest organism este responsabil pentru formarea de celule roșii din sânge, leucocite și trombocite în organism.

Sindromul hematologic principal în boala de marmură este pancitopenia. Într-un test de sânge cu un test de laborator, pot fi detectate următoarele modificări:

• Anemie (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).
• Leucopenie (reducerea leucocitelor).
• Trombocitopenia.

Din punct de vedere clinic, anemia poate fi suspectată pe piele palidă și pe mucoase de culoare roz deschis. În plus, pacienții se vor plânge de oboseală constantă, scurtarea respirației, amețeli, tendința de a leșina, o schimbare a gustului și răceli frecvente.

Un studiu obiectiv poate arăta creșterea ritmului cardiac și a murmurului sistolic în inimă - simptome caracteristice anemiei.

Reducerea numărului de trombocite - trombocitopenia - cu boală de marmură va manifesta tendința la sângerare, prelungirea neploțării sângelui, apariția vânătăilor pe corp.

Tulburări de imunitate

Activitatea sistemului imunitar este direct legată de funcționarea măduvei osoase. La urma urmei, se formează leucocite - celulele sanguine care luptă activ cu infecții bacteriene (neutrofile) și virale (limfocite).

Sindromul Albers - Schonberg se caracterizează prin frecvente boli bacteriene. În plus, caracteristica lor este un curs prelungit cu recidive frecvente. Această afecțiune se numește imunodeficiență secundară.

În cazul osteopetrozei, bolile frecvente asociate sunt bronșita, pneumonia, sinuzita. În cazurile severe, cu suprimarea marcată a imunității, sepsisul se poate dezvolta chiar. Adesea, aceste patologii devin primul diagnostic pentru astfel de pacienți. Și numai după o examinare amănunțită este adevăratul motiv stabilit.

hepatosplenomegalie

Extinderea ficatului și a splinei este un simptom frecvent în cazul osteopetrozei. Este, de asemenea, asociat cu înlocuirea măduvei osoase. Deoarece practic nu funcționează, splina și ficatul încep să își joace rolul. De-a lungul timpului, ele cresc în mod semnificativ în mărime datorită hipertrofiei funcționale și pot ocupa majoritatea cavității abdominale.

Abdomenul la astfel de pacienți poate fi, de asemenea, mărit, iar palparea ficatului și a splinei poate fi ușor simțită. Acest lucru poate provoca diagnostice eronate - leucemie, hepatită, boli autoimune.

Patologiile osoase

Deși osteopetroza mărește masa osoasă, țesutul își pierde structura. Începe să semene cu marmura, care, după cum știm, este destul de fragilă.

Rezultatul acestor modificări sunt fracturile spontane private ale oaselor tubulare - de obicei femurale. În plus, pacienții au o deformare pronunțată a craniului și a coloanei vertebrale, a membrelor.

Osteoartrita sau osteomielita nu este mai puțin frecventă în această patologie și în procesele inflamatorii din sistemul scheletic. Există, de asemenea, probleme cu dinții - carii multiple, dăunarea insuportabilă, abcesele odontogene. La unii pacienți, se observă fuziunea sinusurilor craniului.

Probleme de auz și viziune

Deoarece orificiile nervilor optici sunt comprimate prin expandarea țesutului osos, atrofia fibrelor și orbirea apar în timp. Atrofia poate fi primară sau secundară.

Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmus, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul.

Stoarcerea nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului. Pe măsură ce boala progresează, se poate produce surzenie completă.

Tulburare de dezvoltare

Schimbările craniului, afectarea auzului și a vederii, boli frecvente duc la faptul că un copil cu sindrom Albers-Schonberg este în urmă în dezvoltare - nu numai fizic, ci și mental.

De regulă, acești copii încep să meargă târziu. Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea agravează problemele existente.

În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzierea dezvoltării psiho-emoționale și a vorbirii. Cel de-al doilea se întâmplă adesea în contextul tulburărilor de auz. Retardarea mentală nu este un simptom tipic al osteopetrozei.

diagnosticare

Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea în timp util a acestei patologii. Cu cât osteopetroza este confirmată mai devreme, cu atât mai mulți terapeuți au oportunități de terapie.

Medicina moderna ofera un studiu cuprinzator care va permite sa diagnosticati boala de marmura. Acesta include:

1. Examinarea pacientului și examinarea obiectivă. De regulă, în funcție de semnele externe, această patologie poate fi deja suspectată.
2. Teste de sânge clinic și biochimic. Aceștia identifică markerii formării osoase - creatinkinaza, fosfataza alcalină.
3. Examinarea cu raze X a oaselor.
4. Studiul probelor de biopsie a oaselor și a leziunilor cutanate.
5. Exploatarea screening-ului genetic. Pe baza rezultatelor sale, se determină tipul de sindrom Albers-Schonberg, cursul așteptat al procesului patologic și răspunsul organismului la terapie.

Examinarea cu raze X

Examinarea cu raze X a oaselor scheletice la osteopetroză este crucială. De regulă, modificările caracteristice sunt determinate în imagini:

• Densitate extrem de ascuțită a oaselor unui schelet și a unui craniu.
• Marmura albă, fără structură și omogenă, care era numele patologiei.
• Leziunea primară a oaselor craniului, formată din cartilaje.
• Canalele îngustate ale nervilor cranieni pe fondul osteosclerozei marcate.
• Obliterarea sinusurilor paranazale.
• Iluminarea în partea centrală a vertebrelor.
• Fracturi patologice.

tratament

Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat. Anterior, tratamentul simptomatic a fost efectuat în principal cu ajutorul preparatelor din fier, transfuzii de sânge, terapie cu vitamine și glucocorticosteroizi. Cu toate acestea, acest tratament a dat doar un efect temporar. Rezultatele îndepărtate au fost dizabilități sau deces.

Datorită succesului medicinei moderne, terapia unei forme autosomal-recurente de osteopetroză a devenit posibilă, la care supraviețuirea a fost anterior minimă. În prezent, rezultatele pozitive ale tratamentului pot fi obținute la 90-95% dintre pacienți. Tratamentul se efectuează utilizând un transplant de măduvă osoasă.

Aceasta este o procedură complexă care se desfășoară nu în toate clinicile și chiar în țări. În cazul transplantului de măduvă osoasă, există riscul respingerii și deteriorării pacientului. Totuși, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când parametrii donor și receptor sunt incompleți. În majoritatea cazurilor, a existat o îmbunătățire semnificativă a stării și a remisiunii.

Cele mai bune rezultate pot fi obținute atunci când transplantul de măduvă osoasă este efectuat în primele trei luni de viață a bebelușului. De aceea diagnosticul precoce al bolii este atât de important.

Ca terapie suplimentară, medicamentele sunt de asemenea utilizate:

Osteopetrosisul este o boală gravă, dar cu un tratament prompt, șansele de succes sunt în mod semnificativ sporite.

Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut osos dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schönberg. Transmisă de un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se regăsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este încălcarea gravă a metabolismului fosfor-calciu și dezechilibrul dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăietură, se găsește o suprafață cu o structură netedă, în formă asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal datorită endosteului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se evidențiază în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

În timpul studiului histologic sa evidențiat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează examinarea cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce presupune schimbări mai grave din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și o tendință crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru contactarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Oasele femurale suferă adesea, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, la care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul infecției odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformarea picioarelor de gleznă etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt definite în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori în zonele metafizarni se găsesc zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, se detectează o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, se recomandă consultarea hematologilor, numărul total de sânge și ultrasunetele abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologului, examinarea cu raze X orbitale în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparate de fier, se efectuează terapie cu vitamine, în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează artroplastia articulară a șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Un rezultat fatal apare ca rezultat al creșterii anemiei sau septicopatiei la osteomielită, care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

Osteopetroza este o marmură moartă care rupe viața

O anomalie congenitală rară a țesutului osos, caracterizată prin compactarea pronunțată a oaselor, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german Albers-Schönberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Tăierea osului afectat este o suprafață uniformă uniformă, care arată ca marmura.

De aici și al doilea nume al bolii patologice - marmură.

Cauzele patologiei?

Boala marmorată sau osteopetroza (alte denumiri displazie hiperostotică, boala Albers-Schönberg, osteoscleroza congenitală) este o patologie congenitală rară a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin formarea excesivă a țesutului osos.

Cu osteoscleroza congenitală, se observă sigiliul și fragilitatea simultană a oaselor, insuficiența funcțională a formării sângelui, care apare în măduva osoasă.

Într-o persoană sănătoasă, procesele de formare a țesutului osos de către osteoblaste (celule care produc țesut osos) și resorbția sa de către osteoclaste (celule care distrug țesutul osos) sunt în echilibru.

Boala de marmură este însoțită de disfuncția osteoclastelor. În același timp, numărul de celule osteoclaste poate fi normal, crescut sau scăzut.

Mecanismul exact al dezvoltării patologiei nu este încă pe deplin înțeles. Sa demonstrat doar că dezvoltarea bolii a implicat 3 gene responsabile pentru formarea țesutului osos și hematopoietic.

Rezultatul tulburărilor genetice la osteopetroză este o scădere a resorbției osoase datorată lipsei enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

În același timp, intensitatea formării osoase de către osteoblaste nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul acestuia.

Din orice motiv, tulburările genetice nu sunt cunoscute. Dar tocmai sa stabilit că există o predispoziție ereditară asupra patologiei: în majoritatea cazurilor displazia hiperostotică apare în rude.

Manifestări caracteristice ale bolii

Înlocuirea treptată a măduvei osoase (o substanță conținută în os și participând la formarea sângelui) conduce la apariția trombocitopeniei, anemiei, proceselor de formare a sângelui în afara măduvei osoase - în ficat, ganglioni limfatici, splină, ducând la creșterea lor.

Principalele simptome ale bolii de marmură sunt densitatea crescută și fragilitatea simultană a oaselor, tendința la fracturi (fracturile femurului sunt observate în mod special).

Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:

• ficat mărit, splină, ganglioni limfatici;
• anemie hipocromă;
• hidrocefalie;
• încălcarea funcției vizuale, până la orbire (cauzată de compresia nervului optic).

Simptomele bolii pe etape de dezvoltare

În funcție de momentul dezvoltării patologiei, osteopetroza este clasificată în două forme:

1. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copii, se caracterizează printr-un curs malign și deseori se termină cu moartea.
2. Forma târzie este observată la maturitate, este mai ușoară, de obicei asimptomatică, diagnosticată de rezultatele studiilor radiologice.

În prima formă de osteopetroză, se observă durere la nivelul picioarelor, în timp ce mersul pe jos și exercițiile fizice - oboseală. Rareori apar deformări osoase.

Copilul în timpul examinării inițiale poate avea următoarele afecțiuni:

• paloare a pielii;
• statutul scurt (sub normal pentru o anumită vârstă);
• întârzierea în dezvoltarea fizică sau psihică;
• probleme dentare - erupție și creștere lentă, leziuni carioase extinse;
• deformarea oaselor: părțile femurale, facial / creier ale craniului.

Imaginea este osoasa sanatoasa si boala marmura.

Apariția osului afectat în stadiile incipiente ale osteosclerozei congenitale rămâne neschimbată. Pe masura ce procesul patologic progreseaza si agraveaza, apar deformari.

Oasele devin fragile, apar adesea fracturi (oasele se pot sparge chiar si din propria greutate).

Cu toate acestea, periostul nu este distrus de boală, astfel încât aderența oaselor are loc în mod normal.

Pentru mai multe informații despre ce înseamnă osteopetroza sau marmura muritoare, consultați videoclipul:

Măsuri de diagnosticare

Pentru declarația și specificarea diagnosticului se aplică următoarele metode:

• numărul total de sânge - vă permite să stabiliți prezența anemiei, care adesea provoacă boală de marmură;
• testul de sânge biochimic - este efectuat pentru a determina conținutul de fosfor și ioni de calciu în sânge (concentrația lor redusă indică o încălcare a proceselor de resorbție osoasă);
• X-ray - în osteopetroză, oasele dense pentru radiațiile X sunt aproape opace, în imagine sunt reprezentate de pete întunecate, în unele zone ale oaselor se poate observa o strălucire transversală, canalul măduvei osoase nu este prezent în imagine;
• rezonanța magnetică și tomografia computerizată - vă permite să examinați osul în straturi și să determinați cu acuratețe gradul de afectare a oaselor.

Împreună cu metodele de diagnosticare, se colectează rudele apropiate ale pacientului și ale acestuia. Poate fi necesar un examen medical al unui membru al familiei.

Singura șansă pentru mântuire este transplantarea.

Transplantul de măduvă osoasă este o metodă chirurgicală care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrozei. Alte metode eficiente de tratare a anomaliilor congenitale nu există astăzi.

Terapia auxiliară se efectuează pe bază de ambulatoriu, destinată întăririi țesutului neuromuscular, care în acest caz servește la protejarea oaselor.

Pacientul este prescris gimnastică medicală, masaj, înot. O mare importanță este o nutriție adecvată, cu o predominanță în dieta brânzei de vaci, legume și fructe proaspete, alimente bogate în proteine.

De la băuturi, este de preferat să folosiți sucuri de legume proaspete și de fructe. Se recomandă recuperarea periodică în condiții de stațiune și spa.

Complexul de măsuri terapeutice permite stoparea progresiei bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

Există un risc crescut de osteopetroză la un copil cu rude cu această patologie.

Pentru a determina boala la nivelul fătului, se utilizează metodele de diagnosticare perinatală, care permit descoperirea marmurei mortale în perioada de gestație de la 8 săptămâni. Mai degrabă, nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibilă prevenirea modificărilor patologice ale țesutului osos. Este posibilă numai parțial prevenirea fracturilor și a deformării osoase prin proceduri recreative (înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

E o șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, nu este posibil să se aprecieze pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical, deoarece metoda se află încă în stadiul dezvoltării științifice.

Rezumând, putem sublinia următoarele puncte:

• hereditatea afectează dezvoltarea osteopetrozei: predispoziția genetică este un factor de risc major;
• boala este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului, fosforului, proteinelor, ceea ce duce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
• semnele strălucitoare, puternic pronunțate de osteopetroză apar la copiii cu o formă de patologie devreme;
• în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomele sunt de obicei absente, iar procesul patologic este detectat prin examinarea cu raze X;
• Singura metodă eficientă de tratament, dar nu pe deplin studiată, este transplantul de măduvă osoasă.

Marmură

1. Enciclopedii medicale mici. - M.: Enciclopedie medicală. 1991-1996. 2. Primul ajutor. - M: Marea Enciclopedie a Rusiei. 1994 3. Dicționarul encyclopedic al termenilor medicali. - M.: Enciclopedie sovietică. - 1982-1984

Vedeți ce este "boala marmurei" în alte dicționare:

Boala din marmură - Boala din marmură... Wikipedia

boala de marmură - boala de marmură. Vezi boala Albers Schönberg. (Sursa: "Dicționarul englezesc rus de termeni genetici", Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moscova: VNIRO Publ., 1995)... Biologie moleculară și genetică. Dicționar explicativ.

marmură - vezi boala marmură... Dicționar medical mare

Boala Albers-Schönberg - osteopetroza, boala Albers Schoenberg a bolii de marmură, osteopetroza congenitală, boala Albers Schoenberg. NSCH, caracterizat prin scleroza difuza a oaselor (oasele "marmurei" pe radiografii), precum si retardarea cresterii, defectele hepatice si...... Biologie moleculara si genetica. Dicționar explicativ.

Boala lui PARKINSON - dragă. Boala Parkinson este o boală degenerativă idiopatică lentă progresivă a SNC, caracterizată prin mișcări lente, rigiditate musculară, tremor în repaus și reflexe posturale afectate. În inima bolii este o leziune...... Ghidul bolilor

marmură, boală Albers Schoenberg, osoasă fosilă, osteopetroză sistemică congenitală) congenital familial B., manifestat prin osteoscleroză difuză sau osteopetroză a aproape întregului schelet cu dispariția structurii trabeculare...... Marele dicționar medical

Boala Albers-Schoenberg - A se vedea boala de marmură... Dicționarul enciclopedic privind psihologia și pedagogia

Boala de marmură - Sin.: Boala Albers Schoenberg. Osteroscleroza generalizată familială, care apare cu o reacție leucemică a sângelui (la copii), anemie și leucopenie (la adulți), uneori cu atrofie nervoasă optică și surzenie. De obicei moderat...... Dicționar Enciclopedic de Psihologie și Pedagogie

Boala de marmură (boala osoasă de marmură) - vezi Osteopetrosis. Sursa: Dicționar Medical... Termeni medicali

Boala Paget - boala lui Paget (J. Paget English, 1814 1899; sinonim: deformarea ostoziei, deformarea osteitei, deformarea osteodistrofiei) boala scheletică în care se observă o leziune a uneia sau a mai multor oase ca urmare a unei patologice...... Enciclopedie medicală

Boli de marmură: simptome și tratament

Boala marmorată (osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. Pacienții devin oase fragile, sistemul de hematopoieză încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpuriu și târziu. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, de aceea este numită și malignă. La rândul său, forma târzie, care apare mai adesea în adolescență, este însoțită de schimbări patologice mai puțin pronunțate din partea scheletului și din partea sistemului hemopoietic. Acești pacienți prezintă probleme de sănătate diferite, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de stiinta au reusit sa gaseasca trei gene responsabile pentru dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene generează proteine ​​care sunt necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și a osteoblastelor - celulele pe care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una din aceste gene, se poate dezvolta o boală de marmură la descendenți.

Forma malignă a bolii în cauză este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, genele mutante ar trebui să fie cu ambii părinți. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în ​​populație.

Forma tardivă a bolii de marmură, dimpotrivă, are un tip dominant de transmisie autozomal, de aceea se întâlnește mai des (o gena mutantă poate fi prezentă doar într-unul dintre părinți).

Persoanele care au cazuri de boală de marmură în familie pot suferi un diagnostic special care dezvăluie gene modificate. Acest lucru va permite să se prevadă dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este dezechilibrul dintre formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O asemenea încălcare apare ca urmare a scăderii numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării defectuoase a acestora.

Datorită dezechilibrului, țesutul osos este compactat și devine excesiv, dar aceasta nu înseamnă că crește puterea acestuia. Dimpotrivă, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile. În plus, în cazul osteosclerozei, se observă înlocuirea cavității intraosoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate prin țesutul conjunctiv. Adică în cazul în care maduva osoasă trebuie să fie în mod normal, apar celule sclerotice. Aceasta duce la întreruperea funcționării sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină pacientul să dezvolte deformări scheletice, fracturi, anemie, diateză hemoragică și diferite afecțiuni neurologice.

Simptomele bolii de marmură

Imaginea clinică a bolii de marmură este polimorfă. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletal, a sistemului hematopoietic și a sistemului nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură sunt fracturile patologice. Ei sunt numiți patologici pentru că apar cu leziuni minime și pe oase puternice mari (cel mai adesea pe femural). După o fractură, se poate dezvolta osteomielita (aceasta este una dintre cele mai teribile complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, în timpul examinării pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorita deformarii si modificarilor structurii oaselor la pacientii cu dureri la mersul pe picioare si spate.

Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul, splina, ganglionii limfatici cresc, apărarea imunității organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Aspectul tulburărilor neurologice în cazul osteosclerozei congenitale este asociat cu compactarea oaselor craniului și o scădere a dimensiunilor găurilor anatomice prin care trece nervii (ca urmare a unor astfel de modificări, nervii sunt comprimați). Prin urmare, pacienții pot prezenta pareze periferice și paralizie, probleme de vedere. Când labirintul osului urechii interne este umplut cu țesut osos, se poate dezvolta surditate. În plus, datorită deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, pentru pacienții cu boală de marmură a copiilor, există un decalaj în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dentiția și leziuni masive ale seriei de carii dentare.

În forme tardive de boală de marmură, imaginea clinică este de obicei netezită, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări scheletice. Doar fracturile patologice repetate pot împinge ideea de osteoscleroză.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, medicii ajută la metode radiologice de cercetare. Pe razele X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt sigilate (nu sunt transparente pentru raze X), canalul măduvei osoase este absent în oasele tubulare, se observă îngroșarea în formă de club a oaselor humerale și femurale.

Examinarea sângelui pacienților prezintă semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei nu există schimbări (aceasta distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă predomină asupra formării acesteia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate a pacienților, este necesar să se consulte un neurolog, hematolog, oculist, otolaringolog și dentist. De asemenea, pot fi necesare diferite studii genetice.

Principii de tratament

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară și că medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică în tratarea acesteia. Prin urmare, pentru moment, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție osoasă și formarea sângelui în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru forme maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diverse regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală cu interferon și calcitriol (vitamina D).

În manifestarea târzie a bolii de marmură, medicii aplică diferite măsuri terapeutice menite să mențină sistemul osos și nervos, precum și promovarea generală a sănătății pacienților. Pacienții sunt prezentați ca terapie medicamentoasă și terapie de exerciții, înot, masaj, dietă specială, tratament spa. Dacă este necesar, o corectare ortopedică a deformărilor scheletice.

Este foarte important ca pacienții cu boală de marmură să fie protejați de leziuni, deoarece acestea sunt pline de dezvoltarea fracturilor și osteomielitei. În plus, nevoia de observare dinamică cu un medic ortoped, dentist și alți profesioniști.

Olga Zubkova, recenzor medical, epidemiolog

5,444 vizualizări totale, 22 vizualizări astăzi

oase de marmură

Tratamentul în Israel

OSTEOPETROZA (boala de marmură)

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o tulburare genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisul, oasele feței și coloanei vertebrale sunt afectate. În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar este foarte ușor să se spargă, expunând suprafața netedă "marmură" a crăpatului. Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri. Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu moartea.

Ce cauzează osteopetroza?

Compactarea excesivă a oaselor este cauzată de o anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru anumite etape ale formării sângelui.

Țesutul oaselor din corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblastele (celulele osoase sunt formate din ele) și osteoclastele (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică resorbția). În cazul bolii de marmură, legătura osteoclastică a acestui proces este afectată, se crede că aceasta se datorează lipsei de anhidrază carbonică (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) la osteoclaste.

Rezultatul acestei patologii este acumularea excesivă a țesutului osos, compactarea acestuia, deoarece nu se produce utilizarea celulelor vechi. În același timp, oasele suferă deformări, ciupesc vase importante și nervi, ceea ce duce adesea la moarte.

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii unde nu suferă nimeni. Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți. Excepția este de la Chuvashia, unde există un caz de osteopetroză pentru 3500-4000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Forma timpurie (autozomal recesivă, ARO este o formă maligne de osteopetroză, diagnosticată de obicei până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal, speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma târzie (dominantă autosomală, ADO este o formă benignă de osteopetroză, este detectată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea ocazional, în timpul examinării cu raze X. Cursul acestei forme de boală de marmură este benign, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma infailivă de osteopetroză apare imediat după nașterea bebelușului. Boala afectează copii de ambele sexe la fel de des. Pediatrii pot observa următoarele simptome la un copil: ochi mari, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buze și nări groase întoarse spre exterior. Adesea există o "presă prin" baza nasului.
Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Organele interne ale "marmurei moarte" nu mai scapă, boala sporește ficatul, splina și ganglionii limfatici. Nervii auditivi și optici sunt afectați în măsura în care se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea cu osteopetroza apare din cauza sepsisului sau anemiei.

O formă tardivă de osteopetroză este de obicei caracterizată printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala, de regulă, este detectată accidental pe o radiografie cu fracturi frecvente. Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză. Diagnosticul precoce este necesar, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și prezice rezultatele tratamentului:

- test de sânge pentru anemie;

- radiografia pentru detectarea modificărilor în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Pentru osteopetroza dezvoltării timpurii, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, un transplant de măduvă osoasă a salvat viața a mai mult de o sută de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se utilizează un material luat de la o rudă apropiată sau donator, adecvat pentru toți parametrii standard, altfel maduva osoasă transplantată poate să nu se liniștească și nu va exista speranță pentru vindecare. Din păcate, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute corpului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel, cu transplant de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca o terapie auxiliară pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea osoasă și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumului de droguri.

Important pentru întărirea țesutului neuromuscular și pentru menținerea stării copilului sunt: ​​fizioterapia și reabilitarea, o dietă echilibrată, observarea de către un ortoped, reabilitarea regulată a cavității bucale.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă unul dintre rude a fost dat un astfel de diagnostic, atunci probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Medicina modernă rusă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, prezintă o boală la nivelul fătului. Acest lucru permite părinților să ia o decizie cu privire la avort. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt teste genetice care fac posibilă prezicerea bolii la un copil înainte de sarcină.