Există multe patologii rare, dintre care una este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară gravă care se caracterizează prin leziuni ale scheletului și ale măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devine mai fragilă, activitatea sistemului de formare a sângelui este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: devreme și târziu. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari cu vârsta de până la 12 luni, are un curs sever și, adesea, se termină cu moartea. Forma târzie este observată la adolescenți, se manifestă simptome mai puțin severe, are un prognostic favorabil. Tratamentul unei patologii este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Elementele de bază ale marmurei mortale

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care sunt afectate oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloana vertebrală. Tesutul osoase devine greu, dens datorită excesului de minerale, dar își pierde elasticitatea. În timpul examenului post-mortem este greu ca un specialist să taie oasele, dar în același timp se rupe ușor. Apoi, puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie se caracterizează prin fracturi frecvente, datorită faptului că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

În boala de marmură, oasele cresc din interior, umplând treptat cavitățile interne. Aceasta amenință să strângem canalele de măduvă osoasă, care în cele din urmă sunt complet înlocuite. Apoi apare anemia, apare hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină), deformarea scheletică este posibilă, dinții erup mai încet, iar vederea este afectată datorită compresiei nervului optic. Copii bolnavi sunt în urmă în dezvoltare.

Este de remarcat faptul că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania Alberts-Schönberg.

Tipuri de patologii

Doctorii disting 2 forme ale bolii:

• Malignă juvenilă osteopetroză. Patologia este detectată la nou-născuți până la 12 luni, are un curs sever, de multe ori se termină cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg răspândiți, înțepături, piele palidă, statură scurtă. În acest caz, nu puteți face fără transplantul de măduvă osoasă, care ar trebui să se efectueze timp de 2 până la 3 ani.
• Autosomal dominantă osteopetroză. Boala este detectată la adolescenți sau adulți, de obicei din întâmplare în timpul unei radiografii. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curs șters, singurul semn este fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu sunt tratate, pot apărea complicații în formă de surzenie sau de paralizie a nervilor faciali.

După cum puteți vedea, boala de marmură timpurie este cea mai periculoasă, ceea ce necesită acțiuni radicale rapide.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Cauzele reale ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă datorită mutației a trei gene care sunt responsabile de formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și de anumite etape ale formării sângelui. Oasele constau în osteoblaste, care sunt necesare pentru crearea și mineralizarea lor, precum și osteoclastele, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când mutația uneia dintre gene distruge producerea de osteoclaste, se crede că aceasta se datorează deficienței de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia rezultă din faptul că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta - lipsa de osteoclaste sau o încălcare a funcționalității lor.

Ca urmare, țesutul osos crește și crește, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraosoase sunt înlocuite cu țesutul conjunctiv. Apoi, vasele de sânge, nervii sunt comprimate, care amenință cu complicații periculoase (anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și moartea.

Forma malignă a bolii de marmură la copii are un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Adică, ambii părinți au mutat gene. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă a osteopetrozei are un mod dominant autosomal de moștenire. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la un părinte. Acest tip de patologie este mai frecventă.

manifestări

"Marmură moartă" are următoarele simptome:

• Fracturi patologice și alte afecțiuni ale sistemului musculoscheletal.
• Înfrângerea sistemului hematopoietic.
• Tulburări neurologice.
• Slăbirea imunității.
• Ficat și splină mărită.
• Afecțiune, vedere.
• Lăsați în dezvoltare.

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de greu. Boala practica cauzeaza intotdeauna complicatii care reduc calitatea vietii si fac ca pacientul sa fie dezactivat.

Datorită hiperproducției țesutului osos, măduva osoasă este deplasată, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi, există o lipsă a tuturor celulelor sanguine (globule roșii, celule albe din sânge, trombocite). Din acest motiv, probabilitatea creșterii anemiei (deficit de eritrocite, hemoglobină). Boala se manifestă prin paloare a pielii, membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, răceli frecvente, predispoziție la leșin.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce celule albe din sânge (celule imune). De aceea, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamarea bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire din sânge.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui, sunt asumate de ficat și de splina. Datorită încărcăturii excesive, ele cresc, uneori ocupă cea mai mare parte a spațiului abdominal.

Un simptom caracteristic al osteopetrozei este fracturile patologice. Acestea apar cu un impact fizic minim. În același timp, oasele puternice sunt deteriorate (adesea oasele femurale). Apoi, riscul de boli periculoase, cum ar fi osteoartrita (distrugerea progresivă a cartilajului articular), osteomielita (infecție osoasă) crește.

În plus, pacienții pot deforma craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Datorită compresiei viziunii afectate a țesutului osos nervos optic. Aceasta se manifestă prin îngroșarea orbitelor (carii osoase care protejează ochii), nistagmus (mișcare oscilatorie involuntare ale ochilor), o tulburare de convergență (reducerea capacității ochilor de a transforma unul de altul), strabism, exoftalmie (dilatarea anormala a ochiului). Orbirea orbită este posibilă. De asemenea, nervii auditivi sunt comprimați, ceea ce duce la pierderea auzului, inclusiv la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă "picături de cap" care se manifestă prin convulsii. Datorită afectării auzului și a vederii, vorbirea și dezvoltarea psiho-emoțională încetinesc.

Cu o boală benignă de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia suspectată este posibilă numai pentru fracturi frecvente.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticarea în timp util poate salva pacientul din multe complicații.

Dacă suspectați o patologie, ar trebui să contactați un ortopedist. În primul rând, medicul colectează anamneza, întreabă simptomele, cazurile de osteopetroză în rude apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă în următoarele metode:

• Cu ajutorul unui test de sânge clinic, poate fi detectată deficiența hemoglobinei, ceea ce indică anemia.
• Biochimia sângelui va detecta lipsa de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
• Radiografia va ajuta la observarea modificărilor patologice ale oaselor, îngustarea sau absența canalului osos.
• CT și scanările RMN sunt folosite pentru a examina țesutul osos și pentru a determina amploarea leziunii.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din 8 săptămâni de gestație, pentru a determina dacă viitorul copil este predispus la osteopetroză sau nu.

Ajutor. Cresterea excesiva este de asemenea observata la osteomielita, rahitismul, boala Hojikin (o tumora care se dezvolta din tesutul limfatic) si metastazele cancerului de osteoscleroza. Prin urmare, este important să se distingă boala marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul "marmurei mortale" este un proces extrem de complex. Anterior, medicii s-au luptat doar cu simptome care utilizează medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. În consecință, pacientul se aștepta la dizabilități și la deces.

Medicina moderna face posibil sa scapa chiar de forma maligna de osteopetroza, in care copiii au murit dupa 2-3 ani. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat deja la salvarea vieților multor pacienți.

Operațiunea va necesita materialul biologic al unei rude apropiate sau al unui donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca corpul copilului să respingă măduva osoasă. În cazul în care intervenția chirurgicală este de succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu ajută la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Următoarele medicamente vor contribui la suplimentarea tratamentului:

• Vitamina D pe bază de calcitriol stimulează resorbția osoasă (distrugerea oaselor cu osteoclaste), oprește creșterea osoasă.
• Y-interferonul activează activitatea celulelor albe din sânge, consolidează sistemul imunitar, reduce volumul de oase spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocite. Se recomandă interferonului să se combine cu calcitonina.
• Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
• Glucocorticosteroizii împiedică compactarea osoasă, anemia.
• Calcitonin (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări țesutul neuromuscular, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului, se recomandă completarea complexului cu fizioterapie, dietă, examen periodic cu un ortoped, terapie de exerciții, masaj și tratament spa.

Fracturile patologice sunt tratate cu repozitionarea (compararea fragmentelor osoase), a tencuielii, a tractiunii scheletice (reumplerea treptata a fragmentelor cu ajutorul greutatilor si dispozitivelor speciale). În cazul unei fracturi de șold în zona cervicală, se efectuează înlocuirea endoprotezei (înlocuirea articulației șoldului cu o proteză). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care permite eliminarea deformării. Dacă un pacient are osteomielită, atunci îi sunt prescrise antibiotice, imobilizează, detoxifiază corpul, întărește sistemul imunitar și deschide și scade ulcerele.

Stilul de viață cu osteopetroză

Atunci când boala de marmură este recomandată pentru a efectua în mod regulat exerciții terapeutice. Complexul se face pentru fiecare pacient individual, ținând seama de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia prin exerciții va contribui la întărirea sistemului musculoscheletic, va reduce stresul din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de întreținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Dieta se recomandă să se suplimenteze cu legume proaspete, fructe, produse lactate (brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea, pentru a nu provoca fracturi patologice.

În plus, se recomandă efectuarea unui tratament spa, care va contribui la îmbunătățirea stării generale.

Pacienții trebuie să se odihnească mai des, exercițiile excesive sunt contraindicate. Se recomandă să faceți mersul pe jos.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, ar trebui să existe o baie de margine joasă la domiciliu, scaune înalte, astfel încât coloana vertebrală să nu suprasolicite, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați încălțăminte ortopedică.

pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul are adesea fracturi cu impact minim. Cel mai des afectate oasele puternice ale coapsei.

Medicii subliniază alte consecințe ale "marmurei mortale":

• Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiția prelungită, deteriorarea dentiției prin carii, infecțiile cavității bucale.
• Edem cerebral, creșterea tensiunii arteriale, orbire, surditate, paralizie a nervului facial, nistagmus.
• Frecvente boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, cistita, sepsis.
• Anemia.
• Predispoziție la sângerări.
• Deformarea diferitelor părți ale scheletului (craniul, coloana vertebrală, membrele).
• Hepatosplenomegalie.
• Umflarea ganglionilor limfatici.
• Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente crește riscul de invaliditate și deces.

Cel mai important

După cum puteți vedea, "marmura moarte" este o boală rară și foarte periculoasă care amenință cu moartea. Cea mai gravă cursă are o formă timpurie de patologie, care este detectată la nou-născuți. Cu o diagnosticare în timp util, șansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, o grefă osoasă ar trebui, de preferință, să fie efectuată până la 6 luni după naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor în 2 până la 3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este detectat întâmplător la pacienții adulți în timpul radiografiei.

Osteopetroza este o marmură moartă care rupe viața

O anomalie congenitală rară a țesutului osos, caracterizată prin compactarea pronunțată a oaselor, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german Albers-Schönberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Tăierea osului afectat este o suprafață uniformă uniformă, care arată ca marmura.

De aici și al doilea nume al bolii patologice - marmură.

Cauzele patologiei?

Boala marmorată sau osteopetroza (alte denumiri displazie hiperostotică, boala Albers-Schönberg, osteoscleroza congenitală) este o patologie congenitală rară a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin formarea excesivă a țesutului osos.

Cu osteoscleroza congenitală, se observă sigiliul și fragilitatea simultană a oaselor, insuficiența funcțională a formării sângelui, care apare în măduva osoasă.

Într-o persoană sănătoasă, procesele de formare a țesutului osos de către osteoblaste (celule care produc țesut osos) și resorbția sa de către osteoclaste (celule care distrug țesutul osos) sunt în echilibru.

Boala de marmură este însoțită de disfuncția osteoclastelor. În același timp, numărul de celule osteoclaste poate fi normal, crescut sau scăzut.

Mecanismul exact al dezvoltării patologiei nu este încă pe deplin înțeles. Sa demonstrat doar că dezvoltarea bolii a implicat 3 gene responsabile pentru formarea țesutului osos și hematopoietic.

Rezultatul tulburărilor genetice la osteopetroză este o scădere a resorbției osoase datorată lipsei enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

În același timp, intensitatea formării osoase de către osteoblaste nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul acestuia.

Din orice motiv, tulburările genetice nu sunt cunoscute. Dar tocmai sa stabilit că există o predispoziție ereditară asupra patologiei: în majoritatea cazurilor displazia hiperostotică apare în rude.

Manifestări caracteristice ale bolii

Înlocuirea treptată a măduvei osoase (o substanță conținută în os și participând la formarea sângelui) conduce la apariția trombocitopeniei, anemiei, proceselor de formare a sângelui în afara măduvei osoase - în ficat, ganglioni limfatici, splină, ducând la creșterea lor.

Principalele simptome ale bolii de marmură sunt densitatea crescută și fragilitatea simultană a oaselor, tendința la fracturi (fracturile femurului sunt observate în mod special).

Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:

• ficat mărit, splină, ganglioni limfatici;
• anemie hipocromă;
• hidrocefalie;
• încălcarea funcției vizuale, până la orbire (cauzată de compresia nervului optic).

Simptomele bolii pe etape de dezvoltare

În funcție de momentul dezvoltării patologiei, osteopetroza este clasificată în două forme:

1. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copii, se caracterizează printr-un curs malign și deseori se termină cu moartea.
2. Forma târzie este observată la maturitate, este mai ușoară, de obicei asimptomatică, diagnosticată de rezultatele studiilor radiologice.

În prima formă de osteopetroză, se observă durere la nivelul picioarelor, în timp ce mersul pe jos și exercițiile fizice - oboseală. Rareori apar deformări osoase.

Copilul în timpul examinării inițiale poate avea următoarele afecțiuni:

• paloare a pielii;
• statutul scurt (sub normal pentru o anumită vârstă);
• întârzierea în dezvoltarea fizică sau psihică;
• probleme dentare - erupție și creștere lentă, leziuni carioase extinse;
• deformarea oaselor: părțile femurale, facial / creier ale craniului.

Imaginea este osoasa sanatoasa si boala marmura.

Apariția osului afectat în stadiile incipiente ale osteosclerozei congenitale rămâne neschimbată. Pe masura ce procesul patologic progreseaza si agraveaza, apar deformari.

Oasele devin fragile, apar adesea fracturi (oasele se pot sparge chiar si din propria greutate).

Cu toate acestea, periostul nu este distrus de boală, astfel încât aderența oaselor are loc în mod normal.

Pentru mai multe informații despre ce înseamnă osteopetroza sau marmura muritoare, consultați videoclipul:

Măsuri de diagnosticare

Pentru declarația și specificarea diagnosticului se aplică următoarele metode:

• numărul total de sânge - vă permite să stabiliți prezența anemiei, care adesea provoacă boală de marmură;
• testul de sânge biochimic - este efectuat pentru a determina conținutul de fosfor și ioni de calciu în sânge (concentrația lor redusă indică o încălcare a proceselor de resorbție osoasă);
• X-ray - în osteopetroză, oasele dense pentru radiațiile X sunt aproape opace, în imagine sunt reprezentate de pete întunecate, în unele zone ale oaselor se poate observa o strălucire transversală, canalul măduvei osoase nu este prezent în imagine;
• rezonanța magnetică și tomografia computerizată - vă permite să examinați osul în straturi și să determinați cu acuratețe gradul de afectare a oaselor.

Împreună cu metodele de diagnosticare, se colectează rudele apropiate ale pacientului și ale acestuia. Poate fi necesar un examen medical al unui membru al familiei.

Singura șansă pentru mântuire este transplantarea.

Transplantul de măduvă osoasă este o metodă chirurgicală care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrozei. Alte metode eficiente de tratare a anomaliilor congenitale nu există astăzi.

Terapia auxiliară se efectuează pe bază de ambulatoriu, destinată întăririi țesutului neuromuscular, care în acest caz servește la protejarea oaselor.

Pacientul este prescris gimnastică medicală, masaj, înot. O mare importanță este o nutriție adecvată, cu o predominanță în dieta brânzei de vaci, legume și fructe proaspete, alimente bogate în proteine.

De la băuturi, este de preferat să folosiți sucuri de legume proaspete și de fructe. Se recomandă recuperarea periodică în condiții de stațiune și spa.

Complexul de măsuri terapeutice permite stoparea progresiei bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

Există un risc crescut de osteopetroză la un copil cu rude cu această patologie.

Pentru a determina boala la nivelul fătului, se utilizează metodele de diagnosticare perinatală, care permit descoperirea marmurei mortale în perioada de gestație de la 8 săptămâni. Mai degrabă, nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibilă prevenirea modificărilor patologice ale țesutului osos. Este posibilă numai parțial prevenirea fracturilor și a deformării osoase prin proceduri recreative (înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

E o șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, nu este posibil să se aprecieze pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical, deoarece metoda se află încă în stadiul dezvoltării științifice.

Rezumând, putem sublinia următoarele puncte:

• hereditatea afectează dezvoltarea osteopetrozei: predispoziția genetică este un factor de risc major;
• boala este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului, fosforului, proteinelor, ceea ce duce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
• semnele strălucitoare, puternic pronunțate de osteopetroză apar la copiii cu o formă de patologie devreme;
• în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomele sunt de obicei absente, iar procesul patologic este detectat prin examinarea cu raze X;
• Singura metodă eficientă de tratament, dar nu pe deplin studiată, este transplantul de măduvă osoasă.

Osteopetroză sau boală de marmură: 4 forme de boală periculoasă și 3 principii ale tratamentului

Unele boli sunt foarte rare la copii. Despre o asemenea boală ca osteopetroza, puțini au auzit. Dar, uneori, o boală teribilă vine în familie, iar părinții tineri nu știu cum să acționeze în acest caz, cum să ajuți copilul. Pentru a afla cât de periculoasă este această boală și în ce cazuri boala își justifică a doua denumire "marmură moarte", trebuie să aflați cauzele bolii, formele ei și metodele moderne de tratament.

Înțelegeți conceptele

Osteopetroza este o boală genetică severă care se manifestă printr-o leziune specifică a oaselor tubulare (în principal, pelvisul, fața, coloana vertebrală). Țesutul osoasă devine dens și masa crește semnificativ, dar în același timp se rupe ușor, fiind fragilă. În plus, atunci când boala dezvoltă patologia funcțiilor măduvei osoase, fibrele nervoase sunt încălcate, care este însoțită de un decalaj în dezvoltarea copilului.

Termenul de osteopetroză derivă din cuvintele grecești "osteo", care este tradus ca os, iar "petros" este o piatră. De asemenea, boala se numește "boală de marmură" datorită proprietăților și structurii neobișnuite a țesutului osos (imaginea cu raze X a modificărilor în țesutul osos în această boală seamănă cu aspectul marmurei).

Uneori, boala este menționată ca osteoscleroză familială congenitală, displazie hiperostonică sau boală Albers-Schönberg, în onoarea medicului german care a descris prima dată boala (și numele medicului este boala dominantă autozomală).

Prevalența bolii variază în funcție de tipul bolii. Deci, osteopetroza cu un mod autosomal recesiv de moștenire este considerată o boală extrem de rară și apare într-un copil pentru 200-300 mii nou-născuți. Cazurile de boală Albers-Schoenberg cu moștenire dominantă autozomală apar cu o frecvență de 1: 20000.

Riscul nașterii unui copil bolnav depinde de mecanismele de moștenire a bolii. În cazul osteopetrozei autosomonorezive, boala se manifestă dacă ambii părinți au o genă mutantă, iar mamele și tații în majoritatea cazurilor sunt purtători sănătoși ai defectului.

Cu moștenirea dominantă a bolii poate fi urmărită în familie, iar riscurile nașterii unui copil bolnav sunt foarte mari dacă unul dintre părinți are osteopetroză. Dacă mutația este legată de sex, jumătate dintre băieții născuți de mama purtătorului bolii vor avea semne ale bolii.

De ce se dezvoltă boala?

Toate formele de osteopetroză au procese patologice similare care au loc în țesutul osos. Datorită unui defect genic, apare o încălcare a funcției osteoclastice - celulele necesare pentru distrugerea țesutului osos și menținerea unui echilibru între formarea și distrugerea elementelor osoase. În studiile efectuate, a fost stabilită lipsa enzimelor specifice și a acidului clorhidric, care produc osteoclaste.

Oasele afectate prezintă semne de osteoscleroză, o creștere a densității unei substanțe compacte, deformarea metaforezei și calcificarea cartilajului.

Clasificarea bolii și manifestările clinice ale osteopetrozei

Severitatea modificărilor în țesutul osos depinde de forma bolii. Această dependență este strâns legată de mecanismul moștenirii bolii, care a stat la baza clasificării bolii.

Autosomal osteopetrosis recesiv

Nu e de mirare că această boală este numită și "osteopetroză malignă", pentru că durează foarte mult și duce adesea la moarte. De obicei, boala se simte simțită în primele luni ale vieții copilului, dar uneori manifestările bolii apar chiar și în uter, la sarcină târzie. În acest caz, bebelușul se naște cu semne de leziuni ale măduvei osoase, anemie, ficat mărit și splină.

Acest organ îndeplinește multe funcții importante, dintre care principalul este hematopoietic. În măduva osoasă se formează și se distrug celulele sangvine, imunopauza. Cu o încălcare semnificativă a funcției sale, în ficat și splină apar focare suplimentare de formare a sângelui, ceea ce duce la o schimbare a structurii acestora.

Violarea structurii osoase duce la o întârziere a creșterii, deformării specifice, apariției osteomielitei. De obicei, acești copii au dimensiuni mari ale capului, proeminențe oaselor frontale, modificări ale oaselor zigmate cu dezvoltarea stenozei joanului. Îngustarea țesutului osos la punctele de ieșire ale nervilor conduce la patologia lor, simptome cum ar fi pierderea vederii și auzul, apariția leziunilor nervilor faciali.

Dentiția cu această boală apare cu o întârziere, copilul apare cariilor afectate, dinții deformați. Adesea, copiii bolnavi prezintă semne de hidrocefalie. O concentrație redusă de calciu în sânge poate duce la apariția crizelor și patologiilor glandelor paratiroide.

Osteopetroza recesivă autoasomală intermediară.

Acest tip de boală este un curs mai benign. Copilul se naste fara semne de boala, iar primele manifestari apar in copilarie, de obicei in jur de 10 ani. Manifestările bolii sunt similare cu forma clasică a osteopetrozei recesive autosomale, dar ele sunt mai puțin pronunțate, mai bine tratabile.

Patologiile asociate compresiei țesutului nervos nu se dezvoltă la toți pacienții. Boala are, de obicei, un curs ușor sau moderat și, în majoritatea cazurilor, are un prognostic mai apropiat de viață.

Autosomal dominantă osteopetroză (boala Albers-Schoenberg).

Această formă a bolii este benignă, iar incidența bolii este semnificativ mai mare decât cea a formei maligne. Primele manifestări ale bolii apar, de obicei, în adolescență, între 15 și 18 ani, dar este posibilă și apariția semnelor de boală la adulți.

Simptomele bolii sunt de obicei limitate la înfrângerea sistemului osos, coloanei vertebrale. Pe radiograf este determinată de caracteristica caracteristică - "vertebrele sub formă de sandvișuri" (benzi de scleroză în zona plăcilor de capăt ale vertebrelor). Boala se caracterizează prin diverse leziuni ale scheletului - multe fracturi patologice, osteomielită mandibulară, scolioză și patologii ale articulațiilor șoldului.

Tulburările neurologice asociate cu compresia nervilor în canalele osoase se dezvoltă rar, iar frecvența orbirii și a surzilor nu depășește 5%. Modificările sângelui sunt, de asemenea, moderate, apare deseori anemia, însă manifestările sale pot fi corectate.

Experții disting două tipuri de osteopetroză dominantă autosomală, care diferă în funcție de localizarea procesului patologic. La primul tip de boală la un pacient, oasele bolii craniene sunt afectate în principal, în timp ce al doilea tip se caracterizează prin implicarea oaselor pelvisului și a coloanei vertebrale.

Sexul osteopetrosis

Această formă de boală de marmură este transmisă din cromozomul genital X și se manifestă, de obicei, la băieți. În plus față de semnele caracteristice ale leziunilor osoase, în acest caz, copilul are edem al membrelor inferioare asociat cu stagnarea vaselor limfatice, deteriorarea pielii, a glandelor, părului și dinților. La copiii cu această formă de boală există probleme cu sistemul imunitar, băieții sunt foarte sensibili la infecții.

diagnosticare

Primele manifestări ale osteopetrozei pot să apară la orice vârstă, momentul apariției acestora și severitatea depinde de forma bolii. În general, diagnosticul unei boli ereditare constă în mai multe etape.

Istoric medical, examen fizic

Dacă bebelușul are semne de boală, medicul atrage atenția asupra prezenței unei patologii ereditare în familie, colectează plângeri și examinează cu atenție copilul. Medicul notează apariția friabilelor, starea sistemului schelet, determină mărimea ficatului și a splinei, învață despre existența fracturilor patologice în trecut.

Diagnosticul de laborator

Pentru a clarifica prezența bolii, se recomandă efectuarea unui examen cuprinzător, inclusiv a metodelor de cercetare de laborator, dintre care cele mai importante sunt:

• teste clinice de sânge.

Formele severe de osteopetroză apar cu anemie severă, o scădere a numărului de eritrocite și hemoglobină, ceea ce indică inhibarea funcției măduvei osoase. Pentru adulți, acest simptom este mai puțin caracteristic; este posibil să nu existe modificări ale testelor clinice de sânge;

• studii biochimice.

O creștere a creatinkinazei și a fosfatazei alcaline rezistente la tartrat poate indica prezența unui tip dominant al bolii autosomale. O importanță deosebită este studiul în cazul gravității insuficiente a modificărilor în compoziția țesutului osos, absența semnelor evidente de osteopetoris pe raze X. O scădere a nivelului de calciu din sânge confirmă un diagnostic neplăcut;

• studii genetice moleculare.

O confirmare mai directă a prezenței bolii și determinarea tipului acesteia va ajuta metoda secvențierii directe a ADN-ului. Folosind această metodă, este posibil să se stabilească în ce gena sa produs mutația, pentru a sugera cursul și prognosticul ulterior al bolii.

Instrumente metodice

• radiografie.

Metoda cea mai simplă, mai ușor de efectuat, ieftină și informativ rezonabilă rămâne examinarea cu raze X. Folosind această metodă, este posibil să se detecteze semnele caracteristice ale osteopetrozei: consolidarea osoasă semnificativă, în special la pacienții cu boală severă, îngustarea canalelor măduvei osoase, deteriorarea metafizelor osoase lungi. Adesea, se observă simptome specifice bolii - coloana vertebrală de rugby, consolidarea țesutului local de tip "os la os", modificări în formă de pâlnie ale oaselor "Erlenmeyer";

• biopsie osoasă.

Folosind această metodă, zona osului este luată, numărul osteoclastelor, structura și proprietățile acestora sunt estimate. Această metodă este eficientă în special pentru identificarea tipurilor de osteopetroză recesivă autosomală;

• computere și imagistică prin rezonanță magnetică.

Metodele moderne de diagnostic, cum ar fi CT, RMN, vor ajuta la determinarea mai exactă a structurii fiecărui strat osos, la identificarea modificărilor sclerotice, la detectarea semnelor de hidrocefalie, la leziunile măduvei osoase.

tratament

Tratamentul specific care ar putea afecta cauza bolii și rezolvarea rapidă a problemei nu a fost încă dezvoltat. Toată terapia vizează monitorizarea atentă a sănătății copilului, combaterea simptomelor bolii și a complicațiilor acesteia.

Transplantul măduvei osoase

Această metodă de tratament rămâne cea mai eficientă în cazul unei versiuni severe a bolii cu semne de formare a sângelui afectată. Cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă, apare un fel de "înlocuire" a osteoclastelor proprii cu donatorul. În plus, după transplant, indicatorii clinici ai sângelui sunt îmbunătățiți, creșterea și dezvoltarea copilului sunt normalizate, semnele de patologii neurologice sunt reduse, vederea și auzul sunt îmbunătățite, dar nu există o recuperare completă.

Terapie simptomatică

Se efectuează corectarea manifestărilor care provoacă leziuni osoase. Copilul este observat de mulți specialiști: un dentist, un neuropatolog, un traumatolog, un oftalmolog, un hematolog și alții. Pentru a menține concentrația normală de calciu în sânge, se utilizează complexe vitaminico-minerale speciale, preparate de calciu și vitamina D.

Uneori, un bebeluș are nevoie de o transfuzie de sânge sau o masă de trombocite, utilizarea medicamentelor pentru tratarea anemiei. Utilizarea interferonilor a arătat rezultate bune în restabilirea functiei imune, resorbția osoasă crescută, spațiu de expansiune de măduvă osoasă.

Stilul de viata al copilului

Copiii cu boală ereditară au nevoie de o atenție deosebită din partea părinților lor și de organizarea unor condiții adecvate pentru viața unui copil bolnav. Părinții ar trebui să monitorizeze cu atenție dieta bebelușului, să încerce să-i facă copilul să obțină alimente bogate în calorii, bogate în proteine, vitamine și calciu.

Prognoza și prevenirea

Cursul bolii variază foarte mult în funcție de forma bolii. Variantele severe ale bolii de marmură duc la o creștere a simptomelor hematologice, a tulburărilor sistemului nervos și a organelor interne. În astfel de cazuri, prognosticul este nefavorabil și, fără transplant de măduvă osoasă, boala conduce în curând la moartea pacientului.

Prevenirea bolilor constă în consiliere medicală și genetică pentru familiile cu boli ereditare. Dacă riscul unui copil cu patologie este ridicat, se efectuează un diagnostic prenatal și se rezolvă problema necesității terminării sarcinii.

constatări

Osteopetroza este o boală ereditară gravă care poate duce la moartea unui copil. În același timp, există varietăți de boală cu un curs benign și un prognostic favorabil.

Viața copiilor cu boală de marmură este semnificativ diferită de cea a colegilor lor, necesită o atenție sporită, examinare regulată și tratament de la mulți specialiști. Mamele și tații copiilor speciali trebuie să înțeleagă acest lucru și să încerce să creeze condiții pentru ameliorarea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții friabilelor.

Osteopetrosis la copii: cauze, simptome și tratament al bolii de marmură cu fotografie

Osteopetroza este o boală genetică care afectează scheletul și măduva osoasă. Patologia complexă a dezvoltării este exprimată în ponderarea și compactarea oaselor. Pe tăiat, ele sunt netede și uniforme și, prin urmare, boala se numește boala de marmură. Doctorul german Albers-Schönberg a descris patologia la începutul secolului XX, prin urmare, există o altă versiune a numelui - prin numele acestui chirurg. Osteopetroza este, de asemenea, numită de natura osteosclerozei congenitale a leziunii sau displazie hiperostotică. Toate aceste denumiri se aplică aceleiași boli.

Osteopetroza la copii

Boli de marmură sunt rare. Conform statisticilor, este detectat la un nou-născut pentru 200-300 de mii aproape imediat după naștere. O formă ușoară poate fi detectată ulterior, din întâmplare, la examinarea razei X a fracturii. Boala este severă, are multe decese. Tratamentul implicat în specialiștii ortopedici.

Apariția unui pacient cu osteopetroză este semnificativ diferită de cea sănătoasă. Pielea este palidă, există o întârziere a creșterii, craniul se dezvoltă incorect, datorită căruia fața este distorsionată. Picioarele sunt deformate, forma este curbată. Abaterile sunt observate nu numai în schelet, ci și în dezvoltarea psihică. Dacă astfel de semne apar în copil, părinții ar trebui să consulte imediat un medic.

Patologia este asociată cu metabolizarea depreciată a mineralelor. Un exces de calciu și alte minerale înlătură și cântărește țesutul schelet, în timp ce oasele își pierd elasticitatea, adesea se rup. Fracturile apar în locuri atipice, în circumstanțe în care nu ar trebui să fie. Cele mai frecvente fracturi ale femurului. În plus față de această patologie osoasă, osteopetroza are următoarele simptome:

• anemie hipocromă - hemoglobină scăzută în sânge, manifestată prin paloare, slăbiciune, oboseală;
• hidrocefalie - numită și crepuscul creierului, copiii mici au un volum anormal de mare al capului;
• ficat mărit, ganglioni limfatici, splină;
• constricția nervului optic, vederea încețoșată, posibila orbire.

Cauzele bolii

Boala de marmură are o natură genetică și este moștenită. Dezechilibrul dintre formarea de noi și resorbția celulelor vechi de țesut osos este cauza principală a bolii. O persoană are două tipuri de celule osoase:

• osteoblastele - sunt responsabile pentru formarea de noi celule;
• osteoclastele - realizează resorbția (distrugerea) celulelor uzate.

Osteoporoza reprezintă o întrerupere a activității osteoclastelor. Celulele vechi nu sunt distruse, ducând la compactarea țesuturilor. Oasele sunt deformate, stoarcere cele mai importante vase de sange si nervi, perturba funcționarea organismului ca întreg, ceea ce duce în final la moarte. O defecțiune a osteoclastelor este cauzată de o deficiență a anhidrazei carbonice, enzima responsabilă de utilizarea osului.

Imagine clinică

Patogeneza bolii este în prezent prost înțeleasă. Dezvoltarea standard a țesutului osos este perturbată chiar și în perioada prenatală. Boala poate apărea imediat după naștere sau mult mai târziu. De asemenea, severitatea bolii poate fi diferită. În conformitate cu tabloul clinic distinge astfel de forme de boală de marmură:

• ușor - abaterile sunt exprimate ușor, tratamentul este susceptibil, prognosticul este pozitiv;
• severă - de obicei detectată la nou-născuți, severă, fără un tratament complex complex, rezultatul este letal;
• precoce (autozomal recesiva) - o formă malignă, diagnosticată la vârsta de aproximativ un an, copilul are nevoie de un transplant de măduvă osoasă;
• (dominantă autosomală) - formă benignă, detectată la adolescenți și adulți, de obicei cu fragilitate osoasă crescută și fracturi atipice, este asimptomatică.

Deformarea scheletului nu este singura tulburare care apare cu osteopetroza. Ca urmare a încălcării celulelor maduvei osoase sunt de substituție ale țesutului conjunctiv și, ca urmare, dezvoltarea unei patologii a sistemului hematopoietic. Pacientul are anemie, paloare, apatie, activitatea splinei și a ficatului este perturbată. Boala inhibă dezvoltarea mentală a copilului.

diagnosticare

La nou-născuți, formularul timpuriu este clar exprimat. Aspectul copilului este deranjant pentru pediatru. Dacă se suspectează o boală de marmură, se face diagnostic diferențial. Sunt utilizate următoarele metode:

• Examinarea cu raze X. La un pacient cu o boală de marmură, oasele afectate nu sunt vizibile pe raze X. În loc de imaginea lor, există doar pete întunecate.
• Pentru a determina nivelul hemoglobinei, este necesar un număr total de sânge. Determină prezența anemiei.
• Analiza biochimică a sângelui se efectuează pentru a determina încălcări ale metabolismului fosforului și calciului. Concentrația redusă indică o încălcare a resorbției osoase.
• Analizele RMN și CT permit determinarea structurii stratului-strat a oaselor și determinarea amplorii leziunii.

Tratamentul bolii de marmură

Principalele metode de tratare a osteopetrozei:

• consolidarea sistemului musculo-scheletal și nervos;
• transplantul de măduvă osoasă;
• transplantul de celule stem din măduva osoasă;
• terapie adjuvantă.

Consolidarea terapiei oferă următoarele măsuri:

• nutriție, îmbunătățită cu vitamine, minerale, fructe proaspete, brânză de vaci, sucuri naturale;
• masaj;
• Terapie de exerciții;
• tratament spa;
• preparate din fier;
• transfuzii de celule roșii din sânge.

În ultimii ani, transplantul de măduvă osoasă a devenit un panaceu pentru boala de marmură la copii. Această operație vă permite să salvați viața unui copil, chiar și în caz de boală severă. Cel mai important factor de succes este timpul: cu cât transplantul este mai rapid, cu atât sunt mai mari șansele de vindecare.

Pentru transplant, materialul este luat de la rudele apropiate ale pacientului. Sunt efectuate testele de sânge compatibile. Pentru ca măduva osoasă transplantată să se rădăcească, este necesară similitudinea maximă a genelor HLA. În cazul în care structura osoasă de succes și compoziția sa biochimica este restaurat treptat, copilul își revine, șansele sale de un nivel ridicat plin, viata sanatoasa. Din păcate, transplantul nu afectează în niciun fel țesuturile deja afectate, dar normalizează dezvoltarea ulterioară a celulelor osoase, prin urmare, cel mai bun moment pentru punerea sa în aplicare este considerat a fi de 6 luni.

Un nou tratament promițător este transplantul de celule stem din măduva osoasă. Celulele stem separate sunt implantate în măduva osoasă a pacientului. După înroșire, încep să reproducă formarea sângelui. Operația nu necesită anestezie intravenoasă și este mai bine tolerată de copii decât transplantul de măduvă osoasă.

Terapia auxiliară rezolvă problema întreținerii complexe a tuturor funcțiilor corporale și prevede următoarele:

• Vitamina D - stimulează osteoclastele și contribuie la inhibarea bolii;
• calcitonine în combinație cu calciu în restrictie dieta - acesti hormoni peptidici imbunatatesc in mod semnificativ starea de sănătate a copilului, dar efectul dispare după terminarea recepției;
• gamma-interferon - are un efect complex, în special în combinație cu calcitonina, crește activitatea vitală a leucocitelor, crește conținutul de hemoglobină și trombocite, mărește volumul de măduvă osoasă;
• Eritropoietina - ajută la vindecarea anemiei;
• corticosteroizii - contracarează compactarea osoasă și dezvoltarea anemiei, dar trebuie să fie utilizați în mod continuu timp de mulți ani, astfel încât medicii, dacă este posibil, tind să nu prescrie acest grup de medicamente.

În cazul unei fracturi a gâtului femural, se efectuează o operație de osteosinteză (care unește fragmentele osoase). Când deformările necesită corectarea chirurgicală a scheletului. Intervenția chirurgicală este de asemenea necesară în cazul complicațiilor bolii de marmură cu osteomielita. În acest caz, eliminarea maselor necrotice și a cursului fistulos, utilizarea antibioticelor.

Osteopetroza la copii: cauze, simptome și tratament al bolii de marmură în copilărie

Boala congenitală a țesutului osos - osteopetroza - este destul de rară. Această condiție se caracterizează prin creșterea fragilității oaselor și este aproape întotdeauna moștenită. Există două grade ale bolii - prima este diagnosticată la copii sub un an și este cea mai severă. Al doilea poate fi detectat în adolescență sau chiar la un adult și are un prognostic mai favorabil.

Ce este boala de marmură?

Osteopetroza (sau osteoscleroza) este deseori numită boală de marmură. Acest nume se datorează faptului că pe raze X ale oaselor pacientului arata ca marmura. Suprafața lor nu este netedă, dar ușor neclară. Aceasta se datorează unei creșteri excesive a țesutului osos și unei hematopoieze a măduvei osoase afectate. În acest sens, scheletul devine fragil, predispus la fracturi. În funcție de tipul bolii, deteriorarea oaselor poate crește rapid și poate fi mai lentă decât în ​​cazul unei persoane sănătoase. Tipuri de osteopetroză:

• Forma grea. Când boala apare chiar și în perioada perinatală, apare cu complicații, adesea ducând la moarte. Numele științific este o formă autosomală recesivă.
• Forma dominantă autosomală medie. Găsit în adolescență sau maturitate, are un prognostic favorabil.

Simptomele osteopetrozei

Simptomele osteopetrozei pot fi absente cu totul, dar se pot manifesta ca oboseală și durere recurentă la nivelul brațelor și picioarelor. După examinarea copilului, notele de specialitate:

• încetinirea creșterii scheletice;
• piele palidă;
• creștere sub vârsta medie;
• deformarea craniului, sprâncenele foarte proeminente;
• deformarea femurului;
• încetinirea creșterii dinților și a dinților;
• insuficiență vizuală;
• când vine vorba de elevii școlari, aceasta arată performanțe academice scăzute și întârzieri de dezvoltare în spatele colegilor.

Performanța slabă a elevilor, împreună cu alte simptome, poate fi unul dintre semnele de "boală a marmurei"

Cu toate acestea, boala de marmură se găsește deseori datorită apariției fracturilor. Un copil poate sparge un braț sau un picior într-un loc atipic, apoi, după efectuarea cercetării, medicul face un diagnostic. Alte simptome pot fi absente sau pot apărea necluse și nu pot provoca suspiciuni părinților.

diagnosticare

O modalitate de a diagnostica osteoscleroza este razele x. Specialistul studiază o imagine a oaselor pelvisului, coloanei vertebrale, craniului, membrelor. Dacă oasele scheletului nu pot ilumina razele radiologice, ele rămân complet opace. Acest simptom este destul de caracteristic pentru această boală, deoarece indică densitatea osoasă excesivă.

În plus, se formează mucegaiuri speciale pe oase, cele mai multe fiind în zona humerală și, de asemenea, în zona șoldului. Structura oaselor tubulare este schimbată vizibil - atunci când acestea sunt translucide, ele devin asemănătoare cu marmura, datorită modelului haotic al venelor mai luminoase - acest lucru este clar văzut în fotografie. Există mai multe semne de boală de marmură care pot fi văzute în imagine:

• vertebrele au un aspect aplatizat;
• baza craniului este îngroșată;
• sinusurile osoase sunt absente sau au dimensiuni mici.

tratament

Tratamentul bolii depinde de vârsta pacientului. Cu cat o persoana mai in varsta a fost diagnosticata cu osteopetrosis, cu atat mai putine vor fi necesare medicii. Adică, atunci când a apărut o boală de marmură la un adult (care este rară), medicul îl va sfătui să verifice în mod regulat hormonii din organism, să monitorizeze densitatea osoasă (suferă densitometrie) și, de asemenea, să monitorizeze cantitatea de calciu care intră în organism. În ceea ce privește copilul, medicul trebuie să ia măsuri imediat, altfel o boală periculoasă poate fi fatală.

Rețineți că nu există un tratament care să vizeze rădăcina problemei. Acest lucru se datorează faptului că osteoscleroza este o boală rară, iar medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică.

medicamente

În primul rând, copiii cu un astfel de diagnostic sunt medicamente prescrise care normalizează nivelul de hemoglobină din sânge. Medicamente prescrise de asemenea, care stimulează sistemul imunitar. În plus, medicul prescrie consumul de calciu și vitamina D. Aceste medicamente s-au dovedit a fi excelente în tratamentul și prevenirea osteosclerozei. Specialistul poate prescrie alte medicamente, dar sistemul de tratament de mai sus este cel principal.

Terapie terapeutică și nutriție

Este important ca pacientul să efectueze exerciții terapeutice speciale, care sunt prescrise în funcție de vârstă. Ocupațiile în piscină - una dintre cele mai eficiente modalități de a influența formarea scheletului. De asemenea, copilul are nevoie de plimbări lungi și de somn plin.

Cheia terapiei de întreținere este nutriția. Pacientul trebuie să primească oligoelementele, vitaminele, împreună cu produsele. Cu toate acestea, dieta se face în funcție de vârsta copilului. Meniul trebuie să conțină produse lactate, fructe proaspete, sucuri.

Pentru a nu permite bolii să deformeze oasele scheletului, se recomandă corectarea ortopedică la stadiul incipient. Ar trebui să consultați un ortopedist pentru a obține o rețetă pentru produse medicale corective speciale.

Intervenția chirurgicală

În cazuri severe, medicii recomandă o intervenție chirurgicală. Posibilele opțiuni de tratament chirurgical includ înlocuirea osoasă cu implanturi, transplantul de măduvă osoasă, transplantul de celule stem și tratamentul chirurgical al fracturilor. Transplantul de măduvă osoasă este cea mai eficientă și eficientă metodă de a trata boala. Cu toate acestea, este utilizat numai pentru osteoscleroza maligna. Faptul este că pentru această operațiune este destul de dificil să găsim un donator.

efecte

Pericolul osteosclerozei nu este numai în probabilitatea fracturilor membrelor, precum și a oaselor pelvine, a coastelor. Această boală poate provoca anomalii destul de grave, în special la copii:

• retard mintal;
• orbire datorată distrugerii fibrelor nervoase care leagă organele de vedere cu creierul;
• pierderea auzului;
• diverse afecțiuni ale ficatului;
• calcificarea organelor interne, printre care măduva spinării și creierul;
• limfonenopatiyu;
• anemie.

Pierderea auzului este una dintre consecințele frecvente ale "bolii de marmură"

Cu toate acestea, astfel de complicații sunt posibile numai dacă boala nu este tratată. Apoi poate progresa și poate duce la consecințe ireversibile. În cazul formei maligne a bolii (auto-recesivă), pentru a evita complicațiile, numai transplantul de măduvă osoasă poate ajuta.

profilaxie

Prevenirea acestei boli ar trebui să includă conștientizarea maximă a viitorilor părinți. Dacă cineva dintre rude este diagnosticat cu această afecțiune, există o șansă că va fi găsită la copil. Dacă există un risc similar, este important să se efectueze un diagnostic perinatal, care, cu o mare probabilitate, va arăta dacă fătul are anomalii în dezvoltarea sistemului osos. Diagnosticarea poate fi efectuată pentru o perioadă de 8 săptămâni. Desigur, este dificil să numim detectarea unei boli într-o astfel de prevenire în stadiu timpuriu, dar acest lucru va ajuta viitorii părinți să facă o alegere responsabilă.

recomandări

Indiferent de forma bolii, precum și de metoda aleasă de tratament, părinții pot face viața mai ușoară copilului pe cont propriu. Merită să aveți grijă să protejați pacientul de posibile răniri și fracturi. Este de dorit echiparea casei astfel încât ușile să nu aibă praguri, baia era echipată cu mânere și acoperire anti-alunecare.

Boala de marmură este o boală gravă, nu întotdeauna tratabilă. Dacă se găsește la un copil, părinții nu trebuie să renunțe, este mai bine să începeți tratamentul. Depinde mult de terapia competentă și de crearea condițiilor favorabile dezvoltării copilului. În plus, există cazuri când boala formidabilă a încetat brusc să progreseze și timp de mulți ani nu a reamintit nici unul dintre cei care au fost diagnosticați. În orice caz, terapia competentă, îngrijirea atentă a pacientului și prevenirea fracturilor vor ajuta la evitarea dezvoltării complicațiilor și la menținerea unui stil de viață natural.