Malformațiile măduvei spinării și coloanei vertebrale reprezintă un grup mare de malformații care rezultă din non-creșterea congenitală a coloanei vertebrale (Spina bifida, Sb) și sunt prezentate în mai multe forme.

I. Rachisisis - spina bifida, mai precis absența capetelor dorsale ale arcurilor vertebrelor cu formarea unui defect al meningelor și țesuturilor moi. Măduva spinării din zona defectului se află deschis, adică lipită de acoperire a pielii și a cochiliei. Acest defect este adesea combinat cu anencefalia sau iniencephalia.

II. Spina bifida aperta este o hernie vertebrală deschisă caracterizată printr-un defect în procesele vertebrelor și țesuturilor moi. In majoritatea cazurilor, este reprezentată de formarea chistică -spina cystica bifida, la care coloana despicătură rezultată se produce meningele proeminența membrane (meningocel) și rădăcinile nervoase ale coloanei vertebrale (meningoradikulotsele) cochilii cu substanta maduvei spinarii (meningomielocelului). Cel mai adesea defectul este localizat în coloana lombosacrală, dar poate fi format în regiunea lombară și toracolumbară.

III. Spina bifida occulta este o fisură a coloanei vertebrale fără formarea unei proeminențe herniale.

Defectele osoase sunt de obicei mici și închise de piele.
În ciuda varietății factorilor etiologici, sunt cunoscute doar două variante ale patogenezei herniei cerebrospinale. Prima se bazează încălcarea procesului de închidere neuropore caudal, nucleul celei de a doua - divizarea deja format tubul neural secundar ca urmare a unui dezechilibru între producția și cerebrospinal reabsorbție fluid în perioada embrionară.

Frecvența apariției diferitelor forme de Spina Bifida, în funcție de diferiți autori, variază semnificativ. De exemplu, în studiile lui R. Romero și alții, Sb occulta a fost de 15%, și în conformitate cu A.M. Stygara - 38%. Frecvența Sb depinde de caracteristicile rasiale și populaționale. O fluctuație notabilă a frecvenței Sb se observă, de asemenea, în diferite regiuni ale Rusiei, ceea ce poate fi explicat nu numai prin caracteristicile populației, ci și prin completarea colectării datelor, precum și prin utilizarea diferitelor metode de prelucrare a rezultatelor. De exemplu, în RNO-Alania, toate formele de Sb au fost numărate atât în ​​rândul nou-născuților, cât și al fetușilor, ceea ce nu corespunde frecvenței populației.

Cota de Spina Bifida printre toate defectele tubului neural atinge 50%. În studiile realizate în perioada 1998-2000. în CPD nr. 27 din Moscova și în Centrul de stări de costuri și distribuție a Vladikavkazului, proporția Sb dintre defectele tubului neural a fost de 44,8%, iar între toate defectele diagnosticate la nivelul SNC, 23,6%. Raportul de sex pentru hernia spinării este de 1: 1,8 (g: m).

Izolat Spina Bifida este o boală multifactorială, după cum reiese din una dintre cele mai mari serii de defecte de tub neural realizate de oameni de știință din Canada. Analiza structurii factorilor etiologici ai defectelor de tub neural, inclusiv Sb, dintre 212 de fetuși a arătat că principalul factor este modul multifactorial de moștenire.

În ultimul deceniu, în multe țări ale lumii, factorii genetici de risc au fost identificați pentru dezvoltarea defectelor în tubul neural, în general, și în hernia vertebrală în special. A constatat că polimorfismul genetic al reductazei metilentetrahidrofolat (MTHFR), sintaza metionină, mutația genei Fra, nivelurile de acid folic in celulele rosii din sange asociate cu riscul acestor defecte. Identificarea relației dintre tipul posibil de mutație și nivelul leziunilor spinale a fost efectuată în Statele Unite. Studiile au fost efectuate în rândul pacienților cu indivizi și părinții lor. Pacienții care au localizat defectul coloanei vertebrale superioare și mamele lor au fost găsiți homozigoți pentru alela MTHFR C677T, ceea ce indică rolul minor al factorilor de risc genetici. În plus, acest studiu confirmă ipotezele publicate anterior despre rolul posibil al imprimantei în Sb.

Spina Bifida poate fi o patologie izolată, însă în aceste cazuri, hidrocefalii secundari se dezvoltă adesea din cauza scăderii scurgerii lichidului spinal. În studiile noastre, fructele cu hidrocefalie secundară în prezența Sb au fost de 44,2%.

Spina Bifida poate fi însoțită de alte malformații ale sistemului nervos central: anencefalie, hernias craniocerebral, iniencephalia, diastematomyelia, scolioză, polimicrogyria. După cum sa menționat mai sus, Sb este cel mai adesea combinată cu dezvoltarea anormală a medulla oblongata, adică cu sindromul Arnold-Chiari.

La rândul său, când anencefalia spina bifida detectat la 17-40,5% din cazuri, hidrocefalie - in 61,3% dintre pacienți, sindromul Arnold - Chiari - până la 95%, cu Amelia - 7,5%, cu pre- și defectele post-axilare ale extremităților - cu 3,2%.

Printre alte defecte combinate cu Spina Bifida, atrezia anala, omfalcocelul, rinichii adiționali, deformările picioarelor, anomaliile coastelor și defectele inimii trebuie notate. Sb este combinat cu mai mult de 40 de sindroame de malformații multiple și este inclus în asociațiile de malformații cum ar fi KaKSHISIS, OEIS, sindrom de regresie caudală.

Spina Bifida poate fi o componentă a diferitelor HA. În general, o anomalie a cariotipului se observă la fiecare făt al zecelea cu meningomyelocele, variind de la 5,9 la 17%. CA principală, care include Sb, este trisomia 18.

R. Nichel și K. Magenis au publicat dovezi că defectele din tubul neural pot fi parte a imaginii clinice a deleției 22q11. Atunci când sunt combinate cu chisturi plexului vasculare Sb 2% trisomia 18 este detectat, iar atunci când este combinat cu Sb singur artera cariotip anormale ombilicală este notat în 23% din cazuri. Cu trisomia 18 în 10,7%, meningomyelocele este notat.

Fătul este diagnosticat cu deformări spinale - cât de gravă este această patologie?

Galina întreabă:

Bună ziua, am 13 săptămâni de sarcină și fătul este diagnosticat cu o deformare a coloanei vertebrale la un unghi de 27 de grade, medicul sfătuiește să înceteze sarcina. Este într-adevăr o astfel de patologie gravă, incurabilă? Dacă refuz un avort, care sunt consecințele pentru copil?

Răspunsul doctorului:

Bună, Catherine. Patologia coloanei vertebrale a fătului este destul de gravă. Trebuie să înțelegeți că o coloană deformată poate provoca modificări și formarea cordoanelor spinării, ceea ce duce la anomalii congenitale grave. Nu vrem să vă sperăm, să faceți o examinare suplimentară, o scanare RMN a fătului și a placentei și să consultați din nou medicul. În absență, niciun medic nu vă va sfătui nimic, deoarece trebuie să înțelegeți cu atenție situația. Succesuri pentru tine.

Patologia în făt

Sarcina este o așteptare plină de bucurie și în același timp alarmantă a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Până la dezvoltarea prenatală a copilului, mama ascultă cu toată atenția fiecare mișcare, așteptând cu uimire rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricăror studii completate. Toată lumea vrea să audă de la doctori aceeași frază: "Copilul tău este sănătos". Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diferite patologii ale fătului, care sunt diagnosticate în diferite stadii ale sarcinii și obligă părinții să ia o decizie serioasă dacă se naște un copil sau nu. Devieri dureroase de procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale și dobândite.

specie

Deoarece cauzele patologiilor la nivelul fătului se datorează geneticii sau factorilor externi, anomaliile congenitale și cele dobândite diferă. Primele sunt prezente chiar din momentul conceperii și sunt cele mai des diagnosticate devreme, în timp ce acestea din urmă pot apărea la copil și pot fi detectate de către medici în orice stadiu al sarcinii.

congenital

Patologia genetică patologică a fătului în medicină se numește trisomie. Aceasta este o abatere de la norma cromozomului copilului, care apare în primele etape ale formării sale prenatale.

Patologii din cauza numărului anormal de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21 semne - demență, aspect specific, întârzierea creșterii;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - multiple malformații, idioci, ochi multipli, probleme cu organele sexuale, surditate; copiii bolnavi trăiesc rareori până la 1 an;
• Sindromul Edwards - patologii ale cromozomului 18; simptome - mandibula și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auricule deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% sunt sub 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi de sex:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - lipsa fetei de cromozomul X; semne - statură scurtă, sterilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• Polizomia cromozomului X se manifestă printr-o ușoară scădere a inteligenței, psihozei și schizofreniei;
• polizomia pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne de creștere a părului slab, infertilitate, infantilism sexual pe corp; în majoritatea cazurilor - retard mental.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi din nucleu):

• triploidie;
• tetraploidy;
• cauza este mutații genice fetale;
• sunt letale înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, ele nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice multe pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindromul Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar și talentați, care au devenit faimoși în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt unități, excepții fericite de reguli.

dobândite

De asemenea, se întâmplă ca un embrion să fie complet sănătos genetic, dar dobândește anomalii în procesul dezvoltării sale uterine, sub influența celor mai diferiți factori nefavorabili. Acestea ar putea fi bolile mamei pe care le-a suferit în timpul sarcinii, condițiile de mediu sărace, stilul de viață sărac, etc.

Stadiul patologiei fetale dobândite în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Dintre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea suferă creierul) sau părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• nefuzionarea canalului spinal;
• gipovozbudimost creierului (perinatală) se manifestă după naștere sub forma tonusului muscular scazut, letargie, somnolență, refuzul de a alăpta, lipsa de lacrimi, dar această patologie poate fi tratată;
• hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală) este, de asemenea, tratată cu succes, simptome - tensiune puternică, tremor bărbie, lung plâns, plâns;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează printr-un volum crescut al capului, umflarea primăverii, disproporții între lobii feței și creierului craniului, întârzieri de dezvoltare.

Într-un grup special, se pot distinge și abaterile de la dezvoltarea normală a fătului, cauzele cărora sunt foarte dificil de determinat. Deci, natura a ordonat și nu se poate face nimic în această privință. Acestea includ:

• Dezvăluit în diferite stadii ale sarcinii, fetale patologia de cordon ombilical: aceasta poate fi prea lung sau foarte scurt, pierderea sale bucle, noduri, atașament anormale, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la hipoxie si decese in randul copiilor;
• multiplicitate (inclusiv gemeni siamezi);
• apă scăzută și scăzută;
• patologia placentei: hiperplazia (greutatea sa este prea mare) și hipoplazia (dacă masa este mai mică de 400 grame), atac de cord, coroangiom, boala trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea necorespunzătoare a fătului, unii medici, de asemenea, numiți patologie.

Fiecare dintre aceste anomalii cere medicilor și părinților să aibă o relație specială cu copilul care se naște, să fie extrem de atent și cel mai important - să mențină calmul. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încercați să excludeți din viața sa toți factorii care pot determina anomaliile fetale dobândite. Aceasta este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Stele cu sindrom în jos. Persoanele cu sindrom Down pot fi talentați. Celebrități cu o astfel de patologie înnăscută includ artistul Raymond Hu, campionul de înot Maria Langovaya, avocatul Paula Sage, actorii Pascal Dukenn și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

motive

Prevenirea anomaliilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot declanșa dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale acestor boli includ următoarele.

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de a vă concepe, este necesar să faceți o serie de examinări și analize.

Condiții adverse de mediu

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiesc în apropierea unor întreprinderi industriale mari sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Modul greșit al vieții

Malformațiile externe ale nou-născuților sunt adesea cauzate de fumat, alcoolism, dependență de droguri, insuficiență sau deficit de nutriție al mamei în timpul sarcinii.

Afecțiunile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru un copil:

• gripa înainte de 12 săptămâni se încheie fie cu un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa dupa 12 saptamani poate duce la hidrocefalie si patologia placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos fetal;
• Toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalitei, scăderea creierului, deteriorarea ochilor și a sistemului nervos central;
• hepatita B: infecție periculoasă intrauterină a fătului cu acest virus, rezultând că 40% dintre copii pot fi vindecați, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• Citomegalia poate fi transmisă copilului în uter și riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni la nivelul intestinelor și rinichilor și encefalopatie.

Bolile venerești nu sunt mai puțin periculoase pentru dezvoltarea fătului:

• herpesul poate fi transmis unui copil și poate provoca astfel de patologii ca microcefalie, malnutriție, orbire;
• un făt infectat cu sifilis are o erupție cutanată specifică, afectarea sistemului schelet, ficat, rinichi, sistemul nervos central;
• gonoreea produce o boală oculară, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita astfel de consecințe periculoase pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții trebuie să facă tot posibilul pentru a elimina motivele de mai sus. Plecați de la locul de muncă dăunător, vă îndepărtați de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați sănătoși, evitați bolile și tratați-i la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului în primele 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Statistici în mai multe limbi. toxicoză mama Alcoolismul detectat la 26%, moartea intrauterină a copilului - 12% avort spontan - 22%, naștere severă - 10%, copiii prematuri - 34%, leziuni de naștere - 8%, asfixia - 12% slabiciți - 19%.

Diagnosticare și sincronizare

Diagnosticul prenatal al anomaliilor în dezvoltarea fătului este un proces complex și amplu. Una dintre cele mai importante etape este screening-ul patologiei fetale, care este un complex de examinări prescrise pentru femeile însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici de anomalii cromozomiale. În mod tipic, depistarea patologiei fetale include următoarele măsuri.

Teste de sânge

Trimestrul I (test dublu):

• (subunitatea beta) liberă (concentrația sa) de hCG;
• PAPP-A: Proteina plasmatică A.

Trimestru II (test triplu pentru patologia fetală):

• se detectează fie hCG total, fie, ca și în primul trimestru, subunitatea beta liberă a hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

Completarea obligatorie a testelor de sânge este de ultrasunete. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sange pentru anomalii fetale, cuplat chiar si cu ultrasunete nu poate oferi o garanție de 100%, așa că, dacă bănuiți că deviațiile sunt efectuate metode de diagnostic invazive: horionbiopsiya și cordocenteza.

Biopsia biologică

Aceasta este primirea țesutului corion pentru identificarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogene. Este produs sub forma unei perforări a uterului, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau colul uterin, cu pensetă specială sau cu cateter de aspirație.

Acești părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot beneficia de această analiză, având în vedere că principalul său avantaj este de a efectua diagnosticele deja la 9-12 săptămâni, precum și de a obține rezultate rapide (2-3 zile). Indicatii pentru:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CDF (malformație congenitală), boală monogenică, cromozomială;
• ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutație genetică;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, în funcție de ecografie, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză a patologiei fătului este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu un personal medical experimentat, totul merge fără complicații.

cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Posibil nu mai devreme de 18 săptămâni.

Sub anestezie prin infiltrare, un ac este perforat prin peretele frontal abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cu cordon ombilical. O astfel de examinare a fătului asupra patologiei poate dezvălui bolile cromozomiale și ereditare, conflictul rhesus, boala hemolitică.

Citiți mai multe despre metodă aici.

Una dintre cele mai fiabile și mai fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt preocupați de ce patologii ale fătului pot fi detectate în timpul sarcinii pe o scanare cu ultrasunete și care dintre ele pot rămâne, așa cum se spune, "în spatele scenei".

Ecografia în săptămâna 12 arată:

• Defecte ale sistemului nervos central (anencefalie);
• lipsa peretelui anterior peritoneal (gastroschisis);
• patologia coloanei vertebrale a fătului;
• o hernia ombilicală (omphalocele);
• lipsa membrelor;
• Sindromul Down

În săptămâna 20, pot fi diagnosticate aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete. Acest lucru se explică prin faptul că majoritatea organelor și sistemelor interne ale copilului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, examenul cu ultrasunete poate confirma sau respinge numai datele obținute prin alte metode (folosind teste de sânge, cordocentesis, corioniopsie).

Acum - despre care patologii ale fătului nu dezvăluie ecografia:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate;
• defectele minore ale organelor din făt - obstrucția conductelor hepatice, defectele pereților inimii;
• boli genetice: miopatie de Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• anomalii cromozomiale fetale - sindromul Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultima grupă a acestor anomalii nu scapă de medici, deoarece îi ajută să identifice testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologie fetală și alte metode de diagnosticare.

O mama tânără însăși nu poate simți nici un simptom al unui lucru necorespunzător cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnostic în diferite stadii ale sarcinii poate dezvălui anomalii. Astfel, semnele precoce ale patologiei fetale detectate prin ultrasunete ar trebui să fie vizibile. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dimensiunilor, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii care nu sunt identificate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și a lipsei de profesionalism al personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau a unei degradări a echipamentului cu ultrasunete.

Situația de fapt. Datorită ultrasunetelor, până la 80% din anomaliile congenitale ale fătului sunt detectate în timp, 40% dintre aceștia termină sarcini datorate unor defecte severe, de invaliditate sau de viață incompatibile.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră în cea mai mare atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta abateri este foarte mare. Ei trebuie să ia sânge pe patologia fătului, iar măsurile de diagnosticare rămase să fie efectuate în diferite stadii ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu patologie;
• avorturi spontane anterioare, nașteri morți, sarcini înghețate;
• ereditate (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• expunerea la radiații asupra corpului mamei.

În cazul în care o femeie intră în grupul de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă există patologie la nivelul fătului și că sunt luate toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al acestor proiecții este să se stabilească dacă este posibil să se ajute copilul și dacă să se lase o astfel de sarcină până la naștere.

Atenție: radiații! Dacă o tânără mamă a fost iradiată cu radiații, ea trebuie să informeze medicul despre aceasta, deoarece din acest motiv copiii cu deformații externe ireversibile și nerecuperabile se nasc cel mai adesea.

previziuni

Dezvoltările ulterioare depind în mare măsură de perioada în care au apărut anomaliile fetale (cu cât mai repede, cu atât mai bine) și cu ce anomalie a fost diagnosticată. Doctorul poate doar să consilieze, dar decizia este luată de părinți.

Dacă mutația genetică este puternică și implică moartea inevitabilă a unui copil (intrauterină sau în primul an de viață), se propune avortul. Dacă deformările externe sunt puține, chirurgia plastică modernă funcționează minunat, iar copilul poate arăta la fel în viitor ca și restul copiilor. Fiecare caz este prea individual și unic și, prin urmare, necesită o abordare specială.

Dacă s-au identificat patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui să asculte mai întâi opinia medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și fac viața copilului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul tânăr are toate șansele de a concepe un copil sănătos data viitoare, doctorii sugerează că există avort. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată prin cântărirea tuturor argumentelor pro și contra. Nu puteți panica sau dispera: va agrava situația. Medicina moderna functioneaza minunat si trebuie sa te bazezi pe deplin in acest caz pe opinia profesionala a unui medic cu experienta si cunostinte.

Suntem în rețele sociale

Un test serios pentru mama viitorului sunt testele de patologie. De obicei, acestea se efectuează între 10 și 16 săptămâni, adică în primul trimestru. În unele cazuri, medicii sunt forțați să declanșeze anomalii congenitale sau genetice, din cauza cărora se recomandă avortul. Care este cea mai periculoasă patologie a sarcinii în stadiile incipiente, cum poate afecta un copil și există vreo șansă să o eviți?

Motive pentru efectuarea sondajului în stadiile incipiente

Analiza în stadiul dezvoltării fetale, din păcate, trebuie făcută de multe cupluri. Problema este că sub influența anumitor factori, anomaliile genetice ireversibile încep să se dezvolte la un copil. Motivele pentru dezvoltarea defectelor pot fi:

• ecologie rea;
• expunerea la substanțe toxice, chimice, radiații, medicamente;
• transferul abaterilor de la părinte la făt (bolile familiei ereditare) sau dobândirea după împerecherea informațiilor genetice calitative ale perechii;
• căsătorii de rudenie;
• femeile care au experiența tristă a sarcinilor anterioare, inclusiv erorile recurente, nașterea copiilor morți, infertilitatea etiologiei inexplicabile;
• femei sub vârsta de 18 ani și "bătrânețe" la vârsta de 35 de ani;
• boli infecțioase ale mamei, tulburări în sistemele endocrine și imunologice.

Cu acești factori, șansele de dezvoltare a mutațiilor genetice la nivelul fătului sunt mult mai mari. Identificarea patologiilor la începutul sarcinii poate detecta embrioni neviabili. Practic, acest lucru duce la un avort ratat sau nașterea copiilor cu dizabilități.

Tipuri de anomalii genetice la copii

Defectele genetice sunt împărțite în cele dobândite și congenitale (trisomia). Acestea din urmă sunt mai frecvente, cel mai cunoscut dintre acestea fiind sindromul Down. Ele pot fi transmise, de asemenea, din generație în generație. De exemplu, dacă o bunică se afla sub influența substanțelor toxice pentru o perioadă lungă de timp, nu este un fapt că acest lucru îi va afecta copilul. Rezultatul acțiunii toxinelor poate apărea deja în nepoții ei. Patologia sarcinii poate schimba complet structura persoanei viitoare, abilitățile sale fiziologice și poate afecta doar anumite organe.

Sindromul Down

Manifestată în prezența celui de-al treilea cromozom, în ciuda faptului că de obicei există două. În plus față de diferențele externe, cel mai important pericol al copiilor cu astfel de anomalii sunt defectele cardiace, care apar în 40% din cazuri. Oamenii de stiinta au descoperit inca de mult un model intre varsta mamei si nasterea unui copil cu sindrom Down: dupa 45 de ani, fiecare pereche de 14 copii conceputi are un copil Sunny, adica un copil cu cromozomul trisomian 21. În ceea ce privește vârsta tatălui, afectează fătul într-o măsură mai mică.

Așa cum se manifestă prin sindromul Down

Sindromul Edward și sindromul Patau

Dacă un genetician stabilește astfel de tipuri de anomalii la făt, părinții nu vor avea nimic de îndemnat: în 90% din cazuri, bebelușii mor în primul an de viață, iar defectele cardiace apar în 80% dintre aceștia.

Sindromul Treacher Collins

Se întâmplă în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale ca rezultat al mutației genetice. O deviație rară, care se manifestă prin deformări bruște ale părții faciale a craniului, absența sau curbura auriculelor, tulburări de auz, probleme cu mâncarea și înghițirea în general, tractul respirator. Cu toate acestea, copilul se dezvoltă la egalitate cu colegii.

Sindromul Angelman

Abaterea este extrem de rară, totuși, este imposibilă și excluderea acesteia. S-au manifestat întârzieri în dezvoltarea, crize epileptice. Cel mai renumit copil cu o astfel de tulburare genetică sa născut din actorul Colin Farrell.

De când nașterea copiilor Sunny a început să apară destul de des, vă recomandăm să citiți articolul

semnele sindromului Down în făt și metodele de determinare a patologiei

. Din aceasta, veți afla cum se manifestă patologia, ce teste vor ajuta la identificarea unei devieri, precum și sfaturi pentru părinții care au întâlnit un astfel de diagnostic și nu știu ce să facă.

Rezultatele influenței mediului nefavorabil asupra fătului

Patologia fătului la începutul sarcinii poate apărea sub influența mediului extern. Adică, un embrion perfect sanatos dobândește anomalii patologice sub influența anumitor factori. În special la risc sunt femeile care locuiesc în apropierea zonelor industriale cu fabrici, fabrici chimice, care lucrează cu chimicale și metale grele în laborator.

Sub influența tuturor acestor factori, fătul poate începe să încetinească dezvoltarea, deformările, tulburările în activitatea organelor vitale. Dar, ceea ce este cel mai teribil, cu influența pe termen lung a substanțelor nocive, fătul poate muri în uter. De aceea, o femeie ar trebui să fie extrem de atentă în aceste nu atât de simple nouă luni de așteptare. O atenție deosebită trebuie acordată primului trimestru, deoarece în această perioadă embrionul este cel mai vulnerabil.

Patologii fetale care se dezvoltă datorită stilului de viață necorespunzător

Fumatul, drogurile, alcoolul nu sunt cei mai buni tovarasi ai viitoarei mame. Chiar și în faza de planificare a sarcinii, ele trebuie abandonate, astfel încât corpul are timp să-și curețe și să câștige forța pentru a purta un copil sănătos.

Efectul nicotinei asupra fătului

Sub acțiunea nicotinei, hipoxia (înfometarea cu oxigen) începe să se dezvolte în făt, ducând la înfrângerea unor organe vitale importante, meningele și plămânii. După cum arată statisticile, un copil fumător se naște și crește mai slab decât vârsta la o mamă fumător, mai des este bolnavă și se află în urmă în dezvoltarea fizică. În plus, nicotina crește semnificativ riscul de a avea un copil mort, avort spontan, sângerare etc.

Efectul alcoolului asupra fătului

Dar cel mai mare pericol pentru făt este alcoolul. La acești părinți, probabilitatea de a avea un copil cu anomalii și patologii genetice este semnificativ mai mare. Principalul lucru care afectează alcoolul - creierul. În acest sens, se poate constata că copilul se află în continuare în întârziere mentală și, în unele cazuri, chiar și tulburări mintale severe.

Statisticile sunt un lucru încăpățânat. Potrivit celor mai recente date, mamele care beau în mod regulat băuturi alcoolice în 29% au declarat avort spontan, în 22% dintre cazuri - avorturi și naștere prematură, în 34% dintre cazuri copiii au fost născuți prematur și 26% femei însărcinate au suferit de toxicoză. În general, în 46,5% dintre cazuri s-a găsit patologia în care a fost transmis un copil și problemele la nașterea copilului în 56% din cazuri.

Este de remarcat faptul că copiii de la mamele alcoolice sunt adesea născuți cu sindrom alcoolic. De fapt, copilul este deja dependent de alcool, iar corpul său este afectat de toxine.

Efectul medicamentelor asupra fătului

Suplimentele pentru copii sunt printre cele mai mari grupuri de risc. Nașterea unui copil cu anomalii genetice la o mamă care a folosit barbiturice și alte medicamente care otrăvesc organismul este foarte mare. Dar este important de remarcat faptul că, dacă părinții "au șezut pe un ac", adică au luat cea mai mare parte heroină și cocaină, atunci este cel mai probabil să nu-și vadă copilul în viață, deoarece este probabil să moară în uter. Dacă fătul cade în acel mic procent de supraviețuitori, în acest caz el poate dezvolta anomalii mentale, boli grave, datorită cărora va rămâne invalid pentru viață. Cel mai probabil, copiii dependenților de droguri nu vor ajunge niciodată în dezvoltarea colegilor lor.

Mamele! Gândiți-vă! Este posibil ca plăcerea imaginară să te poată lipsi definitiv de bucuria maternității și a copilului tău - de un viitor fericit și sănătos?

Patologii care se dezvoltă sub influența intoxicației

Destul de des, un copil devine un "cadou spontan", în fața căruia părinții nu trec testele necesare pentru infecții. Cu toate acestea, infecțiile genitale și extragenitale (virale și bacteriene, non-genitale) afectează fătul. Fiecare dintre ele are o amenințare serioasă la embrion.

Dar, indiferent de cât de paradoxal ar putea suna, semnele de patologie a sarcinii pot fi, de asemenea, livrate mamelor absolut sănătoase care au avut FLU. În funcție de gravitatea evoluției bolii în stadiile incipiente (până la 12 săptămâni), embrionul survine și se dezvoltă în mod normal, sau moare în uter. În al doilea și al treilea trimestru, efectele FLU transferate pot fi tot felul de patologii cu placenta, care în cele din urmă duc la hipoxie și malnutriție a fătului.

Următoarele boli sunt, de asemenea, considerate periculoase:

• rubeola;
• varicela
• listerioză;
• toxoplasmoza;
• sifilis;
• tuberculoza;
• gonoree;
• citomegalie și herpes;
• hepatita (A, B, C, D);
• Infecția cu HIV.

Fiecare dintre aceste boli reprezintă o amenințare gravă. De exemplu, cu o astfel de problemă nesemnificativă pentru mama ca rubeolă, în primele 90 de zile după concepție, medicii vor oferi să facă un avort artificial. Dacă copilul este salvat, există un risc ridicat de apariție a surzeniei, a glaucomului și a leziunilor osoase.

Una dintre cele mai periculoase boli este toxoplasmoza. Se dezvoltă la femeile însărcinate care intră în contact regulat cu pisicile. Rezultatul va fi scăderea creierului, meningoencefalita, microcefalia, afectarea ochilor și sistemul nervos central. Acesta este motivul pentru care este mai bine să vă dați animalul pentru o vreme unei alte familii. Este de remarcat faptul că și copiii mici nu sunt de dorit să intre în contact regulat cu pisica.

Dacă părinții au hepatită, atunci șansele sunt de aproape 50 * 50: în 40% din cazuri, copilul va fi vindecat și în 40% bebelușii mor înainte de vârsta de două ani. Chiar și un herpes aparent inofensiv în care peste 30% dintre oamenii de pe planetă, atunci când sunt infectați, pot duce la dezvoltarea cirozei, scurtarea brațelor și a picioarelor, orbirea și alte abateri adverse.

Acesta este motivul pentru care este necesar să se efectueze o analiză genetică în timpul planificării unei sarcini pentru a maximiza riscul de anomalii congenitale și pierderea unui copil.

Diagnosticul evoluției patologiei fetale

Determinarea anomaliilor fetale congenitale și dobândite este un proces complex. Primul screening al sângelui unei femei gravide va fi programat pentru a 12-a săptămână, după care va fi reexaminat la 20 și 30 de săptămâni. Mama va face teste pentru malformații. În acest caz, ancheta va fi efectuată de absolut toată lumea, indiferent dacă femeia este expusă riscului sau nu. Se recomandă cel mai popular test de screening pentru alfa-fetoproteină. Se recomandă efectuarea până la a 12-a săptămână de sarcină, perioada optimă fiind de 10-11 săptămâni. Fiabilitatea rezultatelor atinge 95%. Adăugarea obligatorie este ultrasunetele privind patologia fătului și a uterului.

Choropia biopsie

Acest test de sânge pentru patologie cu precizie mare vă permite să determinați orice anomalii genetice. Iar cel care îi sperie pe viitor pe mama. La urma urmei, va trebui să iau o cantitate mică de țesuturi (villă corionică) de la placenta fătului și, pentru aceasta, trebuie să străpungă cavitatea abdominală cu un ac subțire sau să obțineți materialul prin colul uterin.

Este de remarcat faptul că pentru o femeie gravidă procedura este neplăcută, dar practic fără durere. Probabilitatea de a dăuna fătului sau de a provoca o pierdere în timp ce este extrem de minimă, nu mai mult de 1%! După această procedură pot apărea ușoare dureri și sângerări slabe. Anxietatea merită să bată doar dacă există o mulțime de sângerări,

, există contracții sau afecțiuni grave.

amniocenteza

Un analog al unei biopsii haryon, numai în acest caz este luat lichidul amniotic. Se crede că este mai sigur, deși riscurile sunt aproximativ aceleași: cu o amniocenteză, probabilitatea reacțiilor adverse după procedură este de 0,5% -1%. Dar, din dezavantaje, se poate observa că aceasta se realizează numai după 15 săptămâni de la concepție.

Rezultatele primei și celei de-a doua analize vor fi obținute în două-trei săptămâni. Renunțarea la ele este posibilă pentru a da naștere unui copil cu anomalii genetice.

Fetal ultrasunete

Dacă analiza anterioară a patologiei fătului vă permite să identificați anomalii genetice, atunci ultrasunetele vă permit să excludeți anomaliile congenitale. Cu toate acestea, se poate face numai cu condiția ca specialistul să fie experimentat tocmai în ceea ce privește diagnosticarea prenatală a CDF și, de asemenea, din cea de-a 20-a săptămână după concepție. Nu se recomandă salvarea, transformarea în centre de diagnostic mai ieftine. Este probabil ca aceștia să utilizeze echipament depășit, cu care este imposibil să se identifice patologia.

Din păcate, indicațiile medicale pentru avort (congenitale și dobândite în dezvoltarea patologiei) pot fi, de obicei, contestate. Dacă mama decide să nască chiar și în ciuda avertismentelor medicilor despre posibilele anomalii și amenințări la adresa copilului, atunci sarcina va fi controlată vigilent pe întreaga perioadă. La reconstituire, o femeie va fi automat pusă în pericol și va trebui să treacă toate testele și să determine patologiile.

În orice moment, aceste sau alte malformații intrauterine ale copilului. Procentul aparent mai mic al anomaliilor de dezvoltare ale copiilor în timpul bunicilor noastre se datorează faptului că, datorită unui nivel calitativ nou de examinare și gestionare a femeilor însărcinate, este posibil să suferiți o sarcină care, fără intervenție externă, ar fi întreruptă chiar și în timp util în timpurile anterioare. Principalul motiv al avorturilor spontane la perioade scurte sunt diferite anomalii determinate genetic de deformare. Astfel, se poate spune că în această etapă se face prima selecție naturală în viața individului.

Cauze ale malformațiilor fetale

Motivele dezvoltării anomaliilor la copii în timpul dezvoltării fetale sunt multe. În primul rând, desigur, sunt tot felul de defecte genetice, atât ereditare, cât și dobândite ca rezultat al diferitelor încălcări ale embriogenezei. Modificările la nivel genetic apar sub influența factorilor de mediu nefavorabili: radiațiile ionizante, expunerea la substanțe chimice toxice, inclusiv unele medicamente. Un defect genetic poate fi transmis unui copil de la unul dintre părinți sau poate fi o "achiziție personală" - mutația apare după combinarea informațiilor genetice calitative ale unui bărbat și ale unei femei. Din păcate, metodele de prevenire eficientă a unor astfel de situații nu au fost încă inventate. Majoritatea embrionilor care transporta mutația genetică nu sunt viabili și dezvoltarea acestora se oprește aproape imediat după fertilizare, chiar la începutul formării embrionului. Această situație se numește oprirea dezvoltării fătului și necesită o clarificare amănunțită a motivelor dezvoltării acestuia. În plus față de defectele genetice descrise mai sus, bolile materne pot duce la scăderea sarcinii: infecțioase (inclusiv infecțiile cu transmitere sexuală), tulburări endocrine, tulburări ale sistemului imunitar.

Care sunt malformațiile congenitale ale fătului?

Gradul de exprimare a patologiei dezvoltării fetale poate fi diferit. Depinde de localizarea defecțiunii genetice și de rezistența și durata efectului toxic, dacă există. Trebuie remarcat faptul că nu există o corelație clară între intensitatea influenței externe și gradul de manifestare a unei anumite malformații. O femeie care a fost expusă toxicității în timpul sarcinii poate avea un copil sănătos. Cu toate acestea, există riscul ca malformația de dezvoltare fetală să apară în nepoți sau chiar în nepoții acestei femei, ca urmare a defecțiunilor genetice care au apărut la copilul ei în perioada prenatală, dar care nu au avut manifestări clinice.
Cele mai frecvente malformații congenitale ale fătului:
- absența totală sau parțială, deformarea unui anumit organ sau a unei părți a corpului (membre, creier, organe interne);
- defecte anatomice ale feței și gâtului (crăpături ale buzei superioare și palatului, alte anomalii ale scheletului facial);
- spina bifida - necoincidență pronunțată a canalului spinal;
- defecte cardiace congenitale;
Cele mai frecvente anomalii cromozomiale: sindromul Down și sindromul Edwards sunt însoțite de multiple malformații intrauterine fetale.

Diagnosticul malformațiilor fetale

Diagnosticul prenatal al malformațiilor fetale și al patologiei cromozomiale este un proces foarte complex. Una dintre etapele unui astfel de diagnostic este așa-numitele studii de screening - un set de examinări care sunt atribuite unei femei la 12, 20 și 30 de săptămâni de gestație. Un astfel de complex include teste de sânge pentru markerii serici biochimici de patologie cromozomială (teste pentru malformații fetale).

În primul trimestru (test dublu):

- subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane;
- PAPP-A (proteină plasmatică asociată sarcinii A): proteină plasmatică asociată sarcinii A.
În al doilea trimestru (test triplu):
- hCG total sau subunitatea beta liberă a hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- estriol liber (neconjugat).
În funcție de capacitățile laboratorului, ultima analiză nu este efectuată uneori. O adăugare obligatorie a acestui studiu este o ultrasunete a uterului și a fătului.

Rezultatul fiecărui studiu nu poate fi evaluat prin ruperea altor date - adică evaluarea rezultatului trebuie să fie cuprinzătoare și să fie efectuată numai de un specialist.

Un astfel de sondaj nu oferă o garanție de 100%, ci permite selectarea unui grup cu risc ridicat în rândul femeilor însărcinate care au nevoie de metode de diagnostic invazive - chorioniopsy, cordocentesis pentru a determina cariotipul fetal și a exclude patologia cromozomilor.
Chorionbiopsia în primul trimestru și placentocenteza sau cordocentesisul trimestrului al doilea permit cu 100% precizie excluderea sau confirmarea numai a patologiei cromozomiale la făt, dar nu și a defectelor! Malformațiile congenitale ale fătului (CDF) pot fi excluse numai prin ultrasunete a fătului și, cel mai adesea, la 20-22 săptămâni de sarcină. Mai mult, medicii de diagnostic ultrasunete, care efectuează ultrasunete ale fătului, ar trebui să aibă o experiență vastă cu ultrasunete fetale și să aibă o specializare în diagnosticul prenatal al CDF. Din păcate, nu toți medicii de diagnosticare cu ultrasunete sunt conștienți de trăsăturile anatomice ale fătului, de aceea lipsesc CPR. Din același motiv, uneori pot fi văzute semne caracteristice bolilor genetice (forma craniului, caracteristicile pliurilor de piele, rapoartele caracteristice ale dimensiunilor craniului facial / cerebral, dimensiunile capului / lungimea corpului etc.). O altă cauză a erorilor în diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale este calitatea scăzută a echipamentului pe care se efectuează studiul. Cu o rezoluție scăzută a mașinii cu ultrasunete, chiar și un diagnosticist de clasă de vârf poate lăsa în spatele scenei ceva ce este evident pentru un student la un institut medical, cu condiția ca dispozitivul să fie de înaltă calitate. De regulă, în centrele regionale, orașe mari există centre medico-genetice, unde este obligatorie, cel puțin o dată în timpul sarcinii, efectuarea unui sondaj și consultarea femeilor.

Asigurați-vă că trimiteți femeile însărcinate la consiliere medicală genetică:

- peste 35 de ani;
- având un copil cu sindrom Down sau altă patologie determinată genetic;
- cu cazuri de avorturi spontane, de nașteri morți, de sarcini care nu se dezvoltă;
- dacă familia unuia dintre părinți are pacienți cu sindrom Down și o altă patologie cromozomială;
- a suferit boli virale în perioada scurtă de sarcină;
- în timp ce luați anumite medicamente;
- dacă există expunere la radiații.

Deci, pentru a identifica defectele genetice la făt, este necesar, în primul rând, să se efectueze teste de sânge de screening. Acest lucru va da un răspuns prezumtiv referitor la prezența sau absența anomaliilor cromozomiale la copil. După ce ultrasunetele sunt clare: există defecte fizice sau nu. Dacă specialiștii consideră dificilă rezolvarea problemei defectelor genetice, este prescris corioniopsia sau cordocentesa (în funcție de vârsta gestațională).

Orice caz de detectare a CDF devine un motiv pentru sugerarea unei femei de a termina o sarcină din motive medicale. Dacă o femeie decide să părăsească copilul, trebuie monitorizată îndeaproape, de preferință de către specialiștii din cadrul centrului medical genetic.
Malformațiile copilului, în majoritatea cazurilor, limitează în mod semnificativ capacitatea acestuia de a trăi. Cauzele malformațiilor fetale trebuie stabilite pentru a determina gradul de risc la sarcini ulterioare.

Patologia coloanei vertebrale a fătului

Patologii spinale fetale - trăsături diagnostice și prognostic

Patologia coloanei vertebrale la nivelul fătului în numărul tuturor tulburărilor de dezvoltare este detectată într-un studiu de screening în marea majoritate a cazurilor. Cel mai adesea, patologiile spinale sunt localizate în regiunea lombară, oarecum mai puțin frecvent în gât, rareori în regiunile toracice și sacrale.

Frecvența populației defectelor coloanei vertebrale și a coloanei vertebrale a fătului - 1 caz la 1000.

Defecte congenitale ale coloanei vertebrale și măduvei spinării

Diagnosticarea defectelor coloanei vertebrale și a coloanei vertebrale a fătului - calendarul și tipurile de cercetare

Deoarece, în paralel cu tulburările de dezvoltare ale coloanei vertebrale, sunt cel mai adesea detectate modificări ale măduvei spinării, ceea ce duce la consecințe foarte grave - moartea fetală în utero la perioade ulterioare, moartea copilului imediat după naștere sau la o vârstă fragedă sau invaliditate profundă în timpul supraviețuirii importanța screening-ului în timp util și de înaltă calitate a femeilor însărcinate.

Un studiu de screening vă permite să diagnosticați anomaliile de dezvoltare in utero și să luați o decizie cu privire la oportunitatea administrării ulterioare a sarcinii, să luați în considerare posibilitatea corectării defectelor detectate și să prezicați rezultatul bolii conform indicatorilor obiectivi de diagnostic.

Patologia coloanei vertebrale cervicale, lipsa gâtului și subdezvoltarea completă a vezicii cerebrale anterioare. Scanarea longitudinală

Controlul de screening al sarcinii se bazează pe ultrasunete, fiind metoda cea mai accesibilă și mai eficientă.

Cel mai adesea, diagnosticul este limitat la cercetarea cu ultrasunete, fiind cel mai fiabil în orice trimestru de sarcină.

Primul studiu de ecografie cu ultrasunete este efectuat după a unsprezecea săptămână de sarcină. Deja în acest moment este posibil să se identifice deformările coloanei de formare de-a lungul conturului țesuturilor moi de deasupra ei și este foarte probabil să se diagnosticheze scindarea acesteia, precum și mielocele, meningocele sau meningomeloelocele. Dacă ultrasunetele este marcată de încălcarea țesuturilor moi și a pielii fătului în zona de deformare a coloanei vertebrale, atunci diagnosticul este fără îndoială.

Defecțiunea coloanei vertebrale pe ultrasunete 3D - hernie spinării

Cel de-al doilea studiu de screening se desfășoară în săptămâna 16-18, care poate confirma diagnosticele de mai sus, deoarece coloana vertebrală este, în acest moment, mai bine diferențiată în imaginile cu ultrasunete. Al doilea screening evidențiază, de asemenea, defecte ale tubului neural fetal, care este exprimat în anencefalie și amelie (absența creierului și măduvei spinării) - aceste patologii adesea însoțesc rachisul (spina bifida). În primul și cel de-al doilea screening, este de asemenea posibil să se evidențieze leziuni suplimentare în zona coloanei vertebrale sau prezența unor vertebre suplimentare.

Dacă se suspectează defecțiuni ale coloanei vertebrale sau alte anomalii ale fetusului, după primul examen de screening al femeii însărcinate, este desemnat un program individual de diagnostic, cu cercetări suplimentare și consiliere de specialitate.

Defectele din măduva spinării și măduva spinării care pot fi detectate în utero

Disrafiya - spina bifida sau spina bifida

Structurile osoase ale măduvei spinării fătului sunt bine vizualizate începând cu a 15-a săptămână de sarcină - din această perioadă este posibilă diagnosticarea defectelor vertebrale cu ultrasunete mai probabile.

Țesuturile coloanei vertebrale a fătului din a 15-a săptămână au centre de osificare, care sunt în mod normal vizibile pe secțiunea transversală prin structuri lineare paralele. În cazul defectelor spinale la ultrasunete, discrepanța lor se va observa.

Secțiunile longitudinale ale studiului pot prezenta prezența și dimensiunea formării herniale.

Trebuie remarcat faptul că spina bifida poate avea o severitate diferită și nu toate defectele vor fi vizibile la ecografie.

Myelomeningocele - hernie spinării

Imagistica cu ultrasunete arată formarea cu fluid pe suprafața posterioară a coloanei vertebrale fetale.

Trebuie avut în vedere faptul că fanta deschisă a coloanei vertebrale nu are nici o educație cu lichid asupra defectului. Dacă măduva spinării cu membrane nu se umflă în lumenul care se deschide, atunci este destul de dificil să se determine patologia pe ultrasunete și, în multe cazuri, rămâne nediagnosticată până la naștere.

Sindromul Klippel-Feil

Aceasta este o patologie determinată genetic, care se manifestă printr-o scurtare semnificativă a gâtului datorită fuziunii congenitale a vertebrelor toracice și cervicale superioare. Patologia în făt poate fi observată deja în primul trimestru de sarcină, după examinarea atentă a vizualizării regiunii cervicale - pare a fi o singură entitate, fără segmente separate.

Dacă se suspectează această patologie, se stabilesc teste de diagnostic suplimentare.

Copiii cu această boală sunt destul de viabili, dezvoltarea mentală nu suferă. Dar boala este incurabilă, iar defectele nu pot fi corectate ulterior.

La imagistica unei scanări RMN a fătului în ultimele etape ale sarcinii, uneori este posibil să se observe următoarele patologii ale dezvoltării coloanei vertebrale și a măduvei spinării:

Syringomyelia și Hydromyelia

Lacune în structura măduvei spinării (simple sau multiple) sau cavități cu fluid.

In utero sau copilărie este foarte rar diagnosticată.

Spondiloliza (unilaterală sau bilaterală)

Această patologie se caracterizează prin subdezvoltarea arcadelor vertebrale pe o parte sau pe ambele părți. Ca rezultat al defectului, vertebrele adiacente devin mai mobile unul față de celălalt și unul dintre ele se glisiază înainte. Canalul spinal la locul defectului se îngustează, există o amenințare de comprimare a măduvei spinării și a rădăcinilor.

În uter, această patologie este extrem de rar diagnosticată, deși există un defect în stadiul formării structurilor vertebrale, în primele luni de dezvoltare intrauterină.

Formarea incorectă a vertebrelor individuale sau a vertebrelor suplimentare

Aceste defecte formează structura anormală a coloanei vertebrale chiar și în uter, ceea ce se manifestă prin scolioza congenitală la un copil imediat după naștere.

Defectele în structura vertebrelor și a vertebrelor și semivertebrale adiționale pot fi uneori văzute pe o vizualizare a unui ultrasunete sau RMN al fătului.

Gâtul nervului

Defectele apar la 0,5% din nou-născuți.

Patologia se caracterizează prin prezența proceselor fibroase pe vertebrele cervicale (mai des - pe 7, mai puțin pe 6). Poate fi una și una față-verso, aceste coaste pot fi complete și incomplete, adevărate, amintește de coaste reale și legate de coastele cu coaste, sau false.

In utero, nervurile cervicale pot fi observate pe o imagine cu ultrasunete sau RMN, dacă sunt suficient de dezvoltate și formate, ca țesuturile osoase ale acestor coaste.

Dimensiunile foarte mici pot trece neobservate la naștere și la o vârstă mai mică.

30 decembrie 2016

• specie
• motive
• Diagnosticare și sincronizare
• Grupuri de risc
• previziuni

Sarcina este o așteptare plină de bucurie și în același timp alarmantă a misterului naturii, care este pe cale să se întâmple. Până la dezvoltarea prenatală a copilului, mama ascultă cu toată atenția fiecare mișcare, așteptând cu uimire rezultatele tuturor testelor și rezultatele oricăror studii completate. Toată lumea vrea să audă de la doctori aceeași frază: "Copilul tău este sănătos". Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Există diferite patologii ale fătului, care sunt diagnosticate în diferite stadii ale sarcinii și obligă părinții să ia o decizie serioasă dacă se naște un copil sau nu. Devieri dureroase de procesul normal de dezvoltare pot fi congenitale și dobândite.

specie

Deoarece cauzele patologiilor la nivelul fătului se datorează geneticii sau factorilor externi, anomaliile congenitale și cele dobândite diferă. Primele sunt prezente chiar din momentul conceperii și sunt cele mai des diagnosticate devreme, în timp ce acestea din urmă pot apărea la copil și pot fi detectate de către medici în orice stadiu al sarcinii.

congenital

Patologia genetică patologică a fătului în medicină se numește trisomie. Aceasta este o abatere de la norma cromozomului copilului, care apare în primele etape ale formării sale prenatale.

Patologii din cauza numărului anormal de cromozomi:

• Sindromul Down - probleme cu cromozomul 21 semne - demență, aspect specific, întârzierea creșterii;
• Sindromul Patau - tulburări cu cromozomul 13; manifestări - multiple malformații, idioci, ochi multipli, probleme cu organele sexuale, surditate; copiii bolnavi trăiesc rareori până la 1 an;
• Sindromul Edwards - patologii ale cromozomului 18; simptome - mandibula și gura mică, fisuri palpebrale înguste și scurte, auricule deformate; 60% dintre copii nu trăiesc până la 3 luni, doar 10% sunt sub 1 an.

Boli dictate de numărul greșit de cromozomi de sex:

• Sindromul Shereshevsky-Turner - lipsa fetei de cromozomul X; semne - statură scurtă, sterilitate, infantilism sexual, tulburări somatice;
• Polizomia cromozomului X se manifestă printr-o ușoară scădere a inteligenței, psihozei și schizofreniei;
• polizomia pe cromozomul Y, simptomele sunt similare cu patologia anterioară;
• Sindromul Klinefelter afectează băieții, semne de creștere a părului slab, infertilitate, infantilism sexual pe corp; în majoritatea cazurilor - retard mental.

Patologii cauzate de poliploidie (același număr de cromozomi din nucleu):

• triploidie;
• tetraploidy;
• cauza este mutații genice fetale;
• sunt letale înainte de naștere.

Dacă cauzele patologiei fetale în timpul sarcinii sunt de natură genetică, ele nu mai pot fi corectate, astfel de boli sunt incurabile. Copilul va trebui să trăiască cu ei toată viața, iar părinții vor trebui să sacrifice multe pentru a-l crește. Desigur, printre pacienții cu sindromul Down, de exemplu, există oameni talentați, chiar și talentați, care au devenit faimoși în întreaga lume, dar trebuie să înțelegeți că acestea sunt unități, excepții fericite de reguli.

dobândite

De asemenea, se întâmplă ca un embrion să fie complet sănătos genetic, dar dobândește anomalii în procesul dezvoltării sale uterine, sub influența celor mai diferiți factori nefavorabili. Acestea ar putea fi bolile mamei pe care le-a suferit în timpul sarcinii, condițiile de mediu sărace, stilul de viață sărac, etc.

Stadiul patologiei fetale dobândite în timpul sarcinii poate afecta o varietate de organe și sisteme. Dintre cele mai frecvente sunt următoarele:

• deformarea sau absența (completă, parțială) a organelor interne (cel mai adesea suferă creierul) sau părți ale corpului (membre, de exemplu);
• defecte anatomice ale scheletului facial;
• defecte cardiace;
• nefuzionarea canalului spinal;
• gipovozbudimost creierului (perinatală) se manifestă după naștere sub forma tonusului muscular scazut, letargie, somnolență, refuzul de a alăpta, lipsa de lacrimi, dar această patologie poate fi tratată;
• hiperexcitabilitatea cerebrală (perinatală) este, de asemenea, tratată cu succes, simptome - tensiune puternică, tremor bărbie, lung plâns, plâns;
• sindromul hipertensiv-hidrocefalic se caracterizează printr-un volum crescut al capului, umflarea primăverii, disproporții între lobii feței și creierului craniului, întârzieri de dezvoltare.

Într-un grup special, se pot distinge și abaterile de la dezvoltarea normală a fătului, cauzele cărora sunt foarte dificil de determinat. Deci, natura a ordonat și nu se poate face nimic în această privință. Acestea includ:

• Dezvăluit în diferite stadii ale sarcinii, fetale patologia de cordon ombilical: aceasta poate fi prea lung sau foarte scurt, pierderea sale bucle, noduri, atașament anormale, tromboză și chisturi - toate acestea pot duce la hipoxie si decese in randul copiilor;
• multiplicitate (inclusiv gemeni siamezi);
• apă scăzută și scăzută;
• patologia placentei: hiperplazia (greutatea sa este prea mare) și hipoplazia (dacă masa este mai mică de 400 grame), atac de cord, coroangiom, boala trofoblastică, insuficiență placentară;
• prezentarea necorespunzătoare a fătului, unii medici, de asemenea, numiți patologie.

Fiecare dintre aceste anomalii cere medicilor și părinților să aibă o relație specială cu copilul care se naște, să fie extrem de atent și cel mai important - să mențină calmul. Pentru a nu auzi un diagnostic dezamăgitor de la un medic, trebuie să încercați să excludeți din viața sa toți factorii care pot determina anomaliile fetale dobândite. Aceasta este în puterea fiecărei femei care așteaptă un copil.

Stele cu sindrom în jos. Persoanele cu sindrom Down pot fi talentați. Celebrități cu o astfel de patologie înnăscută includ artistul Raymond Hu, campionul de înot Maria Langovaya, avocatul Paula Sage, actorii Pascal Dukenn și Max Lewis, muzicianul și compozitorul Ronald Jenkins.

motive

Prevenirea anomaliilor fetale implică excluderea din viața unei tinere mame a acelor factori care pot declanșa dezvoltarea anomaliilor intrauterine. Cele mai frecvente cauze ale acestor boli includ următoarele.

ereditate

Dacă știți despre prezența anomaliilor genetice în familia dvs., chiar înainte de a vă concepe, este necesar să faceți o serie de examinări și analize.

Condiții adverse de mediu

Munca mamei la o fabrică chimică, într-un laborator cu substanțe toxice, care locuiesc în apropierea unor întreprinderi industriale mari sau a unei zone de radiații poate duce la consecințe ireversibile.

Modul greșit al vieții

Malformațiile externe ale nou-născuților sunt adesea cauzate de fumat, alcoolism, dependență de droguri, insuficiență sau deficit de nutriție al mamei în timpul sarcinii.

boală

Afecțiunile virale și bacteriene se pot transforma în cele mai periculoase patologii pentru un copil:

• gripa înainte de 12 săptămâni se încheie fie cu un avort spontan, fie copilul va fi complet sănătos;
• gripa dupa 12 saptamani poate duce la hidrocefalie si patologia placentei;
• rubeola este plină de surditate, orbire, glaucom și leziuni ale sistemului osos fetal;
• Toxoplasmoza, transmisă prin pisici, provoacă dezvoltarea microcefaliei, meningoencefalitei, scăderea creierului, deteriorarea ochilor și a sistemului nervos central;
• hepatita B: infecție periculoasă intrauterină a fătului cu acest virus, rezultând că 40% dintre copii pot fi vindecați, dar 40% mor înainte de vârsta de 2 ani;
• Citomegalia poate fi transmisă copilului în uter și riscă să se nască orb, surd, cu ciroză hepatică, leziuni la nivelul intestinelor și rinichilor și encefalopatie.

Bolile venerești nu sunt mai puțin periculoase pentru dezvoltarea fătului:

• herpesul poate fi transmis unui copil și poate provoca astfel de patologii ca microcefalie, malnutriție, orbire;
• un făt infectat cu sifilis are o erupție cutanată specifică, afectarea sistemului schelet, ficat, rinichi, sistemul nervos central;
• gonoreea produce o boală oculară, conjunctivită, infecție generalizată (sepsis), amnionită sau corioamnionită.

Pentru a evita astfel de consecințe periculoase pentru viața și sănătatea unui copil nenăscut, părinții trebuie să facă tot posibilul pentru a elimina motivele de mai sus. Plecați de la locul de muncă dăunător, vă îndepărtați de zona industrială, opriți fumatul și băutul, mâncați sănătoși, evitați bolile și tratați-i la primele simptome. Puteți afla despre patologia fătului în primele 12 săptămâni, când se efectuează prima examinare pentru prezența acestuia.

Statistici în mai multe limbi. toxicoză mama Alcoolismul detectat la 26%, moartea intrauterină a copilului - 12% avort spontan - 22%, naștere severă - 10%, copiii prematuri - 34%, leziuni de naștere - 8%, asfixia - 12% slabiciți - 19%.

Diagnosticare și sincronizare

Diagnosticul prenatal al anomaliilor în dezvoltarea fătului este un proces complex și amplu. Una dintre cele mai importante etape este screening-ul patologiei fetale, care este un complex de examinări prescrise pentru femeile însărcinate la 12, 20 și 30 de săptămâni. De regulă, acesta este un test de sânge pentru prezența markerilor serici biochimici de anomalii cromozomiale. În mod tipic, depistarea patologiei fetale include următoarele măsuri.

Teste de sânge

Trimestrul I (test dublu):

• (subunitatea beta) liberă (concentrația sa) de hCG;
• PAPP-A: Proteina plasmatică A.

Trimestru II (test triplu pentru patologia fetală):

• se detectează fie hCG total, fie, ca și în primul trimestru, subunitatea beta liberă a hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriol liber (neconjugat).

Completarea obligatorie a testelor de sânge este de ultrasunete. Evaluarea rezultatelor este întotdeauna complexă. Cu toate acestea, un test de sange pentru anomalii fetale, cuplat chiar si cu ultrasunete nu poate oferi o garanție de 100%, așa că, dacă bănuiți că deviațiile sunt efectuate metode de diagnostic invazive: horionbiopsiya și cordocenteza.

Biopsia biologică

Aceasta este primirea țesutului corion pentru identificarea și prevenirea bolilor cromozomiale, transportul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogene. Este produs sub forma unei perforări a uterului, care poate fi efectuată prin peretele abdominal, vagin sau colul uterin, cu pensetă specială sau cu cateter de aspirație.

Acești părinți care doresc să știe cum să determine patologia fătului în stadiile incipiente pot beneficia de această analiză, având în vedere că principalul său avantaj este de a efectua diagnosticele deja la 9-12 săptămâni, precum și de a obține rezultate rapide (2-3 zile). Indicatii pentru:

• vârsta peste 35 de ani;
• prezența unui copil cu CDF (malformație congenitală), boală monogenică, cromozomială;
• ereditatea anomaliilor cromozomiale, mutație genetică;
• la 10-14 săptămâni de sarcină, în funcție de ecografie, grosimea spațiului gulerului este mai mare de 3 mm.

Această analiză a patologiei fătului este destul de dureroasă și poate provoca sângerări, dar cu un personal medical experimentat, totul merge fără complicații.

cordocenteza

Aceasta este o metodă de obținere a sângelui ombilical al unui copil pentru cercetare. Se efectuează de obicei în paralel cu amniocenteza (analiza lichidului amniotic). Posibil nu mai devreme de 18 săptămâni.

Sub anestezie prin infiltrare, un ac este perforat prin peretele frontal abdominal și cantitatea necesară de sânge este pompată din vasul cu cordon ombilical. O astfel de examinare a fătului asupra patologiei poate dezvălui bolile cromozomiale și ereditare, conflictul rhesus, boala hemolitică.

Citiți mai multe despre metodă aici.

Una dintre cele mai fiabile și mai fiabile diagnostice este ultrasunetele. Mulți părinți sunt preocupați de ce patologii ale fătului pot fi detectate în timpul sarcinii pe o scanare cu ultrasunete și care dintre ele pot rămâne, așa cum se spune, "în spatele scenei".

Ecografia în săptămâna 12 arată:

• Defecte ale sistemului nervos central (anencefalie);
• lipsa peretelui anterior peritoneal (gastroschisis);
• patologia coloanei vertebrale a fătului;
• o hernia ombilicală (omphalocele);
• lipsa membrelor;
• Sindromul Down

În săptămâna 20, pot fi diagnosticate aproape toate patologiile vizibile ale fătului la ultrasunete. Acest lucru se explică prin faptul că majoritatea organelor și sistemelor interne ale copilului sunt deja bine formate.

În săptămâna 30, examenul cu ultrasunete poate confirma sau respinge numai datele obținute prin alte metode (folosind teste de sânge, cordocentesis, corioniopsie).

Acum - despre care patologii ale fătului nu dezvăluie ecografia:

• orbire;
• retard mintal;
• surditate;
• defectele minore ale organelor din făt - obstrucția conductelor hepatice, defectele pereților inimii;
• boli genetice: miopatie de Duchenne, fibroză chistică, fenilcetonurie;
• anomalii cromozomiale fetale - sindromul Edwards, Patau, Turner.

Cu toate acestea, ultima grupă a acestor anomalii nu scapă de medici, deoarece îi ajută să identifice testul de sânge al unei femei însărcinate pentru patologie fetală și alte metode de diagnosticare.

O mama tânără însăși nu poate simți nici un simptom al unui lucru necorespunzător cu copilul ei. Doar un set de măsuri de diagnostic în diferite stadii ale sarcinii poate dezvălui anomalii. Astfel, semnele precoce ale patologiei fetale detectate prin ultrasunete ar trebui să fie vizibile. Acestea sunt abateri externe în dezvoltarea sa: forma craniului, raportul dimensiunilor, caracteristicile pliurilor pielii etc.

Din păcate, există cazuri când un copil se naște cu patologii care nu sunt identificate prenatal. Acest lucru se întâmplă fie din cauza lipsei de experiență și a lipsei de profesionalism al personalului medical, fie din cauza unei defecțiuni sau a unei degradări a echipamentului cu ultrasunete.

Situația de fapt. Datorită ultrasunetelor, până la 80% din anomaliile congenitale ale fătului sunt detectate în timp, 40% dintre aceștia termină sarcini datorate unor defecte severe, de invaliditate sau de viață incompatibile.

Grupuri de risc

Există un grup de femei care intră în cea mai mare atenție a geneticienilor, deoarece riscul de a dezvolta abateri este foarte mare. Ei trebuie să ia sânge pe patologia fătului, iar măsurile de diagnosticare rămase să fie efectuate în diferite stadii ale sarcinii. Acestea sunt următoarele cazuri:

• vârsta peste 35 de ani;
• dacă familia are deja un copil cu patologie;
• avorturi spontane anterioare, nașteri morți, sarcini înghețate;
• ereditate (dacă unul dintre părinți are sindromul Down);
• utilizarea pe termen lung a medicamentelor puternice în timpul sarcinii;
• expunerea la radiații asupra corpului mamei.

În cazul în care o femeie intră în grupul de risc, i se oferă o consultare detaliată cu privire la modul de a afla dacă există patologie la nivelul fătului și că sunt luate toate măsurile necesare pentru aceasta. Scopul principal al acestor proiecții este să se stabilească dacă este posibil să se ajute copilul și dacă să se lase o astfel de sarcină până la naștere.

Atenție: radiații! Dacă o tânără mamă a fost iradiată cu radiații, ea trebuie să informeze medicul despre aceasta, deoarece din acest motiv copiii cu deformații externe ireversibile și nerecuperabile se nasc cel mai adesea.

previziuni

Dezvoltările ulterioare depind în mare măsură de perioada în care au apărut anomaliile fetale (cu cât mai repede, cu atât mai bine) și cu ce anomalie a fost diagnosticată. Doctorul poate doar să consilieze, dar decizia este luată de părinți.

Dacă mutația genetică este puternică și implică moartea inevitabilă a unui copil (intrauterină sau în primul an de viață), se propune avortul. Dacă deformările externe sunt puține, chirurgia plastică modernă funcționează minunat, iar copilul poate arăta la fel în viitor ca și restul copiilor. Fiecare caz este prea individual și unic și, prin urmare, necesită o abordare specială.

Dacă s-au identificat patologii ale dezvoltării fetale, părinții ar trebui să asculte mai întâi opinia medicilor. Dacă abaterile sunt prea grave și fac viața copilului insuportabilă în viitor și, în același timp, tânărul tânăr are toate șansele de a concepe un copil sănătos data viitoare, doctorii sugerează că există avort. Fiecare caz este unic și necesită o abordare individuală.

Decizia corectă poate fi luată prin cântărirea tuturor argumentelor pro și contra. Nu puteți panica sau dispera: va agrava situația. Medicina moderna functioneaza minunat si trebuie sa te bazezi pe deplin in acest caz pe opinia profesionala a unui medic cu experienta si cunostinte.

Suntem în rețele sociale

Spina bifida este un defect în dezvoltarea tubului neural, care este o divizare a canalului spinal (dysraphismul spinării), adesea cu formarea herniilor maduvei spinării.

Sistemul nervos central este format din ectodermul din a treia săptămână de dezvoltare embrionară. Lungimea embrionului în această perioadă este de numai 15 mm. Ectodermul se lasă strâns împreună și formează un canal neural, apoi, apropiindu-se mai departe, tubul neural (figura 1). În jurul lui se formează un inel osos. În mod normal, tubul neural este închis până în a 28-a zi de gestație. Cu toate acestea, atunci când închiderea este încălcată, defectele sale, cum ar fi anencefalia, encefalocelele și spina bifida, se formează (figura 2).

Fig. 1. Etapele embriogenezei tubului neural: secțiune transversală schematică.
a) placă medulară.
b, c) caneluri medulare.
d) e) tubul neural: 1 - prospectul (epiderma); 2 - crestături neurale.

Fig. 2. Formarea defectului tubului neural.

Tipic pentru toate tipurile și formele de maladii spinale este localizarea lor posterioară cu un defect în jumătatea posterioară posterioară a canalului spinal. Extrem de rar (mai puțin de 1% din cazuri), se formează o cleftă pe suprafața anterolaterală a canalului și apare hernia spinării anterioare.

Crețurile anterioare și posterioare ale vertebrelor pot trece de-a lungul liniei mediane și pot fi așezate asimetric. În unele cazuri, spațiul este situat oblic. Dacă divizarea vertebrelor are loc de-a lungul liniei mediane, atunci deformarea spinală poate fi ușoară sau deloc exprimată. Cu toate acestea, cu locația asimetrică și oblică a fantei în combinație cu alte anomalii ale dezvoltării vertebrelor (de exemplu, microdialghiul unilateral al jumătății vertebrelor, o anomalie a proceselor articulare), se dezvoltă o deformare pronunțată a coloanei vertebrale.

Cel mai adesea (până la 70% din cazuri) spina bifida este localizată în regiunea lombosacrală, în 21% în regiunea toracică și în 9% în cealaltă localizare.

Există trei opțiuni spina bifida

1. Spina bifida occulta. Această opțiune este, de asemenea, numită "ascunsă", deoarece nu există nici un defect extern vizibil. Dislocările spinoase ascunse sunt de obicei localizate în regiunea lombosacrală și, de regulă, nu se manifestă clinic. Adesea, acestea sunt o "descoperire" accidentală în timpul examinării cu raze X a coloanei vertebrale sau RMN. Esența anatomică a spina bifida ascunsă constă în fuziunea incompletă a arcului vertebral. Aceasta este opțiunea cea mai favorabilă spina bifida. Uneori, în zona defectului există "markeri" sau stigmate ale pielii sub formă de lipomas, mase chistice și / sau solide, zone cu păr anormal al corpului și hiperpigmentare. În cazul defectelor închise, se întâlnesc, de asemenea, anomalii vertebrale, deformările piciorului și conul anormal de jos. Spina bifida închisă nu este însoțită de sindromul Arnold Chiari II, ventriculomegalie și alte modificări intracraniene.
2. Meningocelul. Meningocele este o divizare a coloanei vertebrale cu o proeminență în defectul dura mater, dar fără a implica structurile nervoase în proces (Figura 3). Conținutul sacului hernial este meningele și lichidul cefalorahidian, forma sa este de obicei urmărită cu un picior îngustat. Defectele osoase implică de obicei două sau trei vertebre. Manifestările clinice ale bolii sunt variabile și variază de la asimptomatice la disfuncții ale organelor pelvine, afecțiuni motorii și senzoriale. Această variantă de spina bifida este rară.
3. Mielomeningocel. Aceasta este forma cea mai severă de spina bifida, care implică membranele, măduva spinării și rădăcinile ei în sacul hernial. Defectele osoase sunt de obicei largi și lungi, captuind între 3 și 6-8 vertebre. Gradul de defect neurologic este întotdeauna paraplegie severă a membrelor inferioare, tulburări sensibile, vezică neurogenă și pareză intestinală. Această formă de hernie spinală apare cel mai frecvent - aproximativ 75% din toate formele. În aproape toate cazurile, mielomeningocelul este combinat cu sindromul Arnold-Chiari II. Astfel, detectarea semnelor de anomalie Arnold-Chiari II la făt este un marker al prezenței spinei bifida. În plus, în 70-80% din cazuri, fătul dezvoltă hidrocefalie.

Fig. 3. Diagrama defectelor fetale ale coloanei vertebrale.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

Prezentăm observațiile clinice care demonstrează posibilitățile de ecografie în diagnosticarea defectelor coloanei vertebrale fetale.

Observația clinică 1

Pacienta K., în vârstă de 26 de ani, a mers la clinică la 23 de săptămâni de gestație. Sarcina în primul rând. Studiul a fost realizat pe dispozitivul Accuvix-XQ (Samsung Medison) folosind modul de reconstrucție volumetrică 3D / 4D de suprafață. Indicatorii fetometri sunt pe deplin compatibili cu durata sarcinii. În procesul de scanare a coloanei vertebrale în planurile frontale și sagitale, a fost dezvăluită o deformare unghiulară a coloanei vertebrale în regiunea toracică, cu o lungime de aproximativ trei vertebre. În planul de scanare transversală, nu s-au găsit încălcări ale structurilor și integritatea țesuturilor. În modul de reconstrucție 3D / 4D, a fost dezvăluită o divergență asimetrică a marginilor părții din dreapta și din stânga a pieptului (figura 4).

Fig. 4. Imaginea echografică a asimetriei coastelor în modul reconstrucție 3D.

Coastele din partea stângă au fost aduse împreună, spațiile intercostale au fost reduse comparativ cu partea opusă (fig.5, 6). Nu a fost detectată nicio altă patologie a fătului. Este suspectată o scolioză congenitală, pe baza căreia se află prezența semivertebrale laterale (hemivertebra) sau a vertebrelor sferoidale laterale. La 26 săptămâni, imaginea cu ultrasunete a fost menținută. O imagine clară a asimetriei arcurilor costale și a deformării scoliotice a coloanei vertebrale a fost obținută în timpul unei ecografii tridimensionale.

Fig. 5. Asimetria spațiilor intercostale în modul reconstrucție 3D.

Fig. 6. Asimetria spațiilor intercostale în modul de reconstrucție 3D.

La 30 de săptămâni, parametrii fetali fetali corespund duratei sarcinii. Deformitatea scoliotică a coloanei vertebrale a persistat. În plus, a fost detectată hernia tegumentului care a emanat de la coloana vertebrală toracică în zona de vertebre deformate. Herniul era o formă stâncoasă cu un picior îngust (fig.7, 8). Partea sa finală a fost extinsă sub forma unei buclă și umplută cu conținuturi anechoice (CSF), care diferențiază clar pe fondul lichidului amniotic "turbid" (Figura 9). Astfel, diagnosticul a fost clarificat: spina bifida - meningocele.

Fig. 7. Sarcina 30 de săptămâni. Forma meningocelului cu tulpina.

Fig. 8. Puneți la ieșirea dura mater.

Fig. 9. Sarcina 30 de săptămâni. Echogenitatea lichidului este mai mică decât echogenicitatea lichidului amniotic.

Observațiile ulterioare nu au evidențiat schimbări semnificative în modificările detectate.

După naștere, diagnosticul de spina bifida - meningocele este confirmat. Copilul a fost operat cu succes, nu are tulburări neurologice.

În acest caz, deformarea angulară locală a coloanei vertebrale în regiunea toracică și asimetria coastelor au fost semnele inițiale de ultrasunete ale formei deschise de spina bifida - meningocele în al doilea trimestru de sarcină. Manifestarea unei hernie a apărut numai în trimestrul III.

Observație clinică 2

Pregnant M., 21 de ani. A intrat prima dată la clinică în momentul celei de-a 20-a săptămâni de sarcină. Studiul a fost realizat pe dispozitivul SonoAce-R7 (Samsung Medison) folosind modul de reconstrucție volumetrică 3D / 4D. La studierea coloanei vertebrale a fătului în trei planuri de deformări osoase nu au fost detectate. La nivelul coloanei vertebrale toracice, a fost găsită o formă formată cu pereți subțiri cu conținut anecoic de formă tulbure (Fig.10-12). Gradul de "transparență" al conținutului a fost mai mare decât lichidul amniotic, ceea ce a permis identificarea acestuia ca lichior. În proiecția proeminenței herniale, a fost localizată o buclă de cordon ombilical, diagnosticul diferențial fiind realizat cu ușurință cu ajutorul DDC (Fig.13).

Fig. 10. Sarcina 20 de săptămâni. Meningocelul: formarea tipică chistică a formei tulpate.

Fig. 11. Sarcina 20 de săptămâni. Meningocelul.

Fig. 12. Meningocele. În secțiunea sagitală, este vizibilă inegalitatea pielii în proiecția cleft.

Fig. 13. Buclele de cordon ombilical în modul TsDK.

Fătului i sa observat hidrocefalie severă, datorată sindromului lui Aronold - Chiari II (figurile 14, 15).

Fig. 14. Sarcina 20 de săptămâni. Hidrocefalia.

Fig. 15. Sarcina 20 de săptămâni. Alungirea picioarelor creierului și inserarea cerebelului în foramenul occipital în sindromul Arnold-Chiari II.

Având în vedere forma tipică de proeminență hernială și absența elementelor țesutului nervos, sa sugerat că fetusul avea meningocele (Figura 16). Femeia a decis să înceteze sarcina.

Fig. 16. Sarcina 20 de săptămâni. Meningocele dimensiune 37x21 mm.

Observația clinică 3

Gestan, de 27 de ani, a mers la clinică la 18 săptămâni. Când ecografia a detectat sindromul Arnold - Chiari II, hidrocefalie moderat severă (Fig.17).

Fig. 17. Sarcina 18 săptămâni. Hidrocefalia.

Spina bifida cystica a fost detectată în coloana sacră (figura 18).

Fig. 18. Sarcina 18 săptămâni. Spina bifida în regiunea sacră.

Femeia a luat decizia de a termina sarcina.

Observație clinică 4

Gravidă de 25 de ani, a mers la clinică în 18 săptămâni. Când ecografia a evidențiat o deformitate kyfotică gravă a coloanei vertebrale în regiunea lombară (Figura 19).

Fig. 19. Deformarea coloanei vertebrale.

În proiecția deformării se determină mielomeningocele (figura 20).

Fig. 20. Myelomeningocele.

Detectarea semnelor ecografice tipice a făcut posibilă stabilirea diagnosticului de mielomeningocel.

Femeia a luat decizia de a termina sarcina.

concluzie

Diagnosticarea formelor deschise de spina bifida nu este o sarcină dificilă în al doilea trimestru de sarcină. Detectarea unor astfel de modificări, cum ar fi sindromul Arnold-Chiari II și defectul coloanei vertebrale, cu formarea proeminențelor herniale, nu lasă nici o îndoială în legătură cu diagnosticul. Singurele excepții sunt cazurile în care manifestarea cu ultrasunete a unui defect este reprezentată doar de deformarea coloanei vertebrale. În prezent, cel mai mare interes este identificarea acestui defect în primul trimestru de sarcină. Criteriile ultrasonice, cum ar fi absența "transparenței intracraniene" (transluciditatea intracraniană), netezimea unghiului tulpinii creierului, reducerea mărimii biparietale sub percentila 5, etc., sunt studiate. Astfel, diagnosticul de spina bifida rămâne o sarcină importantă a diagnosticului prenatal.

literatură

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. și colab. Fetal spina bifida - curs prenatal și rezultat în 103 cazuri // J. Ultrasound in Obstetrics Ginecologie. 2009. N 34. p. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Diagnosticul prenatal // J Ultrasunete în obstetrie Ginecologie. 2006. N 28, p. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Disparinare spinală: o analiză a caracteristicilor neuroradiologice cu corelație embriologică și o propunere pentru o nouă clasificare // Neuroradiologie. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida. Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Comparația celor șase sonografii // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Ușor și convenabil în noul volum.
La patul pacientului, în sala de operație sau pe terenul de sport - întotdeauna gata de utilizare.

sursa: www.medison.ru
Spina Bifida. Diagnosticarea cu ultrasunete a patologiei coloanei vertebrale la nivelul fătului.

Malformațiile măduvei spinării și coloanei vertebrale reprezintă un grup mare de malformații care rezultă din non-creșterea congenitală a coloanei vertebrale (Spina bifida, Sb) și sunt prezentate în mai multe forme.

I. Rachisisis - spina bifida, mai precis absența capetelor dorsale ale arcurilor vertebrelor cu formarea unui defect al meningelor și țesuturilor moi. Măduva spinării din zona defectului se află deschis, adică lipită de acoperire a pielii și a cochiliei. Acest defect este adesea combinat cu anencefalia sau iniencephalia.

II. Spina bifida aperta este o hernie vertebrală deschisă caracterizată printr-un defect în procesele vertebrelor și țesuturilor moi. In majoritatea cazurilor, este reprezentată de formarea chistică -spina cystica bifida, la care coloana despicătură rezultată se produce meningele proeminența membrane (meningocel) și rădăcinile nervoase ale coloanei vertebrale (meningoradikulotsele) cochilii cu substanta maduvei spinarii (meningomielocelului). Cel mai adesea defectul este localizat în coloana lombosacrală, dar poate fi format în regiunea lombară și toracolumbară.

III. Spina bifida occulta este o fisură a coloanei vertebrale fără formarea unei proeminențe herniale.

Defectele osoase sunt de obicei mici și închise de piele.
În ciuda varietății factorilor etiologici, sunt cunoscute doar două variante ale patogenezei herniei cerebrospinale. Primul se bazează pe o încălcare a procesului de închidere a neuroporei caudale, al doilea se bazează pe divizarea secundară a unui tub neural deja format ca urmare a unui dezechilibru între producție și reabsorbție a fluidului cefalorahidian în perioada embrionară.

Frecvența apariției diferitelor forme de Spina Bifida, în funcție de diferiți autori, variază semnificativ. De exemplu, în studiile lui R. Romero și alții, Sb occulta a fost de 15%, și în conformitate cu A.M. Stygara - 38%. Frecvența Sb depinde de caracteristicile rasiale și populaționale. O fluctuație notabilă a frecvenței Sb se observă, de asemenea, în diferite regiuni ale Rusiei, ceea ce poate fi explicat nu numai prin caracteristicile populației, ci și prin completarea colectării datelor, precum și prin utilizarea diferitelor metode de prelucrare a rezultatelor. De exemplu, în RNO-Alania, toate formele de Sb au fost numărate atât în ​​rândul nou-născuților, cât și al fetușilor, ceea ce nu corespunde frecvenței populației.

Cota de Spina Bifida printre toate defectele tubului neural atinge 50%. În studiile realizate în perioada 1998-2000. în CPD nr. 27 din Moscova și în Centrul de stări de costuri și distribuție a Vladikavkazului, proporția Sb dintre defectele tubului neural a fost de 44,8%, iar între toate defectele diagnosticate la nivelul SNC, 23,6%. Raportul de sex pentru hernia spinării este de 1: 1,8 (g: m).

Izolat Spina Bifida este o boală multifactorială, după cum reiese din una dintre cele mai mari serii de defecte de tub neural realizate de oameni de știință din Canada. Analiza structurii factorilor etiologici ai defectelor de tub neural, inclusiv Sb, dintre 212 de fetuși a arătat că principalul factor este modul multifactorial de moștenire.

În ultimul deceniu, în multe țări ale lumii, factorii genetici de risc au fost identificați pentru dezvoltarea defectelor în tubul neural, în general, și în hernia vertebrală în special. A constatat că polimorfismul genetic al reductazei metilentetrahidrofolat (MTHFR), sintaza metionină, mutația genei Fra, nivelurile de acid folic in celulele rosii din sange asociate cu riscul acestor defecte. Identificarea relației dintre tipul posibil de mutație și nivelul leziunilor spinale a fost efectuată în Statele Unite. Studiile au fost efectuate în rândul pacienților cu indivizi și părinții lor. Pacienții care au localizat defectul coloanei vertebrale superioare și mamele lor au fost găsiți homozigoți pentru alela MTHFR C677T, ceea ce indică rolul minor al factorilor de risc genetici. În plus, acest studiu confirmă ipotezele publicate anterior despre rolul posibil al imprimantei în Sb.

Spina Bifida poate fi o patologie izolată, însă în aceste cazuri, hidrocefalii secundari se dezvoltă adesea din cauza scăderii scurgerii lichidului spinal. În studiile noastre, fructele cu hidrocefalie secundară în prezența Sb au fost de 44,2%.

Spina Bifida poate fi însoțită de alte malformații ale sistemului nervos central: anencefalie, hernias craniocerebral, iniencephalia, diastematomyelia, scolioză, polimicrogyria. După cum sa menționat mai sus, Sb este cel mai adesea combinată cu dezvoltarea anormală a medulla oblongata, adică cu sindromul Arnold-Chiari.

La rândul său, cu anencefalie, Spina Bifida se găsește în 17-40,5% din cazuri, cu hidrocefalie - în 61,3% dintre cazuri, cu sindromul Arnold-Chiari - până la 95%, cu amelia - 7,5% și defectele post-axilare ale extremităților - cu 3,2%.

Printre alte defecte combinate cu Spina Bifida, atrezia anala, omfalcocelul, rinichii adiționali, deformările picioarelor, anomaliile coastelor și defectele inimii trebuie notate. Sb este combinat cu mai mult de 40 de sindroame de malformații multiple și este inclus în asociațiile de malformații cum ar fi KaKSHISIS, OEIS, sindrom de regresie caudală.

Spina Bifida poate fi o componentă a diferitelor HA. În general, o anomalie a cariotipului se observă la fiecare făt al zecelea cu meningomyelocele, variind de la 5,9 la 17%. CA principală, care include Sb, este trisomia 18.

R. Nichel și K. Magenis au publicat dovezi că defectele din tubul neural pot fi parte a imaginii clinice a deleției 22q11. Atunci când sunt combinate cu chisturi plexului vasculare Sb 2% trisomia 18 este detectat, iar atunci când este combinat cu Sb singur artera cariotip anormale ombilicală este notat în 23% din cazuri. Cu trisomia 18 în 10,7%, meningomyelocele este notat.

Educația video ultrasunetică a creierului fetal este normală

- "Hernia coloanei vertebrale a fătului. Diagnosticarea cu ultrasunete a herniei coloanei vertebrale. "

Cuprinsul temei "Patologia sistemului nervos fetal - diagnoza timpurie":

1. Sindromul Dandy - Walker. Diagnosticul ultrasunet al sindromului dandy-walker la făt.
2. Clasificarea sindromului Dandy-Walker. Tipuri de sindrom Dandy-Walker.
3. Viena Galen. Anevrismul venei lui Galen. Diagnosticarea galeniei venelor anevrisme.
4. Chisturile arahninoide. Diagnosticul precoce al chistului arachnoid la făt.
5. Dispariția chisturilor arahnoide. Modalități de dispariție a chisturilor arahnoide la nou-născut.
6. Hemoragie intracraniană. Diagnosticarea cu ultrasunete a hemoragiei intracraniene la nivelul fătului.
7. Tumorile intracraniene congenitale. Diagnosticul ultrasunet al tumorilor intracraniene la nivelul fătului.
8. Chisturile plexului vascular. Diagnosticarea cu ultrasunete a chisturilor plexului vascular la făt.
9. Spina Bifida. Diagnosticarea cu ultrasunete a patologiei coloanei vertebrale la nivelul fătului.
10. Hernia coloanei vertebrale a fătului. Diagnosticarea cu ultrasunete a herniei coloanei vertebrale.