Datorită predispoziției genetice, o anomalie în structura structurilor coloanei vertebrale cervicale, incluzând o reducere semnificativă a numărului lor, precum și fuziunea vertebrelor în sine este numită sindromul Klippel - Feil.

La persoanele cu patologie similară, o scurtare semnificativă a gâtului este observată vizual, iar linia parului este localizată mult mai joasă. Cel mai adesea există o combinație cu alte anomalii ale formării scheletului musculo-schelet.

Frecvența de detectare a sindromului este de 1 caz la 120 mii nou-născuți. Prin urmare, este clasificat ca o boală rară. O persoană după efectuarea procedurilor de diagnosticare și prin emiterea unui diagnostic adecvat este înregistrată pe toată durata vieții și este observată de specialiștii neurologici.

Cauzele sindromului Klippel-Feil

Deoarece sindromul Klippel - Feil este o patologie determinată genetic, este moștenită. Cel mai adesea detectate în membrii aceleiași familii, cazurile sporadice sunt mult mai puțin frecvente.

Structura anormală a gâtului este pusă în bebeluș în uter, chiar și în stadiul embrionar - datorită unei încălcări a separării structurilor cervicale sau a întârzierii în momentul fuziunii lor în timpul formării.

Cel mai studiat este o mutație în gena GDF 6, ceea ce duce la un dezechilibru al sintezei proteinelor care este implicat activ în formarea scheletului osoasă. O astfel de tulburare genetică poate fi transmisă într-o manieră autosomală dominantă, precum și în mod autosomal recesiv. Experții recomandă testele obligatorii de laborator pentru soții în a căror patologie familială a fost observată.

Există informații despre efectele teratogene ale factorilor individuali asupra corpului unei femei care așteaptă nașterea unui copil. Acestea includ condiții de mediu extrem de nefavorabile, luând anumite subgrupe de medicamente, pericole profesionale.

În majoritatea cazurilor, boala este moștenită.

Toate acestea conduc la încălcări ale structurii filelor aparatului motor al copilului, încălcând procesele de formare a acestora. În plus, bebelușul va prezenta anomalii în dezvoltarea organelor parenchimale, în special a rinichilor, inimii și ureterelor.

Tipuri de patologie

În practica specialiștilor, boala Klippel - Feil este destul de rară. Cu toate acestea, este obișnuit să se evidențieze mai multe tipuri de acestea:

• Cu o scădere a numărului fiziologic corect al segmentelor cervicale, acestea cresc împreună, ceea ce reduce și mai mult zona gâtului. Această formă complică în continuare activitatea motrică a coloanei vertebrale.
• Formarea de sinostoză a structurilor cervicale - prin fuziunea lor cu structurile craniului. O persoană își pierde complet capacitatea de a-și întoarce capul - datorită conglomeratului monolit format de vertebre și osul occipital.
• Al treilea tip este o combinație a primelor două opțiuni. Este posibil să existe o sinnosozitate pronunțată a structurilor în regiunile lombare și inferioare toracice.

Punerea corectă a diagnosticului permite metode moderne de diagnosticare.

Simptomele sindromului Klippel-Feil

Imediat dupa nasterea copilului, parintii pot observa unele abateri in formarea coloanei vertebrale. Sindromul se caracterizează prin următoarele manifestări:

• prea scurta impresie cervicala vizuala ca capul bebelusului se afla literalmente pe umeri;
• limitarea semnificativă a activității motorii în gât - funcția de rotație suferă mai ales;
• haina este mult mai mică decât la ceilalți copii, practic la nivelul gâtului.

Unul dintre simptomele bolii este limitarea rotației coloanei vertebrale cervicale.

Aceste simptome permit specialistului să stabilească un diagnostic preliminar, care este apoi confirmat prin studii de diagnosticare. În 25-35% din cazuri, copiii prezintă alte semne de patologie:

• prezența scolioză - curbura patologică a coloanei vertebrale;
• pantele pterygoide sunt marcate vizual de-a lungul suprafețelor gâtului;
• versiunea osoasă a torticollisului - atunci când capul este în mod substanțial rotit în lateral și grupurile musculare sunt caracterizate de slăbiciune crescută;
• localizarea lamei este extrem de ridicată;
• subdezvoltarea semnificativă a structurilor membrelor superioare, de exemplu degetul mare al mâinii;
• anomalii ale membrelor inferioare, de exemplu, curbura structurilor picioarelor.

Astfel de anomalii vizibile ale structurii scheletului copilului nu reprezintă o amenințare directă pentru viața sa, de regulă, nu limitează dezvoltarea fizică sau intelectuală.

În unele cazuri, se poate dezvolta scolioza spinării.

Anomaliile asociate în organele interne - structurile cardiovasculare sau urinare sunt mult mai periculoase:

• prezența unei conducte Botallov închise;
• dextraparea aortei;
• defect septal ventricular defectat;
• aplasia rinichiului;
• hidronefroză;
• ectopia ureterelor.

Cu o variantă severă a patologiei, bebelușul poate să lipsească complet orice organ intern - plămân, rinichi, ureter. Acesta este cel mai negativ impact asupra funcționării întregului corp al copilului.

Simptomele, cum ar fi asimetria structurilor din zona feței craniului, palatul crăpăturilor, precum și surzenia și chinul sunt mult mai puțin frecvente.

Diagnosticul sindromului Klippel-Feil

O importanță majoră se acordă identificării în timp util a susceptibilității părinților la apariția unui copil cu sindrom Klippel-Feil - chiar și în faza de planificare a sarcinii. Cu o istorie familială negativă, se recomandă să vizitați clinica în prealabil, unde se efectuează studii genetice similare.

După nașterea copilului și în cazul în care este suspectat că are o leziune patologică a structurilor vertebrale, specialistul, pe lângă o examinare fizică aprofundată, recomandă utilizarea tehnicilor de examinare instrumentală - radiografie, cu teste funcționale obligatorii, CT și RMN.

În plus, se efectuează o examinare cu ultrasunete a organelor, în special a inimii și rinichilor copilului, iar prezența anomaliilor funcționale în activitatea lor este evaluată. Consultarea specialistilor inguste - un cardiolog, nefrolog, oculist, otolaringolog - permite excluderea unor patologii severe, pentru ca copilul, de regula, cu mare dificultate formeaza plangerile sale.

Tratamentul sindromului Klippel-Feil

Tactica tratamentului sindromului Klippel-Feil trebuie să fie neapărat cuprinzătoare. Accentul principal se pune pe activități precum: cursuri de masaj, cursuri de terapie fizică, diverse fizioterapii. Acestea îmbunătățesc cel mai bine tonul din grupurile musculare ale spatelui, îmbunătățesc fluxul sanguin local și general, precum și metabolismul în domeniul patologiei.

În cazul impulsurilor dureroase persistente și al absenței efectului de a lua medicamente antiinflamatorii moderne și analgezice, recurg la intervenții chirurgicale. În majoritatea cazurilor este suficient să efectuați o intervenție chirurgicală cosmetică - pentru a restabili localizarea fiziologică a grupurilor musculare ale corpului în raport cu zona palelor umărului. Acest lucru vă permite să reduceți în mod repetat disconfortul în gât, oarecare lungim parametrii, crește intervalul de mișcare.

Primul pas este contactarea unui specialist competent.

Variantele de patologie deosebit de dificile necesită manipulări medicale radicale, de exemplu, modelarea structurilor spinale cu ajutorul implanturilor moderne.

Prognosticul depinde de severitatea modificărilor patologice, de prezența complicațiilor din organele interne. Este deosebit de nefavorabil pentru formarea proceselor degenerative în structurile vertebrale.

Sindromul Klippel - Feil: simptome și tratament

Sindromul Klippel - Feil - principalele simptome:

• Respirație dificilă
• Creșterea oboselii
• Spirală curbură
• Diferite nivele ale lamei
• Asimetria feței
• Dificultate la înghițire
• Curbura spinării în zona gâtului
• Gâtul gâtului
• Îndepărtarea involuntară a mâinilor
• Paralizia facială
• Reducerea gâtului
• Micșorarea mobilității coloanei vertebrale la nivelul coloanei vertebrale cervicale
• Scurtarea lamelor umerilor
• Mutați marginea creșterii părului pe spatele gâtului
• Diluare puternică a lamelor

Sindromul Klippel-Feil este un fenomen anormal congenital al coloanei vertebrale cervicale, caracterizat prin fuziune și un număr redus de vertebre. Principalul simptom pronunțat al patologiei este gâtul în mișcare lentă și scurtă.

Anomalia este adesea combinată cu patologii congenitale paralele, cum ar fi boala Sprengel, hipoplazia membrelor superioare sau cu patologii congenitale ale sistemului pulmonar, renal sau cardiovascular. Boala apare la un nou-născut din 120.000.

etiologie

Boala Klippel-Feil se dezvoltă în interiorul uterului, apariția unei anomalii contribuie la:

• segmentare;
• tulburare vasculară;
• aplazia;
• hipoplazie.

În timpul perioadei fetale și embrionare, formarea vertebrelor poate să nu fie complet dezvoltată, ceea ce provoacă o stare patologică.

Este posibil să se identifice gradul de deformare prin atrăgarea atenției asupra simnosozelor formate ale vertebrelor toracice și cervicale superioare, a numărului insuficient de vertebre cervicale (până la cinci în medie), a corpurilor neunionale și a arcadelor vertebrelor.

Există, de asemenea, factori ereditari care contribuie la progresia sindromului:

• defect genetic în cromozomii 5, 8 și 12;
• modul autosomal dominant al moștenirii;
• tipul autosomal recesiv de moștenire.

Deformarea genetică a cromozomilor provoacă o diferențiere a creșterii, care este cel mai important factor pentru dezvoltarea normală a scheletului uman. Aceasta provoacă o tulburare în formarea vertebrelor toracice și cervicale superioare în primele două luni de viață intrauterină.

În modul dominant autosomal de moștenire, probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie de dezvoltare similară este de la 50% la 100%, cu condiția ca unul dintre părinți să fie bolnav. Sindromul Klippel-Feil are adesea un tip similar.

În modul autosomal recesiv de moștenire, probabilitatea nașterii unui nou-născut cu patologie variază de la 0% la 50%.

clasificare

În medicina modernă, sindromul Klippel-Feil este clasificat pe baza rezultatelor radiografiei:

• fuziunea mai multor vertebre ale regiunii cervicale;
• absența mai multor vertebre cervicale;
• diminuarea dimensiunii mai multor vertebre ale regiunii cervicale.

Probabil prezența semnelor combinate de patologie. Defectul este considerat congenital și se observă imediat după nașterea copilului în lume.

simptomatologia

Sindromul Klippel-Feil are următoarele simptome:

• scurtarea gâtului;
• asimetrie față;
• paralizie facială;
• flancuri de gat;
• deformarea mobilității spinale în coloana cervicală;
• mișcând fața creșterii părului pe spatele gâtului.

Severitatea scurgerii gâtului poate fi diferită: în cazurile cele mai dificile, lobul urechii ajunge la umăr, iar bărbia este piept, ceea ce provoacă dificultăți în înghițire și respirație. Caracterizat printr-o diluare puternică a lamelor și eventual scurtarea lor, poziția înaltă a unei scapule.

Rareori se confruntă cu un astfel de simptom al sindromului ca sindrom radicular - durerea provocată de stoarcerea rădăcinilor coloanei vertebrale cervicale. În jumătate din cazuri, boala apare în paralel cu scolioza, într-un sfert de cazuri - cu o varietate de torticollis osoasă.

Sindromul Klippel-Feil este combinat cu astfel de boli:

La copii se observă oboseală marcată în mușchi și membre, tremurături involuntare ale membrelor superioare din copilărie.

diagnosticare

Pentru a diagnostica corect boala, specialiștii din diferite profiluri trebuie să colaboreze. Participarea la diagnosticarea unor astfel de medici:

În timpul primei consultații a pacientului, medicul trebuie:

• efectuarea unei examinări aprofundate a copilului;
• aflați de la părinți despre prezența unei astfel de boli de la orice membru al familiei;
• să identifice care plângeri au fost observate de părinți.

Medicul trebuie să evalueze mobilitatea gâtului - pentru aceasta pacientul face o rotație în jurul gâtului, îl înclină pe laturi, înainte și înapoi.

Din metodele de diagnosticare instrumentală folosiți:

• examinare radiografică;
• tomografie computerizată;
• examen ultrasonografic;
• imagistica prin rezonanță magnetică;
• Electrocardiograma.

Examinarea cu raze X este efectuată în două proeminențe, efectuate pe coloana vertebrală superioară toracică și cervicală. Utilizând procedura, puteți determina tipul bolii.

Tomografia computerizată este interzisă pentru pacienții tineri datorită efectelor negative ale radiației asupra corpului lor. Totuși, în patologia adultă, tomografia computerizată oferă informații deschise despre anomalii ale regiunii cervicale.

Examinarea cu ultrasunete este folosită pentru a se asigura că nu există patologii ale sistemului cardiovascular, rinichilor. Imagistica prin rezonanță magnetică va contribui la evaluarea activității rădăcinilor și măduvei spinării din regiunea cervicală.

Electrocardiografia ajută la asigurarea funcționării normale a mușchiului cardiac. Din metodele de diagnosticare de laborator, analiza genetică se realizează atât la pacient, cât și la rudele sale, pentru a descoperi o mutație ereditară a genelor.

tratament

Atunci când diagnosticați o tulburare a coloanei vertebrale cervicale, ar trebui să căutați un sfat de la un traumatolog și chirurg, dar este posibil să aveți nevoie de o examinare suplimentară de la un neurochirurg și de la o genetică.

Tratamentul sindromului Klippel-Feil constă în următoarele măsuri:

• curs de masaj;
• exerciții terapeutice;
• utilizarea gulerului de șanț;
• fizioterapie;
• tratamentul medicamentos;
• tratamentul chirurgical.

Tratamentul medicamentos vizează eliminarea simptomelor. Dintre medicamente, se preferă analgezice, deoarece medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene nu pot elimina sindromul durerii.

În unele cazuri, fizioterapia, masajul, procedurile de fizioterapie dau rezultate pozitive, dar cu o puternică durere radiculară, medicii recurg la intervenții chirurgicale.

Operația este efectuată, care poartă numele de "cervicalizare" de Bonol. Ea se desfășoară în mai multe etape:

1. Se face o incizie paravertebrală între marginea scapulei și procesele spinoase.
2. Mușchii sunt tăiați de la marginea scapulei, care sunt retrași spre interior și scapula spre exterior.
3. Apoi, primele patru coaste și periosteu sunt îndepărtate.

Intervenția chirurgicală se efectuează pe o parte, după sfârșitul perioadei de recuperare - pe de altă parte. Cu toate acestea, este imposibil să se vindece complet boala la persoanele cu sindrom Klippel-Feil, deoarece tratamentul vizează prevenirea progresiei deformărilor secundare.

Anomalia are un prognostic relativ favorabil, deoarece, potrivit experților, abaterile nu afectează prea mult distructiv capacitatea funcțională a sistemelor corporale. Tratamentul și sportul ajută la menținerea unei stări sănătoase sănătoase.

Sindromul Klippel-Feil se poate dezvolta într-o direcție negativă, caz în care mobilitatea capului va fi treptat limitată, ceea ce poate contribui la progresia anomaliilor neurologice complexe.

Dacă credeți că aveți Sindromul Klippel - Feil si simptome caracteristice ale acestei boli, vă poate ajuta doctorii: neurologie, ortopedie, traumatisme ortopedice.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Din punct de vedere istoric, mulți doctori din spațiul post-sovietic, vorbind despre scolioza, subliniază că aceasta este o abatere fixă ​​sau nefixată a coloanei vertebrale de pe axa sa, dar în enciclopediile medicale moderne, scolioza coloanei vertebrale este definită ca o deformare laterală triplă a părții principale a axialului schelet uman.

Dislocarea maxilarului inferior este o afecțiune patologică, esența căreia constă în deplasarea capului articular din poziția sa anatomică, adică alunecă pe panta anterioară a tuberculului articular al osului temporal. Astfel de modificări conduc la o perturbare persistentă a funcționării TMJ. Rata de prevalență variază de la 1,5 la 5,5% dintre toate dislocările.

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o încălcare a dezvoltării fizice a unei persoane. Boala se poate manifesta ca simptome luminoase sau poate trece neobservată. Adesea, acordați atenție semnelor externe care sunt vizibile: când un copil la naștere are o greutate corporală de peste patru kilograme, înălțimea - de la cincizeci și șase centimetri. În sindrom, diferite părți ale corpului sunt disproporționate și chiar asimetrice: limba este adesea mărită, urechile sunt mari și obrajii sunt prea plini.

Faringotraheita este o inflamație a traheei și a faringelui provocată de stafilococi sau pneumococi, viruși (gripă, parainfluenză, adenovirusuri) și ciuperci. Alte cauze pot contribui la boală, cum ar fi inhalarea aerului rece, uscat, poluat, fumul de țigară sau focalizarea infecției care este deja prezentă în corpul uman (dinte carious, rinită, otită medie). Boala afectează persoanele de la diferite grupe de vârstă, inclusiv copiii.

Rinita (nasul curbat) este o boala care afecteaza sinusurile nazale. Cauza progresiei sale poate fi infecțiile virale și bacteriene, precum și deteriorarea mecanică a mucoasei nazale. Cel mai adesea, această patologie se dezvoltă pe fondul unei imunități slăbite.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Sindromul Feil Klippel - ce este?

O astfel de boală rară, cum ar fi sindromul Klippel-Feil, este o tulburare de dezvoltare a vertebrelor toracice și superioare, cu simptomele principale vizibile în afară ale bolii fiind doar un gât scurt și lent.

Este important de reținut că aceasta nu este, de fapt, o boală, ci o anomalie specială specială a dezvoltării umane, care duce la apariția multor alte boli ale coloanei vertebrale.

Conținutul

Ce este? ↑

Potrivit statisticilor, aceasta este o malformație destul de rară a dezvoltării umane - o persoană din 120 de mii se confruntă cu ea.

Această anomalie se caracterizează prin:

• deformarea și scurtarea semnificativă a gâtului;
• fuziunea vertebrelor, dimensiunea lor redusă comparativ cu norma;
• mai puține vertebre cervicale disponibile.

Foto: semnele externe ale sindromului Klippel-Feil

De obicei, la acești pacienți, scapulele sunt prea mari.

Acest lucru se datorează faptului că numărul lipsă de vertebre cervicale este umplut de vertebrele regiunii toracice.

Boala Klippel - Feil este denumită și sindromul gâtului scurt.

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1912 de doi medici francezi experimentați, și anume Klippel Maurice și Feil Andre, care mai târziu au numit acest sindrom cu numele lor.

Potrivit experților, această boală poate duce la 3 tipuri diferite de deformări ale coloanei vertebrale:

• reducerea numărului de vertebre cervicale;
• cervicală sinnosoză (în acest caz, crește împreună într-o formare fixă ​​și monolitică cu os occipital);
• combinarea primelor două tulpini, atunci când există sinostoză a vertebrelor inferioare toracice și lombare.

Cauze ↑

Dezvoltarea acestei boli în perioada prenatală poate să apară ca urmare a:

• segmentare;
• tulburări de vascularizare;
• aplazia;
• întârzierea fuziunii în perioadele fetale și embrionare ale formării pereche a vertebrelor;
• hipoplazie.

Sindozele formate ale vertebrelor toracice și cervicale superioare, reducând numărul vertebrelor cervicale la 4-5, nonunionul corpurilor vertebrale și al arcurilor, fac posibilă determinarea nu numai a imaginii clinice globale, ci și pentru a înțelege cât de gravă este deformarea în acest sindrom.

Toți experții identifică factorii ereditori care contribuie la apariția sindromului Klippel-Feil:

• Defectele ereditare genetice în 12 sau 5, 8 cromozomi. În acest caz, un copil bolnav este observat complet prin încălcarea formării așa-numitei diferențieri de creștere, care este necesară pentru dezvoltarea normală a scheletului (inclusiv pentru formarea limitelor dintre articulații și oase). Acest lucru duce în mod inevitabil, în timp, la întreruperea formării și a poziționării vertebrelor toracice și cervicale superioare în săptămâna a 3-a de dezvoltare în interiorul pântecelui mamei.
• Tip autosomal dominant al moștenirii bolii. Cu această formă de moștenire într-o familie în care unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de la 50 la 100%. Acest tip de moștenire este cel mai frecvent în sindromul Klippel-Feil.
• Autosomal moștenire recesivă a bolii. În acest caz, într-o familie în care unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de la zero la 50%.

Simptome și semne

Triada clasică de semne include:

• gâtul excesiv de scurt;
• limita inferioară între păr și gât;
• restricționarea mobilității tuturor îmbinărilor capului.

Cel mai scurt gât este considerat cel mai pronunțat simptom, dar din punctul de vedere al diagnosticului, cel mai informativ simptom este mișcarea capului limitată. De regulă, mișcările de rotație sunt mai perturbate.

Dezvoltarea pe fondul altor anomalii ale bolii

Este important de observat că acest sindrom este adesea combinat cu multe alte anomalii.

Astfel, aproximativ 25-30% dintre pacienți sunt determinați în timpul examinării:

• scolioză;
• rigiditatea rigidă a oaselor;
• pătrunderea pterygoidului pe gât;
• aranjamentul înalt al lamei umărului este boala Sprengel.

Foto: Boala Sprengel

În plus, poate fi însoțită de apariția anomaliilor la nivelul extremităților inferioare și superioare:

• hipoplazia primului deget al mâinii;
• sindactilie;
• degete suplimentare;
• absența ulnei;
• hipoplazia sternului;
• hipoplazia membrelor superioare;
• deformare picior.

Anormalitățile ascunse în dezvoltarea organelor interne la pacienții cu această boală constituie un pericol mai mare pentru viața lor decât sindromul Klippel-Feil în sine.

Faptul este ca aproximativ 35 la suta dintre pacienti au anomalii foarte severe si periculoase de dezvoltare a rinichilor sub forma de hipoplazie pelvisului, aplasie, hipoplazie, ectopie ureterala si hidronefroza.

În plus, adesea sunt observate anomalii ale dezvoltării sistemelor cardiace și vasculare (despicarea canalului arterial, defectele în dezvoltarea septului interventricular, absența plămânului, dextroza aortică și altele).

Fig.: Anomalii ale dezvoltării aortei

Întreruperea dezvoltării întregii coloane vertebrale este adesea însoțită de perturbări grave în dezvoltarea sistemului nervos al copilului:

• la o vârstă fragedă, modificările negative ale sistemului nervos central se pot manifesta sub formă de sincineză, adică mișcări prietenoase și involuntare ale mâinilor și mâinilor;
• la vârste mai înaintate, simptomele neurologice sunt în majoritatea cazurilor completate de schimbări secundare complexe în rădăcini și maduva spinării, care se dezvoltă ca urmare a unor modificări degenerative ale coloanei vertebrale, precum și datorită proeminenței bazei craniene și îngustării întregului canal spinal.

De asemenea, cu sindromul Klippel-Feil, pot să apară simptome care nu sunt deloc obligatorii, cu această boală la copii, ele apar acum destul de des.

Acestea includ:

• asimetrie față;
• scolioza - curbura laterală a coloanei vertebrale;
• torticollis (curbura severa a gatului);
• poziția lamei ridicate;
• încrețirea pielii pe gât;
• slăbiciune a mușchilor faciali (cu alte cuvinte, paralizie);
• surditate;
• scindarea cerului.

Are acupunctura ajuta cu osteochondroza? Aflați aici.

Clasificarea (tipurile de boli) ↑

Pe baza datelor obținute în timpul examinării cu raze X, experții identifică următoarele clasificări ale sindromului:

• Fuziunea vertebrelor cervicale (mai multe la un moment dat).
• Absența mai multor vertebre (cervicale).
• Dimensiunea redusă a vertebrelor cervicale.

Combinația dintre oricare dintre semnele menționate este de asemenea posibilă.

Tipul bolii este determinat de către medici pentru a reduce numărul de vertebre și în funcție de snosostoza deja formată.

Din moment ce acest defect este înnăscut, începe să se manifeste de la nașterea unui copil.

Diagnostice ↑

Examinarea și istoricul bolii

La prima examinare a pacientului, medicul analizează plângerile pacientului (părinții) și efectuează un istoric al bolii.

Primul lucru pe care un medic îl întreabă este dacă există cazuri de boală similară în familia ta?

Examen neurologic atent

Medicul evaluează mobilitatea gâtului (îl înclină lateral și înainte și înapoi, îl rotește pe lateral).

De asemenea, medicul evaluează prezența curburii spinării.

Numirea radiografiei coloanei vertebrale superioare toracice și cervicale

Acest studiu este, de asemenea, numit spondilografie.

Vă permite să evaluați cu exactitate starea vertebrelor, să identificați cât sunt reduse, dacă există o uniune.

Este important de observat că examinarea cu raze X este obligatoriu efectuată în poziția de extindere și flexiune completă a gâtului, pentru a descoperi instabilitatea coloanei vertebrale cervicale.

Foto: Sindromul Klippel-Feil ilustrat

În prezent, pe baza unei metode fiabile de raze X și datorită cercetării lui Feil, specialiștii disting două forme ale bolii:

• Primul tip de boală: C și G sunt complet îmbinate într-un conglomerat osoasă, celelalte vertebre cervicale sunt implicate în acesta. De regulă, regiunea cervicală este reprezentată de 4 - 5 vertebre. Este posibil să existe și alte anomalii în dezvoltarea vertebrelor, cel mai adesea este spărtura arcilor vertebrale (spina bifida).
• Al doilea tip de boală în funcție de Feil. Se caracterizează prin aderențele osoase ale coastelor cervicale și ale vertebrelor care stau la baza, prezența synostosis a așa-numitei articulații atlantozacalare.

Anomalia în dezvoltarea coloanei vertebrale cervicale este de obicei combinată cu diferite afecțiuni neurologice.

Pentru a identifica instabilitatea vertebrelor, îngustarea canalului vertebral, hipoplazia și aplasia discurilor, hipermobilitatea articulațiilor, experții fac radiografii în planul sagital al coloanei vertebrale cervicale, iar pacientul trebuie să se îndoaie și să-i dezbrace capul cât mai mult posibil.

Numirea ultrasunetelor

Explorare:

• inima (adesea sindromul este combinat cu eșecul așa-numitului duct Botallova de a se deschide - acesta se închide aproximativ 1-2 săptămâni după nașterea copilului și întreaga septum interventricular nu reușește să se despartă);
• rinichi (cu sindrom Klippel-Feil, un rinichi este uneori absent la un copil).

Scopul ECG (electrocardiografie)

Această metodă de cercetare este necesară pentru detectarea semnelor de insuficiență cardiacă.

Efectuarea unui "arbore genealogic"

Se efectuează cu ajutorul unei conversații detaliate cu pacientul și, dacă este posibil, cu toți rudele sale.

Faptul este că informațiile cu privire la posibila prezență a unor plângeri similare între rudele pacientului, precum și vârsta la care au apărut primele semne de boală și gradul de relație (îndepărtat, apropiat) este de o importanță deosebită.

Cercetarea genetică

Acest studiu se desfășoară nu numai la pacient, ci și la unii dintre membrii familiei sale pentru a detecta un defect genetic care este moștenit de copii.
.
Examenul patologic permite identificarea:

• parțial sau total de lipire a două sau mai multe vertebre toracice și cervicale;
• deschideri mici intervertebrale;
• deformarea vertebrelor sau, până acum, doar prezența semicuplajelor mici;
• prezența unor formațiuni tumorale medulare (angiolip);
• gaură ovală fără fisură a inimii;
• lobii suplimentari ai unui plămân;
• formatiuni chistice localizate de-a lungul lungimii asa-numitului tract digestiv.

De ce apare boala Schinz la copii? Citiți aici.

Hernia paramediană - ce este? Aflați aici.

Metode de tratament ↑

Mulți oameni cred că acest sindrom este incurabil.

Cu toate acestea, pentru a înțelege dacă boala poate fi vindecată și dacă operația va ajuta, trebuie să fiți examinat de un specialist cu înaltă calificare.

Ce doctor să contactezi?

Sindromul Klippel-Feil trebuie să fie referit la un traumatolog și la un chirurg. De asemenea, poate fi necesar să consultați o genetică medicală și un neurochirurg.

Caracteristicile terapiei

Unii experți se bazează pe metode extrem de conservatoare de tratament, care includ terapia fizică și masajul.

În ceea ce privește terapia medicamentoasă, aceasta este deja legată în acele cazuri severe când pacientul are compresie a rădăcinilor (nervoase) și a durerii puternice.

În această situație, medicii prescriu rareori medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, deoarece sunt ineficiente.

Și din moment ce inflamația la pacienții cu sindrom Klippel-Feil nu este observată, medicii prescriu analgezice tradiționale pentru ei și prescriu diferite proceduri de fizioterapie care sunt concepute pentru a reduce sindromul durerii.

În prezența sindromului Klippel-Feil, unii medici oferă o intervenție chirurgicală cosmetică în care sunt îndepărtate 4 prime coaste - acestea sunt situate mai sus decât este necesar.

Această procedură se numește "cervicalizarea lui Bonol":

• chirurgul face o incizie paravertebrală de-a lungul marginii scapulei (internă) și a proceselor spinoase;
• De la marginea scapulei, medicul taie mușchii romboidali și trapezius - sunt luați în interior și scapula în afară.
• apoi, pentru 10-18 cm, medicul resetează nervurile I - IV și îndepărtează periostumul.

După efectuarea imobilizării cu un pat de gips și ulterior cu un suport din polietilenă.

Operația se efectuează pe o parte și, când se termină perioada de recuperare, operația se efectuează pe cealaltă parte.

După intervenția chirurgicală, prognosticul este favorabil, gâtul nu numai că devine mai lung, ci și mobilitate semnificativ mai mare.

Prognoza pentru pacient ↑

Prognosticul și evoluția bolii sunt relativ favorabile.

Potrivit experților, anomaliile existente nu afectează foarte mult capacitatea funcțională a sistemelor și dispozitivelor pacienților.

Prin urmare, deși cu anumite dificultăți, toți se pot alătura liber în viața socială obișnuită.

În cel mai rău caz, mișcarea capului este din ce în ce mai limitată datorită modificărilor secundare degenerative ale coloanei vertebrale, care uneori conduc la tulburări neurologice grave.

Din păcate, prevenirea acestui sindrom nu este posibilă, deoarece este o boală ereditară complexă.

Pentru familiile în care au fost deja observate cazuri de astfel de boli, este necesar să se obțină consiliere genetică medicală înalt calificată - esența ei constă într-o examinare amănunțită a cuplului care intenționează să conceapă un copil.

Este extrem de necesar să se evalueze riscurile nașterii unui copil bolnav.

Ca acest articol? Abonați-vă la actualizările site-ului prin RSS, sau stați la VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World sau Twitter.

Spune-le prietenilor tăi! Spuneți acest articol prietenilor dvs. în rețeaua socială preferată utilizând butoanele din panoul din stânga. Mulțumesc!

Simptomele și tratamentul sindromului Klippel-Feil

Sindromul Klippel Feil este o boală congenitală cauzată de o mutație genetică, care este însoțită de scurtarea coloanei vertebrale cervicale. Acest defect este asociat cu anomalii ale structurii acestui segment al scheletului axial, precum și de fuziunea structurilor sale între ele. Boala este însoțită de diverse simptome. Imaginea clinică include limitarea mobilității, sindromul durerii pronunțate, formarea de perturbări în activitatea organelor interne. Adesea problema este combinată cu alte defecte congenitale. Tratamentul implică atât utilizarea tehnicilor conservatoare, cât și a intervențiilor chirurgicale.

Factorii care determină dezvoltarea sindromului Klippel-Feil

Cazurile sporadice, adică spontane, de apariție a patologiei sunt extrem de rare. La 90% dintre pacienți, boala este cauzată de prezența unei mutații genetice, adică ereditatea joacă un rol cheie în formarea simptomelor bolii. Defectele sunt observate în mai multe cromozomi. Anomalii ale structurii coloanei vertebrale sunt așezate la copil chiar și în stadiul de dezvoltare a fătului. În același timp, mai multe variante de mutație sunt descrise în genetică. Imaginea clinică a patologiei și a tipului de moștenire este determinată de tipul de defect care a apărut. Datorită acestor caracteristici, sindromul spinal scurt este diferențiat în trei tipuri. Două dintre ele apar la un copil cu o mutație în cel puțin unul dintre părinți. Aceasta indică o moștenire autosomală dominantă. Această formă de patologie rămâne cea mai obișnuită. Cu toate acestea, unul dintre tipurile de sindrom Klippel-Feil este codificat de o secvență recesivă. În astfel de cazuri, persoana poate rămâne un purtător al bolii. Imaginea clinică se formează numai atunci când ambii părinți au acest defect în setul de cromozomi.

Este de remarcat faptul că o astfel de încălcare a structurii scheletului axial nu este diagnosticată numai la om. Ciobanii germani suferă de o patologie ereditară similară. Reprezentanții acestei rase de câini sunt un model bun pentru studierea anomaliilor.

Semnele principale ale bolii

Se acceptă să se facă distincția între cele trei forme de patologie:

1. Reducerea numărului de vertebre cervicale, care scurtează acest segment al scheletului axial. Structurile cresc împreună. Aceasta determină o schimbare a mobilității lor normale. Încălcările sunt clar vizibile pe radiografii.
2. Synostosis, adică o conexiune fixă ​​a vertebrelor cervicale, datorită fuziunii lor cu osul craniului, și anume partea din spate a capului. Mobilitatea segmentului scheletului axial este mai pronunțată decât cu primul tip de problemă. Cu toate acestea, încercarea de a întoarce capul este însoțită de durere.
3. În unele cazuri, o combinație de modificări patologice. Un astfel de defect este asociat cu o intensitate maximă a manifestărilor clinice și cu un prognostic mai atent.

Sindromul coloanei vertebrale scurtat a luat numele datorită caracteristicilor sale caracteristice. Sitoozitatea în regiunea cervicală duce la faptul că imaginea clinică devine specifică, astfel încât diagnosticul nu cauzează dificultăți medicilor. Structurile osoase sunt adesea deformate sau subdezvoltate. Coloana vertebrală scurtă determină formarea altor simptome:

1. Scolioza este o curbura a scheletului axial. În cele mai multe cazuri, se produce din cauza distribuției necorespunzătoare a încărcăturii deja în copilărie. În același timp, tratamentul în timp util al sindromului Klippel-Feil poate împiedica dezvoltarea acestei probleme.
2. Mulți pacienți aflați încă în copilărie sunt diagnosticați cu torticollis. Boala este însoțită de dezvoltarea înclinării patologice a capului. Poate fi congenital sau dobândit. Această problemă este, de asemenea, considerată obișnuită la sugari fără o anomalie genetică. Cu toate acestea, în prezența sa, severitatea simptomelor crește, iar tratamentul trebuie efectuat într-un stadiu incipient.
3. Boala Sprengel este o complicație frecventă a sindromului Klippel-Feil. Este asociat cu un aranjament anormal al lamelor. Această patologie este de asemenea considerată congenitală și este asociată cu un defect de dezvoltare prenatală.
4. La copii, sunt diagnosticate anomalii ale structurii membrelor, asimetria oaselor craniului.
5. Sindromul congenital este detectat la aproape o treime din pacienți.
6. Sindrom de durere severă. Este localizat nu numai pe gât. În unele cazuri, disconfortul deranjează oamenii în piept și cavitatea abdominală, care este cauzată de o încălcare a distribuției presiunii asupra organelor interne.
7. Simptomele neurologice sunt frecvente. Acestea sunt asociate cu compresia rădăcinilor nervoase care trec prin scheletul axial scurt. Pacienții sunt diagnosticați cu hidrocefalie, care rezultă din încălcarea curentului lichidului. Oligofrenia și epilepsia sunt, de asemenea, patologii comune. În astfel de cazuri, sindromul Klippel-Feil beneficiază de un handicap.

Cercetări necesare

Diagnosticul începe cu examinarea pacientului, în timpul căruia sunt identificate anumite defecte vizibile în structura coloanei vertebrale cervicale. Prezența deformațiilor asociate ale scheletului axial sau simptomele neurologice indică de asemenea evoluția bolii. Metodele vizuale sunt utilizate pentru a confirma problema. Raza X este cea mai accesibilă tehnică de diagnostic pentru sindromul Klippel-Feil. Imaginile sunt luate în două proiecții, cea mai informativă fiind partea. În același timp, fotografiile obținute nu permit evaluarea stării maduvei spinării și a creierului. Imaginile computerizate și rezonanța magnetică sunt folosite pentru a vizualiza aceste structuri. În cele mai multe cazuri, studiile sunt obligatorii, deoarece rezultatele lor sunt utilizate atât pentru a anticipa evoluția bolii, cât și pentru pregătirea operației. Înainte de a începe tratarea unei patologii, este necesară și o evaluare a funcției organelor interne. Această necesitate este asociată cu apariția pe scară largă a anomaliilor asociate. În acest scop, se efectuează ultrasunete, se efectuează teste de sânge și urină.

O problemă genetică este diagnosticată prin încălcarea segmentării vertebrelor cervicale, indiferent dacă defectele sunt asociate cu synostosis doar a două structuri sau întreaga secțiune. Potrivit studiilor, boala este rezultatul unei disfuncții în procesele normale de formare a scheletului, care au loc în perioada dintre a treia și a șaptea săptămână de dezvoltare embrionară a fătului.

Întrucât prezența problemelor concomitente este caracteristică sindromului Klippel-Feil, defectul poate trece neobservat. Krivosheya, deseori diagnosticată la sugari, poate masca scurtarea scheletului axial. O trăsătură distinctivă a tulburărilor spastice este localizarea bărbiei din cealaltă parte a înclinării capului. Cu toate acestea, această problemă nu este însoțită de dezvoltarea durerii. Este necesar să se diferențieze patologia leziunilor traumatice ale coloanei vertebrale, precum și tulburările cauzate de agenții infecțioși. În unele cazuri, contracția musculară, care a condus la o poziție nefiresc a gâtului, se formează pe fundalul tuberculozei.

Sindromul Klippel-Feil se caracterizează printr-o combinație cu scolioză congenitală sau cufoză diagnosticată în 60% din cazuri, precum și cu afectarea funcției renale, care apare la 35% dintre pacienți. 30% dintre pacienți suferă de pierderea auzului, se înregistrează aceeași cantitate de anomalii Sprengel.

tratament

Completă depășirea bolii astăzi nu poate. Terapia are ca scop îmbunătățirea calității vieții pacientului, precum și prevenirea dezvoltării posibilelor complicații. Tratamentul sindromului Klippel-Feil implică atât utilizarea metodelor conservatoare, cât și a celor mai radicale.

Intervenția chirurgicală

Operația este utilizată atât din motive cosmetice, cât și în prezența indicațiilor medicale. Este necesar în cazurile în care compresia rădăcinilor nervilor spinali. Această problemă este asociată cu o coordonare insuficientă, slăbiciune a membrelor, precum și disfuncții ale organelor interne și sindrom de durere severă. Cervicalizarea este efectuată pentru a crește mobilitatea coloanei vertebrale cervicale, precum și prelungirea vizuală a acesteia. Cea mai eficientă este operarea lui Bonol. Această tehnică implică îndepărtarea primelor 3-4 muchii. Tratamentul chirurgical se desfășoară în etape. În unele cazuri, numai disecția musculaturii trapeziene și a mușchilor din zona claviculei, dar această operație are doar efect cosmetic. Cervicalizarea Bonol reduce și presiunea exercitată asupra organelor interne, care este însoțită de o îmbunătățire semnificativă a bunăstării pacientului.

Metode conservatoare

Tratamentul patologiei începe întotdeauna cu terapia medicamentoasă. Este destinat în primul rând combaterii simptomelor și durerilor neurologice. În acest scop, se utilizează medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, cum ar fi Ketofen și Diclofenac. Medicamentele analgezice sunt de asemenea utilizate, în unele cazuri chiar cele narcotice. Terapia medicamentoasă este de asemenea selectată ținând cont de tulburările asociate. În cazul simptomelor neurologice severe, se utilizează diuretice, cum ar fi "Furosemid" și "Manitol", precum și agenți hormonali, de exemplu, Metipred sau Solu-Medrol.

Metodele conservatoare de tratare a sindromului includ fizioterapia. Pacienților li se recomandă să efectueze exerciții speciale pentru întărirea cadrului muscular al spatelui. Utile pentru inotul de inot. Tehnicile de masaj și acupunctura au efect anestezic.

Posibile complicații și prognoze

Principalele consecințe ale unei tulburări genetice includ dezvoltarea unui deficit neurologic, manifestat prin sensibilitate, coordonare și, în unele cazuri, convulsii. Încălcarea rădăcinilor nervoase care se extind din măduva spinării poate fi însoțită de paralizie. Perturbarea unei afecțiuni a pacientului împotriva eșecului organelor interne este obișnuită. Reduceți în mod semnificativ calitatea vieții durere intensă în gât și abdominală. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, este necesar un tratament prompt.

Prognosticul pentru sindromul Klippel-Feil este favorabil. Cu o terapie adecvată, patologia nu afectează durata și calitatea vieții pacienților.

Evaluarea tratamentelor

Anna, 32 de ani, Omsk

Fiul sa născut cu o coloană scurtă în regiunea cervicală. Medicii au diagnosticat sindromul Klippel-Feil. În același timp, nici eu, nici soțul meu nu au probleme de sănătate. Fiul a fost operat - primele câteva coaste au fost îndepărtate pentru a îmbunătăți mobilitatea gâtului. Acum se simte bine. Du-te înot și masaj.

Konstantin, 25 de ani, Krasnodar

Am sindromul Klippel-Feil. Aceasta este o boală în care se nasc cu un gât scurtat. În copilărie, a făcut exerciții speciale pentru a-și întări mușchii spatelui. A ajutat să facă față durerii. Când a crescut, medicii au efectuat o operație - cervicalizarea. Recuperate după el pentru o lungă perioadă de timp. A băut pilule, a mers la fizioterapie. Ca urmare, tratamentul chirurgical a început să se simtă mult mai bine.

Sindromul Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil este o anomalie determinată genetic în structura coloanei vertebrale cervicale, incluzând o scădere a numărului și fuziunii vertebrelor. Prezentată clinic prin scurtarea determinată vizual a gâtului, localizarea scăzută a liniei părului din spatele capului, restrângerea mișcărilor capului. De regulă, sindromul Klippel-Feil este combinat cu alte anomalii congenitale ale scheletului și ale organelor somatice. Diagnosticul implică o varietate de specialiști îngust, efectuat cu raze X, CT și RMN a coloanei vertebrale, analize genetice, examinarea extinsă a organelor interne (inimă, rinichi, plămâni, creier). Tratamentul conservator se realizează prin masaj, terapie exercițiu și fizioterapie. Poate tratamentul chirurgical - cervicalizarea chirurgicală.

Sindromul Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil - o, patologie înnăscută determinată genetic a coloanei cervicale, constă în fuziunea (sinostoză) și o scădere a numărului de vertebre. Cel mai tipic și permanent simptom al sindromului este pronunțarea scurtarea gâtului și, prin urmare, în practica medicală se mai numește și sindromul gâtului scurt. În cele mai multe cazuri, combinate cu alte anomalii ale sistemului musculoscheletal (torticollis, scolioză, boala Sprengel, hipoplazie a membrelor superioare, sindacilie) și malformații congenitale ale organelor interne (rinichi, sistem cardiovascular, plămâni). Sindromul Klippel-Feil este o boală rară. Frecvența apariției acesteia este de aproximativ 1 caz la 120 mii nou-născuți. Pentru prima dată, sindromul a fost descris în 1812 în Franța de către neurologul Klippel și radiologul Feil, ale cărui nume au stat la baza numelui său.

Neurologia clinică modernă clasifică sindromul Klippel-Feil în 3 tipuri. Primul tip, KFS1, este caracterizat de un număr redus de vertebre cervicale. În mod normal, o persoană are 7 vertebre în regiunea cervicală, cu KFS1 de obicei 4-5. Al doilea tip - KFS2 - sinnostoza tuturor vertebrelor din regiunea cervicală, coeziunea lor cu osul occipital și vertebrele toracice superioare. Cel de-al treilea tip, KFS3, este o combinație de primul sau al doilea tip, cu fuziunea vertebrelor în regiunile inferioare toracice și lombare. Adesea, în regiunea cervicală există nervuri suplimentare și spina bifida - ne-fuziunea arcadelor vertebrale.

Cauzele sindromului Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil se referă la o patologie determinată genetic. Ocazional există cazuri sporadice ale sindromului. Anomalia se formează in utero, înapoi în perioada embrionară datorată hipo- și aplaziei, degradarea insuficientă a segmentelor cervicale, fuziunea întârziată în procesul de așezare a vertebrelor. Aberațiile genetice sunt eterogene. Cu KFS1, ele afectează locusul q22.1 al cromozomului 8, iar cu KFS2 sunt localizate în locusul q22.1 al cromozomului 5, cu KFS3 - la locusul q13.31 al cromozomului 12. Cel mai studiat este gena GDF6, responsabilă de apariția KFS1. Mutațiile din această genă duc la întreruperea sintezei proteinelor, care este implicată în formarea aparatului osos-articular prin crearea unei distincții între oasele individuale. În funcție de tip, sindromul Klippel-Feil are un mecanism diferit de moștenire: pentru KFS1 și KFS3 este autosomal dominant, pentru KFS2 este autosomal recesiv.

Simptomele sindromului Klippel-Feil

Principalul triada clinică ce caracterizează sindromul Klippel-Feil, pledează pentru scurtarea gâtului, deplasarea liniei parului in jos partea din spate a gâtului, cu mobilitate redusă a coloanei vertebrale în regiunea cervicală. Intensitatea scurtarea gâtului poate fi variată, în lobul urechii de realizare cele mai severe scoate umăr și bărbie - a sternului, dificultăți la înghițire și respirație. Caracterizat printr-o diluție largă a lamelor umerilor și, adesea, scurtarea lor. Este posibil să existe o poziție înaltă a uneia dintre lamelele tipic ale bolii lui Sprengel. În unele cazuri, anomalii marcate ale mușchilor brațului de umăr și îndoiturile în gât. În cazuri rare, apare sindromul rădăcinii - durerea asociată cu compresia rădăcinilor spinării cervicale.

În 50-60% din cazuri, sindromul Klippel-Feil este combinat cu scolioza, în 25% din cazuri - cu o varianta osoasă de torticollis. Poate o combinație a sindromului de gât scurt cu anomalii ale extremităților superioare (policitexie, sindacilie, amputații congenitale), deformarea picioarelor, defecte ale coastelor, anomalii ale dinților, asimetrie a feței, percepție îndelungată. Dystopia, aplasia sau hipoplazia rinichilor sunt diagnosticate la 45% dintre pacienți, este posibilă hidronefroza, ectopia ureterelor. La 25% dintre pacienți se constată surditate congenitală, la 20% - palat, la 15% - defecte cardiace congenitale (canal arterial deschis, VSD, DMPP, dextrapsie aortică). Pot fi observate aplazie sau hipoplazie a plămânilor.

Din partea sistemului nervos există oligofrenie (retard mental), epilepsie, hidrocefalie, hernie spinării cerebrale, microcefalie, tulburări oculomotorii (strabism, ptoză, sindromul Horner). Slăbiciunea musculară la membre și sincineză este caracteristică de la o vârstă timpurie - mișcări involuntare simultane ale ambelor brațe, mai des decât mâinile. În timp, pot să apară para și tetrapareză spastică și flască.

Diagnosticul sindromului Klippel-Feil

Verificarea diagnosticului se efectuează pe baza triadei tipice a semnelor observate de la naștere, a datelor de inspecție, a istoricului familial, a rezultatelor studiilor instrumentale și genetice. Este posibil să se stabilească sindromul Klippel-Feil cu o indicație detaliată a anomaliilor asociate existente numai ca rezultat al lucrării comune a multor specialiști înguste: un neurolog, orthopedist, genetician, cardiolog, nefrolog, pulmonolog, oftalmolog.

Prima este o radiografie a coloanei vertebrale cervicale în 2 proiecții. Cu KFS1 pe radiografii, în majoritatea cazurilor, sinostoza completă a 4-5 vertebre este determinată într-un singur conglomerat slab diferențiat. În unele cazuri, între vertebre sunt fâșii înguste de lumină corespunzătoare discurilor subdezvoltate, indicând faptul că radioulnara parțială că pe măsură ce copilul crește duce la curbarea coloanei vertebrale. Sindromul Klippel-Feil de tip II este caracterizat radiologic printr-o combinație de sinnostoză a 7 vertebre cervicale cu asimilarea Atlantei și fuziunea vertebrelor toracice superioare. Pentru a exclude KFS3, se efectuează radiografia coloanei vertebrale toracice și lombare.

Informații mai complete despre anomaliile osoase dau coloanei vertebrale CT. Cu toate acestea, utilizarea sa în copilăria timpurie este limitată datorită studiului însoțitor al expunerii la radiații. Dacă este necesar, un RMN al coloanei vertebrale este posibil pentru a evalua starea structurilor țesuturilor moi ale părții afectate (rădăcini, maduva spinării). Pentru diferențierea sindromului Klippel-Feil rezultă din torticolisul muscular congenital și din tuberculoza coloanei vertebrale.

Algoritmul de diagnosticare include, de asemenea, o examinare a stării organelor interne: neurosonografie, RMN cerebral, ultrasunete abdominală, ultrasunete inimii, ECG, ultrasunete sau scanare CT a rinichilor, urografie excretoare, radiografie toracică. Consilierea genetică se realizează prin analiza arborelui genealogic și a testelor ADN.

Tratamentul și prognosticul sindromului Klippel-Feil

Se efectuează măsuri medicale conservatoare în principal pentru prevenirea dezvoltării deformărilor coloanei vertebrale și creșterea volumului de mișcări ale gâtului. Se efectuează masaje din zona cervicală și guler, brațul umărului și membrele superioare. Exerciții de terapie fizică recomandată. Poate utilizarea fizioterapiei. Conform indicațiilor, se efectuează tratamentul simptomatic al tulburărilor în activitatea organelor somatice. Atunci când durerea radiculară prescrise analgezice, purtând un talc guler.

Durerea persistenta cauzata de compresia radacina de catre nervurile superioare este o indicatie pentru chirurgie. Intervenția chirurgicală se desfășoară conform tehnicii lui Bonol și este așa-numita. cervicalizarea prin rezecție a celor patru coaste superioare. Accesul se face printr-o incizie paravertebrală care se desfășoară paralel cu marginea interioară a scapulei. Operația se efectuează în 2 etape, separat pe fiecare parte.

Sindromul Klippel-Feil în sine are un prognostic vital favorabil. Prezența malformațiilor organelor somatice complică foarte mult situația și poate fi cauza morții premature. În termeni funcționali, prognosticul este nefavorabil, în ciuda măsurilor conservatoare în curs de desfășurare, pacienții încă mai au o restricție pronunțată a mișcărilor capului, gradul acestora depinzând de tipul și severitatea sindromului. Cursul bolii poate fi agravat de modificările degenerative care apar în coloana vertebrală.