O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au demonstrat că reducerea resorbției osoase (proces de distrugere) a țesutului osos provocată deficit enzimatic anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

• gena receptorului de vitamina D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea tulburărilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radiologiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
• semnele vizuale de hidrocefalie (acumularea de fluid în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și larg răspândiți, buzele groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
• datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
• paralizie facială;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
• piele palidă;
• fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
• oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
• producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
• eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
• anicitoză (creștere a numărului de celule roșii din diferite mărimi);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

• anemia progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fundalul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

• Raza X (în fotografii, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) sunt prescrise pentru a clarifica amploarea leziunilor osoase;
• numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
• testul de sânge biochimic (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
• biopsia țesutului osos (conform indicațiilor pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Diferențierea osteopetrozei de la hipervitaminoza D, boala Paget, melodiostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomatologiei radiologice specifice, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de suprafața de osificare în imaginile exprimate vizibil os sigiliu în osteopetrosis ușoare - ambalate dungi structura alternând cu fâșii de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

• genunchi - transversal;
• humerus - triunghiular:
• aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
• în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor pe măsură ce structura lor se schimbă. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea osului poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și sfaturile privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se consulte un ortopedist și o genetică. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia vizează corectarea structurilor țesutului osos și a mușchilor și tratamentul patologiilor concomitente ale sistemelor care formează sânge.

Principala problemă care trebuie rezolvată în funcțiile de recuperare ale aparatului locomotor este capacitatea fibrelor neuromusculare care servesc la protecția osteopetrosis osoase de la deteriorări mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• produse lactate, brânză de vaci.

De ce osteoparoz se dezvolta la copii?

Boli de marmură pot fi atribuite numărului de boli ereditare. Ca urmare a acestei boli, oasele tind să se îngroaie și să se rupă. Osteopetroza, denumită și boală de marmură, se caracterizează prin afectarea funcției hematopoietice. Boala poate afecta corpul unui copil la orice vârstă, prin urmare, după ce a observat orice schimbare în corpul său, este necesar să acționeze imediat.

Cauzele dezvoltării

Bolile copiilor sunt uneori foarte înfricoșătoare, iar medicii nu sunt întotdeauna capabili să le împiedice, mai ales atunci când vine vorba despre bolile ereditare. Dar există totuși o șansă de a elimina simptomele acestora și de a elimina anumite restricții care au apărut ca urmare a apariției unei anumite boli.

De exemplu, o boală de marmură care afectează corpul copiilor poate provoca multe probleme. Principalul motiv pentru care osteopetroza afectează corpul copiilor este acumularea de hidroxiapatită de calciu în oase.

O astfel de schimbare în organism duce la faptul că oasele sunt îngroșate, dar în același timp își pierd elasticitatea, ceea ce duce la fracturile lor patologice. În cazul acestei boli, vorbim despre fracturi patologice, deoarece oasele cele mai rezistente și mai rezistente, cum ar fi oasele coapsei, sunt deteriorate.

Boala de marmură implică consecințele teribile care fac viața copiilor, ale căror corpuri au suferit o boală de marmură, limitată. Rezultatul faptului că țesutul conjunctiv înlocuiește măduva osoasă este o probabilitate mare de apariție a anemiei hipocromice, consecințele cărora pot fi paliditatea caracteristică a pielii bebelușului, o scădere a activității sale. Există probleme cu ficatul și splina.

Sinteza țesutului osos la această boală este întreruptă și aceasta nu este cea mai bună modalitate care afectează dezvoltarea viitoare a copilului. Modificările pot fi urmărite în curbură a coloanei vertebrale, pieptului, craniului. Un anumit procent din copiii care se caracterizează prin osteoperoză, își pierd vizibilitatea, pot fi afectați de paralizie, deoarece în procesul de deformare a oaselor, țesutul osos strânge trunchiurile nervoase.

Cum face un copil cu boala marmura?

Dacă comparați o fotografie a unui copil sănătos și a unui copil cu o boală de marmură, puteți observa discrepanțe semnificative între ele. În primul rând, schimbările vizibile pot fi urmărite în fotografia copilului bolnav:

• piele palidă;
• întârzierea creșterii;
• dezvoltarea anormală a craniului, care afectează distorsiunea feței copilului.

Dar părinții ar trebui să contacteze medicul, chiar dacă copilul are o dizabilitate de dezvoltare fizică și psihică, există o deformare clară a extremităților inferioare care au un aspect îndoit. În timpul perioadei de vârf, majoritatea părinților nu acordă atenție dacă dinții copilului apar conform calendarului indicativ. Dar acest lucru poate fi primul clopot de alarmă pe care boala de marmură începe să progreseze.

Diagnostic și tratament

După identificarea semnelor de dezvoltare a unei boli la copil, se recomandă efectuarea unei examinări, în funcție de rezultatele căreia se va efectua un tratament ulterior. Boli de marmură pot fi diagnosticate prin raze X. Această metodă face posibilă iluminarea oaselor copiilor. Cu ajutorul examinării cu raze X, ei se vor asigura că boala de care suferă copilul este osteopetrosis, este ușor, deoarece în acest caz oasele nu sunt supuse translucidării, ceea ce sugerează că acestea sunt sigilate.

Boli de marmură conduc la formarea sigiliilor pe oasele copiilor. Majoritatea acestor sigilii se găsesc în partea umărului și femural. Se modifică și structura oaselor tubulare, care, pe examinarea cu raze X, seamănă cu marmura, deoarece pot fi urmărite o lumină transversală.

Osteopetroza poate fi detectată nu numai prin examinarea cu raze X. Prezența acestei boli la copii poate fi evaluată prin rezultatele testelor de sânge. Dacă în sânge se detectează o cantitate crescută de leucocite și normoblaste, care sunt formate din progenitori imaturi, atunci în corpul copilului este prezentă osteopetroza. În mod ciudat, nivelul fosforului și calciului din organism nu poate fi schimbat ca urmare a bolii.

Astăzi, medicina nu poate oferi tratamentul necesar osteopetrozei odată pentru totdeauna dispărut din viața copilului. Dar un apel în timp util către specialiști, în urma consultării și implementării recomandărilor, oferă o șansă bună ca boala să nu progreseze și copilul va putea să conducă un stil de viață mai puțin restrâns. În cele mai multe cazuri, pentru a controla boala și a preveni afectarea organismului, pacienților tineri li se prescrie tratamentul necesar, pe care îl pot suporta în ambulatoriu.

În procesul de tratament, experții direcționează toate eforturile pentru întărirea aparatului neuromuscular cât mai mult posibil. Acest lucru face posibila transferarea catre el a sarcinii care este in prezent pe os. În plus, copiii suferă un curs de masaj terapeutic și gimnastică, ca urmare a dezvoltării oaselor, creșterea elasticității acestora. În scopuri preventive și terapeutice este folosit și înot.

Părinții unui copil cu o boală de marmură ar trebui să acorde o atenție deosebită dietei sale. Dieta ar trebui să fie echilibrată, pentru că numai în acest fel copilul va putea obține toate substanțele utile și necesare pentru corp, minerale și vitamine. De regulă, medicii nu prescriu alimentație specială pentru această boală, dar recomandă insistent creșterea utilizării legumelor și fructelor proaspete și acordarea preferințelor produselor naturale.

Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut osos dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schönberg. Transmisă de un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se regăsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este încălcarea gravă a metabolismului fosfor-calciu și dezechilibrul dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăietură, se găsește o suprafață cu o structură netedă, în formă asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal datorită endosteului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se evidențiază în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

În timpul studiului histologic sa evidențiat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează examinarea cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce presupune schimbări mai grave din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și o tendință crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru contactarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Oasele femurale suferă adesea, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, la care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul infecției odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformarea picioarelor de gleznă etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt definite în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori în zonele metafizarni se găsesc zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, se detectează o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, se recomandă consultarea hematologilor, numărul total de sânge și ultrasunetele abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologului, examinarea cu raze X orbitale în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparate de fier, se efectuează terapie cu vitamine, în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează artroplastia articulară a șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Un rezultat fatal apare ca rezultat al creșterii anemiei sau septicopatiei la osteomielită, care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Marmoză (osteopetrosis)

Există multe patologii rare, dintre care una este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară gravă care se caracterizează prin leziuni ale scheletului și ale măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devine mai fragilă, activitatea sistemului de formare a sângelui este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: devreme și târziu. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari cu vârsta de până la 12 luni, are un curs sever și, adesea, se termină cu moartea. Forma târzie este observată la adolescenți, se manifestă simptome mai puțin severe, are un prognostic favorabil. Tratamentul unei patologii este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Elementele de bază ale marmurei mortale

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care sunt afectate oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloana vertebrală. Tesutul osoase devine greu, dens datorită excesului de minerale, dar își pierde elasticitatea. În timpul examenului post-mortem este greu ca un specialist să taie oasele, dar în același timp se rupe ușor. Apoi, puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie se caracterizează prin fracturi frecvente, datorită faptului că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

În boala de marmură, oasele cresc din interior, umplând treptat cavitățile interne. Aceasta amenință să strângem canalele de măduvă osoasă, care în cele din urmă sunt complet înlocuite. Apoi apare anemia, apare hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină), deformarea scheletică este posibilă, dinții erup mai încet, iar vederea este afectată datorită compresiei nervului optic. Copii bolnavi sunt în urmă în dezvoltare.

Este de remarcat faptul că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania Alberts-Schönberg.

Tipuri de patologii

Doctorii disting 2 forme ale bolii:

• Malignă juvenilă osteopetroză. Patologia este detectată la nou-născuți până la 12 luni, are un curs sever, de multe ori se termină cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg răspândiți, înțepături, piele palidă, statură scurtă. În acest caz, nu puteți face fără transplantul de măduvă osoasă, care ar trebui să se efectueze timp de 2 până la 3 ani.
• Autosomal dominantă osteopetroză. Boala este detectată la adolescenți sau adulți, de obicei din întâmplare în timpul unei radiografii. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curs șters, singurul semn este fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu sunt tratate, pot apărea complicații în formă de surzenie sau de paralizie a nervilor faciali.

După cum puteți vedea, boala de marmură timpurie este cea mai periculoasă, ceea ce necesită acțiuni radicale rapide.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Cauzele reale ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă datorită mutației a trei gene care sunt responsabile de formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și de anumite etape ale formării sângelui. Oasele constau în osteoblaste, care sunt necesare pentru crearea și mineralizarea lor, precum și osteoclastele, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când mutația uneia dintre gene distruge producerea de osteoclaste, se crede că aceasta se datorează deficienței de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia rezultă din faptul că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta - lipsa de osteoclaste sau o încălcare a funcționalității lor.

Ca urmare, țesutul osos crește și crește, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraosoase sunt înlocuite cu țesutul conjunctiv. Apoi, vasele de sânge, nervii sunt comprimate, care amenință cu complicații periculoase (anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și moartea.

Forma malignă a bolii de marmură la copii are un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Adică, ambii părinți au mutat gene. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă a osteopetrozei are un mod dominant autosomal de moștenire. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la un părinte. Acest tip de patologie este mai frecventă.

manifestări

"Marmură moartă" are următoarele simptome:

• Fracturi patologice și alte afecțiuni ale sistemului musculoscheletal.
• Înfrângerea sistemului hematopoietic.
• Tulburări neurologice.
• Slăbirea imunității.
• Ficat și splină mărită.
• Afecțiune, vedere.
• Lăsați în dezvoltare.

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de greu. Boala practica cauzeaza intotdeauna complicatii care reduc calitatea vietii si fac ca pacientul sa fie dezactivat.

Datorită hiperproducției țesutului osos, măduva osoasă este deplasată, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi, există o lipsă a tuturor celulelor sanguine (globule roșii, celule albe din sânge, trombocite). Din acest motiv, probabilitatea creșterii anemiei (deficit de eritrocite, hemoglobină). Boala se manifestă prin paloare a pielii, membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, răceli frecvente, predispoziție la leșin.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce celule albe din sânge (celule imune). De aceea, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamarea bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire din sânge.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui, sunt asumate de ficat și de splina. Datorită încărcăturii excesive, ele cresc, uneori ocupă cea mai mare parte a spațiului abdominal.

Un simptom caracteristic al osteopetrozei este fracturile patologice. Acestea apar cu un impact fizic minim. În același timp, oasele puternice sunt deteriorate (adesea oasele femurale). Apoi, riscul de boli periculoase, cum ar fi osteoartrita (distrugerea progresivă a cartilajului articular), osteomielita (infecție osoasă) crește.

În plus, pacienții pot deforma craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Datorită compresiei viziunii afectate a țesutului osos nervos optic. Aceasta se manifestă prin îngroșarea orbitelor (carii osoase care protejează ochii), nistagmus (mișcare oscilatorie involuntare ale ochilor), o tulburare de convergență (reducerea capacității ochilor de a transforma unul de altul), strabism, exoftalmie (dilatarea anormala a ochiului). Orbirea orbită este posibilă. De asemenea, nervii auditivi sunt comprimați, ceea ce duce la pierderea auzului, inclusiv la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă "picături de cap" care se manifestă prin convulsii. Datorită afectării auzului și a vederii, vorbirea și dezvoltarea psiho-emoțională încetinesc.

Cu o boală benignă de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia suspectată este posibilă numai pentru fracturi frecvente.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticarea în timp util poate salva pacientul din multe complicații.

Dacă suspectați o patologie, ar trebui să contactați un ortopedist. În primul rând, medicul colectează anamneza, întreabă simptomele, cazurile de osteopetroză în rude apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă în următoarele metode:

• Cu ajutorul unui test de sânge clinic, poate fi detectată deficiența hemoglobinei, ceea ce indică anemia.
• Biochimia sângelui va detecta lipsa de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
• Radiografia va ajuta la observarea modificărilor patologice ale oaselor, îngustarea sau absența canalului osos.
• CT și scanările RMN sunt folosite pentru a examina țesutul osos și pentru a determina amploarea leziunii.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din 8 săptămâni de gestație, pentru a determina dacă viitorul copil este predispus la osteopetroză sau nu.

Ajutor. Cresterea excesiva este de asemenea observata la osteomielita, rahitismul, boala Hojikin (o tumora care se dezvolta din tesutul limfatic) si metastazele cancerului de osteoscleroza. Prin urmare, este important să se distingă boala marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul "marmurei mortale" este un proces extrem de complex. Anterior, medicii s-au luptat doar cu simptome care utilizează medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. În consecință, pacientul se aștepta la dizabilități și la deces.

Medicina moderna face posibil sa scapa chiar de forma maligna de osteopetroza, in care copiii au murit dupa 2-3 ani. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat deja la salvarea vieților multor pacienți.

Operațiunea va necesita materialul biologic al unei rude apropiate sau al unui donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca corpul copilului să respingă măduva osoasă. În cazul în care intervenția chirurgicală este de succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu ajută la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Următoarele medicamente vor contribui la suplimentarea tratamentului:

• Vitamina D pe bază de calcitriol stimulează resorbția osoasă (distrugerea oaselor cu osteoclaste), oprește creșterea osoasă.
• Y-interferonul activează activitatea celulelor albe din sânge, consolidează sistemul imunitar, reduce volumul de oase spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocite. Se recomandă interferonului să se combine cu calcitonina.
• Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
• Glucocorticosteroizii împiedică compactarea osoasă, anemia.
• Calcitonin (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări țesutul neuromuscular, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului, se recomandă completarea complexului cu fizioterapie, dietă, examen periodic cu un ortoped, terapie de exerciții, masaj și tratament spa.

Fracturile patologice sunt tratate cu repozitionarea (compararea fragmentelor osoase), a tencuielii, a tractiunii scheletice (reumplerea treptata a fragmentelor cu ajutorul greutatilor si dispozitivelor speciale). În cazul unei fracturi de șold în zona cervicală, se efectuează înlocuirea endoprotezei (înlocuirea articulației șoldului cu o proteză). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care permite eliminarea deformării. Dacă un pacient are osteomielită, atunci îi sunt prescrise antibiotice, imobilizează, detoxifiază corpul, întărește sistemul imunitar și deschide și scade ulcerele.

Stilul de viață cu osteopetroză

Atunci când boala de marmură este recomandată pentru a efectua în mod regulat exerciții terapeutice. Complexul se face pentru fiecare pacient individual, ținând seama de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia prin exerciții va contribui la întărirea sistemului musculoscheletic, va reduce stresul din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de întreținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Dieta se recomandă să se suplimenteze cu legume proaspete, fructe, produse lactate (brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea, pentru a nu provoca fracturi patologice.

În plus, se recomandă efectuarea unui tratament spa, care va contribui la îmbunătățirea stării generale.

Pacienții trebuie să se odihnească mai des, exercițiile excesive sunt contraindicate. Se recomandă să faceți mersul pe jos.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, ar trebui să existe o baie de margine joasă la domiciliu, scaune înalte, astfel încât coloana vertebrală să nu suprasolicite, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați încălțăminte ortopedică.

pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul are adesea fracturi cu impact minim. Cel mai des afectate oasele puternice ale coapsei.

Medicii subliniază alte consecințe ale "marmurei mortale":

• Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiția prelungită, deteriorarea dentiției prin carii, infecțiile cavității bucale.
• Edem cerebral, creșterea tensiunii arteriale, orbire, surditate, paralizie a nervului facial, nistagmus.
• Frecvente boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, cistita, sepsis.
• Anemia.
• Predispoziție la sângerări.
• Deformarea diferitelor părți ale scheletului (craniul, coloana vertebrală, membrele).
• Hepatosplenomegalie.
• Umflarea ganglionilor limfatici.
• Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente crește riscul de invaliditate și deces.

Cel mai important

După cum puteți vedea, "marmura moarte" este o boală rară și foarte periculoasă care amenință cu moartea. Cea mai gravă cursă are o formă timpurie de patologie, care este detectată la nou-născuți. Cu o diagnosticare în timp util, șansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, o grefă osoasă ar trebui, de preferință, să fie efectuată până la 6 luni după naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor în 2 până la 3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este detectat întâmplător la pacienții adulți în timpul radiografiei.

Osteopetroza la copii: cauze, simptome și tratament al bolii de marmură în copilărie

Boala congenitală a țesutului osos - osteopetroza - este destul de rară. Această condiție se caracterizează prin creșterea fragilității oaselor și este aproape întotdeauna moștenită. Există două grade ale bolii - prima este diagnosticată la copii sub un an și este cea mai severă. Al doilea poate fi detectat în adolescență sau chiar la un adult și are un prognostic mai favorabil.

Ce este boala de marmură?

Osteopetroza (sau osteoscleroza) este deseori numită boală de marmură. Acest nume se datorează faptului că pe raze X ale oaselor pacientului arata ca marmura. Suprafața lor nu este netedă, dar ușor neclară. Aceasta se datorează unei creșteri excesive a țesutului osos și unei hematopoieze a măduvei osoase afectate. În acest sens, scheletul devine fragil, predispus la fracturi. În funcție de tipul bolii, deteriorarea oaselor poate crește rapid și poate fi mai lentă decât în ​​cazul unei persoane sănătoase. Tipuri de osteopetroză:

• Forma grea. Când boala apare chiar și în perioada perinatală, apare cu complicații, adesea ducând la moarte. Numele științific este o formă autosomală recesivă.
• Forma dominantă autosomală medie. Găsit în adolescență sau maturitate, are un prognostic favorabil.

Simptomele osteopetrozei

Simptomele osteopetrozei pot fi absente cu totul, dar se pot manifesta ca oboseală și durere recurentă la nivelul brațelor și picioarelor. După examinarea copilului, notele de specialitate:

• încetinirea creșterii scheletice;
• piele palidă;
• creștere sub vârsta medie;
• deformarea craniului, sprâncenele foarte proeminente;
• deformarea femurului;
• încetinirea creșterii dinților și a dinților;
• insuficiență vizuală;
• când vine vorba de elevii școlari, aceasta arată performanțe academice scăzute și întârzieri de dezvoltare în spatele colegilor.

Performanța slabă a elevilor, împreună cu alte simptome, poate fi unul dintre semnele de "boală a marmurei"

Cu toate acestea, boala de marmură se găsește deseori datorită apariției fracturilor. Un copil poate sparge un braț sau un picior într-un loc atipic, apoi, după efectuarea cercetării, medicul face un diagnostic. Alte simptome pot fi absente sau pot apărea necluse și nu pot provoca suspiciuni părinților.

diagnosticare

O modalitate de a diagnostica osteoscleroza este razele x. Specialistul studiază o imagine a oaselor pelvisului, coloanei vertebrale, craniului, membrelor. Dacă oasele scheletului nu pot ilumina razele radiologice, ele rămân complet opace. Acest simptom este destul de caracteristic pentru această boală, deoarece indică densitatea osoasă excesivă.

În plus, se formează mucegaiuri speciale pe oase, cele mai multe fiind în zona humerală și, de asemenea, în zona șoldului. Structura oaselor tubulare este schimbată vizibil - atunci când acestea sunt translucide, ele devin asemănătoare cu marmura, datorită modelului haotic al venelor mai luminoase - acest lucru este clar văzut în fotografie. Există mai multe semne de boală de marmură care pot fi văzute în imagine:

• vertebrele au un aspect aplatizat;
• baza craniului este îngroșată;
• sinusurile osoase sunt absente sau au dimensiuni mici.

tratament

Tratamentul bolii depinde de vârsta pacientului. Cu cat o persoana mai in varsta a fost diagnosticata cu osteopetrosis, cu atat mai putine vor fi necesare medicii. Adică, atunci când a apărut o boală de marmură la un adult (care este rară), medicul îl va sfătui să verifice în mod regulat hormonii din organism, să monitorizeze densitatea osoasă (suferă densitometrie) și, de asemenea, să monitorizeze cantitatea de calciu care intră în organism. În ceea ce privește copilul, medicul trebuie să ia măsuri imediat, altfel o boală periculoasă poate fi fatală.

Rețineți că nu există un tratament care să vizeze rădăcina problemei. Acest lucru se datorează faptului că osteoscleroza este o boală rară, iar medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică.

medicamente

În primul rând, copiii cu un astfel de diagnostic sunt medicamente prescrise care normalizează nivelul de hemoglobină din sânge. Medicamente prescrise de asemenea, care stimulează sistemul imunitar. În plus, medicul prescrie consumul de calciu și vitamina D. Aceste medicamente s-au dovedit a fi excelente în tratamentul și prevenirea osteosclerozei. Specialistul poate prescrie alte medicamente, dar sistemul de tratament de mai sus este cel principal.

Terapie terapeutică și nutriție

Este important ca pacientul să efectueze exerciții terapeutice speciale, care sunt prescrise în funcție de vârstă. Ocupațiile în piscină - una dintre cele mai eficiente modalități de a influența formarea scheletului. De asemenea, copilul are nevoie de plimbări lungi și de somn plin.

Cheia terapiei de întreținere este nutriția. Pacientul trebuie să primească oligoelementele, vitaminele, împreună cu produsele. Cu toate acestea, dieta se face în funcție de vârsta copilului. Meniul trebuie să conțină produse lactate, fructe proaspete, sucuri.

Pentru a nu permite bolii să deformeze oasele scheletului, se recomandă corectarea ortopedică la stadiul incipient. Ar trebui să consultați un ortopedist pentru a obține o rețetă pentru produse medicale corective speciale.

Intervenția chirurgicală

În cazuri severe, medicii recomandă o intervenție chirurgicală. Posibilele opțiuni de tratament chirurgical includ înlocuirea osoasă cu implanturi, transplantul de măduvă osoasă, transplantul de celule stem și tratamentul chirurgical al fracturilor. Transplantul de măduvă osoasă este cea mai eficientă și eficientă metodă de a trata boala. Cu toate acestea, este utilizat numai pentru osteoscleroza maligna. Faptul este că pentru această operațiune este destul de dificil să găsim un donator.

efecte

Pericolul osteosclerozei nu este numai în probabilitatea fracturilor membrelor, precum și a oaselor pelvine, a coastelor. Această boală poate provoca anomalii destul de grave, în special la copii:

• retard mintal;
• orbire datorată distrugerii fibrelor nervoase care leagă organele de vedere cu creierul;
• pierderea auzului;
• diverse afecțiuni ale ficatului;
• calcificarea organelor interne, printre care măduva spinării și creierul;
• limfonenopatiyu;
• anemie.

Pierderea auzului este una dintre consecințele frecvente ale "bolii de marmură"

Cu toate acestea, astfel de complicații sunt posibile numai dacă boala nu este tratată. Apoi poate progresa și poate duce la consecințe ireversibile. În cazul formei maligne a bolii (auto-recesivă), pentru a evita complicațiile, numai transplantul de măduvă osoasă poate ajuta.

profilaxie

Prevenirea acestei boli ar trebui să includă conștientizarea maximă a viitorilor părinți. Dacă cineva dintre rude este diagnosticat cu această afecțiune, există o șansă că va fi găsită la copil. Dacă există un risc similar, este important să se efectueze un diagnostic perinatal, care, cu o mare probabilitate, va arăta dacă fătul are anomalii în dezvoltarea sistemului osos. Diagnosticarea poate fi efectuată pentru o perioadă de 8 săptămâni. Desigur, este dificil să numim detectarea unei boli într-o astfel de prevenire în stadiu timpuriu, dar acest lucru va ajuta viitorii părinți să facă o alegere responsabilă.

recomandări

Indiferent de forma bolii, precum și de metoda aleasă de tratament, părinții pot face viața mai ușoară copilului pe cont propriu. Merită să aveți grijă să protejați pacientul de posibile răniri și fracturi. Este de dorit echiparea casei astfel încât ușile să nu aibă praguri, baia era echipată cu mânere și acoperire anti-alunecare.

Boala de marmură este o boală gravă, nu întotdeauna tratabilă. Dacă se găsește la un copil, părinții nu trebuie să renunțe, este mai bine să începeți tratamentul. Depinde mult de terapia competentă și de crearea condițiilor favorabile dezvoltării copilului. În plus, există cazuri când boala formidabilă a încetat brusc să progreseze și timp de mulți ani nu a reamintit nici unul dintre cei care au fost diagnosticați. În orice caz, terapia competentă, îngrijirea atentă a pacientului și prevenirea fracturilor vor ajuta la evitarea dezvoltării complicațiilor și la menținerea unui stil de viață natural.

Boli de marmură: simptome și tratament

Boala marmorată (osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. Pacienții devin oase fragile, sistemul de hematopoieză încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpuriu și târziu. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, de aceea este numită și malignă. La rândul său, forma târzie, care apare mai adesea în adolescență, este însoțită de schimbări patologice mai puțin pronunțate din partea scheletului și din partea sistemului hemopoietic. Acești pacienți prezintă probleme de sănătate diferite, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de stiinta au reusit sa gaseasca trei gene responsabile pentru dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene generează proteine ​​care sunt necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și a osteoblastelor - celulele pe care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una din aceste gene, se poate dezvolta o boală de marmură la descendenți.

Forma malignă a bolii în cauză este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, genele mutante ar trebui să fie cu ambii părinți. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în ​​populație.

Forma tardivă a bolii de marmură, dimpotrivă, are un tip dominant de transmisie autozomal, de aceea se întâlnește mai des (o gena mutantă poate fi prezentă doar într-unul dintre părinți).

Persoanele care au cazuri de boală de marmură în familie pot suferi un diagnostic special care dezvăluie gene modificate. Acest lucru va permite să se prevadă dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este dezechilibrul dintre formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O asemenea încălcare apare ca urmare a scăderii numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării defectuoase a acestora.

Datorită dezechilibrului, țesutul osos este compactat și devine excesiv, dar aceasta nu înseamnă că crește puterea acestuia. Dimpotrivă, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile. În plus, în cazul osteosclerozei, se observă înlocuirea cavității intraosoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate prin țesutul conjunctiv. Adică în cazul în care maduva osoasă trebuie să fie în mod normal, apar celule sclerotice. Aceasta duce la întreruperea funcționării sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină pacientul să dezvolte deformări scheletice, fracturi, anemie, diateză hemoragică și diferite afecțiuni neurologice.

Simptomele bolii de marmură

Imaginea clinică a bolii de marmură este polimorfă. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletal, a sistemului hematopoietic și a sistemului nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură sunt fracturile patologice. Ei sunt numiți patologici pentru că apar cu leziuni minime și pe oase puternice mari (cel mai adesea pe femural). După o fractură, se poate dezvolta osteomielita (aceasta este una dintre cele mai teribile complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, în timpul examinării pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorita deformarii si modificarilor structurii oaselor la pacientii cu dureri la mersul pe picioare si spate.

Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul, splina, ganglionii limfatici cresc, apărarea imunității organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Aspectul tulburărilor neurologice în cazul osteosclerozei congenitale este asociat cu compactarea oaselor craniului și o scădere a dimensiunilor găurilor anatomice prin care trece nervii (ca urmare a unor astfel de modificări, nervii sunt comprimați). Prin urmare, pacienții pot prezenta pareze periferice și paralizie, probleme de vedere. Când labirintul osului urechii interne este umplut cu țesut osos, se poate dezvolta surditate. În plus, datorită deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, pentru pacienții cu boală de marmură a copiilor, există un decalaj în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dentiția și leziuni masive ale seriei de carii dentare.

În forme tardive de boală de marmură, imaginea clinică este de obicei netezită, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări scheletice. Doar fracturile patologice repetate pot împinge ideea de osteoscleroză.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, medicii ajută la metode radiologice de cercetare. Pe razele X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt sigilate (nu sunt transparente pentru raze X), canalul măduvei osoase este absent în oasele tubulare, se observă îngroșarea în formă de club a oaselor humerale și femurale.

Examinarea sângelui pacienților prezintă semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei nu există schimbări (aceasta distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă predomină asupra formării acesteia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate a pacienților, este necesar să se consulte un neurolog, hematolog, oculist, otolaringolog și dentist. De asemenea, pot fi necesare diferite studii genetice.

Principii de tratament

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară și că medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică în tratarea acesteia. Prin urmare, pentru moment, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție osoasă și formarea sângelui în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru forme maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diverse regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală cu interferon și calcitriol (vitamina D).

În manifestarea târzie a bolii de marmură, medicii aplică diferite măsuri terapeutice menite să mențină sistemul osos și nervos, precum și promovarea generală a sănătății pacienților. Pacienții sunt prezentați ca terapie medicamentoasă și terapie de exerciții, înot, masaj, dietă specială, tratament spa. Dacă este necesar, o corectare ortopedică a deformărilor scheletice.

Este foarte important ca pacienții cu boală de marmură să fie protejați de leziuni, deoarece acestea sunt pline de dezvoltarea fracturilor și osteomielitei. În plus, nevoia de observare dinamică cu un medic ortoped, dentist și alți profesioniști.

Olga Zubkova, recenzor medical, epidemiolog

5,436 vizualizări totale, 14 vizualizări astăzi