Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

Osteopetroza este o marmură moartă care rupe viața

O anomalie congenitală rară a țesutului osos, caracterizată prin compactarea pronunțată a oaselor, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german Albers-Schönberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Tăierea osului afectat este o suprafață uniformă uniformă, care arată ca marmura.

De aici și al doilea nume al bolii patologice - marmură.

Cauzele patologiei?

Boala marmorată sau osteopetroza (alte denumiri displazie hiperostotică, boala Albers-Schönberg, osteoscleroza congenitală) este o patologie congenitală rară a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin formarea excesivă a țesutului osos.

Cu osteoscleroza congenitală, se observă sigiliul și fragilitatea simultană a oaselor, insuficiența funcțională a formării sângelui, care apare în măduva osoasă.

Într-o persoană sănătoasă, procesele de formare a țesutului osos de către osteoblaste (celule care produc țesut osos) și resorbția sa de către osteoclaste (celule care distrug țesutul osos) sunt în echilibru.

Boala de marmură este însoțită de disfuncția osteoclastelor. În același timp, numărul de celule osteoclaste poate fi normal, crescut sau scăzut.

Mecanismul exact al dezvoltării patologiei nu este încă pe deplin înțeles. Sa demonstrat doar că dezvoltarea bolii a implicat 3 gene responsabile pentru formarea țesutului osos și hematopoietic.

Rezultatul tulburărilor genetice la osteopetroză este o scădere a resorbției osoase datorată lipsei enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

În același timp, intensitatea formării osoase de către osteoblaste nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul acestuia.

Din orice motiv, tulburările genetice nu sunt cunoscute. Dar tocmai sa stabilit că există o predispoziție ereditară asupra patologiei: în majoritatea cazurilor displazia hiperostotică apare în rude.

Manifestări caracteristice ale bolii

Înlocuirea treptată a măduvei osoase (o substanță conținută în os și participând la formarea sângelui) conduce la apariția trombocitopeniei, anemiei, proceselor de formare a sângelui în afara măduvei osoase - în ficat, ganglioni limfatici, splină, ducând la creșterea lor.

Principalele simptome ale bolii de marmură sunt densitatea crescută și fragilitatea simultană a oaselor, tendința la fracturi (fracturile femurului sunt observate în mod special).

Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:

• ficat mărit, splină, ganglioni limfatici;
• anemie hipocromă;
• hidrocefalie;
• încălcarea funcției vizuale, până la orbire (cauzată de compresia nervului optic).

Simptomele bolii pe etape de dezvoltare

În funcție de momentul dezvoltării patologiei, osteopetroza este clasificată în două forme:

1. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copii, se caracterizează printr-un curs malign și deseori se termină cu moartea.
2. Forma târzie este observată la maturitate, este mai ușoară, de obicei asimptomatică, diagnosticată de rezultatele studiilor radiologice.

În prima formă de osteopetroză, se observă durere la nivelul picioarelor, în timp ce mersul pe jos și exercițiile fizice - oboseală. Rareori apar deformări osoase.

Copilul în timpul examinării inițiale poate avea următoarele afecțiuni:

• paloare a pielii;
• statutul scurt (sub normal pentru o anumită vârstă);
• întârzierea în dezvoltarea fizică sau psihică;
• probleme dentare - erupție și creștere lentă, leziuni carioase extinse;
• deformarea oaselor: părțile femurale, facial / creier ale craniului.

Imaginea este osoasa sanatoasa si boala marmura.

Apariția osului afectat în stadiile incipiente ale osteosclerozei congenitale rămâne neschimbată. Pe masura ce procesul patologic progreseaza si agraveaza, apar deformari.

Oasele devin fragile, apar adesea fracturi (oasele se pot sparge chiar si din propria greutate).

Cu toate acestea, periostul nu este distrus de boală, astfel încât aderența oaselor are loc în mod normal.

Pentru mai multe informații despre ce înseamnă osteopetroza sau marmura muritoare, consultați videoclipul:

Măsuri de diagnosticare

Pentru declarația și specificarea diagnosticului se aplică următoarele metode:

• numărul total de sânge - vă permite să stabiliți prezența anemiei, care adesea provoacă boală de marmură;
• testul de sânge biochimic - este efectuat pentru a determina conținutul de fosfor și ioni de calciu în sânge (concentrația lor redusă indică o încălcare a proceselor de resorbție osoasă);
• X-ray - în osteopetroză, oasele dense pentru radiațiile X sunt aproape opace, în imagine sunt reprezentate de pete întunecate, în unele zone ale oaselor se poate observa o strălucire transversală, canalul măduvei osoase nu este prezent în imagine;
• rezonanța magnetică și tomografia computerizată - vă permite să examinați osul în straturi și să determinați cu acuratețe gradul de afectare a oaselor.

Împreună cu metodele de diagnosticare, se colectează rudele apropiate ale pacientului și ale acestuia. Poate fi necesar un examen medical al unui membru al familiei.

Singura șansă pentru mântuire este transplantarea.

Transplantul de măduvă osoasă este o metodă chirurgicală care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrozei. Alte metode eficiente de tratare a anomaliilor congenitale nu există astăzi.

Terapia auxiliară se efectuează pe bază de ambulatoriu, destinată întăririi țesutului neuromuscular, care în acest caz servește la protejarea oaselor.

Pacientul este prescris gimnastică medicală, masaj, înot. O mare importanță este o nutriție adecvată, cu o predominanță în dieta brânzei de vaci, legume și fructe proaspete, alimente bogate în proteine.

De la băuturi, este de preferat să folosiți sucuri de legume proaspete și de fructe. Se recomandă recuperarea periodică în condiții de stațiune și spa.

Complexul de măsuri terapeutice permite stoparea progresiei bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

Există un risc crescut de osteopetroză la un copil cu rude cu această patologie.

Pentru a determina boala la nivelul fătului, se utilizează metodele de diagnosticare perinatală, care permit descoperirea marmurei mortale în perioada de gestație de la 8 săptămâni. Mai degrabă, nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibilă prevenirea modificărilor patologice ale țesutului osos. Este posibilă numai parțial prevenirea fracturilor și a deformării osoase prin proceduri recreative (înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

E o șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, nu este posibil să se aprecieze pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical, deoarece metoda se află încă în stadiul dezvoltării științifice.

Rezumând, putem sublinia următoarele puncte:

• hereditatea afectează dezvoltarea osteopetrozei: predispoziția genetică este un factor de risc major;
• boala este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului, fosforului, proteinelor, ceea ce duce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
• semnele strălucitoare, puternic pronunțate de osteopetroză apar la copiii cu o formă de patologie devreme;
• în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomele sunt de obicei absente, iar procesul patologic este detectat prin examinarea cu raze X;
• Singura metodă eficientă de tratament, dar nu pe deplin studiată, este transplantul de măduvă osoasă.

Osteopetrosis - ce este această boală

O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au demonstrat că reducerea resorbției osoase (proces de distrugere) a țesutului osos provocată deficit enzimatic anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

• gena receptorului de vitamina D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea tulburărilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radiologiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
• semnele vizuale de hidrocefalie (acumularea de fluid în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și larg răspândiți, buzele groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
• datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
• paralizie facială;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
• piele palidă;
• fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
• oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
• producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
• eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
• anicitoză (creștere a numărului de celule roșii din diferite mărimi);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

• anemia progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fundalul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

• Raza X (în fotografii, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) sunt prescrise pentru a clarifica amploarea leziunilor osoase;
• numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
• testul de sânge biochimic (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
• biopsia țesutului osos (conform indicațiilor pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Diferențierea osteopetrozei de la hipervitaminoza D, boala Paget, melodiostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomatologiei radiologice specifice, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de suprafața de osificare în imaginile exprimate vizibil os sigiliu în osteopetrosis ușoare - ambalate dungi structura alternând cu fâșii de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

• genunchi - transversal;
• humerus - triunghiular:
• aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
• în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor pe măsură ce structura lor se schimbă. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea osului poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și sfaturile privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se consulte un ortopedist și o genetică. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia vizează corectarea structurilor țesutului osos și a mușchilor și tratamentul patologiilor concomitente ale sistemelor care formează sânge.

Principala problemă care trebuie rezolvată în funcțiile de recuperare ale aparatului locomotor este capacitatea fibrelor neuromusculare care servesc la protecția osteopetrosis osoase de la deteriorări mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• produse lactate, brânză de vaci.

Osteopetroza (marmură moartă, boală de marmură)

În medicină există multe boli rare. Una dintre acestea este osteopetroza sau boala de marmură. Anterior, puțini oameni au auzit despre acest lucru, însă în zilele noastre, datorită capacităților de informare ale Internetului, această patologie este adesea auzită. Boala din marmură - ce este?

Marmură

Osteopetroza sau boala de marmură este o boală genetică extrem de rară, cu un curs sever și deseori cu un prognostic slab. Adesea, această patologie duce la moarte, pentru care a primit un alt nume - "marmură moarte".

Boala de marmură afectează atât bărbații, cât și femeile, copiii și vârstnicii, fără să facă nicio distincție între ele. Se găsește printre toate rasele și naționalitatea, pe orice continent.

Pentru prima oară, osteopetroza a fost menționată în 1904 de către un chirurg și radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, medic. El a descris-o ca o boală congenitală disproplastică, în care osteoscleroza difuză este observată la majoritatea oaselor scheletice.

Potrivit medicilor, principalul proces patologic din sindromul Albers-Schonberg este predominanța și funcția crescută a osteoblastelor pe fundalul unei activități osteoclaste reduse. În acest caz, procesele de sinteză în oase predomină asupra degradării, țesutul osos este compactat și devine similar cu marmura.

Totuși, acest lucru se reflectă în structura sa internă, ceea ce duce la fragilitate excesivă și fracturi frecvente.

În cazul osteopetrozei, creșterea osului apare în principal din interior - endocostal, umplând cavitatea sa internă. Consecința acestui fapt este o îngustare treptată a spațiului măduvei osoase. În timp, maduva osoasă este aproape complet înlocuită cu țesut nou format.

De asemenea, creșterea oaselor duce la o îngustare pronunțată a canalelor nervilor optici.

motive

Cauza exactă a dezvoltării "marmurei morții" nu a fost încă clarificată. În cele mai multe cazuri, aceasta este o boală moștenită, adică este asemănătoare familiei. Cu toate acestea, nu se pot exclude cazuri sporadice care apar de asemenea.

Există două variante ale moștenirii acestui sindrom - autozomal dominant și autosomal recesiv.

În primul caz, boala este transmisă cu o probabilitate de 50-75%, dar manifestările sale nu sunt atât de grave și prognosticul este mai favorabil. Unul dintre părinți are în mod necesar semne ale bolii cu o severitate variată. Pacienții trăiesc suficient de mult, deși suferă calitatea lor de viață.

În al doilea caz, probabilitatea de moștenire este de 25%, ambii părinți fiind, de regulă, purtători ai genei "greșite". Nu există manifestări clinice ale bolii. Varianta autozomală recesivă este extrem de dificilă. Patologia se dezvoltă rapid și fără tratament copilul moare imediat după naștere.

Au existat, de asemenea, versiuni ale legăturii acestui sindrom cu hiperfuncția paratiroidiană și metabolismul vitaminei D, dar nu au primit dovezi convingătoare.

manifestări

Toate manifestările clinice ale bolii de marmură se datorează hiperproducției țesutului osos. Cele mai caracteristice simptome ale osteopetrozei includ:

• Modificări ale sângelui.
• Tulburări de imunitate.
• Hepatosplenomegalie.
• Patologia osoasă.
• Probleme de auz și viziune.
• Perturbarea dezvoltării.

Osteopetroza este o boală extrem de gravă, chiar și în cazul unei variante benigne. Aproape întotdeauna duce la dizabilitatea pacientului.

Modificări ale sângelui

Deoarece măduva osoasă în cazul osteopetrozei este deplasată de țesuturi patogene supraaglomerate, aceasta conduce la formarea de sânge afectată. La urma urmei, acest organism este responsabil pentru formarea de celule roșii din sânge, leucocite și trombocite în organism.

Sindromul hematologic principal în boala de marmură este pancitopenia. Într-un test de sânge cu un test de laborator, pot fi detectate următoarele modificări:

• Anemie (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).
• Leucopenie (reducerea leucocitelor).
• Trombocitopenia.

Din punct de vedere clinic, anemia poate fi suspectată pe piele palidă și pe mucoase de culoare roz deschis. În plus, pacienții se vor plânge de oboseală constantă, scurtarea respirației, amețeli, tendința de a leșina, o schimbare a gustului și răceli frecvente.

Un studiu obiectiv poate arăta creșterea ritmului cardiac și a murmurului sistolic în inimă - simptome caracteristice anemiei.

Reducerea numărului de trombocite - trombocitopenia - cu boală de marmură va manifesta tendința la sângerare, prelungirea neploțării sângelui, apariția vânătăilor pe corp.

Tulburări de imunitate

Activitatea sistemului imunitar este direct legată de funcționarea măduvei osoase. La urma urmei, se formează leucocite - celulele sanguine care luptă activ cu infecții bacteriene (neutrofile) și virale (limfocite).

Sindromul Albers - Schonberg se caracterizează prin frecvente boli bacteriene. În plus, caracteristica lor este un curs prelungit cu recidive frecvente. Această afecțiune se numește imunodeficiență secundară.

În cazul osteopetrozei, bolile frecvente asociate sunt bronșita, pneumonia, sinuzita. În cazurile severe, cu suprimarea marcată a imunității, sepsisul se poate dezvolta chiar. Adesea, aceste patologii devin primul diagnostic pentru astfel de pacienți. Și numai după o examinare amănunțită este adevăratul motiv stabilit.

hepatosplenomegalie

Extinderea ficatului și a splinei este un simptom frecvent în cazul osteopetrozei. Este, de asemenea, asociat cu înlocuirea măduvei osoase. Deoarece practic nu funcționează, splina și ficatul încep să își joace rolul. De-a lungul timpului, ele cresc în mod semnificativ în mărime datorită hipertrofiei funcționale și pot ocupa majoritatea cavității abdominale.

Abdomenul la astfel de pacienți poate fi, de asemenea, mărit, iar palparea ficatului și a splinei poate fi ușor simțită. Acest lucru poate provoca diagnostice eronate - leucemie, hepatită, boli autoimune.

Patologiile osoase

Deși osteopetroza mărește masa osoasă, țesutul își pierde structura. Începe să semene cu marmura, care, după cum știm, este destul de fragilă.

Rezultatul acestor modificări sunt fracturile spontane private ale oaselor tubulare - de obicei femurale. În plus, pacienții au o deformare pronunțată a craniului și a coloanei vertebrale, a membrelor.

Osteoartrita sau osteomielita nu este mai puțin frecventă în această patologie și în procesele inflamatorii din sistemul scheletic. Există, de asemenea, probleme cu dinții - carii multiple, dăunarea insuportabilă, abcesele odontogene. La unii pacienți, se observă fuziunea sinusurilor craniului.

Probleme de auz și viziune

Deoarece orificiile nervilor optici sunt comprimate prin expandarea țesutului osos, atrofia fibrelor și orbirea apar în timp. Atrofia poate fi primară sau secundară.

Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmus, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul.

Stoarcerea nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului. Pe măsură ce boala progresează, se poate produce surzenie completă.

Tulburare de dezvoltare

Schimbările craniului, afectarea auzului și a vederii, boli frecvente duc la faptul că un copil cu sindrom Albers-Schonberg este în urmă în dezvoltare - nu numai fizic, ci și mental.

De regulă, acești copii încep să meargă târziu. Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea agravează problemele existente.

În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzierea dezvoltării psiho-emoționale și a vorbirii. Cel de-al doilea se întâmplă adesea în contextul tulburărilor de auz. Retardarea mentală nu este un simptom tipic al osteopetrozei.

diagnosticare

Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea în timp util a acestei patologii. Cu cât osteopetroza este confirmată mai devreme, cu atât mai mulți terapeuți au oportunități de terapie.

Medicina moderna ofera un studiu cuprinzator care va permite sa diagnosticati boala de marmura. Acesta include:

1. Examinarea pacientului și examinarea obiectivă. De regulă, în funcție de semnele externe, această patologie poate fi deja suspectată.
2. Teste de sânge clinic și biochimic. Aceștia identifică markerii formării osoase - creatinkinaza, fosfataza alcalină.
3. Examinarea cu raze X a oaselor.
4. Studiul probelor de biopsie a oaselor și a leziunilor cutanate.
5. Exploatarea screening-ului genetic. Pe baza rezultatelor sale, se determină tipul de sindrom Albers-Schonberg, cursul așteptat al procesului patologic și răspunsul organismului la terapie.

Examinarea cu raze X

Examinarea cu raze X a oaselor scheletice la osteopetroză este crucială. De regulă, modificările caracteristice sunt determinate în imagini:

• Densitate extrem de ascuțită a oaselor unui schelet și a unui craniu.
• Marmura albă, fără structură și omogenă, care era numele patologiei.
• Leziunea primară a oaselor craniului, formată din cartilaje.
• Canalele îngustate ale nervilor cranieni pe fondul osteosclerozei marcate.
• Obliterarea sinusurilor paranazale.
• Iluminarea în partea centrală a vertebrelor.
• Fracturi patologice.

tratament

Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat. Anterior, tratamentul simptomatic a fost efectuat în principal cu ajutorul preparatelor din fier, transfuzii de sânge, terapie cu vitamine și glucocorticosteroizi. Cu toate acestea, acest tratament a dat doar un efect temporar. Rezultatele îndepărtate au fost dizabilități sau deces.

Datorită succesului medicinei moderne, terapia unei forme autosomal-recurente de osteopetroză a devenit posibilă, la care supraviețuirea a fost anterior minimă. În prezent, rezultatele pozitive ale tratamentului pot fi obținute la 90-95% dintre pacienți. Tratamentul se efectuează utilizând un transplant de măduvă osoasă.

Aceasta este o procedură complexă care se desfășoară nu în toate clinicile și chiar în țări. În cazul transplantului de măduvă osoasă, există riscul respingerii și deteriorării pacientului. Totuși, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când parametrii donor și receptor sunt incompleți. În majoritatea cazurilor, a existat o îmbunătățire semnificativă a stării și a remisiunii.

Cele mai bune rezultate pot fi obținute atunci când transplantul de măduvă osoasă este efectuat în primele trei luni de viață a bebelușului. De aceea diagnosticul precoce al bolii este atât de important.

Ca terapie suplimentară, medicamentele sunt de asemenea utilizate:

Osteopetrosisul este o boală gravă, dar cu un tratament prompt, șansele de succes sunt în mod semnificativ sporite.

oase de marmură

Tratamentul în Israel

OSTEOPETROZA (boala de marmură)

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o tulburare genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisul, oasele feței și coloanei vertebrale sunt afectate. În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar este foarte ușor să se spargă, expunând suprafața netedă "marmură" a crăpatului. Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri. Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu moartea.

Ce cauzează osteopetroza?

Compactarea excesivă a oaselor este cauzată de o anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru anumite etape ale formării sângelui.

Țesutul oaselor din corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblastele (celulele osoase sunt formate din ele) și osteoclastele (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică resorbția). În cazul bolii de marmură, legătura osteoclastică a acestui proces este afectată, se crede că aceasta se datorează lipsei de anhidrază carbonică (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) la osteoclaste.

Rezultatul acestei patologii este acumularea excesivă a țesutului osos, compactarea acestuia, deoarece nu se produce utilizarea celulelor vechi. În același timp, oasele suferă deformări, ciupesc vase importante și nervi, ceea ce duce adesea la moarte.

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii unde nu suferă nimeni. Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți. Excepția este de la Chuvashia, unde există un caz de osteopetroză pentru 3500-4000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Forma timpurie (autozomal recesivă, ARO este o formă maligne de osteopetroză, diagnosticată de obicei până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal, speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma târzie (dominantă autosomală, ADO este o formă benignă de osteopetroză, este detectată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea ocazional, în timpul examinării cu raze X. Cursul acestei forme de boală de marmură este benign, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma infailivă de osteopetroză apare imediat după nașterea bebelușului. Boala afectează copii de ambele sexe la fel de des. Pediatrii pot observa următoarele simptome la un copil: ochi mari, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buze și nări groase întoarse spre exterior. Adesea există o "presă prin" baza nasului.
Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Organele interne ale "marmurei moarte" nu mai scapă, boala sporește ficatul, splina și ganglionii limfatici. Nervii auditivi și optici sunt afectați în măsura în care se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea cu osteopetroza apare din cauza sepsisului sau anemiei.

O formă tardivă de osteopetroză este de obicei caracterizată printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala, de regulă, este detectată accidental pe o radiografie cu fracturi frecvente. Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză. Diagnosticul precoce este necesar, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și prezice rezultatele tratamentului:

- test de sânge pentru anemie;

- radiografia pentru detectarea modificărilor în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Pentru osteopetroza dezvoltării timpurii, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, un transplant de măduvă osoasă a salvat viața a mai mult de o sută de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se utilizează un material luat de la o rudă apropiată sau donator, adecvat pentru toți parametrii standard, altfel maduva osoasă transplantată poate să nu se liniștească și nu va exista speranță pentru vindecare. Din păcate, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute corpului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel, cu transplant de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca o terapie auxiliară pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea osoasă și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumului de droguri.

Important pentru întărirea țesutului neuromuscular și pentru menținerea stării copilului sunt: ​​fizioterapia și reabilitarea, o dietă echilibrată, observarea de către un ortoped, reabilitarea regulată a cavității bucale.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă unul dintre rude a fost dat un astfel de diagnostic, atunci probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Medicina modernă rusă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, prezintă o boală la nivelul fătului. Acest lucru permite părinților să ia o decizie cu privire la avort. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt teste genetice care fac posibilă prezicerea bolii la un copil înainte de sarcină.

discuții

Deadly marmură-Osteopetrosis.

6 posturi

Pestilența (osteoscleroza familială congenitală, osteopetroza, boala Albers-Schoenberg) este o boală ereditară rară, manifestată prin compactarea difuză a oaselor scheletice, fragilitatea osoasă, insuficiența măduvei osoase. În primul rând descris de chirurgul german Albers-Schoenberg în 1904.

cauzele
Cauzele exacte ale acestei boli încă nu sunt cunoscute.
De regulă, boala de marmură se manifestă în copilărie, existând adesea cazuri de leziuni familiale

simptome
- Oboseala la mers
- Durere la nivelul membrelor
- Dezvoltarea fracturilor osoase patologice
- Dezvoltarea deformărilor osului membrelor
- Splină mărită, ficat și ganglioni limfatici
- Creșterea presiunii intraoculare și pierderea auzului

Nou-născuții cu boală de marmură au deja orbire completă sau o reducere semnificativă a vederii din cauza atrofiei optice.
O examinare cu raze X a unui pacient cu boală de marmură arată că toate oasele osoase (oase pelvine, baza craniului, coaste, oase tubulare și corpuri vertebrale) au o structură prea compactă. Toate oasele sunt foarte dense și complet opace la raze X. De asemenea, este înregistrată absența unui canal de măduvă osoasă. Oasele pelvisului, craniului și corpurilor vertebrale sunt cele mai sclerotice. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare, sunt vizibile luminozități transversale deosebite, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin foarte fragile și inelastice. Fracturile patologice (în special oasele femurale) sunt complicații destul de frecvente ale bolii de marmură.

La copiii cu boli de marmură, dinții apar foarte târziu. Acestea pot fi ușor afectate de procesul carios, care în unele cazuri poate fi complicat de osteomielita din maxilare (de obicei maxilarul inferior) și de necroză.

Simptomele oftalmologice ale bolii marmura includ:
- Etanșarea exoftalmelor și a orbitelor
- Atrofia primară (secundară) a nervilor optici
- Încălcarea convergenței
- Strabismul și nistagmusul
Examinarea cu raze X este esențială pentru diagnosticarea cea mai precisă a bolii de marmură, deoarece prezintă o imagine completă a modificărilor în toate oasele, inclusiv vertebrele.

Transplantul măduvei osoase

Transplantul de măduvă osoasă (transplant) implică transplantul (adică introducerea în organism a unei persoane bolnave) a celulelor stem care dau naștere unor noi celule sanguine. Celulele stem pentru transplant sunt prelevate de la donator.

Transplantul de măduvă osoasă este o procedură complexă care se desfășoară în mai multe etape: stadiul pregătitor (chemo- și radioterapia), transplantul de măduvă osoasă, stadiul de reducere a imunității, stadiul de încrucișare a măduvei osoase și stadiul de engraftare a măduvei osoase. La fiecare dintre aceste etape pot apărea diverse complicații, astfel încât întregul proces de transplant are loc sub supravegherea strictă a medicilor și prin utilizarea medicamentelor moderne.

Cea mai periculoasă complicație a unui transplant de măduvă osoasă este reacția grefă versus gazdă, în care sistemul imunitar începe să atace celulele corpului, percepându-le ca fiind străin. Dezvoltarea acestei reacții agravează în mod semnificativ prognoza de supraviețuire după transplantul de celule stem, totuși, cu condiția ca această reacție să fie tratată în mod adecvat, există șanse să suprime lupta sistemului imunitar cu corpul.

Prognosticul pentru supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă depinde de mulți factori: tipul bolii și evoluția acesteia, vârsta pacientului, compatibilitatea cu donatorul, numărul de celule stem transplantate etc.

Ce este donarea măduvei osoase? Cum diferă de donarea de sânge?

Pentru tratamentul unor boli grave se aplică o procedură de transplant de măduvă osoasă (TCM). Nevoia unei astfel de operații poate să apară în tratamentul leucemiei, altor boli neoplazice, anemiei aplastice și a unor boli genetice. Donarea măduvei osoase este aceea că o persoană oferă o mică parte din măduva osoasă pentru transplantul la un pacient.

Mădua osoasă este o substanță semi-lichidă din interiorul oaselor umane, care joacă un rol-cheie în producerea de celule sanguine. În cursul preluării materialului pentru transplant, donatorul este injectat cu medicament pentru anestezie, osul pelvin este perforat cu un ac special și partea dreaptă a măduvei osoase este trasă în seringă.

O altă metodă este de asemenea folosită: pentru transplant, măduva osoasă nu poate fi îndepărtată de la donator, dar pot fi colectate anumite celule (așa-numitele celule stem hematopoietice) care circulă prin vasele de sânge. În ambele cazuri, corpul donatorului este restabilit într-un timp scurt de la preluarea materialului pentru transplant. Nu există nici o deteriorare a sănătății donatorului, complicațiile sunt extrem de rare.

Donorul măduvei osoase este selectat pe baza așa-numitei compatibilități tisulare cu pacientul. Aceasta înseamnă că anumite proteine ​​de pe suprafața celulelor (proteine ​​care fac parte din așa-numitul HLA-complex) trebuie să coincidă complet sau aproape complet la donator și la pacient. În caz contrar, complicațiile imune severe după transplant sunt inevitabile. Dimpotrivă, coincidența grupului de sânge și a factorului Rh în donator și pacient nu este necesară. În primul rând, ei încearcă să selecteze un donator de măduvă osoasă printre rudele pacientului - deoarece compatibilitatea este determinată genetic, probabilitatea de a găsi un donator compatibil este cea mai mare dintre frații și surorile pacientului. Dar dacă căutarea în familia pacientului nu duce la succes (din nefericire, acest lucru se întâmplă adesea), atunci trebuie să căutați un donator neînrudit.

Cum este transplantat măduva osoasă?

Procesul de transplant de măduvă osoasă constă din 5 etape:

Etapa pregătitoare
Această etapă, de regulă, durează 7-10 zile și implică pregătirea organismului destinatarului pentru transplantul de celule stem.
În stadiul pregătitor, se administrează doze mari de chimioterapie și / sau radioterapie pentru a distruge celulele canceroase și pentru a reduce riscul de respingere a celulelor stem transplantate.
Pacienții, de obicei, tolerează bine o etapă pregătitoare, dar uneori este nevoie de tratament de susținere pentru a reduce efectele secundare ale chimioterapiei și radioterapiei. A se vedea, de asemenea, Cum de a contracara efectele secundare ale tratamentului cancerului cu chimioterapie?

Stadiul procesării și transplantului de măduvă osoasă
În acest stadiu, celulele stem sunt "transplantate" printr-un cateter inserat într-una din venele mari. Procedura în sine arată puțin diferită de transfuzia obișnuită a sângelui și durează, de regulă, aproximativ o oră. Celulele stem introduse în sânge intră apoi în măduva osoasă, unde se auto-sedesc și se rădăcină.
Pentru a reduce riscul de alergii și de șoc anafilactic în timpul transplantului de celule stem, cu puțin timp înainte de procedură, se administrează un medicament antihistaminic și antiinflamator.

Stadiul neutropeniei (imunitate redusă)
După transplant, celulele stem nu încep imediat să "funcționeze" și au nevoie de mai mult timp pentru a se stabili într-un organism nou. Perioada în care celulele stem proprii au fost deja distruse, iar cele noi nu s-au înrădăcinat, se numește stadiul de neutropenie. Stadiul neutropeniei durează în medie de 2-4 săptămâni și este o perioadă destul de periculoasă când sistemul imunitar practic nu funcționează.
Termenul "neutropenie" înseamnă că numărul de leucocite responsabile de combaterea infecțiilor este redus în sânge. Imunitatea redusă în acest stadiu duce la faptul că organismul nu este capabil să lupte împotriva bolilor infecțioase.
Pentru a reduce riscul complicațiilor infecțioase, în stadiul de neutropenie este necesară izolarea aproape completă față de infecțiile posibile și tratamentul profilactic cu antibiotice și medicamente antifungice.
În această perioadă, temperatura corpului poate crește semnificativ. Datorită scăderii apărării organismului, infecțiile deja existente pot deveni agravate și, adesea, în acest stadiu virusul herpes simplex este activat, provocând o erupție cutanată, șindrilă și așa mai departe.

Etapa de înmulțire a măduvei osoase
În această perioadă apar primele semne de îmbunătățire a stării generale: temperatura corporală se normalizează treptat, se reduc manifestările bolilor infecțioase.
În acest stadiu, toată atenția medicilor este acordată prevenirii complicațiilor transplantului de celule stem (a se vedea mai jos).

Etapa după înroșirea măduvei osoase
În această etapă, care durează de la câteva luni până la câțiva ani, există o îmbunătățire suplimentară a bunăstării generale, precum și restabilirea sistemului imunitar. Persoana care a suferit transplant de măduvă osoasă este încă sub supraveghere medicală strictă.
Un nou sistem imunitar, obținut în procesul transplantului de celule stem, poate fi neputincios împotriva unor infecții, deci la un an după transplant, poate fi necesară vaccinarea împotriva celor mai periculoase boli infecțioase.

Predicția supraviețuirii după transplantul de măduvă osoasă

Îmbunătățirea continuă a standardelor terapiei de întreținere, tratamentul cu antibiotice, prevenirea bolii grefă-versus-gazdă a crescut semnificativ șansele de supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă și a extins viața multor pacienți.
Prognosticul pentru persoanele care au suferit transplant de celule stem este influențat de următorii factori:
Gradul de coincidență între donatorul măduvei osoase și beneficiar în sistemul HLA.
Starea pacientului înainte de transplantul de măduvă osoasă: dacă, înainte de transplant, boala a avut un curs stabil sau a fost în remisie, atunci prognosticul pentru supraviețuire este mult mai bun.
Vârsta. Cu cât este mai tânăr pacientul care a suferit transplant de celule stem, cu atât sunt mai mari șansele de supraviețuire.
Absența infecției cu citomegalovirus (CMV) în donator și beneficiar îmbunătățește prognosticul de supraviețuire.
Cu cât este mai mare doza de celule stem transplantate, cu atât sunt mai mari șansele de înmulțire reușită. Dar, în același timp, cu o doză mare de transplant de măduvă osoasă, riscul de reacție grefă versus gazdă crește ușor.
Transplantul de măduvă osoasă în bolile non-canceroase (nemaligne) are un prognostic mai favorabil pentru supraviețuire: 70-90% dacă pacientul sau ruda a fost donatorul și 36-65% dacă donatorul nu era o rudă.

Un transplant de măduvă osoasă în leucemie în remisie dă o predicție de supraviețuire de 55-68% dacă donatorul era pacientul însuși sau ruda sa și 26-50% dacă donatorul nu era o rudă.

Ce este osteopetroza

Există multe boli diferite care sunt moștenite. Una dintre ele este osteopetroza (boala de marmură). Această patologie nu este obișnuită. Oamenii de orice vârstă și sex sunt supuși acesteia.

Boala este destul de dificilă și adesea fatală și, prin urmare, este numită și osteopetroză malignă juvenilă sau marmură moartă. În acest articol vom vorbi despre ceea ce este osteopetrosisul, ce este boala și dacă este curabilă.

Ce este osteopetroza

Deci, ce este, osteopetrosis marmură muritoare? Aceasta este o boală în care există o creștere a masei osoase, o creștere a densității osoase și o încălcare a dezvoltării acesteia.

Pe fondul compactării țesutului osos, apare fragilitatea scheletului și îngustarea spațiului măduvei osoase datorată creșterii țesutului osos din cavitatea interioară a osului. În plus, creșterea osului implică îngustarea canalelor nervului optic.

motive

Dezvoltarea țesutului osos (osteogeneză) apare pe tot parcursul vieții. Patologia poate să apară atât în ​​stadiul dezvoltării embrionare, cât și după naștere, inclusiv la vârsta adultă.

Cauza acestor modificări patologice este afectarea echilibrului funcțional între osteoblastele (producătorii de fibre, principala substanță a țesutului osos) și osteoclastele (distrugătoare de țesut osos).

În cursul dezvoltării bolii, indicatorul cantitativ al osteoblastelor este normal sau ușor crescut, iar osteoclastele sunt reduse sau egale cu zero. Ca urmare, țesutul osos acumulează o cantitate excesivă de săruri minerale. Substanța principală a țesutului conjunctiv produs de osteoblaste nu înlocuiește țesutul osos vechi, ci îl suprapune, ceea ce duce la o îngustare a cavității măduvei osoase, la compactarea structurii osoase.

Acum, ia în considerare diagnosticul, simptomele și tratamentul osteopetrozei (marmură mortală).

simptome

În prima formă a bolii, simptomele osteopetrozei la copii pot fi observate deja după naștere. De regulă, există următoarele manifestări:

• aterizare largă a ochilor;
• lățimea mare a pomeților și diversele deformații craniene;
• plinătatea excesivă a buzelor;
• deschiderea nărilor către exterior sau depresia bazei nazale;
• dezvoltarea de hidrocefalie, anemie.

La copiii mai mari, în plus față de semnele de mai sus, puteți observa și:

• oboseală;
• slăbiciune la picioare;
• paloare a pielii;
• prea scurt;
• retard mintal;
• carii cariilor dentare severe;
• încălcarea sau pierderea vederii;
• afectarea sau pierderea auzului;
• spline mărită, ficat, ganglioni limfatici.

Mai jos este o fotografie a unui copil care suferă de osteopenie:

În forma târzie a osteopetrozei, are loc evoluția benignă a bolii. Patologia la adolescenți și adulți se găsește de obicei întâmplător, la momentul examinării cu raze X pentru un alt motiv.

Astfel de pacienți sunt plasați pe înregistrări ortopedice pentru continuarea urmăririi pe toată durata vieții. Semnele acestei forme de boală sunt:

• fracturi bruște (simptomul principal);
• dezvoltarea patologiilor dentare;
• deformarea coloanei vertebrale, brațelor, picioarelor.

Deci, cauzele și semnele de marmură mortală sunt clar definite. Este timpul să vorbim despre diagnosticul corect al bolii.

diagnosticare

Principala metodă de diagnosticare a osteopetrozei este radiografia. Ca o regulă, pe imaginile cu raze X se remarcă:

• aplatizarea vertebrelor;
• o scădere sau absență puternică a sinusurilor paranasale;
• îngroșarea pronunțată, compactarea oaselor craniului;
• compactarea țesutului osos (osteoscleroza).

Citiți mai multe despre fractura periculoasă a craniului.

Forma dificilă a bolii este ușor de diagnosticat, ușor - mai dificil. În caz de îndoială, pentru a clarifica diagnosticul, efectuați cercetări suplimentare:

• test de sânge (pentru detectarea anemiei);
• CT și RMN (pentru a determina severitatea afectării osoase);
• biopsie osoasă;
• analiza genetică (pentru a determina probabilitatea unei vindecări reușite).

tratament

Ce este osteopetroza și ce fel de boală este mai mult sau mai puțin clară. Vom înțelege dacă este vindecător.

În forma precoce a bolii, tratamentul se efectuează prin transplantarea organului de formare a sângelui. Pentru o astfel de operație, materialul este furnizat de unul dintre rudele apropiate sau de un donator, potrivit pentru toți indicatorii.

Transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii. Prin aceasta, este imposibil să eliminați daunele cauzate anterior corpului. Prin urmare, cu cât operația este efectuată mai devreme, cu atât este mai favorabilă prognoza.

• Vitamina D, care stimulează osteoclastele și previne consolidarea oaselor;
• gamma-interferon, care stimulează activitatea leucocitelor și crește imunitatea la copii; reduce cantitatea de oase spongioase și îmbunătățește numărul de hemoglobină și trombocite din sânge;
• Eritropoietina, care are un efect pozitiv în tratamentul anemiei;
• corticosteroizii care împiedică compactarea osoasă și concentrația scăzută a hemoglobinei în sânge;
• Calcetonin, care îmbunătățește starea generală a copilului în timp ce ia acest medicament.

În plus, procedurile fizioterapeutice, masajul, terapia exercițiilor, o dietă echilibrată, vizitele regulate la chirurgul ortopedic și tratamentul sistematic dentar al cavității bucale dau un efect pozitiv în tratamentul osteopetrozei.

Ceea ce este sacroiliita este descris în detaliu aici

În forma târzie a bolii, de regulă se efectuează un tratament simptomatic, care vizează eliminarea principalelor manifestări ale bolii. De exemplu, dacă un pacient cu osteopetroză are gât femural fragmentat, se efectuează osteosinteză (comparație chirurgicală a fragmentelor osoase cu elemente de fixare).

La diferite deformări pronunțate ale oaselor, intervenția chirurgicală este de asemenea efectuată. Dacă există o complicație a bolii sub formă de osteomielită (o boală osoasă inflamatorie inflamatorie), atunci se efectuează o operație de îndepărtare a țesutului mort cu o excizie completă a canalului fistul, după care se introduc antibiotice și corpul este detoxificat.

Fara tratament, osteopetroza precoce este fatala in primii zece ani de viata a copilului.

Osteopetroza târzie are un prognostic mai bun, deoarece boala este aproape asimptomatică și de obicei nu provoacă moartea persoanei.

concluzie

Persoanele care suferă de boală de marmură sunt tratate pe toată durata vieții. Acesta este modul în care puteți încetini progresia bolii, eliminați dezvoltarea diferitelor complicații și faceți viața mai favorabilă.