Boala congenitală a țesutului osos - osteopetroza - este destul de rară. Această condiție se caracterizează prin creșterea fragilității oaselor și este aproape întotdeauna moștenită. Există două grade ale bolii - prima este diagnosticată la copii sub un an și este cea mai severă. Al doilea poate fi detectat în adolescență sau chiar la un adult și are un prognostic mai favorabil.

Ce este boala de marmură?

Osteopetroza (sau osteoscleroza) este deseori numită boală de marmură. Acest nume se datorează faptului că pe raze X ale oaselor pacientului arata ca marmura. Suprafața lor nu este netedă, dar ușor neclară. Aceasta se datorează unei creșteri excesive a țesutului osos și unei hematopoieze a măduvei osoase afectate. În acest sens, scheletul devine fragil, predispus la fracturi. În funcție de tipul bolii, deteriorarea oaselor poate crește rapid și poate fi mai lentă decât în ​​cazul unei persoane sănătoase. Tipuri de osteopetroză:

• Forma grea. Când boala apare chiar și în perioada perinatală, apare cu complicații, adesea ducând la moarte. Numele științific este o formă autosomală recesivă.
• Forma dominantă autosomală medie. Găsit în adolescență sau maturitate, are un prognostic favorabil.

Simptomele osteopetrozei

Simptomele osteopetrozei pot fi absente cu totul, dar se pot manifesta ca oboseală și durere recurentă la nivelul brațelor și picioarelor. După examinarea copilului, notele de specialitate:

• încetinirea creșterii scheletice;
• piele palidă;
• creștere sub vârsta medie;
• deformarea craniului, sprâncenele foarte proeminente;
• deformarea femurului;
• încetinirea creșterii dinților și a dinților;
• insuficiență vizuală;
• când vine vorba de elevii școlari, aceasta arată performanțe academice scăzute și întârzieri de dezvoltare în spatele colegilor.

Performanța slabă a elevilor, împreună cu alte simptome, poate fi unul dintre semnele de "boală a marmurei"

Cu toate acestea, boala de marmură se găsește deseori datorită apariției fracturilor. Un copil poate sparge un braț sau un picior într-un loc atipic, apoi, după efectuarea cercetării, medicul face un diagnostic. Alte simptome pot fi absente sau pot apărea necluse și nu pot provoca suspiciuni părinților.

diagnosticare

O modalitate de a diagnostica osteoscleroza este razele x. Specialistul studiază o imagine a oaselor pelvisului, coloanei vertebrale, craniului, membrelor. Dacă oasele scheletului nu pot ilumina razele radiologice, ele rămân complet opace. Acest simptom este destul de caracteristic pentru această boală, deoarece indică densitatea osoasă excesivă.

În plus, se formează mucegaiuri speciale pe oase, cele mai multe fiind în zona humerală și, de asemenea, în zona șoldului. Structura oaselor tubulare este schimbată vizibil - atunci când acestea sunt translucide, ele devin asemănătoare cu marmura, datorită modelului haotic al venelor mai luminoase - acest lucru este clar văzut în fotografie. Există mai multe semne de boală de marmură care pot fi văzute în imagine:

• vertebrele au un aspect aplatizat;
• baza craniului este îngroșată;
• sinusurile osoase sunt absente sau au dimensiuni mici.

tratament

Tratamentul bolii depinde de vârsta pacientului. Cu cat o persoana mai in varsta a fost diagnosticata cu osteopetrosis, cu atat mai putine vor fi necesare medicii. Adică, atunci când a apărut o boală de marmură la un adult (care este rară), medicul îl va sfătui să verifice în mod regulat hormonii din organism, să monitorizeze densitatea osoasă (suferă densitometrie) și, de asemenea, să monitorizeze cantitatea de calciu care intră în organism. În ceea ce privește copilul, medicul trebuie să ia măsuri imediat, altfel o boală periculoasă poate fi fatală.

Rețineți că nu există un tratament care să vizeze rădăcina problemei. Acest lucru se datorează faptului că osteoscleroza este o boală rară, iar medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică.

medicamente

În primul rând, copiii cu un astfel de diagnostic sunt medicamente prescrise care normalizează nivelul de hemoglobină din sânge. Medicamente prescrise de asemenea, care stimulează sistemul imunitar. În plus, medicul prescrie consumul de calciu și vitamina D. Aceste medicamente s-au dovedit a fi excelente în tratamentul și prevenirea osteosclerozei. Specialistul poate prescrie alte medicamente, dar sistemul de tratament de mai sus este cel principal.

Terapie terapeutică și nutriție

Este important ca pacientul să efectueze exerciții terapeutice speciale, care sunt prescrise în funcție de vârstă. Ocupațiile în piscină - una dintre cele mai eficiente modalități de a influența formarea scheletului. De asemenea, copilul are nevoie de plimbări lungi și de somn plin.

Cheia terapiei de întreținere este nutriția. Pacientul trebuie să primească oligoelementele, vitaminele, împreună cu produsele. Cu toate acestea, dieta se face în funcție de vârsta copilului. Meniul trebuie să conțină produse lactate, fructe proaspete, sucuri.

Pentru a nu permite bolii să deformeze oasele scheletului, se recomandă corectarea ortopedică la stadiul incipient. Ar trebui să consultați un ortopedist pentru a obține o rețetă pentru produse medicale corective speciale.

Intervenția chirurgicală

În cazuri severe, medicii recomandă o intervenție chirurgicală. Posibilele opțiuni de tratament chirurgical includ înlocuirea osoasă cu implanturi, transplantul de măduvă osoasă, transplantul de celule stem și tratamentul chirurgical al fracturilor. Transplantul de măduvă osoasă este cea mai eficientă și eficientă metodă de a trata boala. Cu toate acestea, este utilizat numai pentru osteoscleroza maligna. Faptul este că pentru această operațiune este destul de dificil să găsim un donator.

efecte

Pericolul osteosclerozei nu este numai în probabilitatea fracturilor membrelor, precum și a oaselor pelvine, a coastelor. Această boală poate provoca anomalii destul de grave, în special la copii:

• retard mintal;
• orbire datorată distrugerii fibrelor nervoase care leagă organele de vedere cu creierul;
• pierderea auzului;
• diverse afecțiuni ale ficatului;
• calcificarea organelor interne, printre care măduva spinării și creierul;
• limfonenopatiyu;
• anemie.

Pierderea auzului este una dintre consecințele frecvente ale "bolii de marmură"

Cu toate acestea, astfel de complicații sunt posibile numai dacă boala nu este tratată. Apoi poate progresa și poate duce la consecințe ireversibile. În cazul formei maligne a bolii (auto-recesivă), pentru a evita complicațiile, numai transplantul de măduvă osoasă poate ajuta.

profilaxie

Prevenirea acestei boli ar trebui să includă conștientizarea maximă a viitorilor părinți. Dacă cineva dintre rude este diagnosticat cu această afecțiune, există o șansă că va fi găsită la copil. Dacă există un risc similar, este important să se efectueze un diagnostic perinatal, care, cu o mare probabilitate, va arăta dacă fătul are anomalii în dezvoltarea sistemului osos. Diagnosticarea poate fi efectuată pentru o perioadă de 8 săptămâni. Desigur, este dificil să numim detectarea unei boli într-o astfel de prevenire în stadiu timpuriu, dar acest lucru va ajuta viitorii părinți să facă o alegere responsabilă.

recomandări

Indiferent de forma bolii, precum și de metoda aleasă de tratament, părinții pot face viața mai ușoară copilului pe cont propriu. Merită să aveți grijă să protejați pacientul de posibile răniri și fracturi. Este de dorit echiparea casei astfel încât ușile să nu aibă praguri, baia era echipată cu mânere și acoperire anti-alunecare.

Boala de marmură este o boală gravă, nu întotdeauna tratabilă. Dacă se găsește la un copil, părinții nu trebuie să renunțe, este mai bine să începeți tratamentul. Depinde mult de terapia competentă și de crearea condițiilor favorabile dezvoltării copilului. În plus, există cazuri când boala formidabilă a încetat brusc să progreseze și timp de mulți ani nu a reamintit nici unul dintre cei care au fost diagnosticați. În orice caz, terapia competentă, îngrijirea atentă a pacientului și prevenirea fracturilor vor ajuta la evitarea dezvoltării complicațiilor și la menținerea unui stil de viață natural.

Ce este boala de marmură și cauzele mărăcării la copii?

Pielea de marmură într-un copil este rară. Dar toți părinții care au avut șansa de a se confrunta cu spectacolul, când urmașii lor aveau pielea acoperită cu o plasă roșu-violetă, trebuiau să treacă printr-o mare anxietate înainte să afle cauza unei asemenea anomalii. Inutil să se panică atunci când detectează marmură a pielii la sugari nu merită, dar sursa acestei reacții a epidermei trebuie să afle încă. Influența mărăcării pielii poate fi atât procesele fiziologice cât și patologice ale sistemului circulator al copilului. Și dacă nu este nevoie să vă faceți griji cu privire la cauzele fiziologice ale mărăcării pielii la nou-născuți, atunci va trebui tratată starea patologică. Explorăm ce reprezintă o boală de marmură, simptomele, cauzele și tratamentul acesteia.

Care este diferența dintre boala de marmură și marmură a epidermei la copii?

Datorită unei terminologii similare, mulți consideră boala bolii de marmură și culoarea marmurei unui om nou-născut a fi patologia identică. Dar, în esență, aceste anomalii au o patogeneză diferită. Ce este boala de marmură? O patologie foarte periculoasă, cum ar fi boala de marmură a osteopetrozei, se caracterizează prin compactarea difuză a sistemului scheletic, datorită căruia hematopoieza măduvei osoase este perturbată și oasele devin fragile. Boala osteopetrozei este un diagnostic fatal, pentru că nu există nici un medicament care să vindece complet această afecțiune. Și copiii care suferă de o astfel de anomalie genetică trăiesc rareori la vârsta adolescentă.

Diagnosticul precoce al bolii de marmură la copii vă permite să controlați procesul patologic, exprimat prin fracturile osoase, splicarea incorectă, deformarea scheletului și alte tulburări. Marmură moartă este observată la tăierea osului afectat, de unde și numele bolii.

Boli de marmură cu caracter musculoscheletal datorită unei anomalii genetice, care este exprimată în formarea excesivă a țesutului osos.

Marmurărea pielii sugarilor este o patologie complet diferită și este asociată cu dezechilibrul sistemului vascular. Cauzele de marmură a pielii unui copil pot fi fiziologice sau patologice. Depinde dacă copilul trebuie tratat pentru patologie vasculară sau pielea de marmură a copilului este temporară.

Cauze fiziologice ale pielii marmorate la copii

Uneori, datorită fiziologiei particulare, un anumit copil are un sistem vascular care este situat aproape de suprafața pielii. În plus, pielea de marmură a unui copil se poate datora termoregulării imperfecte. Prin urmare, atunci când temperatura mediului ambiant se schimbă, în special spre răcire, se poate observa marcarea pielii la sugari. Un model este pronunțat în special în zona circulatorie periferică, adică pe picioarele și mâinile copilului.

Printre cauzele probabile de marmură a pielii la un copil, pediatrii observă, de asemenea, supraalimentarea. Dacă nou-născutul mănâncă lapte matern sau formulă pentru sugari mai mult decât vârsta lui, atunci volumul sângelui se multiplică. Un sistem capilar insufficient consolidat nu are tonus pentru a face față unui volum mare de flux sanguin, iar pielea unui nou-născut este foarte subțire.

Toți acești factori duc la faptul că rețeaua capilară devine vizibilă.

Copiii predispuse la marmură pe piele:

• Născut ca rezultat al travaliului prelungit cu complicații.
• Care la naștere avea o încărcătură puternică asupra colului uterin și a capului.
• Experimentat de foame de oxigen în timpul gestației sau în timpul nașterii.
• Infecția infecțioasă intrauterină.
• Născut devreme.

Un alt motiv pentru mângâierea pielii unui copil este ereditatea. Dacă unul dintre părinți sau, mai mult, ambii au tulburări vegetale, această afecțiune patologică poate fi moștenită de către un copil cu un grad ridicat de probabilitate. Dstonia vegetativă nu este o boală, ci mai degrabă un sindrom. IRR poate însoți o persoană toată viața sa, exprimată în tulburarea neuro-umorală a sistemului cardiovascular.

Dstonia vegetativă nu necesită tratament special, va fi necesar ca un copil să se învețe de la o vârstă foarte fragedă la un stil de viață sănătos și o alimentație sănătoasă. Aceasta va ajuta la rutina zilnică corectă, întărirea și activitățile sportive. Marmurărea pielii în fâșiile din primele luni ale vieții ar trebui să dispară singură până la vârsta de șase luni. Dacă modelul vascular de marmură nu trece, atunci acesta este un semn elocvent al prezenței patologiei cardiace sau vasculare. Dar, bineînțeles, este bine să nu așteptați șase luni pentru a verifica dacă pielea de marmură va trece sau nu, ci pentru a verifica cu medicul în prealabil despre motivele unei astfel de reacții vasculare a corpului.

Cauze patologice ale mărăcării în pielea copilului

Nu este necesară marcarea fiziologică a pielii copilului. În cazul în care camera este rece, este suficient să frecați pielea bebelușului sau să îl purtați mai cald, astfel încât tonul pielii să fie restabilit. În cazul în care cauza modelului vascular pe corpul miezurilor a devenit supradimensionată, trebuie doar să reduceți porțiunile de hrană sau să creșteți intervalele dintre hrănire și totul va trece. Dar când, indiferent de măsurile de mai sus, simptomele pielii de marmură a unui nou-născut nu dispar, atunci merită să examinați copilul mai atent pentru semne de boli cardiovasculare.

Simptomele de anxietate ale marmorării patologice a pielii copilului:

• Creșterea sau scăderea temperaturii corporale.
• Sudură sudată.
• Starea excitat.
• Marea letargie.
• Cap de capăt.
• Albastru în triunghiul nazolabial.
• Împreună cu modelul vascular purpuriu-purpuriu, tonul de bază al pielii este palid.

Aceste simptome pot indica următoarele patologii:

• Progresia anemiei.
• Anomalii congenitale.
• Anomalii genetice.
• Encefalopatia perianatală.
• Presiunea intracraniană crescută.
• Insuficiențe cardiace sau anomalii vasculare congenitale.
• Tulburarea formării osoase (rahitism).

Într-o situație în care marmură a pielii unui nou-născut este asociată cu patologii, va fi necesară determinarea sursei specifice a problemei. O examinare completă a copilului trebuie prescrisă de medicul curant.

Și în funcție de rezultatele unui studiu aprofundat al corpului copilului, este imperativ să se atribuie terapie individuală.

Cea mai frecventă cauză a multor patologii este deficitul de oxigen în dezvoltarea fetală sau asfixia care apare în timpul travaliului dificil și prelungit. Chiar hipoxia scurtă în timpul sarcinii sau lipsa de oxigen în timpul travaliului prelungit poate duce la tulburări neurologice imprevizibile la un copil, incluzând tulburări vasculare sub formă de piele de marmură.

În cazul în care cauza de marmură a pielii în fiziologia copilului, atunci sarcina părinților este de a avea grijă de formarea completă a tonusului vascular în copilul lor. Această destinație este ușor de realizat datorită unor manipulări regulate de masaj, plimbări frecvente și lungi în aerul proaspăt, întărire moderată, înot și alte activități utile. Este important să ne amintim că imunitatea puternică și obiceiurile sănătoase, stabilite încă din copilărie, vor răsplăti eforturile părinților pe parcursul întregii vieți a descendenților lor.

Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut osos dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schönberg. Transmisă de un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se regăsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este încălcarea gravă a metabolismului fosfor-calciu și dezechilibrul dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăietură, se găsește o suprafață cu o structură netedă, în formă asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal datorită endosteului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se evidențiază în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

În timpul studiului histologic sa evidențiat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează examinarea cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce presupune schimbări mai grave din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și o tendință crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru contactarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Oasele femurale suferă adesea, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, la care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul infecției odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformarea picioarelor de gleznă etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt definite în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori în zonele metafizarni se găsesc zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, se detectează o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, se recomandă consultarea hematologilor, numărul total de sânge și ultrasunetele abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologului, examinarea cu raze X orbitale în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparate de fier, se efectuează terapie cu vitamine, în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează artroplastia articulară a șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Un rezultat fatal apare ca rezultat al creșterii anemiei sau septicopatiei la osteomielită, care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

Boli de marmură: simptome și tratament

Boala marmorată (osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. Pacienții devin oase fragile, sistemul de hematopoieză încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpuriu și târziu. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, de aceea este numită și malignă. La rândul său, forma târzie, care apare mai adesea în adolescență, este însoțită de schimbări patologice mai puțin pronunțate din partea scheletului și din partea sistemului hemopoietic. Acești pacienți prezintă probleme de sănătate diferite, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de stiinta au reusit sa gaseasca trei gene responsabile pentru dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene generează proteine ​​care sunt necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și a osteoblastelor - celulele pe care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una din aceste gene, se poate dezvolta o boală de marmură la descendenți.

Forma malignă a bolii în cauză este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, genele mutante ar trebui să fie cu ambii părinți. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în ​​populație.

Forma tardivă a bolii de marmură, dimpotrivă, are un tip dominant de transmisie autozomal, de aceea se întâlnește mai des (o gena mutantă poate fi prezentă doar într-unul dintre părinți).

Persoanele care au cazuri de boală de marmură în familie pot suferi un diagnostic special care dezvăluie gene modificate. Acest lucru va permite să se prevadă dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este dezechilibrul dintre formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O asemenea încălcare apare ca urmare a scăderii numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării defectuoase a acestora.

Datorită dezechilibrului, țesutul osos este compactat și devine excesiv, dar aceasta nu înseamnă că crește puterea acestuia. Dimpotrivă, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile. În plus, în cazul osteosclerozei, se observă înlocuirea cavității intraosoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate prin țesutul conjunctiv. Adică în cazul în care maduva osoasă trebuie să fie în mod normal, apar celule sclerotice. Aceasta duce la întreruperea funcționării sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină pacientul să dezvolte deformări scheletice, fracturi, anemie, diateză hemoragică și diferite afecțiuni neurologice.

Simptomele bolii de marmură

Imaginea clinică a bolii de marmură este polimorfă. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletal, a sistemului hematopoietic și a sistemului nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură sunt fracturile patologice. Ei sunt numiți patologici pentru că apar cu leziuni minime și pe oase puternice mari (cel mai adesea pe femural). După o fractură, se poate dezvolta osteomielita (aceasta este una dintre cele mai teribile complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, în timpul examinării pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorita deformarii si modificarilor structurii oaselor la pacientii cu dureri la mersul pe picioare si spate.

Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul, splina, ganglionii limfatici cresc, apărarea imunității organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Aspectul tulburărilor neurologice în cazul osteosclerozei congenitale este asociat cu compactarea oaselor craniului și o scădere a dimensiunilor găurilor anatomice prin care trece nervii (ca urmare a unor astfel de modificări, nervii sunt comprimați). Prin urmare, pacienții pot prezenta pareze periferice și paralizie, probleme de vedere. Când labirintul osului urechii interne este umplut cu țesut osos, se poate dezvolta surditate. În plus, datorită deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, pentru pacienții cu boală de marmură a copiilor, există un decalaj în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dentiția și leziuni masive ale seriei de carii dentare.

În forme tardive de boală de marmură, imaginea clinică este de obicei netezită, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări scheletice. Doar fracturile patologice repetate pot împinge ideea de osteoscleroză.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, medicii ajută la metode radiologice de cercetare. Pe razele X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt sigilate (nu sunt transparente pentru raze X), canalul măduvei osoase este absent în oasele tubulare, se observă îngroșarea în formă de club a oaselor humerale și femurale.

Examinarea sângelui pacienților prezintă semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei nu există schimbări (aceasta distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă predomină asupra formării acesteia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate a pacienților, este necesar să se consulte un neurolog, hematolog, oculist, otolaringolog și dentist. De asemenea, pot fi necesare diferite studii genetice.

Principii de tratament

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară și că medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică în tratarea acesteia. Prin urmare, pentru moment, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție osoasă și formarea sângelui în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru forme maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diverse regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală cu interferon și calcitriol (vitamina D).

În manifestarea târzie a bolii de marmură, medicii aplică diferite măsuri terapeutice menite să mențină sistemul osos și nervos, precum și promovarea generală a sănătății pacienților. Pacienții sunt prezentați ca terapie medicamentoasă și terapie de exerciții, înot, masaj, dietă specială, tratament spa. Dacă este necesar, o corectare ortopedică a deformărilor scheletice.

Este foarte important ca pacienții cu boală de marmură să fie protejați de leziuni, deoarece acestea sunt pline de dezvoltarea fracturilor și osteomielitei. În plus, nevoia de observare dinamică cu un medic ortoped, dentist și alți profesioniști.

Olga Zubkova, recenzor medical, epidemiolog

5,462 vizualizări totale, 13 vizualizări astăzi

Marmoză (osteopetrosis)

Marmură

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o tulburare genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisul, oasele feței și coloanei vertebrale sunt afectate.

În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar este foarte ușor să se spargă, expunând suprafața netedă "marmură" a crăpatului.

Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri.

Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu moartea.

Ce cauzează osteopetroza?

Compactarea excesivă a oaselor este cauzată de o anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru anumite etape ale formării sângelui.

Țesutul oaselor din corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblastele (celulele osoase sunt formate din ele) și osteoclastele (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică resorbția). În cazul bolii de marmură, legătura osteoclastică a acestui proces este afectată, se crede că aceasta se datorează lipsei de anhidrază carbonică (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) la osteoclaste.

Rezultatul acestei patologii este acumularea excesivă a țesutului osos, compactarea acestuia, deoarece nu se produce utilizarea celulelor vechi. În același timp, oasele suferă deformări, ciupesc vase importante și nervi, ceea ce duce adesea la moarte.

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii unde nu suferă nimeni.

Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți.

Excepția este de la Chuvashia, unde există un caz de osteopetroză pentru 3500-4000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Forma timpurie (autozomal recesivă, ARO este o formă maligne de osteopetroză, diagnosticată de obicei până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal, speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma târzie (dominantă autosomală, ADO este o formă benignă de osteopetroză, este detectată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea ocazional, în timpul examinării cu raze X. Cursul acestei forme de boală de marmură este benign, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma infailivă de osteopetroză apare imediat după nașterea bebelușului. Boala afectează copii de ambele sexe la fel de des. Pediatrii pot observa următoarele simptome la un copil: ochi mari, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buze și nări groase întoarse spre exterior. Adesea există o "presă prin" baza nasului.

Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Organele interne ale "marmurei moarte" nu mai scapă, boala sporește ficatul, splina și ganglionii limfatici. Nervii auditivi și optici sunt afectați în măsura în care se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea cu osteopetroza apare din cauza sepsisului sau anemiei.

O formă tardivă de osteopetroză este de obicei caracterizată printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala, de regulă, este detectată accidental pe o radiografie cu fracturi frecvente.

Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză.

Diagnosticul precoce este necesar, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și prezice rezultatele tratamentului:

- test de sânge pentru anemie;

- radiografia pentru detectarea modificărilor în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Pentru osteopetroza dezvoltării timpurii, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, un transplant de măduvă osoasă a salvat viața a mai mult de o sută de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se utilizează un material luat de la o rudă apropiată sau donator, adecvat pentru toți parametrii standard, altfel maduva osoasă transplantată poate să nu se liniștească și nu va exista speranță pentru vindecare.

Din păcate, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute corpului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel.

după transplantul de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca o terapie auxiliară pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea osoasă și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumului de droguri.

Important pentru întărirea țesutului neuromuscular și pentru menținerea stării copilului sunt: ​​fizioterapia și reabilitarea, o dietă echilibrată, observarea de către un ortoped, reabilitarea regulată a cavității bucale.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă unul dintre rude a fost dat un astfel de diagnostic, atunci probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Medicina modernă rusă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, prezintă o boală la nivelul fătului. Acest lucru permite părinților să ia o decizie cu privire la avort. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt teste genetice care fac posibilă prezicerea bolii la un copil înainte de sarcină.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Bolile congenitale ale oaselor și articulațiilor

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

• Cine are probleme de spate și articulație - citește de urgență 3 plante care restaurează articulațiile și cartilajul sunt de 10 ori mai bune decât medicamentele

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare.

80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element.

Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Un exces de materie compactă la cei care suferă de boală de marmură face ca oasele lor să fie foarte dense. Uneori le lipsește complet cavitatea măduvei osoase.

Tăierea osului format patologic are o structură uniformă alb-gri. Nu îi sunt distincțiile normale dintre straturi. Straturile spongioase constau, de asemenea, dintr-un cortex dens compact.

Suprafața de tăiere se aseamănă cu colorarea marmurei. Oasele arata ca roca, nu numai din exterior, ci si din greu. Tăierea țesutului bolnav este foarte dificilă.

Din cauza asemănării cu marmura, boala a început să se numească marmură.

În ciuda densității crescute a oaselor necorespunzătoare, acestea sunt foarte fragile. Interspersarea cartilajului calcificat nedizolvat poate fi găsită în structura unui astfel de țesut.

Sunt distincționate tipurile autozomale recesive și autozomale dominante ale bolii.

Tipul autozomal recesiv al bolii este foarte rar (1 caz la 250 mii de persoane). Aceasta este o formă pediatrică malignă de osteopetroză. Se poate manifesta în timpul dezvoltării prenatale a copilului sub formă de anemie progresivă.

Un nou-născut are deja un ficat și splină (hepatosplenomegalie) la naștere. Și în sistemul ventricular al creierului său poate fi acumulat lichidul cefalorahidian (hidrocefalie). În alte cazuri, hepatosplenomegalia și hidrocefalia se dezvoltă mai târziu.

La un copil cu osteopetroză, cavitățile auxiliare ale craniului sunt sigilate (cel mai adesea principal și frontal). Această stare a oaselor din părțile feței și creierului capului poate fi văzută cu ochiul liber. Fața are un aspect distinctiv: ochii sunt depărtați, pomeții sunt largi, gura este mare, buzele sunt mari, rădăcina nasului este scufundată, iar nările sunt largi și întoarse spre exterior.

Pacienții au piele palidă. Ganglionii limfatici sunt deseori extinse. Dinții copiilor cu osteopetroză sunt adesea afectați de carii. Ei erup târziu, încet și cu mare dificultate. Rădăcinile dinților sunt subdezvoltate.

Osteopetroza perturbă funcția nu numai a osteoclastelor, ci și a celulelor sanguine - monocite. De-a lungul timpului, poate exista o scădere semnificativă a numărului de componente sanguine care compun compoziția sa.

Adesea, copiii bolnavi dezvoltă diateza hemoragică. Boala se caracterizează prin hemoragii multiple și hemoragii.

Stoarcerea nervilor cranieni determină orbirea și pierderea auzului la un copil. Contracția terminațiilor nervoase cu excesul de țesut osos poate duce la pareză periferică și paralizie.

Copiii bolnavi încep să meargă târziu, sunt zdrobiți, câștig greu în greutate. Ei au o curbură a picioarelor pentru varus (deformare în formă de O) sau valgus (deformare în formă de X). Pieptul și coloana vertebrală pot fi curbate.

Copiii cu boală de marmură dezvoltă adesea un proces purulente în țesutul osos sau în măduva osoasă (osteomielita), ceea ce duce la dizabilități.

Autozomal bolii de marmură recesivă este o boală mortală. Copiii trăiesc rareori până la 10 ani. Cea mai frecventa cauza a mortii lor este anemia sau sepsisul.

Tipul autosomal dominant al osteopetrozei apare mult mai des autozomal recesiv: 1 dată la 20 mii de persoane. Se dezvoltă treptat, pe măsură ce pacientul se maturizează. Anemia la acești copii nu este foarte pronunțată, iar tulburările neurologice sunt mai puțin diagnosticate.

Aproape jumătate dintre pacienți dezvoltă boli asimptomatice. Fragilitatea oaselor este principala manifestare a unui tip dominant al bolii de marmură autosomal într-o altă parte a pacienților.

Tulburările patologice apar chiar și după cele mai multe leziuni minore. Fracturile femurului sunt cele mai frecvent diagnosticate. În starea normală a periostului, procesul de acumulare are loc în termeni obișnuiți.

Dar, în unele cazuri, există o vindecare foarte lentă a oaselor deteriorate.

Motivul pentru a căuta asistență medicală este durerea în membre atunci când mersul pe jos și de oboseală mare. În timpul examinării cu raze X a apărut o afecțiune patologică a țesutului osos.

Tipul autosomal dominant al osteopetrozei are 2 forme de manifestare. Acestea pot fi determinate în timpul examinării cu raze X:

1. 1. Prima este mai frecventă la adulții tineri. Se caracterizează prin îngroșarea bolții craniene. Fracturile membrelor apar în această formă destul de rar.
2. 2. Al doilea - apare în copilăria târzie sau în adolescență. La acești copii, fracturile apar foarte des. Dinții lor sunt afectați de carii. Probabil dezvoltarea osteoartritei (boala degenerativ-distrofică a articulațiilor), osteomielita (în special în maxilarul inferior), în plus, scolioza (curbura coloanei vertebrale).

Autosomal dominantă osteopetroză a celui de-al doilea tip este caracterizată printr-o coloană vertebrală "dungi", plăci arcuite de îngroșare patologică în aripile oaselor iliace și compactarea substanței spongioase a oaselor.

În ambele forme de tip dominant autosomal, se observă o scădere a cavităților de măduvă osoasă. La majoritatea pacienților, oasele tubulare lungi sunt afectate.

Corpul lor este etanșat uniform pe toată lungimea, iar la capete detectează focalele focale. Astfel de defecte osoase apar la locul cartilajului calcificat nedizolvat. Există o distincție clară între substanțele compacte și spongioase.

Progresia bolii are loc în valuri în timpul creșterii scheletului. Acest lucru se datorează traversării transversale a oaselor tubulare lungi și a corpurilor vertebrale. Pe lângă acestea, oase pelvine, cranii, coaste și alte oase pot fi afectate.

Diagnosticul bolii de marmură se efectuează pe baza analizei manifestărilor clinice și a prezenței anomaliilor specifice în timpul examinărilor cu raze X.

Dacă se suspectează o boală de marmură, unui pacient i se prestează teste de sânge și urină generală, un test de troponină și un studiu pentru determinarea concentrației de enzime din sânge: aspartat aminotransferază, alanin aminotransferază, fosfatază alcalină și creatinfosfonază kinază.

Analiza biochimică va determina nivelul ionilor de calciu și fosforului din sânge. Dacă concentrația acestor substanțe este redusă, activitatea osteoclastelor este insuficientă. Rezultatele negative ale testului troponinei indică o funcționare defectuoasă a celulelor.

Pentru diagnosticul pacientului se efectuează ultrasunetele organelor interne. Dacă se detectează o creștere a splinei și a ficatului, sunt examinate părți ale cavității abdominale și pieptului.

Razele X pot detecta o creștere sistemică a densității osoase și a patologiei în structura oaselor.

Metodele de imagistică prin rezonanță magnetică și electronică pot studia foarte atent structura țesutului osos. Studiul se desfășoară în straturi.

Pentru a confirma diagnosticul, pacientul poate efectua studii genetice și histologice ale țesutului osos. Pacientul este trimis spre consultare unui traumatolog, ortopedist și pediatru.

Cele mai bune rezultate ale tratamentului unui tip de boală de marmură autosomal recesiv au fost obținute prin transplant de măduvă osoasă de la donatori identici.

După transplantarea substanței, țesuturile bolnave ale pacientului sunt decontate cu o boală de marmură de către osteoclastele donatoare. Celulele transplantate care funcționează corespunzător restabilește procesul de distrugere a țesutului, în urma căruia oasele pacientului reduc treptat concentrația substanței compacte.

După un transplant de măduvă osoasă, hemoglobina se ridică în sânge. Expansiunea lumenului canalului cranian eliberează nervii stoarși. O viziune deplină și auzirea se pot întoarce la pacient. Restaurați funcția motrică a membrelor afectate de paralizie.

O procedură de transplant de măduvă osoasă la timp permite unui copil bolnav să-și recupereze înălțimea și greutatea într-un timp scurt.

Cea mai mare problemă cu transplantul este selectarea materialului. Starea de transplant de măduvă osoasă este compatibilă cu țesuturile donatorului și beneficiarului. În acest caz, coincidența grupurilor de sânge nu este considerată o condiție prealabilă.

Candidații pentru rolul donatorului sunt aleși în primul rând printre rudele apropiate. Probabilitatea de a găsi un donator cu compatibilitate tisulară între frați și surori este de 25%. Dacă un candidat relativ nu a fost găsit printre rude, îl caută printre străini.

Dacă nu puteți găsi un donator adecvat, osteopetroza autozomală recesivă este tratată cu calcitriol sau interferon. Această terapie permite corpului să formeze osteoclaste care produc cantități normale de enzime și acid clorhidric. După utilizarea medicamentelor, se observă o îmbunătățire a stării pacientului Vederea și auzul se pot întoarce la ea.

Pentru tratamentul bolii de marmură, sunt utilizate preparate ale hormonilor steroizi, macrofage (un factor de stimulare a coloniilor) și eritropoietină.

O dieta hipocalcica este folosita pentru a opri procesul patologic. Deficitul cronic de calciu din organism nu permite țesutului osos să formeze noi sigilii.

Pacientul trebuie să monitorizeze cu atenție igiena orală și să prevină osteomielita mandibulei. Pentru a face acest lucru, trebuie să vizitați în mod regulat medicul dentist și să urmați toate recomandările acestuia.

La diagnosticarea unui tip autosomal dominant de osteopetroză, se efectuează tratament simptomatic cu medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Pacientul este recomandat înot, masaj și exerciții terapeutice. Este important să aderați la un stil de viață sănătos și să mâncați pe deplin. O îmbunătățire semnificativă a stării pacientului este observată după tratamentul spa. Prognosticul unui tip dominant al bolii de marmură autosomal este favorabil.

Marmură

De asemenea, boala de marmură este cunoscută sub denumirea de osteoporoză, boala Albers-Schönberg. Se întâmplă la persoane de ambele sexe.

Boala de marmură este o boală în care o cantitate crescută de substanță compactă este produsă în majoritatea oaselor scheletului, combinată cu dezvoltarea țesutului osos dens în canalele măduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată de către chirurgul german Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) în 1904.

Rareori întâlnite. În comparație cu alte boli cu hiperostoză, este descris în detaliu (mai mult de 300 de cazuri).

In prezent, au fost gasite trei gene, mutatii care conduc la dezvoltarea bolii autosomale de marmura recesiva la om.

Toate aceste gene codifică proteinele necesare pentru funcționarea normală a osteoclastelor care pot distruge țesutul osos.

Cele mai multe cazuri de această formă a bolii sunt cauzate de mutații în gena TCIRG1 (gena de regulator imunitar T al celulei 1) care codifică o izoformă a3 specifică osteoclastului a uneia dintre subunitățile pompei de protoni vacuolate ATP dependentă transmembranară. În această gena mutația c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) este cauza tuturor cazurilor de boală de marmură.

Creșterea cantității de substanță osoasă compactă este asociată cu capacitatea mezenchimului de a reține mai mult decât cantitatea normală de săruri. În zonele de osificare endosteală și enchondrală, se dezvoltă o cantitate excesivă de țesut sclerozat.

Există două forme de boală de marmură: se manifestă la o vârstă fragedă, cu simptome pronunțate și apar fără manifestări clinice vizibile și diagnosticate numai în timpul examinării cu raze X. Boala se caracterizează prin scleroză parțială sau completă a osului spongios, adesea în întreg scheletul. În stadiul incipient al bolii, oasele sunt sclerotice numai în metafizele oaselor tubulare, în zonele periferice ale oaselor plate; pentru restul acestor oase, structura spongioasă este păstrată. Se constată o compactare inegală a oaselor craniului. Cavitățile adiționale sunt de obicei sclerotice (într-o măsură mai mare - principală și frontală). Înfrângerea oaselor maxilare este însoțită de o încălcare a dezvoltării și dentiției. Efectul bolii asupra dinților este exprimat în încetinirea dezvoltării, erupția târzie și schimbarea structurii lor. Dinții au rădăcini subdezvoltate, au distrus cavitățile și canalele dintelui. Caracterizată de susceptibilitatea ridicată a procesului carious dinților. Boli de marmură se manifestă de obicei în copilărie. Frecvente leziuni familiale. Simptomele care fac ca pacientul să vadă un doctor sunt dureri la nivelul membrelor, oboseală la mers. Poate că dezvoltarea deformărilor și apariția fracturilor patologice ale membrelor. La examinare, pacientul nu observă anomalii ale dezvoltării fizice. Examinarea cu raze X arată că toate oasele scheletului (tubulare, coaste, oase pelvine, baza craniului, corpuri vertebrale) au o structură puternic compactată. Capetele epifize ale oaselor sunt oarecum îngroșate și rotunjite, metafiza este îngroșată, forma exterioară și mărimea oaselor nu se schimbă. Toate oasele sunt dense și complet opace la raze X, nu există canal de măduvă osoasă, nici un os cortical. Oasele bazei craniului, pelvisului și corpurilor vertebrale sunt în special sclerozate. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare lungi, luminozitățile transversale sunt vizibile, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin mai puțin elastice, fragile. Fracturile patologice sunt o complicație obișnuită a bolii de marmură. Fracturile femurului sunt mai frecvente. Datorită stării normale a periostului, vindecarea lor are loc în termeni obișnuiți, dar în unele cazuri consolidarea este încetinită datorită dezactivării endostelui din procesul de osteogeneză, deoarece țesuturile canalului medular sunt sclerotice. Ultima circumstanță din copilărie este cauza dezvoltării anemiei secundare de tip hipocrom. Insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase duce la o creștere compensatorie a mărimii ficatului, a splinei și a ganglionilor limfatici. Numărul de leucocite crește în sânge și apar forme imature, normoblaste. Conținutul de fosfor și calciu din sânge și din urină nu se schimbă. Modificările ca anemie hipocromă sunt posibile. Consecințele modificărilor în structura scheletului sunt deformațiile craniului facial și cerebral, coloanei vertebrale, pieptului. Deformitatea Varus poate să apară în femurul proximal, distorsiunile de tip diafiză ale femurului. Atunci când o hiperostoză a scheletului apare în primii ani de viață, hidrocefalia se dezvoltă ca urmare a osteosclerozei bazei craniului; caracterizată prin creșterea scăzută, debutul târziu al mersului, slăbirea sau pierderea vederii datorită stoarcerii nervilor optici în canalele osoase, apariția târzie a insulelor de osificare a epifizelor, dentare întârziată, care sunt adesea afectate de carii.

Diagnosticul diferential al bolii este realizată cu marmură alte boli mai rare, însoțite de hiperostoza - osteopoikilosis, hiperostoza curge, boala Camurati-Engelmann. Trebuie avut în vedere faptul că scleroza crescută a oaselor individuale se observă și în limfogranulomatoza, rahitismul, osteomielita.

Cele mai bune rezultate pentru tratamentul acestei boli au fost obținute în încercările de a transplanta măduva osoasă. Cu toate acestea, în prezent nu există o terapie cu adevărat eficientă pentru aceasta. Tratamentul bolii de marmură se efectuează în principal pe bază de ambulatoriu. Acesta vizează consolidarea sistemului neuromuscular. Alocați gimnastică de recuperare, înot, masaj.

Este recomandată o nutriție completă bogată în vitamine (legume proaspete și fructe, brânză de vaci, sucuri naturale de fructe și legume). Copiii sunt trimise periodic pentru tratament sanatoriu. Nu este posibilă restabilirea proceselor normale de formare a oaselor în condiții clinice, deoarece terapia patogenetică a bolii de marmură nu a fost încă dezvoltată.

Odată cu dezvoltarea de conduită anemie evenimente patogene complexe menite sa ustranenie.Dlya prevenirea nașterii copiilor bolnavi în familie ar putea dori să stabilească purtătorii bolii, precum si diagnosticul prenatal al bolii fetale în marmură, pentru o perioadă de 8 săptămâni de sarcină.

Pentru prevenirea și tratamentul fracturilor patologice, sunt necesare deformări osoase, este necesară o observare dinamică ortopedică. Cu o încălcare semnificativă a funcției efectuați osteotomie corectivă.

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre boala marmură, cauzele, simptomele, metodele de tratament și prevenire, evoluția bolii și dieta după ea? Sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, vă vom consulta și vă vom oferi ajutorul necesar și diagnosticul. De asemenea, puteți apela un medic acasă. Clinica Eurolab este deschisă non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii vă va alege o zi convenabilă și o vizită la medic. Coordonatele și indicațiile noastre sunt prezentate aici. Consultați mai multe detalii despre toate serviciile clinicii pe pagina sa personală.

Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că ați luat rezultatele pentru o consultare cu un medic. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atentă în privința sănătății tale generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, sunt deja prea târziu pentru a se vindeca.

Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general.

Pentru a face acest lucru, trebuie doar să fiți examinat de un medic de mai multe ori pe an, pentru a preveni o boală teribilă, dar și pentru a menține o minte sănătoasă în organism și corp ca întreg.

Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online, poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și citiți sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră.

Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiunea Toate medicamentele.

De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab pentru a fi la curent cu ultimele știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Dacă sunteți interesat de orice alte tipuri de boli și grupuri de boli umane sau dacă aveți alte întrebări și sugestii - scrieți-ne, vom încerca cu siguranță să vă ajutăm.

Marmură de marmură: descriere și cauze

Boala marmurei osoase (displazia altfel giperostoticheskaya, osteosclerosis congenitală, boala Albers-Schonberg, osteopetroza) - o boala caracterizata prin oase sigiliu difuze, insuficienta hematopoezei măduvei osoase și creșterea fragilității oaselor.

Cu această boală, există o îngroșare a stratului cortical în oase și o îngustare a spațiului măduvei osoase.

Pe măsură ce progresează boala, progresează osteoscleroza, însoțită de atât de compactare cât și de fragilitate osoasă. Anemia cu severitate variabilă este, de asemenea, caracteristică bolii marmurei.

Oasele devin foarte grele. Ca urmare a cercetării, sa stabilit că este dificil să se taie oasele afectate de boală.

În acest caz, dacă reușiți să tăiați, atunci o suprafață uniformă uniformă va fi vizibilă pe tăiere. În exterior, seamănă cu marmura. Din cauza asemănărilor observate în medicină, boala se numește boală de marmură.

Destul de des, în loc să fie diagnosticată cu "boală de marmură", diagnosticul este osteoporoza. Dar aceste boli diferă semnificativ. Când osteoporoza datorită proceselor metabolice depreciate apare "resorbția", rărirea țesutului osos.

Cu boala Albers-Schönberg, dimpotrivă, hiperostoza congenitală se observă: zonele în creștere ale țesutului osos blochează în anumite locuri canalele osoase, care sunt formate dintr-o substanță compactă.

Cauzele bolii

Încălcarea metabolismului fosfor-calciu - aceasta provoacă boala de marmură.

Țesutul conjunctiv nu este responsabil pentru activitatea oricărui organ specific din corpul uman, ci este implicat în formarea majorității sistemelor.

În boala de marmură, țesutul conjunctiv începe să-și îndeplinească funcția inadecvată - păstrează o cantitate mare de sare. Din acest motiv, procesul de întărire continuă în zonele de osificare.

În prezent, nu sa clarificat din ce motiv apar defecțiuni în funcționarea țesutului conjunctiv.

Dar trei gene au fost identificate ca, in cazul mutatiei, sa blocheze proteinele responsabile de dezvoltarea normala a osteoclastelor. Dar este vorba despre osteoclaste, că organismul trebuie să distrugă excesul de oase. Dacă proteinele mutate, ele nu mai sunt implicate în procesul de osteosinteză, apare boala de marmură.

Experții cred că putem vorbi despre o predispoziție ereditară la astfel de schimbări adverse.

Această concluzie este confirmată de rezultatele cercetării: în multe cazuri, boala Albers-Schoenberg se găsește în rude.

simptome

Boala de marmură este de două tipuri:

1. Apărând în copilărie cu simptome pronunțate;
2. Asimptomatice și diagnosticate exclusiv prin raze X.

De aceea, simptomele descrise se vor referi la primul tip de boală de marmură.

În cele mai multe cazuri, pacientul merge la medic cu plângeri de dureri la nivelul membrelor și oboseală în timpul mersului pe jos. Mai rar, pacienții indică fracturi frecvente și deformări osoase.

În timpul inspecției, de regulă, abaterile în dezvoltarea fizică nu sunt stabilite. Dar când examinăm un copil, specialiștii acorde adesea atenție:

• statură scurtă;
• paloare;
• lag în dezvoltarea fizică, psihică;
• schimbări în părțile feței și creierului craniului, care sunt percepute vizual;
• întârziere și dentiție neobișnuit de lentă;
• carii cariilor dentare;
• afectarea și pierderea vederii (nervul optic este comprimat în canalul sclerotic);
• varus deformitatea femurului și (sau) galliformelor.

În stadiile incipiente ale bolii, mărimea oaselor și structura lor externă arată ca oameni sănătoși. Dar, pe măsură ce progresează boala, oasele devin mai fragile, adesea apar fracturi sau deformări ale oaselor.

Periostatul, totuși, nu se prăbușește cu boala, motiv pentru care, dacă apar fracturi, integritatea osului este restabilită în termeni obișnuiți.

Boala de marmură poate fi însoțită de anemie hipocromă. Anemia indică o lipsă de fier în sânge. Aceasta necesită un tratament separat. De ce se dezvoltă? În primul rând, țesutul măduvei osoase este sclerotic.

În al doilea rând, formarea endosteumului - o teacă subțire a țesutului conjunctiv care liniile cavității măduvei osoase și care intră în contact cu sursa de celule roșii din sânge (măduva osoasă roșie) - este afectată. O disfuncție hematopoietică apare în mod natural.

Splinul și ficatul reacționează la acest lucru. Ele cresc în dimensiune, încetează să-și îndeplinească pe deplin funcțiile inerente.

Pentru afirmația diagnosticului se folosesc diferite metode:

1. Colecția de istoric familial - se colectează informații despre rudele următoare, examinarea acestora fiind efectuată. Acest lucru este important deoarece boala de marmură are o predispoziție genetică;
2. Recunoașteți că boala poate folosi radiografie. Nu este exclus faptul că va fi necesar un radionuclid pentru diagnosticare. Dacă o persoană este bolnavă cu o boală de marmură, oasele scheletului vor fi compacte și aproape opace la raze X. În unele zone puteți vedea iluminarea transversală. Ele creează impresia că imaginea de pe raze X este din marmură. Nu există canal de măduvă osoasă în imagini;
3. Analiza biochimică a sângelui necesară determinării nivelului de ioni de calciu și fosfor din sânge. Dacă nivelul este redus, specialistul conchide că nu există o resorbție osoasă insuficientă;
4. CT și RMN, cu ajutorul căruia osul este examinat în straturi. Aceste metode de diagnostic vă permit să determinați cu mai multă precizie gradul de întărire;
5. Număr total de sânge, care este folosit pentru detectarea anemiei;
6. Diagnosticul prenatal.

tratament

Cele mai bune rezultate pentru tratarea bolii de marmură au fost obținute prin transplantul de măduvă osoasă.

Dar, din nefericire, această metodă de tratament se află în stadiul dezvoltării științifice și, în prezent, este imposibil să se judece avantajele și dezavantajele acesteia.

Este nevoie de timp. Nu există altă opțiune terapeutică eficientă.

Tratamentul are loc pe bază de ambulatoriu. Scopul său principal este de a întări sistemele nervoase și musculo-scheletice ale corpului uman.

Pentru ao realiza, masajul, inotul, exercitii terapeutice sunt folosite. La fel de important este o dietă completă și echilibrată, fructele și legumele proaspete, brânza de vaci, legumele și sucurile de fructe ar trebui incluse în regimul alimentar. Copiii trebuie trimise la sanatoriu pentru reabilitare.

Sa observat că boala de marmură este adesea însoțită de anemie. Acestea din urmă pot fi eliminate cu ajutorul unui complex de măsuri patogenetice.

Aceste măsuri au scopul de a preveni agravarea bolii, însă este imposibil să le restabilească cu ajutorul lor procesele normale de formare a oaselor. Tratamentul patogenetic al bolii Albers-Schoenberg nu există.

Prevenirea bolilor

În ceea ce privește prevenirea bolilor de marmură are propriile sale specificități. Deci, în prezența rudelor care suferă de această boală, este foarte probabil ca bebelușul să moștenească boala. Se utilizează, de asemenea, diagnostice prenatale, cu ajutorul cărora se poate concluziona că există o prezență sau absență a bolii în timpul vârstei gestaționale de la 8 săptămâni.

Aceste acțiuni nu au un caracter profilactic, ci mai degrabă fac posibilă alegerea în cunoștință de cauză a soților care intenționează să aibă un copil.

Împiedică fracturile și deformările osoase pot fi. Pentru a face acest lucru, este suficient să fiți monitorizați constant de un ortoped. Dacă nu există afectări funcționale semnificative, poate fi necesară osteotomie corectivă.

Osteotomia este o operație chirurgicală care vizează îmbunătățirea funcționării sistemului musculoscheletic și eliminarea deformărilor osoase, prin fracturarea osoasă artificială. Ca urmare a acestei acțiuni artificiale, oasele primesc o poziție avantajoasă din punct de vedere funcțional.

Astfel, după luarea în considerare a bolii de marmură, se pot face următoarele concluzii:

• boala apare ca urmare a perturbărilor metabolismului fosfor-calciu;
• simptomele pronunțate ale bolii de marmură sunt observate în copilărie;
• în cursul diagnosticării sunt utilizate diferite metode;
• Cea mai eficientă modalitate de a trata această boală este transplantul de măduvă osoasă, care se dezvoltă în prezent ca parte a cercetării științifice.

Boli de marmură la copii: cauze și tratament

Boli de marmură este o boală ereditară rară. Motivele producerii acesteia nu sunt totuși stabilite cu precizie. Cu un diagnostic în timp util, tratamentul bolii de marmură are un prognostic favorabil.

Boala marmorată (boala Albers-Schoenberg, osteopetroza) se referă la o boală ereditară manifestată prin compactare și o fragilitate crescută a oaselor scheletului, precum și semnele unei funcții hematopoietice insuficiente a măduvei osoase. Adesea, copiii suferă de boală de marmură.

Boala de marmură este obligată prin numele său la examinarea anatomică a țesutului osos - osul de pe ferăstrău este neted, uniform și seamănă cu marmura lustruit.

Cauze și mecanisme de dezvoltare a bolii de marmură

Datorită moștenirii genetice moștenite, dezvoltarea normală a scheletului copilului este afectată. Hidroxiapatita de calciu se acumulează în oase, ceea ce duce la un exces al componentei minerale a oaselor în detrimentul componentei organice și a conținutului de măduvă osoasă.

În ciuda faptului că oasele umane devin mai dense decât de obicei, își pierd elasticitatea, ceea ce cauzează o fragilitate osoasă crescută, cu o tendință de fracturi patologice.

Fracturile patologice sunt numite din cauza locului unei fracturi necharacteriste pentru un schelet normal și, de asemenea, din cauza incompatibilității efortului și a consecințelor rănirii. De exemplu, persoanele care suferă de boală de marmură, despică adesea una dintre cele mai puternice oase ale corpului - femurale.

Marmură la copii

Înlocuirea măduvei osoase cu țesutul conjunctiv este cauza dezvoltării anemiei hipocrome la copii cu manifestări caracteristice sub formă de paloare și letargie a copilului, mărirea ficatului, splinei, unele grupuri de ganglioni limfatici.

Încălcarea sintezei osoase poate afecta semnificativ formarea scheletului și, în general, procesul de dezvoltare a copilului, ceea ce duce la deformări ale coloanei vertebrale, pieptului, craniului și, de asemenea, datorită comprimării țesutului osos al trunchiurilor nervoase, orbirii, parezei și paraliziei.

Imaginea clinică a bolii de marmură

De obicei, primele simptome ale bolii sunt dureri la nivelul membrelor și oboseală.

Atunci când examinează un copil, poate atrage atenția asupra lor:

• paloare;
• statură scurtă;
• întârzierea în dezvoltarea fizică și psihică;
• schimbări vizibile în craniul feței și creierului;
• varus și / sau deficiențe galliforme ale femurului (picioarele primesc un aspect "()");
• durere dentară întârziată;
• tulburări de vedere și pierderea vederii.

Cu toate acestea, absența unor astfel de simptome încă nu indică absența bolii de marmură, deoarece nu există o deformare vizibilă la începutul târzii a bolii.

Ajutor în stabilirea diagnosticului corect poate fi testele instrumentale și de laborator.

Diagnosticul bolii de marmură

Examinarea cu raze X este destul de indicată pentru metoda de examinare: oasele membrelor, pelvisului, craniului și coloanei vertebrale sunt complet opace la raze X, ceea ce indică o compactare semnificativă a structurii țesutului osos.

Pentru o boală de marmură, sunt caracteristice îngroșările în formă de "club" ale treimii superioare a oaselor umerusului și a celei treimi inferioare a oaselor femurale, care se formează datorită creșterii osoase a acestor părți. Uneori, la marginile oaselor lungi tubulare, se dezvăluie iluminări transversale, dând osului un aspect "marmură".

Numărul total de sânge arată o creștere a numărului de leucocite, precum și apariția predecesoarelor lor imature, normoblaste.

Spre deosebire de bolile metabolice distructive, osteopetroza nu modifică conținutul de fosfor și calciu în sânge și urină.

Tratamentul bolii de marmură la copii

Deși nu există un tratament eficient care vizează eliminarea cauzei bolii, totuși, gestionarea corectă a copilului pe bază de ambulatoriu și prevenirea constantă pot duce la un prognostic favorabil pentru copiii cu boală de marmură.

Baza tratamentului este de a întări aparatul neuromuscular pentru a redistribui sarcina excesivă a oaselor.

Atribuit masajului, terapiei fizice și gimnasticii, înotul sa dovedit bine.

Asigurați-vă că completați nutriția cu o predominanță de produse naturale, fructe și legume.

Dacă este necesar, se recomandă tratamentul sindromului anemic și corecția ortopedică în stadiul inițial al deformării osoase.

IMPORTANT să știi! Singurul remediu pentru artrita, artrita si osteochondroza, precum si alte afectiuni ale articulatiilor si sistemului musculo-scheletic, recomandate de medici!