Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut osos dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schönberg. Transmisă de un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se regăsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este încălcarea gravă a metabolismului fosfor-calciu și dezechilibrul dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăietură, se găsește o suprafață cu o structură netedă, în formă asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal datorită endosteului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se evidențiază în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

În timpul studiului histologic sa evidențiat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează examinarea cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce presupune schimbări mai grave din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și o tendință crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru contactarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Oasele femurale suferă adesea, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, la care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul infecției odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformarea picioarelor de gleznă etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt definite în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori în zonele metafizarni se găsesc zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, se detectează o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, se recomandă consultarea hematologilor, numărul total de sânge și ultrasunetele abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologului, examinarea cu raze X orbitale în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparate de fier, se efectuează terapie cu vitamine, în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează artroplastia articulară a șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Un rezultat fatal apare ca rezultat al creșterii anemiei sau septicopatiei la osteomielită, care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Ce este osteopetrosul și cum să îl tratați?

Osteopetroza este o boală rară, neestimată complet, caracterizată prin disfuncții osteoclastice, creșterea excesivă a țesutului osos și, în același timp, fragilitatea acestora. Trebuie remarcat faptul că în corpul unei persoane sănătoase procesele de sinteză și distrugere a țesutului osos sunt armonioase și echilibrate. Un dezechilibru între osteoblaste și osteoclaste este un semn al bolii de marmură.

Cauze și factori de risc

Factorii externi externi care pot afecta manifestarea semnelor de boală, nr. Cauzele osteopetrozei sunt încă studiate, dar un lucru este clar că boala se manifestă datorită unei mutații a genelor părintești. La un moment dat, există un eșec în producerea de proteine, datorită disfuncției unora dintre genele responsabile pentru proces. Atunci când transmiteți puilor o predispoziție genetică la această boală, părinții pot să nu știe că sunt purtători. Gena are o etiologie autosomală recesivă - copilul, indiferent de sex, se naște cu o gena "defectă" derivată din ambii părinți.

Scheletul are o structură puternică din cauza calciului, în timp ce sarea îi conferă fermitate și elasticitate. Osteoblastele sunt responsabile pentru sinteza sarii si cu un exces de calciu, osteoclastele sunt responsabile pentru raportul corect si excretia excesului in sange. Deoarece supresia osteoclastelor apare datorită genei mutante, supraîncărcările de calciu și supraaglomerarea lumenului apar, acest fenomen explică ce este boala de marmură.

Simptomele osteopetrozei

Când boala este o marmură mortală, scheletul este afectat. Oasele tubulare, craniul, pelvisul, vertebrele, coastele sunt mai sensibile la schimbări. Doctorul găsește primele semne în față:

  • Fața este largă.
  • Orbitele sunt situate de la distanță.
  • Rădăcina nasului este adâncită și de parcă ar fi presată.
  • Nostrile s-au dovedit.
  • Buzele pline.

Simptomele bolii sunt destul de ambigue și diferă în funcție de tipul, complexitatea cazului. Se observă semne mai accentuate de boală în modul de moștenire autosomal recesiv de osteoperoză.

Principalele manifestări ale bolii de marmură sunt asociate cu densitate mare și, în același timp, cu fragilitatea țesutului:

  • Modificări distructive în structura oaselor craniului, deformarea lor, precum și întregul sistem musculoscheletal (picioare, brațe, coloanei vertebrale).
  • Fragilitatea oaselor. Deseori se produce o fractură la coapse.
  • Semnele de osteomielită apar.
  • Paloare a pielii.
  • Cresterea cresterii parului.
  • Diateza hemoragică.
  • În mod semnificativ suprimată funcția măduvei osoase.
  • Dentiția are loc cu anomalii patologice și aproape imediat este însoțită de carii.
  • Elementele faciale dobândesc semnele caracteristice ale necazului.
  • Există o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală.
  • Formula de sânge se schimbă, deoarece glicopocalcemia și anemia sunt caracteristice bolii.
  • Există o disfuncție a organelor de viziune cu posibila orbire.
  • Patologia lipsește audierea parțial sau complet. Acest lucru se explică prin comprimarea proceselor nervoase ale vertebrelor cervicale din cauza patologiei.
  • Lipsa funcțiilor de barieră ale corpului (imunodeficiență).
  • Convulsii.
  • O creștere a organelor interne (ficat, splină, ganglioni limfatici).
  • Anemie anxiochimică.
  • Hidrocefalia.

Atunci când boala de marmură este diagnosticată la copiii cu forme autosomale recesive, simptomele se dezvoltă intens și contribuie la o moarte timpurie.

Dacă luăm în considerare modul în care se dezvoltă osteopetroza în funcție de stadiu, atunci afecțiunea este:

  1. Forma timpurie - care afectează nou-născuții și se caracterizează printr-un curs malign cu un rezultat fatal.
  2. Forma târzie - fără simptome la o vârstă mai înaintată. Cel mai adesea, patologia este detectată de raze X.

În stadiile inițiale ale leziunii, oasele au un aspect anatomic standard și numai cu un curs intensiv de patologie încep primele semne de deformare și boala se înrăutățește.

Studiind structura țesutului osos, observă că nu se schimbă în contur, numai în oasele femurului există o extindere a secțiunilor inferioare sub forma unui balon. Prin ele însele, ele devin mai grele și atunci când se taie sunt create dificultăți. În incizie, țesutul osos este umplut cu țesut osos. Substanța spongioasă este înlocuită cu o țesătură osmoasă omogenă, netedă, tip de marmură tratată. Procesele de producere necontrolată a țesutului osos conduc la compresia și moartea proceselor nervoase, ceea ce explică acest simptom ca o pierdere a vederii.

Tipuri de boală de marmură

Boala este numită și marmură moartă și este clasificată după tip:

  1. Autosomal recesiv. Cu o astfel de boală, potrivit statisticilor, se naște 1 din 200.000 de copii. Modificările patologice sub formă de cap mare, ochi larg distanțați, statură scurtă, strabism, paloare excesivă a pielii apar de la o vârstă fragedă și, de obicei, se termină cu moartea.
  2. Autosomal dominant. Diferă în stealth de simptome și se desfășoară mai mult într-o formă ușoară. Patologia nu are practic niciun efect asupra aspectului și se găsește numai întâmplător, cu cazuri frecvente de fracturi.

diagnosticare

Într-o formă autozomală recesivă, medicul diagnostichează patologia pe baza semnelor clinice și se efectuează și următoarele studii:

  • Anamneza familiei, rudele apropiate este studiată pentru a identifica genotipul patologic sau o boală similară.
  • Examinați testele sanguine generale, urină. Rezultatele au înregistrat anemie.
  • În analiza biochimică a sângelui atrage atenția asupra ionilor de fosfat și a calciului. În patologie, va exista o lipsă de elemente.
  • Prescrieți radiografia. Imaginile prezintă cavități sclerotice în osul opac.
  • Pornind de la primul trimestru, diagnosticul prenatal vă permite să identificați sensibilitatea fătului la patologie. Poate detecta semne de osteoporoză.
  • Tomografia computerizată și rezonanța magnetică permit examinarea modificărilor osoase la nivel celular în proiecții diferite și determinarea exactă a gradului de întărire.
  • Biopsia țesutului osos și a tumorilor. Microscopia demonstrează clar o creștere anormală a osului pe întreaga suprafață. În același timp, materia osoasă densă se hrănește haotic în interior și are o greutate excesiv de mare. Mărimile măduvei osoase sunt umplute cu conglomerate osoase stratificate dezordonate. Uneori există fascicule de os embrionar, fibros gros, clustere de osteoblaste și osteoclaste unice sunt de asemenea văzute. Brittness se datorează pierderii arhitecturii măduvei osoase datorită formării haotice a structurilor țesutului osos. Resorbția cartilajului în zonele de osificare enchondrală este absentă. Fragmente de ganglioni osoși se formează pe vârful țesuturilor cartilajului. Ulterior, insulele osoase se vor extinde.

Doar prin efectuarea tuturor studiilor, puteți stabili cu precizie diagnosticul.

Tratamentul cu osteopetrosis

Singura modalitate de a trata boala este transplantul, dar este de remarcat că există modalități de a opri dezvoltarea patologiei în structurile osoase. Cu condiția ca pacientul să fie concentrat și harnic, este posibil să încetinească procesele degenerative și să afecteze pozitiv calitatea vieții:

  • Un complex de exerciții a fost dezvoltat pentru pacienții cu osteopetroză, a căror implementare necesită acțiuni sistematice. Astfel, starea scheletului și articulațiilor este mult îmbunătățită.
  • Pentru o mai mare eficiență, este prezentat un masaj.
  • Tratarea apei, înotul va întări oasele.
  • O dieta corecta si echilibrata. Destinația de proteine ​​(brânză, brânză de vaci) trebuie inclusă în regimul alimentar. Magazinul de cofetărie este bogat în fructe, legume, ierburi.
  • Merită să vizitați în mod regulat sanatorii cu proceduri medicale menite să mențină sistemul musculo-scheletic.
  • Trebuie să ne străduim să întărim corsetele musculare.
  • Urmăriți starea psiho-emoțională.
  • Utilizați medicamente cu fier (conform recomandărilor medicului).

Forma malignă necesită intervenție chirurgicală, dar riscul de deces este prea mare și nici un medic nu poate prezice cu exactitate rezultatul operației.

Pentru ca transplantul să aibă succes, materialul selectat trebuie să fie cât mai compatibil posibil pentru genele HLA. Donatorii nu pot fi decât rude apropiate. Compatibilitatea materialului este determinată de un test de sânge, în care trebuie să fie identitatea donatorului și a genomului recipientului. Compatibilitatea oferă o mare șansă de succes, dar există un pericol de respingere a celulelor, ceea ce duce la complicații și moarte.

Pentru pacienții adulți, calcitrolul sau Y-interferonul sunt utilizate pentru a ajuta la restabilirea producției de osteoclaste în modul normal. Acest lucru reduce riscul de fracturi și vă permite să trăiți o viață întreagă.

Dacă în cursul bolii la un copil există creșteri ale organelor (splină, ficat), merită revizuită dieta. Cantitatea de grăsime consumată este foarte limitată și se adaugă mai naturale (proaspăt stoarse).

Sfaturi consultative

Pacienții cu un diagnostic atât de complex necesită atenție și îngrijire suplimentară. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții, este necesar nu numai să schimbați regimul alimentar, ci și mediul pentru a evita leziunile și fracturile suplimentare:

  • Cada trebuie să fie confortabilă, cu margini mici și cu un covor de cauciuc.
  • Scaunul sau scaunul sunt selectate cu spatele înalt pentru o poziție confortabilă a coloanei vertebrale.
  • Vehiculele ar trebui echipate cu un scaun reglabil.
  • Într-o zonă rezidențială trebuie să eliminați toate pragurile, se potrivește.
  • Pacientul trebuie să aleagă pantofi ortopedici confortabili.
  • În timpul iernii, trebuie evitate suprafețele alunecoase și atunci când alegeți pantofii pentru a prefera unul care este echipat cu o talpă bună.

complicații

Boala este periculoasă din cauza imprevizibilității ei și poate fi prezentă fără a se lăsa cunoscută de mai mulți ani. Cursul bolii depinde de vârsta la care a fost diagnosticată.

Cel mai adesea, cu osteoperoză, există cazuri de fractură de șold, care este periculoasă la orice vârstă, în special la vârstnici. Formarea purulentă este cauza sepsisului. Staphylococcus aureus este transportat prin sânge în țesuturi și organe, determinând dezvoltarea pneumoniei și a altor leziuni. Rezultatul tratamentului poate să nu fie previzibil, la copii, predominant fatal.

Printre manifestările periculoase din copilărie se observă:

  • Abateri în dezvoltarea maxilarului. Întârzierea dentiției, carii în forme complexe, înfrângerea gurii prin infecții nesfârșite.
  • Litiu cerebrospinal se acumulează în craniu, ceea ce duce la compresia țesutului cerebral, afectarea funcțiilor vizuale și auditive, paralizia nervilor faciali.
  • Bolile infecțioase permanente (pneumonie, sepsis, patologia tractului urinar).
  • Probleme psihomotorii, decalaj de dezvoltare.
  • Semne de anemie, anemie.
  • Tendința la formarea hematoamelor, hemoragii.
  • Dezvoltarea anormală a scheletului, modificări distrugătoare ale oaselor coapsei, vertebrelor, în craniu.
  • Ficat mărit, ganglioni limfatici, splină.

profilaxie

În cazul în care familia are un diagnostic de osteopetroză, atunci probabilitatea apariției bolii la un copil este ridicată. Metodele moderne de diagnostic pot identifica patologia în uter în primul trimestru de sarcină.

În perioada de dezvoltare fetală, la 21-22 săptămâni de gestație și la 28-29 săptămâni, se măsoară oasele tubulare. Scopul manipulării este de a determina lățimea metafizelor osului de șold la diafiza unui fragment îngust. Între două puncte opuse eliminate în secțiunea longitudinală a femurului, se trasează o linie, după care se face o abatere de 1 cm la 21 săptămâni și la 1,5 cm la 28 de săptămâni. Ei se retrag din linia prin puncte îndepărtate de pe marginea metafizelor din partea din spate - trag a doua linie. Faceți măsurarea distanței dintre punctele de intersecție a liniei a doua și suprafața osoasă.

Dimensiunea rezultată este lățimea metafizelor. Partea îngustă a arborelui este determinată și o a treia linie este trasă la un unghi de 90 de grade. Măsurați între punctele de intersecție ale liniei a treia cu marginile - lățimea diafizelor într-o parte îngustă a osului. Dacă numărul rezultat este mai mare de 1,34, diagnosticul fetal este evident.

Progresul face posibilă determinarea probabilității apariției unei boli genetice chiar înainte de concepție.

discuții

Deadly marmură-Osteopetrosis.

6 posturi

Pestilența (osteoscleroza familială congenitală, osteopetroza, boala Albers-Schoenberg) este o boală ereditară rară, manifestată prin compactarea difuză a oaselor scheletice, fragilitatea osoasă, insuficiența măduvei osoase. În primul rând descris de chirurgul german Albers-Schoenberg în 1904.

cauzele
Cauzele exacte ale acestei boli încă nu sunt cunoscute.
De regulă, boala de marmură se manifestă în copilărie, existând adesea cazuri de leziuni familiale

simptome
- Oboseala la mers
- Durere la nivelul membrelor
- Dezvoltarea fracturilor osoase patologice
- Dezvoltarea deformărilor osului membrelor
- Splină mărită, ficat și ganglioni limfatici
- Creșterea presiunii intraoculare și pierderea auzului

Nou-născuții cu boală de marmură au deja orbire completă sau o reducere semnificativă a vederii din cauza atrofiei optice.
O examinare cu raze X a unui pacient cu boală de marmură arată că toate oasele osoase (oase pelvine, baza craniului, coaste, oase tubulare și corpuri vertebrale) au o structură prea compactă. Toate oasele sunt foarte dense și complet opace la raze X. De asemenea, este înregistrată absența unui canal de măduvă osoasă. Oasele pelvisului, craniului și corpurilor vertebrale sunt cele mai sclerotice. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare, sunt vizibile luminozități transversale deosebite, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin foarte fragile și inelastice. Fracturile patologice (în special oasele femurale) sunt complicații destul de frecvente ale bolii de marmură.

La copiii cu boli de marmură, dinții apar foarte târziu. Acestea pot fi ușor afectate de procesul carios, care în unele cazuri poate fi complicat de osteomielita din maxilare (de obicei maxilarul inferior) și de necroză.

Simptomele oftalmologice ale bolii marmura includ:
- Etanșarea exoftalmelor și a orbitelor
- Atrofia primară (secundară) a nervilor optici
- Încălcarea convergenței
- Strabismul și nistagmusul
Examinarea cu raze X este esențială pentru diagnosticarea cea mai precisă a bolii de marmură, deoarece prezintă o imagine completă a modificărilor în toate oasele, inclusiv vertebrele.

Transplantul măduvei osoase

Transplantul de măduvă osoasă (transplant) implică transplantul (adică introducerea în organism a unei persoane bolnave) a celulelor stem care dau naștere unor noi celule sanguine. Celulele stem pentru transplant sunt prelevate de la donator.

Transplantul de măduvă osoasă este o procedură complexă care se desfășoară în mai multe etape: stadiul pregătitor (chemo- și radioterapia), transplantul de măduvă osoasă, stadiul de reducere a imunității, stadiul de încrucișare a măduvei osoase și stadiul de engraftare a măduvei osoase. La fiecare dintre aceste etape pot apărea diverse complicații, astfel încât întregul proces de transplant are loc sub supravegherea strictă a medicilor și prin utilizarea medicamentelor moderne.

Cea mai periculoasă complicație a unui transplant de măduvă osoasă este reacția grefă versus gazdă, în care sistemul imunitar începe să atace celulele corpului, percepându-le ca fiind străin. Dezvoltarea acestei reacții agravează în mod semnificativ prognoza de supraviețuire după transplantul de celule stem, totuși, cu condiția ca această reacție să fie tratată în mod adecvat, există șanse să suprime lupta sistemului imunitar cu corpul.

Prognosticul pentru supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă depinde de mulți factori: tipul bolii și evoluția acesteia, vârsta pacientului, compatibilitatea cu donatorul, numărul de celule stem transplantate etc.

Ce este donarea măduvei osoase? Cum diferă de donarea de sânge?

Pentru tratamentul unor boli grave se aplică o procedură de transplant de măduvă osoasă (TCM). Nevoia unei astfel de operații poate să apară în tratamentul leucemiei, altor boli neoplazice, anemiei aplastice și a unor boli genetice. Donarea măduvei osoase este aceea că o persoană oferă o mică parte din măduva osoasă pentru transplantul la un pacient.

Mădua osoasă este o substanță semi-lichidă din interiorul oaselor umane, care joacă un rol-cheie în producerea de celule sanguine. În cursul preluării materialului pentru transplant, donatorul este injectat cu medicament pentru anestezie, osul pelvin este perforat cu un ac special și partea dreaptă a măduvei osoase este trasă în seringă.

O altă metodă este de asemenea folosită: pentru transplant, măduva osoasă nu poate fi îndepărtată de la donator, dar pot fi colectate anumite celule (așa-numitele celule stem hematopoietice) care circulă prin vasele de sânge. În ambele cazuri, corpul donatorului este restabilit într-un timp scurt de la preluarea materialului pentru transplant. Nu există nici o deteriorare a sănătății donatorului, complicațiile sunt extrem de rare.

Donorul măduvei osoase este selectat pe baza așa-numitei compatibilități tisulare cu pacientul. Aceasta înseamnă că anumite proteine ​​de pe suprafața celulelor (proteine ​​care fac parte din așa-numitul HLA-complex) trebuie să coincidă complet sau aproape complet la donator și la pacient. În caz contrar, complicațiile imune severe după transplant sunt inevitabile. Dimpotrivă, coincidența grupului de sânge și a factorului Rh în donator și pacient nu este necesară. În primul rând, ei încearcă să selecteze un donator de măduvă osoasă printre rudele pacientului - deoarece compatibilitatea este determinată genetic, probabilitatea de a găsi un donator compatibil este cea mai mare dintre frații și surorile pacientului. Dar dacă căutarea în familia pacientului nu duce la succes (din nefericire, acest lucru se întâmplă adesea), atunci trebuie să căutați un donator neînrudit.

Cum este transplantat măduva osoasă?

Procesul de transplant de măduvă osoasă constă din 5 etape:

Etapa pregătitoare
Această etapă, de regulă, durează 7-10 zile și implică pregătirea organismului destinatarului pentru transplantul de celule stem.
În stadiul pregătitor, se administrează doze mari de chimioterapie și / sau radioterapie pentru a distruge celulele canceroase și pentru a reduce riscul de respingere a celulelor stem transplantate.
Pacienții, de obicei, tolerează bine o etapă pregătitoare, dar uneori este nevoie de tratament de susținere pentru a reduce efectele secundare ale chimioterapiei și radioterapiei. A se vedea, de asemenea, Cum de a contracara efectele secundare ale tratamentului cancerului cu chimioterapie?

Stadiul procesării și transplantului de măduvă osoasă
În acest stadiu, celulele stem sunt "transplantate" printr-un cateter inserat într-una din venele mari. Procedura în sine arată puțin diferită de transfuzia obișnuită a sângelui și durează, de regulă, aproximativ o oră. Celulele stem introduse în sânge intră apoi în măduva osoasă, unde se auto-sedesc și se rădăcină.
Pentru a reduce riscul de alergii și de șoc anafilactic în timpul transplantului de celule stem, cu puțin timp înainte de procedură, se administrează un medicament antihistaminic și antiinflamator.

Stadiul neutropeniei (imunitate redusă)
După transplant, celulele stem nu încep imediat să "funcționeze" și au nevoie de mai mult timp pentru a se stabili într-un organism nou. Perioada în care celulele stem proprii au fost deja distruse, iar cele noi nu s-au înrădăcinat, se numește stadiul de neutropenie. Stadiul neutropeniei durează în medie de 2-4 săptămâni și este o perioadă destul de periculoasă când sistemul imunitar practic nu funcționează.
Termenul "neutropenie" înseamnă că numărul de leucocite responsabile de combaterea infecțiilor este redus în sânge. Imunitatea redusă în acest stadiu duce la faptul că organismul nu este capabil să lupte împotriva bolilor infecțioase.
Pentru a reduce riscul complicațiilor infecțioase, în stadiul de neutropenie este necesară izolarea aproape completă față de infecțiile posibile și tratamentul profilactic cu antibiotice și medicamente antifungice.
În această perioadă, temperatura corpului poate crește semnificativ. Datorită scăderii apărării organismului, infecțiile deja existente pot deveni agravate și, adesea, în acest stadiu virusul herpes simplex este activat, provocând o erupție cutanată, șindrilă și așa mai departe.

Etapa de înmulțire a măduvei osoase
În această perioadă apar primele semne de îmbunătățire a stării generale: temperatura corporală se normalizează treptat, se reduc manifestările bolilor infecțioase.
În acest stadiu, toată atenția medicilor este acordată prevenirii complicațiilor transplantului de celule stem (a se vedea mai jos).

Etapa după înroșirea măduvei osoase
În această etapă, care durează de la câteva luni până la câțiva ani, există o îmbunătățire suplimentară a bunăstării generale, precum și restabilirea sistemului imunitar. Persoana care a suferit transplant de măduvă osoasă este încă sub supraveghere medicală strictă.
Un nou sistem imunitar, obținut în procesul transplantului de celule stem, poate fi neputincios împotriva unor infecții, deci la un an după transplant, poate fi necesară vaccinarea împotriva celor mai periculoase boli infecțioase.

Predicția supraviețuirii după transplantul de măduvă osoasă

Îmbunătățirea continuă a standardelor terapiei de întreținere, tratamentul cu antibiotice, prevenirea bolii grefă-versus-gazdă a crescut semnificativ șansele de supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă și a extins viața multor pacienți.
Prognosticul pentru persoanele care au suferit transplant de celule stem este influențat de următorii factori:
Gradul de coincidență între donatorul măduvei osoase și beneficiar în sistemul HLA.
Starea pacientului înainte de transplantul de măduvă osoasă: dacă, înainte de transplant, boala a avut un curs stabil sau a fost în remisie, atunci prognosticul pentru supraviețuire este mult mai bun.
Vârsta. Cu cât este mai tânăr pacientul care a suferit transplant de celule stem, cu atât sunt mai mari șansele de supraviețuire.
Absența infecției cu citomegalovirus (CMV) în donator și beneficiar îmbunătățește prognosticul de supraviețuire.
Cu cât este mai mare doza de celule stem transplantate, cu atât sunt mai mari șansele de înmulțire reușită. Dar, în același timp, cu o doză mare de transplant de măduvă osoasă, riscul de reacție grefă versus gazdă crește ușor.
Transplantul de măduvă osoasă în bolile non-canceroase (nemaligne) are un prognostic mai favorabil pentru supraviețuire: 70-90% dacă pacientul sau ruda a fost donatorul și 36-65% dacă donatorul nu era o rudă.

Un transplant de măduvă osoasă în leucemie în remisie dă o predicție de supraviețuire de 55-68% dacă donatorul era pacientul însuși sau ruda sa și 26-50% dacă donatorul nu era o rudă.

Boala din marmură - ce este?

Osteoporoza nu este singura boală cauzată de formarea necorespunzătoare a osului. Dar dacă osteoporoza se bazează pe densitatea osoasă insuficientă, fundamentul unei alte patologii, osteoscleroza, este fundamental opus:

Oasele devin prea dense și grele, ca marmura.

Boala marmorată, sindromul Albers-Schlenberg, osteopetroza sunt alte denumiri pentru osteoscleroză.

Boala marmorată: cauze și tratament

Boala merită numele său pentru un motiv:

    În secțiunea anatomică, osul nu este slăbit, ci plat, neted, lustruit, ca marmura

La fel ca în marmură, superdensitatea și duritatea osului, din păcate, nu duc la forță. Dimpotrivă, oasele scheletului devin fragile și vulnerabile și prezintă un risc mare de deteriorare și fractură la cădere.

Boli de marmură - o boală ereditară difuză, din fericire, nu atât de obișnuită:
aproximativ unul din 200.000 de oameni sunt bolnavi de asta

Teoria moleculară a bolii este după cum urmează:

  1. Datorită deficienței anhidrazei carbonice în celulele osteoclastelor se dezvoltă deficiență funcțională, în timp ce osteoclastele în sine pot fi în cantitate suficientă
  2. Resorbția osoasă este afectată: excesul de calciu încetează să mai fie eliminat și se acumulează în os.
  3. Acest lucru duce la un exces de masă osoasă - osteoscleroza.

Semne de osteoscleroză

Oasele sunt deformate și îngroșate:

  • coloană vertebrală
  • torace
  • craniul
  • șold și alte articulații

Caracteristica fracturilor în boala de marmură:

Periostatul în sine este restaurat destul de repede, dar, în general, vindecarea și vindecarea are loc încet din cauza ostegenezei insuficiente și a întăririi canalului măduvei osoase.

Țesutul osoasă excesiv poate duce la stoarcerea trunchiurilor nervoase din cauza a ceea ce se poate întâmpla:

  • Pareză periferică sau paralizie
  • orbire

Semne de boală de marmură la copii

Lipsa circulației osoase duce la o creștere slabă a osului și la formarea de sânge afectată.

Prin urmare, boala de marmură în forme severe la copii este detectată destul de ușor:

  • Sunt scurte
  • Craniul este mare, sprâncenele restante
  • Pot exista semne de hidrocefalie (edem cerebral)
  • La copii, simptome neurologice
  • Acestea tind să sufere de anemie (anemie), astfel încât acestea sunt întotdeauna palide în aparență.
  • Unii copii au surzenie sau orbire
  • Dinții tăiau foarte târziu și erau predispuși la carii.
  • Simptome mai deranjante - fracturi în timpul căderilor normale

Cum să diagnosticați o boală

În grade ușoare, patologia poate fi diagnosticată doar cu ajutorul unei radiografii sau a unei scanări CT, unde puteți vedea:

  • Locurile osteosclerotice locale sau distrugerea completă a oaselor scheletului
    • Pe raze X, ele arată dungi albe strălucitoare
    • Oasele afectate în întregime nu au transparență -
      acest lucru se datorează lipsei de țesut moale - măduva osoasă și supraaglomerarea canalului osos
  • Umărul și oasele femurale sunt în formă de club
  • Vertebre oblate
  • Îngroșarea fundului craniului și a craniului
  • Sinuzii osoși mici sau îngroșați

În fotografie - boala de marmură a oaselor de șold:

Consecințele osteosclerozei

Consecințele pentru copii pot fi foarte grave:

  • În afară de defectele externe, poate exista o încetinire a dezvoltării mentale.
  • Se dezvoltă patologii concomitente:
    • hepatită tubulară
    • hepatomegalie și splenomegalie (mărirea ficatului și a splinei)
    • calcificarea creierului și a măduvei spinării și a altor organe interne
    • limfadenopatie
  • Dar cel mai rău lucru care provoacă boală de marmură - o încălcare a funcției hematopoietice, care poate duce, în cele din urmă, la anemie critică, apărare corporală redusă și moarte prematură a copilului

Tratamentul osteopetrozei la adulți și copii

Dacă o boală de marmură se dezvoltă la un adult, ea nu reprezintă o amenințare la fel de mare ca și o persoană care crește în mod mic. Prin urmare, tratamentul osteosclerozei la un adult are loc sub forma:

  • Monitorizarea periodică a densității osoase (densitometrie)
  • Observați fundalul hormonal normal:
    Cauza bolii de marmură poate fi lipsa hormonului paratiroidian.
  • Reducerea consumului de calciu

Cu primele simptome de osteoscleroză la copii, este necesar să se recurgă la un tratament mai grav.

În fotografia din dreapta puteți vedea un copil cu o boală de marmură:

Măsurile sunt luate atât conservatoare, cât și radicale

  • Primul este de a opri anemia progresivă și de a restabili numărul de sânge.
    În aceste scopuri, medicamentele hematopoietice și imunomodulatoarele sunt prescrise:
    • Eritroproetin
    • Gamma Interferon

    Acest tratament vă permite să creșteți numărul de celule roșii din sânge și să stimulați celulele albe din sânge pentru a combate posibilele infecții.

  • Un curs de tratament cu corticosteroizi poate fi prescris pentru a crește resorbția, dar nu poate fi folosit pentru o perioadă lungă de timp.
  • În stadiul inițial al bolii se poate efectua:
    • Corectarea ortopedică
    • Tratament suportiv:
      • masaj
      • Cursuri de înot
      • Terapie fizică

      Exercițiile sunt selectate astfel încât să se redistribuie excesul de sarcină pe oase, îndepărtându-l din zonele bolnave

  • În formele severe de osteoscleroză, medicii pot recurge la tratament chirurgical:
    • transplantul de măduvă osoasă
    • înlocuind cel mai afectat os cu un implant
    • reducerea fracturii

Diagnosticul osteopetrozei. De ce apare marmura moarte?

Osteopetroza este o boală osoasă complexă, în care se observă îngroșarea acesteia. Boala se manifestă de la naștere și este destul de dificilă. Boala a fost descrisă pentru prima dată de Dr. Schoenberg în 1904. Țesutul osoasă în timp ce se dezvoltă anormal, devine foarte greu. La tăiat, puteți vedea modelul caracteristic al marmurei, astfel încât boala are același nume.

Boala este destul de rar. Deși boala de marmură se caracterizează prin densitatea osoasă crescută, acestea sunt foarte fragile. Acest lucru se datorează proceselor distructive datorate întreruperii formării sângelui în măduva osoasă.

Ce este o boală

Dacă într-un corp sănătos, celulele responsabile de formarea structurilor osoase sunt în echilibru cu osteoclastele, care, dimpotrivă, au un efect distructiv, atunci cu osteopetroza totul este complet diferit. Boala marmura este declansata de mutatia a trei gene.

Când se întâmplă acest lucru, există o lipsă a unei enzime responsabile de producerea celulelor osteoclastice. Boala Albers-Schoenberg este periculoasă deoarece structurile dense nu înlocuiesc măduva osoasă. Aceasta duce la o serie de consecințe grave. Cele mai importante sunt:

  • trombocitopenie;
  • splină și ficat mărită;
  • anemie;
  • leziuni ale sistemului limfatic.

Marmura mortală are simptome caracteristice. Boala este adesea manifestată prin fracturi, așa că are acest nume. Când este stors prin structurile osoase ale aparatului vizual, poate apărea orbire.

O formă timpurie a bolii, din păcate, este fatală. În acest caz, se dezvoltă un proces malign care nu poate fi vindecat.

Forma târzie apare deja la o vârstă mai înaintată. Diagnosticul se face pe baza raze X. În prezența unei forme timpurii a bolii apare durere. Discomfort deosebit de pronunțat în timpul mersului pe jos. Oasele se pot deforma. Prognoza este extrem de nefavorabilă. Persoana se simte nesatisfăcătoare și se obosește repede.

O persoană cu boală Albers-Schoenberg se poate distinge prin piele palidă și statură scurtă. Copiii rămân adesea în spatele colegilor lor atât în ​​dezvoltarea mentală, cât și în cea fizică. Diagnosticarea deseori evidențiază prezența leziunilor carioase extinse ale dinților. Osteopetroza juvenilă se manifestă și prin deformarea craniului și a altor oase.

Diagnosticul patologiei

Boala duce adesea la faptul că oasele se sparg chiar și sub propria greutate. Diagnosticul se face pe baza unui studiu cuprinzător, care cuprinde:

  1. Test de sânge Cu aceasta, puteți detecta o scădere a nivelului de hemoglobină, ceea ce vă permite să faceți un diagnostic de anemie. Această boală este însoțită de patologia marmurei întotdeauna.
  2. Determinarea fosforului și a calciului în sânge. Dacă numărul acestor elemente este redus, atunci aceasta indică prezența proceselor de distrugere în țesutul osos. În copilărie, acest proces indică o boală de marmură.
  3. Examinarea cu raze X. Este una dintre cele mai fiabile modalități în acest caz. În același timp, în imagini puteți vedea modificări în structură. Canalul în care este localizată măduva osoasă nu este vizualizat.
  4. RMN și CT. Permiteți examinarea detaliată a stării osului. Imagistica prin rezonanță magnetică furnizează informații detaliate despre fiecare strat. Aceasta determină gradul de deteriorare.

Osteopetroza recesivă și alte forme ale bolii sunt destul de dificile, simptomele apar în timp. Cauzele patologiei nu sunt pe deplin înțeles. Cu toate acestea, există o opinie cu privire la influența factorului ereditar. Cauzele bolii la copii sunt adesea asociate cu patologii grave pe care părinții le-ar putea suferi. Acestea includ, de asemenea, boli congenitale. Relația dintre etiologia bolii și acești factori nu este în prezent dovedită.

Tratamentul și stilul de viață

Îndepărtarea completă a bolii este posibilă numai prin transplant. Nu există alte tratamente eficiente astăzi. Cu toate acestea, metodele auxiliare de terapie menite să oprească procesul patologic în structurile osoase pot să încetinească dezvoltarea bolii și să îmbunătățească calitatea vieții.

Este important ca pacienții cu osteopetroză să efectueze în mod regulat un set special de exerciții care să îmbunătățească starea generală a sistemului musculo-scheletic. Un efect terapeutic suplimentar are un masaj. Înotarea și nutriția adecvată vor ajuta de asemenea.

Este important ca copilul să mănânce cât mai multe proteine ​​posibil. Pentru a face acest lucru, dieta ar trebui să includă brânză de vaci, brânză și alte produse. Aportul adecvat de fructe și legume proaspete.

Sanatoriile de vizitare oferă, de asemenea, un rezultat bun. Din nefericire, este imposibil să împiedicăm un copil să dezvolte o astfel de patologie periculoasă. Dacă următoarea rudă are o astfel de patologie, atunci este important ca o femeie însărcinată să fie supusă unui studiu special de diagnostic încă din a 8-a săptămână după concepție.

Salvarea copiilor cu formă malignă a bolii este posibilă numai cu intervenție chirurgicală. Cu toate acestea, riscul de deces este foarte mare. Prognosticul transplantului de măduvă osoasă este controversat, deoarece această metodă este încă studiată și nu are un algoritm clar.

Copiii cu o astfel de boală complexă trebuie să se odihnească mai mult. Nu permiteți stres fizic și mental. Este recomandabil să fiți mai des cu copilul în aer proaspăt. La adulți, patologia are adesea un curs benign. Uneori nu se manifestă, prin urmare, o descoperă întâmplător. Durerea poate fi complet absentă.

Dacă un copil are o creștere a ficatului și a splinei datorită bolii, atunci se recomandă să urmați o dietă suplimentară. Cantitatea de grăsime trebuie redusă. Ar trebui să fie inclus în dieta unui suc bolnav proaspăt. Adulții trebuie, de asemenea, să adere la dieta corectă, pentru a-și monitoriza greutatea, astfel încât să nu provoace apariția simptomelor. În cazurile severe, tratamentul bolii se efectuează în spital.

Diagnosticarea bolii de marmură la copii și adulți și tratamentul acesteia

Osteopetroza este o boală osoasă, mai cunoscută sub numele de boala de marmură. Osteopetroza este un fenomen rar. Cauzele acestei boli nu au fost studiate în mod corespunzător. Cantitatea de cercetări pe aceasta este, de asemenea, insuficientă pentru ziua de azi. Dar recunoașterea și stoparea dezvoltării bolii, pe baza datelor existente, este reală.

Cauzele dezvoltării

Osteopetroza se dezvoltă de la o vârstă fragedă, este cauzată de o mutație genetică. Aceasta este o patologie congenitală. Părinții nu pot suferi de această boală, ci își transmit gena prin moștenire, iar copilul va fi bolnav de la o vârstă fragedă. Genele responsabile de sinteza proteinelor și asigurarea funcționării osteoclastelor sunt mutați în cursul bolii. Astfel de date au fost obținute din sondajele despre persoanele bolnave de boală de marmură. S-a constatat că genele care au suferit mutații nu produc proteina necesară în totalitate sau în cantități insuficiente. Patologia duce la acumularea de hidroxiapatită de calciu. Ca urmare, componenta minerală a oaselor crește, în timp ce partea organică și a măduvei osoase scade.

Principalele manifestări și simptome

Datorită compactării excesive, oasele își pierd în mod semnificativ elasticitatea și adesea încep să se rupă. Pentru persoanele cu boală de marmură, caracterizată prin fragilitatea osoasă crescută și fracturile patologice. Astfel de fracturi sunt diferite de fracturile normale ale oaselor sănătoase. Fracturile maladiei de marmură apar de obicei în zone necharacterice ale scheletului. Raportul dintre efectul mecanic asupra osului și consecința leziunii este nenatural. Există cazuri frecvente de fracturi ale femurului, deși în corpul unei persoane sănătoase acestea sunt printre cele mai durabile și rezistente la leziuni.

În procesul de osteopetroză, țesutul osos este în continuă creștere, astfel încât diferențele dintre oasele mici depășesc. Acest fenomen nenatural provoacă perturbări ale scheletului și afectează, de asemenea, creșterea fragilității.

Primele simptome, care indică prezența unei boli de marmură la un adult sau la un copil, se manifestă diferit. Deja în copilărie, copilul are unele abateri în dezvoltarea fizică. În exterior, puteți observa paloare și letargie. Organele interne (ficatul, splina) și ganglionii limfatici sunt extinse.

Există o încălcare a dezvoltării normale a scheletului. Acest lucru implică o serie de deviații sub forma deformării:

Procesul de creștere nenaturală a scheletului provoacă alte fenomene. Printre acestea se află paralizia și chiar orbirea. Acest lucru se datorează faptului că trunchiurile nervoase sunt comprimate de țesutul osos.

La începutul dezvoltării osteopetrozei, copilul se poate plânge de dureri la nivelul extremităților, se poate obosi repede în timpul mersului. Modificările externe devin vizibile - o schimbare a craniului facial și cerebral, o creștere lentă (scăzută în comparație cu colegii). Femurul este, de asemenea, deformat, din cauza căruia picioarele pot avea o formă rotunjită din interior. În cel mai mic dintre copii, dinții erup cu întârziere. Înainte de o eventuală pierdere completă a vederii, trebuie să fiți atenți la căderea acesteia. Insuficiența vizuală este unul dintre simptomele bolii de marmură. În contextul unor asemenea abateri fizice, există și deficiențe în dezvoltarea psihică.

Toate simptomele de mai sus sunt pronunțate în exterior. Dar dacă acestea sunt absente, încă nu înseamnă că dezvoltarea osteopetrozei este imposibilă. Posibilă a doua formă - ascunsă, care se dezvoltă fără semne vizibile. Bolilor predispuse la boli de ambele sexe și de toate vârstele. Pentru a identifica osteopetroza în această situație poate fi destul de accidentală. De exemplu, în timpul unui examen medical pe raze X. Dacă se suspectează o boală de marmură, se efectuează teste de laborator și alte examinări aprofundate ale pacientului.

Diagnosticul bolii de marmură

Cel mai informativ instrument în determinarea prezenței bolii de marmură este x-ray.

La urma urmei, atunci când lumenul este opac, craniul, coloana vertebrală și oasele membrelor se vor dovedi a fi. Aceasta înseamnă că țesutul osos este compactat în mod semnificativ. Boala de marmură este chemată din două motive:

  • la fractură, osul este atât de uniform și neted în structură încât arată ca marmura lustruită;
  • luminiscența transversală găsită la capetele oaselor tubulare seamănă cu aspectul marmurei.

De asemenea, un test de sânge poate confirma diagnosticul. Indicatorul este un nivel crescut de leucocite și apariția normoblastelor.

Tratamentul patologic

Nu există medicamente sau programe de tratament care pot elimina complet osteopetroza. Dar depistarea precoce a bolii la copii, activitatea fizică corespunzătoare și nutriția pot controla evoluția bolii.

Procesul de tratament include masaje sistematice, terapie fizică, gimnastică și înot. Dacă este necesar, prescrieți corecția ortopedică.

Dieta pacientului ar trebui să fie bogată în produse naturale, legumele și fructele ar trebui să devină prevalente în dietă.

Tratamentul radiativ invaziv al bolii de marmură este un transplant de măduvă osoasă. Acest tratament este considerat destul de eficient.

- Diagnosticul bolilor reumatice. Reutski I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologie. Orientări clinice. Nasonov E.L. 2008;

Marmură de marmură osteopetrosis marmură muritoare

Timp de mulți ani încercând să vindec articulațiile?

Șeful Institutului de Tratament Comun: "Veți fi uimit cât de ușor este de a vindeca articulațiile prin luarea a 147 de ruble pe zi în fiecare zi.

Boala de marmură (alt nume "osteopetrosis") este o boală care aparține grupului de leziuni genetice ale oaselor. Denumirea acestei patologii a apărut din faptul că în imaginile cutate și în raze X oasele afectate de osteopetroză de către gurami se aseamănă cu marmură. Moartea din moarte (ICD 10) se poate manifesta la pacienții de toate vârstele, dar cel mai adesea este diagnosticată la copii.

Cauzele bolii

Cauzele principale ale gouramiilor de osteopetrosis sunt afectarea metabolismului calciului și fosforului în organism. Țesuturile conjunctive sunt implicate în formarea multor sisteme și organe în corpul uman, dar nu sunt responsabile pentru funcționarea acestor organe. Atunci când apar gurami de marmură, în țesuturi apare o funcție neobișnuită - reținerea de sare, care cauzează scleroză în zonele afectate.

Pentru tratamentul articulațiilor, cititorii noștri utilizează cu succes Artrade. Văzând popularitatea acestui instrument, am decis să-i oferim atenție.
Citiți mai multe aici...

Astăzi nu există o explicație exactă de ce apare o astfel de funcționare defectuoasă a țesuturilor conjunctive. De asemenea, cauzele bolii nu au fost stabilite. Dar s-au găsit trei gene care pot bloca proteina în timpul mutațiilor, dar sunt responsabile și de osteoclaste, deoarece osteoclastele sunt responsabile de necroza aseptică (distrugerea) oaselor. După mutație, proteinele încetează să participe la osteosinteză, în urma căruia apare boala de marmură (ICD 10).

Experții sugerează că bolile de marmură gourami pot avea o predispoziție genetică. Rezultatele cercetărilor confirmă faptul că această boală se găsește cel mai adesea la rude.

Manifestări și simptome

Sigiliile care apar în oase, înlocuind treptat măduva osoasă. Ca urmare, trombocitopenia, anemia, necroza aseptică, procesul hematopoietic în afara măduvei osoase, în ficat, splina, noduri ale sistemului limfatic, încep la adulți și copii, provocând o creștere a acestor sisteme și organe.

Persoanele cu boală de marmură (ICD 10) au o densitate crescută și, în același timp, fragilitate osoasă, precum și necroză, ceea ce duce la fracturi (cel mai adesea fracturi ale oaselor de șold).

Simptomele bolii

  • La copii, datorită faptului că fălcile sunt sclerotice, există o încălcare a dezvoltării și dentiției.
  • La bolnavi, osteopetroza provoacă apariția cariilor.
  • Durere la nivelul membrelor.
  • Oboseală în timpul mersului.
  • Fracturi osoase patologice și necroză aseptică.
  • Anemia anchimică, ca urmare a întăririi cavităților, în care există o substanță osoasă roșie responsabilă de procesul hematopoietic.
  • Ficat mărit, splină și noduri ale sistemului limfatic.
  • Deformarea oaselor maxilarului, craniului și sternului.
  • Copiii în vârstă de un an pot prezenta hidrocefalie. O astfel de abatere duce la faptul că copilul are o dezvoltare lentă.
  • Insuficiență vizuală probabilă datorată comprimării nervului optic în canalul afectat.

Semne ale bolii

Boala de marmură (boala de marmură gourami) în funcție de gradul de dezvoltare a abaterilor patologice este împărțită în două forme.

Osteopetroza precoce este mai frecventă la copii. Boala se caracterizează prin dezvoltarea lentă a oaselor și fălcilor, precum și a altor patologii, cum ar fi, de exemplu, necroza, care poate fi fatală.

Forma tardivă a bolii, ca regulă, se manifestă într-o epocă destul de matură. O boală cum ar fi gurami de marmură, fără simptome aparente. Aceasta poate fi determinată numai prin radiologie.

Trebuie remarcat faptul că în oasele care au lovit boala de marmură în stadiile incipiente, aspectul nu se schimbă. Dar, pe măsură ce boala se dezvoltă și patologia se deteriorează, apar procese de deformare și necroză.

diagnosticare

Pentru a afla cauzele unei boli cum ar fi gurami de marmură, se folosesc mai multe metode de diagnosticare:

  • Colectarea istoriei asociate (colectarea de informații și examinarea celor mai apropiați rude).
  • Examinarea cu raze X și, dacă este necesar, radionuclida. Dacă o persoană are o boală de marmură, atunci oasele au sigilii care nu sunt transparente pentru razele x.
  • Biochimia sângelui, care este necesară pentru a afla nivelul ionilor de calciu și fosfor, precum și numărul total de sânge.
  • RMN și CT, permițând studiul strat-cu-strat al oaselor afectate pentru a determina gradul de întărire.
  • Diagnosticul prenatal.

Metode de tratament

Până în prezent, nu există nici o terapie patogenetică care să poată vindeca complet osteopetroza. În același timp, specialiștii efectuează terapie simptomatică, care permite întărirea țesutului nervos și muscular, precum și a oaselor maxilarului, membrelor, sternului și așa mai departe.

Persoanele care au fost diagnosticate cu boală de marmură, experții recomandă să mănânce alimente care conțin cantități mari de vitamine (sucuri proaspete, legume, fructe, produse lactate). În plus, acestea sunt trimise pentru terapie fizică și masaj, precum și tratament spa. Dacă se observă necroza aseptică, se prescriu preparate care conțin fier. În cazuri critice, se efectuează operații de transfuzie a celulelor roșii din sânge.

Dacă apar fracturi osoase, se efectuează activități și operații clasice:

  • repoziționa;
  • impunerea de gips;
  • scheletul de tracțiune;
  • articulația articulară la nivelul fracturii gâtului femural;
  • cu leziuni ale oaselor piciorului, se efectuează osteotomie.

În cazul măsurilor preventive și tratamentului necesar pentru complicații la nivelul adecvat, boala are un rezultat pozitiv. Excepțiile sunt forme maligne, care duc la necroza țesutului mielogen.

Anemia, necroza aseptică sau septicomemia, care sunt cauzate de o fractură gravă a oaselor maxilare, membrelor, sternului sau inflamației cu o singură genă, pot duce la deces.

Cea mai eficientă modalitate de a trata o boală, cum ar fi marmură gourami, este operația de transplant de măduvă osoasă.

Măsuri preventive

Prevenirea guramelor de marmură are o anumită specificitate. Este necesar să ne amintim: dacă există rude care au o astfel de boală, atunci probabilitatea ca copilul să o moștenească este foarte mare. Există metode speciale de diagnostic care vă permit să determinați prezența bolii în uter. Nu sunt măsuri preventive, ci oferă posibilitatea de a alege cupluri care intenționează să aibă copii.

Măsurile profilactice includ monitorizarea constantă de către un chirurg ortoped, care controlează prezența anomaliilor și îl conduce la o operație de osteotomie corectivă. Osteotomia este o procedură care îmbunătățește funcționarea sistemului musculo-scheletal prin fracturi artificiale, ceea ce permite oaselor să ocupe o poziție optimă.

Pentru prima dată această boală rară a fost descrisă și analizată de către medicul german Albers-Schönberg încă din 1904. În literatura de specialitate se mai numește osteoporoză. Boala marmură afectează secțiunea osoasă, distrugând echilibrul dintre resorbție și formarea osoasă. Se întâmplă foarte rar, dar medicii nu se grăbesc să o reducă.

motive

Avem de-a face cu o patologie cauzată genetic. La pacienți, sunt identificate mutații ale anumitor gene responsabile pentru sinteza proteinelor. Fără aceste gene, funcționarea normală a osteoclastelor devine imposibilă. Genele încetă să producă această proteină sau să o facă în cantități insuficiente.

Este de remarcat faptul că patologia este transmisă în principal de la părinți la copii. Mai mult, simptomele nu pot fi monitorizate la mamă și tată, deoarece gena luată în considerare are o natură recesivă autosomală.

Oasele din corpul nostru (cum ar fi peștele de guram) nu se descompun datorită prezenței calciului în ele. Sarea este responsabilă de elasticitatea și duritatea osului, iar osteoblastele îl produc. Osteoclastele elimină excesul de calciu în sânge. Boala de marmură are un efect negativ asupra osteoclastelor. Rezultatul - supraaglomerarea decalajelor osoase.

simptome

Osteoporoza este împărțită în două forme, în cursul cărora sunt observate diferențe semnificative. La copii, simptomele sunt pronunțate. Cel de-al doilea tip are loc într-o formă latentă, manifestările clinice fiind minore. Simptomele bolii includ:

  • săraci dinți tăiați în copilărie;
  • dureri la nivelul membrelor;
  • grad ridicat de carii;
  • oboseală în procesul de mers;
  • fracturi patologice;
  • deformarea membrelor;
  • anemie rezultată din întărirea cavităților osoase;
  • deformarea pieptului și a craniului;
  • ganglionii limfatici extinse, ficatul și splina;
  • hidrocefalie (observată la copii în primul an de viață);
  • dezvoltarea lentă a copilului;
  • pierderea vederii (presiunea asupra nervului optic apare în interiorul canalului sclerotic).

În unele fotografii, efectele bolii de marmură arată înfricoșător.

diagnosticare

    • Examinarea cu raze X. Privind imaginile, veți vedea un os opac cu cavități sclerotice.
  • Istoria familiei. Examinarea rudelor apropiate pentru a identifica o boală similară sau un genotip patologic.
  • Test de sânge (biochimic). Ionii fosfor și calciu nu vor fi suficienți.
  • Diagnosticul prenatal. Înclinarea fătului la o anumită patologie poate fi identificată încă din a 8-a săptămână de sarcină. Osteoporoza este, de asemenea, diagnosticată în această perioadă.
  • Diagnostic diferențial. Nu uitați că scleroterapia excesivă se observă în alte patologii: osteomielită, rahitism, limfogranulomatoză.
  • Test de sânge general. Indicele de culoare este scăzut, poate fi urmărită anemia.
  • CT și RMN. Medicul poate să examineze în siguranță osul și să stabilească gradul de întărire.

tratament

Oamenii de stiinta nu au fost inca in masura sa dezvolte o singura metodologie care ar salva pacientul de o boala de marmura. Prin urmare, tratamentul acestei boli este considerat extrem de dificil. Faptul este că, datorită rarității osteoporozei, materialele de observare clinică nu sunt suficiente.

Vom sublinia câteva puncte-cheie în procesul terapeutic:

  • Până în prezent, experții consideră că un transplant de măduvă osoasă este un tratament optim eficient. Din păcate, această metodă nu dă rezultatele dorite.
  • Nu distrugeți propriile hrănire și exerciții terapeutice.
  • Cursul de tratament este în afara spitalului. Terapia vizează consolidarea sistemelor nervoase și musculare.
  • Tratamentul spa-ului încetinește, de asemenea, cursul bolii.
  • Anemia este tratată cu suplimente de fier.

Experții recomandă ca pacienții cu diagnostic de osteoporoză să fie extrem de atenți. Minor, la prima vedere, rănirea uneori devine cauza unei fracturi complexe. În viitor, există o șansă de handicap, deoarece astfel de fracturi sunt extrem de greu de dezvoltat împreună.

Sfaturi

Pacienții au nevoie de alimentație de înaltă calitate și atent echilibrat. La domiciliu, este logic să aranjați zona de confort. Veți avea nevoie de:

  • baie specială cu marginile joase;
  • scaune și scaune echipate cu spate înalt (coloana vertebrală nu ar trebui să fie suprasolicitată);
  • mașină dotată cu un scaun reglabil.

Încercați să scăpați de tot felul de atacuri și praguri în casă. Nu purtați greutatea. Obțineți confortabil încălțăminte ortopedice.

Radical, aceste mici trucuri nu vor rezolva problema, însă vor facilita foarte mult viața și vă vor oferi principalul lucru - speranța. La urma urmei, pot exista zile mai bune cand farmacistii vor dezvolta medicamente care sa promoveze recuperarea rapida a celor mai lipsiti pacienti.

Osteopetroza este o marmură moartă care rupe viața

O anomalie congenitală rară a țesutului osos, caracterizată prin compactarea pronunțată a oaselor, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german Albers-Schönberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Tăierea osului afectat este o suprafață uniformă uniformă, care arată ca marmura.

De aici și al doilea nume al bolii patologice - marmură.

Cauzele patologiei?

Boala marmorată sau osteopetroza (alte denumiri displazie hiperostotică, boala Albers-Schönberg, osteoscleroza congenitală) este o patologie congenitală rară a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin formarea excesivă a țesutului osos.

Cu osteoscleroza congenitală, se observă sigiliul și fragilitatea simultană a oaselor, insuficiența funcțională a formării sângelui, care apare în măduva osoasă.

Într-o persoană sănătoasă, procesele de formare a țesutului osos de către osteoblaste (celule care produc țesut osos) și resorbția sa de către osteoclaste (celule care distrug țesutul osos) sunt în echilibru.

Boala de marmură este însoțită de disfuncția osteoclastelor. În același timp, numărul de celule osteoclaste poate fi normal, crescut sau scăzut.

Mecanismul exact al dezvoltării patologiei nu este încă pe deplin înțeles. Sa demonstrat doar că dezvoltarea bolii a implicat 3 gene responsabile pentru formarea țesutului osos și hematopoietic.

Rezultatul tulburărilor genetice la osteopetroză este o scădere a resorbției osoase datorată lipsei enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

În același timp, intensitatea formării osoase de către osteoblaste nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul acestuia.

Pentru tratamentul articulațiilor, cititorii noștri utilizează cu succes Artrade. Văzând popularitatea acestui instrument, am decis să-i oferim atenție.
Citiți mai multe aici...

Din orice motiv, tulburările genetice nu sunt cunoscute. Dar tocmai sa stabilit că există o predispoziție ereditară asupra patologiei: în majoritatea cazurilor displazia hiperostotică apare în rude.

Manifestări caracteristice ale bolii

Înlocuirea treptată a măduvei osoase (o substanță conținută în os și participând la formarea sângelui) conduce la apariția trombocitopeniei, anemiei, proceselor de formare a sângelui în afara măduvei osoase - în ficat, ganglioni limfatici, splină, ducând la creșterea lor.

Principalele simptome ale bolii de marmură sunt densitatea crescută și fragilitatea simultană a oaselor, tendința la fracturi (fracturile femurului sunt observate în mod special).

Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:

  • ficat mărit, splină, ganglioni limfatici;
  • anemie hipocromă;
  • hidrocefalie;
  • încălcarea funcției vizuale, până la orbire (cauzată de compresia nervului optic).

Simptomele bolii pe etape de dezvoltare

În funcție de momentul dezvoltării patologiei, osteopetroza este clasificată în două forme:

  1. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copii, se caracterizează printr-un curs malign și deseori se termină cu moartea.
  2. Forma târzie este observată la maturitate, este mai ușoară, de obicei asimptomatică, diagnosticată de rezultatele studiilor radiologice.

În prima formă de osteopetroză, se observă durere la nivelul picioarelor, în timp ce mersul pe jos și exercițiile fizice - oboseală. Rareori apar deformări osoase.

Copilul în timpul examinării inițiale poate avea următoarele afecțiuni:

  • paloare a pielii;
  • statutul scurt (sub normal pentru o anumită vârstă);
  • întârzierea în dezvoltarea fizică sau psihică;
  • probleme dentare - erupție și creștere lentă, leziuni carioase extinse;
  • deformarea oaselor: părțile femurale, facial / creier ale craniului.

Apariția osului afectat în stadiile incipiente ale osteosclerozei congenitale rămâne neschimbată. Pe masura ce procesul patologic progreseaza si agraveaza, apar deformari.

Oasele devin fragile, apar adesea fracturi (oasele se pot sparge chiar si din propria greutate).

Cu toate acestea, periostul nu este distrus de boală, astfel încât aderența oaselor are loc în mod normal.

Pentru mai multe informații despre ce înseamnă osteopetroza sau marmura muritoare, consultați videoclipul:

Măsuri de diagnosticare

Pentru declarația și specificarea diagnosticului se aplică următoarele metode:

  • numărul total de sânge - vă permite să stabiliți prezența anemiei, care adesea provoacă boală de marmură;
  • testul de sânge biochimic - este efectuat pentru a determina conținutul de fosfor și ioni de calciu în sânge (concentrația lor redusă indică o încălcare a proceselor de resorbție osoasă);
  • X-ray - în osteopetroză, oasele dense pentru radiațiile X sunt aproape opace, în imagine sunt reprezentate de pete întunecate, în unele zone ale oaselor se poate observa o strălucire transversală, canalul măduvei osoase nu este prezent în imagine;
  • rezonanța magnetică și tomografia computerizată - vă permite să examinați osul în straturi și să determinați cu acuratețe gradul de afectare a oaselor.

Împreună cu metodele de diagnosticare, se colectează rudele apropiate ale pacientului și ale acestuia. Poate fi necesar un examen medical al unui membru al familiei.

Singura șansă pentru mântuire este transplantarea.

Transplantul de măduvă osoasă este o metodă chirurgicală care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrozei. Alte metode eficiente de tratare a anomaliilor congenitale nu există astăzi.

Terapia auxiliară se efectuează pe bază de ambulatoriu, destinată întăririi țesutului neuromuscular, care în acest caz servește la protejarea oaselor.

Pacientul este prescris gimnastică medicală, masaj, înot. O mare importanță este o nutriție adecvată, cu o predominanță în dieta brânzei de vaci, legume și fructe proaspete, alimente bogate în proteine.

De la băuturi, este de preferat să folosiți sucuri de legume proaspete și de fructe. Se recomandă recuperarea periodică în condiții de stațiune și spa.

Complexul de măsuri terapeutice permite stoparea progresiei bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

Există un risc crescut de osteopetroză la un copil cu rude cu această patologie.

Pentru a determina boala la nivelul fătului, se utilizează metodele de diagnosticare perinatală, care permit descoperirea marmurei mortale în perioada de gestație de la 8 săptămâni. Mai degrabă, nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibilă prevenirea modificărilor patologice ale țesutului osos. Este posibilă numai parțial prevenirea fracturilor și a deformării osoase prin proceduri recreative (înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

E o șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, nu este posibil să se aprecieze pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical, deoarece metoda se află încă în stadiul dezvoltării științifice.

Rezumând, putem sublinia următoarele puncte:

  • hereditatea afectează dezvoltarea osteopetrozei: predispoziția genetică este un factor de risc major;
  • boala este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului, fosforului, proteinelor, ceea ce duce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
  • semnele strălucitoare, puternic pronunțate de osteopetroză apar la copiii cu o formă de patologie devreme;
  • în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomele sunt de obicei absente, iar procesul patologic este detectat prin examinarea cu raze X;
  • Singura metodă eficientă de tratament, dar nu pe deplin studiată, este transplantul de măduvă osoasă.