Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura conține, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetroză, care traduce înseamnă fosilizarea oaselor.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă a programului genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule de distrugere a oaselor. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, eliberând enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp, și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului apare incorect în timpul creșterii. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, pentru oricare dintre numerele lor, ele funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

Ce este osteopetroza

Există multe boli diferite care sunt moștenite. Una dintre ele este osteopetroza (boala de marmură). Această patologie nu este obișnuită. Oamenii de orice vârstă și sex sunt supuși acesteia.

Boala este destul de dificilă și adesea fatală și, prin urmare, este numită și osteopetroză malignă juvenilă sau marmură moartă. În acest articol vom vorbi despre ceea ce este osteopetrosisul, ce este boala și dacă este curabilă.

Ce este osteopetroza

Deci, ce este, osteopetrosis marmură muritoare? Aceasta este o boală în care există o creștere a masei osoase, o creștere a densității osoase și o încălcare a dezvoltării acesteia.

Pe fondul compactării țesutului osos, apare fragilitatea scheletului și îngustarea spațiului măduvei osoase datorată creșterii țesutului osos din cavitatea interioară a osului. În plus, creșterea osului implică îngustarea canalelor nervului optic.

motive

Dezvoltarea țesutului osos (osteogeneză) apare pe tot parcursul vieții. Patologia poate să apară atât în ​​stadiul dezvoltării embrionare, cât și după naștere, inclusiv la vârsta adultă.

Cauza acestor modificări patologice este afectarea echilibrului funcțional între osteoblastele (producătorii de fibre, principala substanță a țesutului osos) și osteoclastele (distrugătoare de țesut osos).

În cursul dezvoltării bolii, indicatorul cantitativ al osteoblastelor este normal sau ușor crescut, iar osteoclastele sunt reduse sau egale cu zero. Ca urmare, țesutul osos acumulează o cantitate excesivă de săruri minerale. Substanța principală a țesutului conjunctiv produs de osteoblaste nu înlocuiește țesutul osos vechi, ci îl suprapune, ceea ce duce la o îngustare a cavității măduvei osoase, la compactarea structurii osoase.

Acum, ia în considerare diagnosticul, simptomele și tratamentul osteopetrozei (marmură mortală).

simptome

În prima formă a bolii, simptomele osteopetrozei la copii pot fi observate deja după naștere. De regulă, există următoarele manifestări:

• aterizare largă a ochilor;
• lățimea mare a pomeților și diversele deformații craniene;
• plinătatea excesivă a buzelor;
• deschiderea nărilor către exterior sau depresia bazei nazale;
• dezvoltarea de hidrocefalie, anemie.

La copiii mai mari, în plus față de semnele de mai sus, puteți observa și:

• oboseală;
• slăbiciune la picioare;
• paloare a pielii;
• prea scurt;
• retard mintal;
• carii cariilor dentare severe;
• încălcarea sau pierderea vederii;
• afectarea sau pierderea auzului;
• spline mărită, ficat, ganglioni limfatici.

Mai jos este o fotografie a unui copil care suferă de osteopenie:

În forma târzie a osteopetrozei, are loc evoluția benignă a bolii. Patologia la adolescenți și adulți se găsește de obicei întâmplător, la momentul examinării cu raze X pentru un alt motiv.

Astfel de pacienți sunt plasați pe înregistrări ortopedice pentru continuarea urmăririi pe toată durata vieții. Semnele acestei forme de boală sunt:

• fracturi bruște (simptomul principal);
• dezvoltarea patologiilor dentare;
• deformarea coloanei vertebrale, brațelor, picioarelor.

Deci, cauzele și semnele de marmură mortală sunt clar definite. Este timpul să vorbim despre diagnosticul corect al bolii.

diagnosticare

Principala metodă de diagnosticare a osteopetrozei este radiografia. Ca o regulă, pe imaginile cu raze X se remarcă:

• aplatizarea vertebrelor;
• o scădere sau absență puternică a sinusurilor paranasale;
• îngroșarea pronunțată, compactarea oaselor craniului;
• compactarea țesutului osos (osteoscleroza).

Citiți mai multe despre fractura periculoasă a craniului.

Forma dificilă a bolii este ușor de diagnosticat, ușor - mai dificil. În caz de îndoială, pentru a clarifica diagnosticul, efectuați cercetări suplimentare:

• test de sânge (pentru detectarea anemiei);
• CT și RMN (pentru a determina severitatea afectării osoase);
• biopsie osoasă;
• analiza genetică (pentru a determina probabilitatea unei vindecări reușite).

tratament

Ce este osteopetroza și ce fel de boală este mai mult sau mai puțin clară. Vom înțelege dacă este vindecător.

În forma precoce a bolii, tratamentul se efectuează prin transplantarea organului de formare a sângelui. Pentru o astfel de operație, materialul este furnizat de unul dintre rudele apropiate sau de un donator, potrivit pentru toți indicatorii.

Transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii. Prin aceasta, este imposibil să eliminați daunele cauzate anterior corpului. Prin urmare, cu cât operația este efectuată mai devreme, cu atât este mai favorabilă prognoza.

• Vitamina D, care stimulează osteoclastele și previne consolidarea oaselor;
• gamma-interferon, care stimulează activitatea leucocitelor și crește imunitatea la copii; reduce cantitatea de oase spongioase și îmbunătățește numărul de hemoglobină și trombocite din sânge;
• Eritropoietina, care are un efect pozitiv în tratamentul anemiei;
• corticosteroizii care împiedică compactarea osoasă și concentrația scăzută a hemoglobinei în sânge;
• Calcetonin, care îmbunătățește starea generală a copilului în timp ce ia acest medicament.

În plus, procedurile fizioterapeutice, masajul, terapia exercițiilor, o dietă echilibrată, vizitele regulate la chirurgul ortopedic și tratamentul sistematic dentar al cavității bucale dau un efect pozitiv în tratamentul osteopetrozei.

Ceea ce este sacroiliita este descris în detaliu aici

În forma târzie a bolii, de regulă se efectuează un tratament simptomatic, care vizează eliminarea principalelor manifestări ale bolii. De exemplu, dacă un pacient cu osteopetroză are gât femural fragmentat, se efectuează osteosinteză (comparație chirurgicală a fragmentelor osoase cu elemente de fixare).

La diferite deformări pronunțate ale oaselor, intervenția chirurgicală este de asemenea efectuată. Dacă există o complicație a bolii sub formă de osteomielită (o boală osoasă inflamatorie inflamatorie), atunci se efectuează o operație de îndepărtare a țesutului mort cu o excizie completă a canalului fistul, după care se introduc antibiotice și corpul este detoxificat.

Fara tratament, osteopetroza precoce este fatala in primii zece ani de viata a copilului.

Osteopetroza târzie are un prognostic mai bun, deoarece boala este aproape asimptomatică și de obicei nu provoacă moartea persoanei.

concluzie

Persoanele care suferă de boală de marmură sunt tratate pe toată durata vieții. Acesta este modul în care puteți încetini progresia bolii, eliminați dezvoltarea diferitelor complicații și faceți viața mai favorabilă.

Osteopetroză sau boală de marmură: 4 forme de boală periculoasă și 3 principii ale tratamentului

Unele boli sunt foarte rare la copii. Despre o asemenea boală ca osteopetroza, puțini au auzit. Dar, uneori, o boală teribilă vine în familie, iar părinții tineri nu știu cum să acționeze în acest caz, cum să ajuți copilul. Pentru a afla cât de periculoasă este această boală și în ce cazuri boala își justifică a doua denumire "marmură moarte", trebuie să aflați cauzele bolii, formele ei și metodele moderne de tratament.

Înțelegeți conceptele

Osteopetroza este o boală genetică severă care se manifestă printr-o leziune specifică a oaselor tubulare (în principal, pelvisul, fața, coloana vertebrală). Țesutul osoasă devine dens și masa crește semnificativ, dar în același timp se rupe ușor, fiind fragilă. În plus, atunci când boala dezvoltă patologia funcțiilor măduvei osoase, fibrele nervoase sunt încălcate, care este însoțită de un decalaj în dezvoltarea copilului.

Termenul de osteopetroză derivă din cuvintele grecești "osteo", care este tradus ca os, iar "petros" este o piatră. De asemenea, boala se numește "boală de marmură" datorită proprietăților și structurii neobișnuite a țesutului osos (imaginea cu raze X a modificărilor în țesutul osos în această boală seamănă cu aspectul marmurei).

Uneori, boala este menționată ca osteoscleroză familială congenitală, displazie hiperostonică sau boală Albers-Schönberg, în onoarea medicului german care a descris prima dată boala (și numele medicului este boala dominantă autozomală).

Prevalența bolii variază în funcție de tipul bolii. Deci, osteopetroza cu un mod autosomal recesiv de moștenire este considerată o boală extrem de rară și apare într-un copil pentru 200-300 mii nou-născuți. Cazurile de boală Albers-Schoenberg cu moștenire dominantă autozomală apar cu o frecvență de 1: 20000.

Riscul nașterii unui copil bolnav depinde de mecanismele de moștenire a bolii. În cazul osteopetrozei autosomonorezive, boala se manifestă dacă ambii părinți au o genă mutantă, iar mamele și tații în majoritatea cazurilor sunt purtători sănătoși ai defectului.

Cu moștenirea dominantă a bolii poate fi urmărită în familie, iar riscurile nașterii unui copil bolnav sunt foarte mari dacă unul dintre părinți are osteopetroză. Dacă mutația este legată de sex, jumătate dintre băieții născuți de mama purtătorului bolii vor avea semne ale bolii.

De ce se dezvoltă boala?

Toate formele de osteopetroză au procese patologice similare care au loc în țesutul osos. Datorită unui defect genic, apare o încălcare a funcției osteoclastice - celulele necesare pentru distrugerea țesutului osos și menținerea unui echilibru între formarea și distrugerea elementelor osoase. În studiile efectuate, a fost stabilită lipsa enzimelor specifice și a acidului clorhidric, care produc osteoclaste.

Oasele afectate prezintă semne de osteoscleroză, o creștere a densității unei substanțe compacte, deformarea metaforezei și calcificarea cartilajului.

Clasificarea bolii și manifestările clinice ale osteopetrozei

Severitatea modificărilor în țesutul osos depinde de forma bolii. Această dependență este strâns legată de mecanismul moștenirii bolii, care a stat la baza clasificării bolii.

Autosomal osteopetrosis recesiv

Nu e de mirare că această boală este numită și "osteopetroză malignă", pentru că durează foarte mult și duce adesea la moarte. De obicei, boala se simte simțită în primele luni ale vieții copilului, dar uneori manifestările bolii apar chiar și în uter, la sarcină târzie. În acest caz, bebelușul se naște cu semne de leziuni ale măduvei osoase, anemie, ficat mărit și splină.

Acest organ îndeplinește multe funcții importante, dintre care principalul este hematopoietic. În măduva osoasă se formează și se distrug celulele sangvine, imunopauza. Cu o încălcare semnificativă a funcției sale, în ficat și splină apar focare suplimentare de formare a sângelui, ceea ce duce la o schimbare a structurii acestora.

Violarea structurii osoase duce la o întârziere a creșterii, deformării specifice, apariției osteomielitei. De obicei, acești copii au dimensiuni mari ale capului, proeminențe oaselor frontale, modificări ale oaselor zigmate cu dezvoltarea stenozei joanului. Îngustarea țesutului osos la punctele de ieșire ale nervilor conduce la patologia lor, simptome cum ar fi pierderea vederii și auzul, apariția leziunilor nervilor faciali.

Dentiția cu această boală apare cu o întârziere, copilul apare cariilor afectate, dinții deformați. Adesea, copiii bolnavi prezintă semne de hidrocefalie. O concentrație redusă de calciu în sânge poate duce la apariția crizelor și patologiilor glandelor paratiroide.

Osteopetroza recesivă autoasomală intermediară.

Acest tip de boală este un curs mai benign. Copilul se naste fara semne de boala, iar primele manifestari apar in copilarie, de obicei in jur de 10 ani. Manifestările bolii sunt similare cu forma clasică a osteopetrozei recesive autosomale, dar ele sunt mai puțin pronunțate, mai bine tratabile.

Patologiile asociate compresiei țesutului nervos nu se dezvoltă la toți pacienții. Boala are, de obicei, un curs ușor sau moderat și, în majoritatea cazurilor, are un prognostic mai apropiat de viață.

Autosomal dominantă osteopetroză (boala Albers-Schoenberg).

Această formă a bolii este benignă, iar incidența bolii este semnificativ mai mare decât cea a formei maligne. Primele manifestări ale bolii apar, de obicei, în adolescență, între 15 și 18 ani, dar este posibilă și apariția semnelor de boală la adulți.

Simptomele bolii sunt de obicei limitate la înfrângerea sistemului osos, coloanei vertebrale. Pe radiograf este determinată de caracteristica caracteristică - "vertebrele sub formă de sandvișuri" (benzi de scleroză în zona plăcilor de capăt ale vertebrelor). Boala se caracterizează prin diverse leziuni ale scheletului - multe fracturi patologice, osteomielită mandibulară, scolioză și patologii ale articulațiilor șoldului.

Tulburările neurologice asociate cu compresia nervilor în canalele osoase se dezvoltă rar, iar frecvența orbirii și a surzilor nu depășește 5%. Modificările sângelui sunt, de asemenea, moderate, apare deseori anemia, însă manifestările sale pot fi corectate.

Experții disting două tipuri de osteopetroză dominantă autosomală, care diferă în funcție de localizarea procesului patologic. La primul tip de boală la un pacient, oasele bolii craniene sunt afectate în principal, în timp ce al doilea tip se caracterizează prin implicarea oaselor pelvisului și a coloanei vertebrale.

Sexul osteopetrosis

Această formă de boală de marmură este transmisă din cromozomul genital X și se manifestă, de obicei, la băieți. În plus față de semnele caracteristice ale leziunilor osoase, în acest caz, copilul are edem al membrelor inferioare asociat cu stagnarea vaselor limfatice, deteriorarea pielii, a glandelor, părului și dinților. La copiii cu această formă de boală există probleme cu sistemul imunitar, băieții sunt foarte sensibili la infecții.

diagnosticare

Primele manifestări ale osteopetrozei pot să apară la orice vârstă, momentul apariției acestora și severitatea depinde de forma bolii. În general, diagnosticul unei boli ereditare constă în mai multe etape.

Istoric medical, examen fizic

Dacă bebelușul are semne de boală, medicul atrage atenția asupra prezenței unei patologii ereditare în familie, colectează plângeri și examinează cu atenție copilul. Medicul notează apariția friabilelor, starea sistemului schelet, determină mărimea ficatului și a splinei, învață despre existența fracturilor patologice în trecut.

Diagnosticul de laborator

Pentru a clarifica prezența bolii, se recomandă efectuarea unui examen cuprinzător, inclusiv a metodelor de cercetare de laborator, dintre care cele mai importante sunt:

• teste clinice de sânge.

Formele severe de osteopetroză apar cu anemie severă, o scădere a numărului de eritrocite și hemoglobină, ceea ce indică inhibarea funcției măduvei osoase. Pentru adulți, acest simptom este mai puțin caracteristic; este posibil să nu existe modificări ale testelor clinice de sânge;

• studii biochimice.

O creștere a creatinkinazei și a fosfatazei alcaline rezistente la tartrat poate indica prezența unui tip dominant al bolii autosomale. O importanță deosebită este studiul în cazul gravității insuficiente a modificărilor în compoziția țesutului osos, absența semnelor evidente de osteopetoris pe raze X. O scădere a nivelului de calciu din sânge confirmă un diagnostic neplăcut;

• studii genetice moleculare.

O confirmare mai directă a prezenței bolii și determinarea tipului acesteia va ajuta metoda secvențierii directe a ADN-ului. Folosind această metodă, este posibil să se stabilească în ce gena sa produs mutația, pentru a sugera cursul și prognosticul ulterior al bolii.

Instrumente metodice

• radiografie.

Metoda cea mai simplă, mai ușor de efectuat, ieftină și informativ rezonabilă rămâne examinarea cu raze X. Folosind această metodă, este posibil să se detecteze semnele caracteristice ale osteopetrozei: consolidarea osoasă semnificativă, în special la pacienții cu boală severă, îngustarea canalelor măduvei osoase, deteriorarea metafizelor osoase lungi. Adesea, se observă simptome specifice bolii - coloana vertebrală de rugby, consolidarea țesutului local de tip "os la os", modificări în formă de pâlnie ale oaselor "Erlenmeyer";

• biopsie osoasă.

Folosind această metodă, zona osului este luată, numărul osteoclastelor, structura și proprietățile acestora sunt estimate. Această metodă este eficientă în special pentru identificarea tipurilor de osteopetroză recesivă autosomală;

• computere și imagistică prin rezonanță magnetică.

Metodele moderne de diagnostic, cum ar fi CT, RMN, vor ajuta la determinarea mai exactă a structurii fiecărui strat osos, la identificarea modificărilor sclerotice, la detectarea semnelor de hidrocefalie, la leziunile măduvei osoase.

tratament

Tratamentul specific care ar putea afecta cauza bolii și rezolvarea rapidă a problemei nu a fost încă dezvoltat. Toată terapia vizează monitorizarea atentă a sănătății copilului, combaterea simptomelor bolii și a complicațiilor acesteia.

Transplantul măduvei osoase

Această metodă de tratament rămâne cea mai eficientă în cazul unei versiuni severe a bolii cu semne de formare a sângelui afectată. Cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă, apare un fel de "înlocuire" a osteoclastelor proprii cu donatorul. În plus, după transplant, indicatorii clinici ai sângelui sunt îmbunătățiți, creșterea și dezvoltarea copilului sunt normalizate, semnele de patologii neurologice sunt reduse, vederea și auzul sunt îmbunătățite, dar nu există o recuperare completă.

Terapie simptomatică

Se efectuează corectarea manifestărilor care provoacă leziuni osoase. Copilul este observat de mulți specialiști: un dentist, un neuropatolog, un traumatolog, un oftalmolog, un hematolog și alții. Pentru a menține concentrația normală de calciu în sânge, se utilizează complexe vitaminico-minerale speciale, preparate de calciu și vitamina D.

Uneori, un bebeluș are nevoie de o transfuzie de sânge sau o masă de trombocite, utilizarea medicamentelor pentru tratarea anemiei. Utilizarea interferonilor a arătat rezultate bune în restabilirea functiei imune, resorbția osoasă crescută, spațiu de expansiune de măduvă osoasă.

Stilul de viata al copilului

Copiii cu boală ereditară au nevoie de o atenție deosebită din partea părinților lor și de organizarea unor condiții adecvate pentru viața unui copil bolnav. Părinții ar trebui să monitorizeze cu atenție dieta bebelușului, să încerce să-i facă copilul să obțină alimente bogate în calorii, bogate în proteine, vitamine și calciu.

Prognoza și prevenirea

Cursul bolii variază foarte mult în funcție de forma bolii. Variantele severe ale bolii de marmură duc la o creștere a simptomelor hematologice, a tulburărilor sistemului nervos și a organelor interne. În astfel de cazuri, prognosticul este nefavorabil și, fără transplant de măduvă osoasă, boala conduce în curând la moartea pacientului.

Prevenirea bolilor constă în consiliere medicală și genetică pentru familiile cu boli ereditare. Dacă riscul unui copil cu patologie este ridicat, se efectuează un diagnostic prenatal și se rezolvă problema necesității terminării sarcinii.

constatări

Osteopetroza este o boală ereditară gravă care poate duce la moartea unui copil. În același timp, există varietăți de boală cu un curs benign și un prognostic favorabil.

Viața copiilor cu boală de marmură este semnificativ diferită de cea a colegilor lor, necesită o atenție sporită, examinare regulată și tratament de la mulți specialiști. Mamele și tații copiilor speciali trebuie să înțeleagă acest lucru și să încerce să creeze condiții pentru ameliorarea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții friabilelor.

Osteopetroza (marmură moartă, boală de marmură)

În medicină există multe boli rare. Una dintre acestea este osteopetroza sau boala de marmură. Anterior, puțini oameni au auzit despre acest lucru, însă în zilele noastre, datorită capacităților de informare ale Internetului, această patologie este adesea auzită. Boala din marmură - ce este?

Marmură

Osteopetroza sau boala de marmură este o boală genetică extrem de rară, cu un curs sever și deseori cu un prognostic slab. Adesea, această patologie duce la moarte, pentru care a primit un alt nume - "marmură moarte".

Boala de marmură afectează atât bărbații, cât și femeile, copiii și vârstnicii, fără să facă nicio distincție între ele. Se găsește printre toate rasele și naționalitatea, pe orice continent.

Pentru prima oară, osteopetroza a fost menționată în 1904 de către un chirurg și radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, medic. El a descris-o ca o boală congenitală disproplastică, în care osteoscleroza difuză este observată la majoritatea oaselor scheletice.

Potrivit medicilor, principalul proces patologic din sindromul Albers-Schonberg este predominanța și funcția crescută a osteoblastelor pe fundalul unei activități osteoclaste reduse. În acest caz, procesele de sinteză în oase predomină asupra degradării, țesutul osos este compactat și devine similar cu marmura.

Totuși, acest lucru se reflectă în structura sa internă, ceea ce duce la fragilitate excesivă și fracturi frecvente.

În cazul osteopetrozei, creșterea osului apare în principal din interior - endocostal, umplând cavitatea sa internă. Consecința acestui fapt este o îngustare treptată a spațiului măduvei osoase. În timp, maduva osoasă este aproape complet înlocuită cu țesut nou format.

De asemenea, creșterea oaselor duce la o îngustare pronunțată a canalelor nervilor optici.

motive

Cauza exactă a dezvoltării "marmurei morții" nu a fost încă clarificată. În cele mai multe cazuri, aceasta este o boală moștenită, adică este asemănătoare familiei. Cu toate acestea, nu se pot exclude cazuri sporadice care apar de asemenea.

Există două variante ale moștenirii acestui sindrom - autozomal dominant și autosomal recesiv.

În primul caz, boala este transmisă cu o probabilitate de 50-75%, dar manifestările sale nu sunt atât de grave și prognosticul este mai favorabil. Unul dintre părinți are în mod necesar semne ale bolii cu o severitate variată. Pacienții trăiesc suficient de mult, deși suferă calitatea lor de viață.

În al doilea caz, probabilitatea de moștenire este de 25%, ambii părinți fiind, de regulă, purtători ai genei "greșite". Nu există manifestări clinice ale bolii. Varianta autozomală recesivă este extrem de dificilă. Patologia se dezvoltă rapid și fără tratament copilul moare imediat după naștere.

Au existat, de asemenea, versiuni ale legăturii acestui sindrom cu hiperfuncția paratiroidiană și metabolismul vitaminei D, dar nu au primit dovezi convingătoare.

manifestări

Toate manifestările clinice ale bolii de marmură se datorează hiperproducției țesutului osos. Cele mai caracteristice simptome ale osteopetrozei includ:

• Modificări ale sângelui.
• Tulburări de imunitate.
• Hepatosplenomegalie.
• Patologia osoasă.
• Probleme de auz și viziune.
• Perturbarea dezvoltării.

Osteopetroza este o boală extrem de gravă, chiar și în cazul unei variante benigne. Aproape întotdeauna duce la dizabilitatea pacientului.

Modificări ale sângelui

Deoarece măduva osoasă în cazul osteopetrozei este deplasată de țesuturi patogene supraaglomerate, aceasta conduce la formarea de sânge afectată. La urma urmei, acest organism este responsabil pentru formarea de celule roșii din sânge, leucocite și trombocite în organism.

Sindromul hematologic principal în boala de marmură este pancitopenia. Într-un test de sânge cu un test de laborator, pot fi detectate următoarele modificări:

• Anemie (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).
• Leucopenie (reducerea leucocitelor).
• Trombocitopenia.

Din punct de vedere clinic, anemia poate fi suspectată pe piele palidă și pe mucoase de culoare roz deschis. În plus, pacienții se vor plânge de oboseală constantă, scurtarea respirației, amețeli, tendința de a leșina, o schimbare a gustului și răceli frecvente.

Un studiu obiectiv poate arăta creșterea ritmului cardiac și a murmurului sistolic în inimă - simptome caracteristice anemiei.

Reducerea numărului de trombocite - trombocitopenia - cu boală de marmură va manifesta tendința la sângerare, prelungirea neploțării sângelui, apariția vânătăilor pe corp.

Tulburări de imunitate

Activitatea sistemului imunitar este direct legată de funcționarea măduvei osoase. La urma urmei, se formează leucocite - celulele sanguine care luptă activ cu infecții bacteriene (neutrofile) și virale (limfocite).

Sindromul Albers - Schonberg se caracterizează prin frecvente boli bacteriene. În plus, caracteristica lor este un curs prelungit cu recidive frecvente. Această afecțiune se numește imunodeficiență secundară.

În cazul osteopetrozei, bolile frecvente asociate sunt bronșita, pneumonia, sinuzita. În cazurile severe, cu suprimarea marcată a imunității, sepsisul se poate dezvolta chiar. Adesea, aceste patologii devin primul diagnostic pentru astfel de pacienți. Și numai după o examinare amănunțită este adevăratul motiv stabilit.

hepatosplenomegalie

Extinderea ficatului și a splinei este un simptom frecvent în cazul osteopetrozei. Este, de asemenea, asociat cu înlocuirea măduvei osoase. Deoarece practic nu funcționează, splina și ficatul încep să își joace rolul. De-a lungul timpului, ele cresc în mod semnificativ în mărime datorită hipertrofiei funcționale și pot ocupa majoritatea cavității abdominale.

Abdomenul la astfel de pacienți poate fi, de asemenea, mărit, iar palparea ficatului și a splinei poate fi ușor simțită. Acest lucru poate provoca diagnostice eronate - leucemie, hepatită, boli autoimune.

Patologiile osoase

Deși osteopetroza mărește masa osoasă, țesutul își pierde structura. Începe să semene cu marmura, care, după cum știm, este destul de fragilă.

Rezultatul acestor modificări sunt fracturile spontane private ale oaselor tubulare - de obicei femurale. În plus, pacienții au o deformare pronunțată a craniului și a coloanei vertebrale, a membrelor.

Osteoartrita sau osteomielita nu este mai puțin frecventă în această patologie și în procesele inflamatorii din sistemul scheletic. Există, de asemenea, probleme cu dinții - carii multiple, dăunarea insuportabilă, abcesele odontogene. La unii pacienți, se observă fuziunea sinusurilor craniului.

Probleme de auz și viziune

Deoarece orificiile nervilor optici sunt comprimate prin expandarea țesutului osos, atrofia fibrelor și orbirea apar în timp. Atrofia poate fi primară sau secundară.

Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmus, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul.

Stoarcerea nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului. Pe măsură ce boala progresează, se poate produce surzenie completă.

Tulburare de dezvoltare

Schimbările craniului, afectarea auzului și a vederii, boli frecvente duc la faptul că un copil cu sindrom Albers-Schonberg este în urmă în dezvoltare - nu numai fizic, ci și mental.

De regulă, acești copii încep să meargă târziu. Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea agravează problemele existente.

În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzierea dezvoltării psiho-emoționale și a vorbirii. Cel de-al doilea se întâmplă adesea în contextul tulburărilor de auz. Retardarea mentală nu este un simptom tipic al osteopetrozei.

diagnosticare

Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea în timp util a acestei patologii. Cu cât osteopetroza este confirmată mai devreme, cu atât mai mulți terapeuți au oportunități de terapie.

Medicina moderna ofera un studiu cuprinzator care va permite sa diagnosticati boala de marmura. Acesta include:

1. Examinarea pacientului și examinarea obiectivă. De regulă, în funcție de semnele externe, această patologie poate fi deja suspectată.
2. Teste de sânge clinic și biochimic. Aceștia identifică markerii formării osoase - creatinkinaza, fosfataza alcalină.
3. Examinarea cu raze X a oaselor.
4. Studiul probelor de biopsie a oaselor și a leziunilor cutanate.
5. Exploatarea screening-ului genetic. Pe baza rezultatelor sale, se determină tipul de sindrom Albers-Schonberg, cursul așteptat al procesului patologic și răspunsul organismului la terapie.

Examinarea cu raze X

Examinarea cu raze X a oaselor scheletice la osteopetroză este crucială. De regulă, modificările caracteristice sunt determinate în imagini:

• Densitate extrem de ascuțită a oaselor unui schelet și a unui craniu.
• Marmura albă, fără structură și omogenă, care era numele patologiei.
• Leziunea primară a oaselor craniului, formată din cartilaje.
• Canalele îngustate ale nervilor cranieni pe fondul osteosclerozei marcate.
• Obliterarea sinusurilor paranazale.
• Iluminarea în partea centrală a vertebrelor.
• Fracturi patologice.

tratament

Tratamentul osteopetrozei este un proces lung și complicat. Anterior, tratamentul simptomatic a fost efectuat în principal cu ajutorul preparatelor din fier, transfuzii de sânge, terapie cu vitamine și glucocorticosteroizi. Cu toate acestea, acest tratament a dat doar un efect temporar. Rezultatele îndepărtate au fost dizabilități sau deces.

Datorită succesului medicinei moderne, terapia unei forme autosomal-recurente de osteopetroză a devenit posibilă, la care supraviețuirea a fost anterior minimă. În prezent, rezultatele pozitive ale tratamentului pot fi obținute la 90-95% dintre pacienți. Tratamentul se efectuează utilizând un transplant de măduvă osoasă.

Aceasta este o procedură complexă care se desfășoară nu în toate clinicile și chiar în țări. În cazul transplantului de măduvă osoasă, există riscul respingerii și deteriorării pacientului. Totuși, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când parametrii donor și receptor sunt incompleți. În majoritatea cazurilor, a existat o îmbunătățire semnificativă a stării și a remisiunii.

Cele mai bune rezultate pot fi obținute atunci când transplantul de măduvă osoasă este efectuat în primele trei luni de viață a bebelușului. De aceea diagnosticul precoce al bolii este atât de important.

Ca terapie suplimentară, medicamentele sunt de asemenea utilizate:

Osteopetrosisul este o boală gravă, dar cu un tratament prompt, șansele de succes sunt în mod semnificativ sporite.

Osteopetrosis - ce este această boală

O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Boala de marmură apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au demonstrat că reducerea resorbției osoase (proces de distrugere) a țesutului osos provocată deficit enzimatic anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

• gena receptorului de vitamina D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca urmare a unui examen cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea tulburărilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radiologiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
• semnele vizuale de hidrocefalie (acumularea de fluid în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și larg răspândiți, buzele groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
• datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
• paralizie facială;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
• piele palidă;
• fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
• oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
• producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
• eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
• anicitoză (creștere a numărului de celule roșii din diferite mărimi);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

• anemia progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fundalul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

• Raza X (în fotografii, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) sunt prescrise pentru a clarifica amploarea leziunilor osoase;
• numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
• testul de sânge biochimic (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
• biopsia țesutului osos (conform indicațiilor pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Diferențierea osteopetrozei de la hipervitaminoza D, boala Paget, melodiostoza, limfogranulomatoza și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomatologiei radiologice specifice, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de suprafața de osificare în imaginile exprimate vizibil os sigiliu în osteopetrosis ușoare - ambalate dungi structura alternând cu fâșii de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

• genunchi - transversal;
• humerus - triunghiular:
• aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
• în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor pe măsură ce structura lor se schimbă. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea osului poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și sfaturile privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se consulte un ortopedist și o genetică. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia vizează corectarea structurilor țesutului osos și a mușchilor și tratamentul patologiilor concomitente ale sistemelor care formează sânge.

Principala problemă care trebuie rezolvată în funcțiile de recuperare ale aparatului locomotor este capacitatea fibrelor neuromusculare care servesc la protecția osteopetrosis osoase de la deteriorări mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• produse lactate, brânză de vaci.

oase de marmură

Tratamentul în Israel

OSTEOPETROZA (boala de marmură)

Osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, displazia hiperostotică, boala Albers-Schoenberg) este o tulburare genetică severă în care țesutul osos al oaselor tubulare, pelvisul, oasele feței și coloanei vertebrale sunt afectate. În același timp, oasele devin neobișnuit de grele și dense, iar boala "marmură" este numită deoarece tăierea osului este uniformă și netedă, ca marmura. În studiul de autopsie, oasele sunt tăiate cu mare dificultate, dar este foarte ușor să se spargă, expunând suprafața netedă "marmură" a crăpatului. Examinarea histologică a unei secțiuni a țesutului osos evidențiază atât o încălcare a densității osoase, cât și o creștere a masei osoase. Fracturile frecvente la osteopetroză se datorează incapacității oaselor dense de a menține greutatea întregului corp. Forma timpurie a osteopetrozei este caracterizată de o mortalitate ridicată la pacienții tineri. Infecția osteopetrozei, dacă nu este tratată, după 2-3 ani de la debutul bolii, se termină cu moartea.

Ce cauzează osteopetroza?

Compactarea excesivă a oaselor este cauzată de o anomalie genetică. Se presupune că trei gene sunt implicate în dezvoltarea acestei boli rare. Aceste gene sunt responsabile pentru formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și pentru anumite etape ale formării sângelui.

Țesutul oaselor din corpul uman este format din două tipuri de celule: osteoblastele (celulele osoase sunt formate din ele) și osteoclastele (responsabile de distrugerea celulelor osoase învechite, adică resorbția). În cazul bolii de marmură, legătura osteoclastică a acestui proces este afectată, se crede că aceasta se datorează lipsei de anhidrază carbonică (o enzimă specifică care reglează degradarea țesutului osos) la osteoclaste.

Rezultatul acestei patologii este acumularea excesivă a țesutului osos, compactarea acestuia, deoarece nu se produce utilizarea celulelor vechi. În același timp, oasele suferă deformări, ciupesc vase importante și nervi, ceea ce duce adesea la moarte.

Osteopetroza congenitală apare în special la rude. Rareori se întâmplă în familii unde nu suferă nimeni. Răspândirea bolii este aceeași în întreaga lume și nu depășește un caz la 100-200 mii nou-născuți. Excepția este de la Chuvashia, unde există un caz de osteopetroză pentru 3500-4000 de nou-născuți și Mari El, unde se naște un copil bolnav pentru 14 mii de persoane sănătoase.

Tipuri de osteopetroză

Forma timpurie (autozomal recesivă, ARO este o formă maligne de osteopetroză, diagnosticată de obicei până la un an, este foarte dificilă, în majoritatea cazurilor, rezultatul este fatal, speranța de viață fără transplant de măduvă osoasă poate ajunge la 2-3 ani.

Forma târzie (dominantă autosomală, ADO este o formă benignă de osteopetroză, este detectată la adolescenți sau adulți, cel mai adesea ocazional, în timpul examinării cu raze X. Cursul acestei forme de boală de marmură este benign, în majoritatea cazurilor asimptomatic.

Simptomele osteopetrozei

Forma infailivă de osteopetroză apare imediat după nașterea bebelușului. Boala afectează copii de ambele sexe la fel de des. Pediatrii pot observa următoarele simptome la un copil: ochi mari, pomeți prea largi și alte deformări ale craniului, buze și nări groase întoarse spre exterior. Adesea există o "presă prin" baza nasului.
Copiii diagnosticați cu osteopetroză dezvoltă rapid hidrocefalie și anemie. Copiii mai în vârstă se obosesc repede, picioarele lor slăbesc și nu țin corpul. Pielea pielii, creșterea nefiresc de mică, există un decalaj în dezvoltarea psihică. Aproape toti dintii sunt afectati de carii. Datorită stoarcerii nervului optic, vederea este afectată (până la orbire).

Organele interne ale "marmurei moarte" nu mai scapă, boala sporește ficatul, splina și ganglionii limfatici. Nervii auditivi și optici sunt afectați în măsura în care se dezvoltă surditatea și orbirea. Moartea cu osteopetroza apare din cauza sepsisului sau anemiei.

O formă tardivă de osteopetroză este de obicei caracterizată printr-un curs benign. La adolescenți sau adulți, boala, de regulă, este detectată accidental pe o radiografie cu fracturi frecvente. Astfel de pacienți sunt înregistrați la ortopedie și observați pe tot parcursul vieții.
Dar fracturile patologice nu se găsesc la toți pacienții, nu toți adulții suferă de anemie, cu un diagnostic de osteopetroză. Diagnosticul precoce este necesar, deoarece distrugerea oaselor are loc fără simptome vizibile, o persoană nu poate suspecta că este bolnav.

Diagnosticul osteopetrozei

Următoarele metode sunt utilizate pentru a diagnostica osteopetroza și prezice rezultatele tratamentului:

- test de sânge pentru anemie;

- radiografia pentru detectarea modificărilor în țesutul osos (în imagini oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate);

- RMN și CT pentru a determina gradul de leziuni osoase;

- biopsia țesutului osos;

- analiza genetică pentru a prezice succesul tratamentului.

Există un tratament pentru osteopetroză?

Pentru osteopetroza dezvoltării timpurii, singurul tratament este transplantul de măduvă osoasă. În ultimele decenii, un transplant de măduvă osoasă a salvat viața a mai mult de o sută de copii condamnați anterior.

Pentru transplantul de măduvă osoasă se utilizează un material luat de la o rudă apropiată sau donator, adecvat pentru toți parametrii standard, altfel maduva osoasă transplantată poate să nu se liniștească și nu va exista speranță pentru vindecare. Din păcate, transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii, dar nu elimină daunele deja făcute corpului, așa că ar trebui să fie efectuată cât mai curând posibil. Prognosticul cel mai favorabil pentru tratamentul osteopetrozei în Israel, cu transplant de măduvă osoasă la vârsta de șase luni.

Ca o terapie auxiliară pentru osteopetroză, se utilizează medicamente și vitamine.

Calcitriolul (forma activă a vitaminei D) stimulează osteoclastele și previne compactarea oaselor.

Interferonul gamma - are mai multe funcții în același timp: stimulează activitatea celulelor albe din sânge, mărind astfel imunitatea copilului; reduce cantitatea de oase spongioase; îmbunătățește numărul de sânge (hemoglobină și trombocite). Cel mai bun efect este obtinut atunci cand este combinat cu calcetonina.

Eritropoietina este utilizată pentru a trata anemia.

Corticosteroizii sunt hormoni steroizi care împiedică consolidarea osoasă și dezvoltarea anemiei.

Calcetonina este un hormon peptidic care, în doze mari, îmbunătățește starea copilului, dar efectul persistă numai la momentul consumului de droguri.

Important pentru întărirea țesutului neuromuscular și pentru menținerea stării copilului sunt: ​​fizioterapia și reabilitarea, o dietă echilibrată, observarea de către un ortoped, reabilitarea regulată a cavității bucale.

Prevenirea bolii de marmură

Dacă unul dintre rude a fost dat un astfel de diagnostic, atunci probabilitatea de osteopetroză la un copil nu poate fi exclusă.

Medicina modernă rusă are tehnologii care, după 8 săptămâni de sarcină, prezintă o boală la nivelul fătului. Acest lucru permite părinților să ia o decizie cu privire la avort. Cele mai progresive metode de prevenire a osteopetrozei la un copil nenăscut sunt teste genetice care fac posibilă prezicerea bolii la un copil înainte de sarcină.

Marmoză (osteopetrosis)

Un grup de patologii congenitale care afectează procesele de formare a structurilor osoase se diferențiază de un număr mare de diferite boli umane. Unul dintre ele, care afectează țesutul osos și afectează simultan funcționalitatea altor organe interne, este osteopetroza. Această patologie, descrisă în 1904 de către medicul german Albers-Schönberg, poartă alte nume: osteoscleroza congenitală, marmura moartă, boala de marmură.

Frecvența osteopetrozei este aproximativ aceeași în toate țările și se ridică la 1 caz de a avea un copil cu această patologie la 150-200 mii de copii sănătoși. Cu toate acestea, în Rusia există unele regiuni (Mari-El, Chuvashia), unde boala de marmură este înregistrată mai des.

Cauze și mecanisme de dezvoltare

Osteopetroza este exprimată printr-o compactare semnificativă a țesutului osos și devine rezultatul unui dezechilibru al proceselor de formare a acesteia. Pentru a forma o structură osoasă normală, este necesară activitatea simultană a două tipuri de celule: osteoblastele și osteoclastele. Primele celule, precum și osteocitele lor "descendente", sunt, de fapt, elementele structurale ale osului, iar numărul și proprietățile lor determină densitatea și duritatea. Osteoclastele sunt obligate să participe la regenerarea țesutului osos și sunt responsabile pentru distrugerea în timp util a osteoblastelor și osteocitelor deteriorate sau "depășite".

Activitatea acestor celule cu diferite funcții este reglementată la nivel genetic; oamenii de stiinta au izolat cel putin trei gene corespunzatoare in ADN-ul uman. Activitatea lor echilibrată asigură formarea aparatului osos al copilului în stadiul prenatal, dezvoltarea și creșterea acestuia pe măsură ce o persoană crește, regenerarea oaselor după leziuni sau boli. Echilibrul dintre activitatea osteoblastelor și osteoclastelor face posibilă crearea unei anumite structuri a țesutului osos, care are o combinație caracteristică de celule și o matrice extracelulară. În plus, oasele tubulare, datorate inhibării osteoclastelor de osteoblaste, au un canal intern care conține măduvă osoasă. Și prezența ei, așa cum știe toată lumea, este necesară pentru formarea normală a sângelui.

Osteopetroza este o boală congenitală și, în plus, ereditară. Aceasta confirmă dezvoltarea mai frecventă a patologiei în familiile în care a fost deja observată la alte rude. Prin urmare, deși natura bolii nu este complet investigată, factorul genetic joacă un rol principal în etiologia (cauzele) și patogeneza (mecanismele de dezvoltare). Astăzi se știe cu exactitate că "eșecul" în activitatea genei responsabile pentru producerea enzimei anhidrazei carbonice este fără echivoc unul dintre motivele pentru formarea bolii de marmură.

Cu o lipsă a acestei enzime, osteoclastele devin insuficient active, în timp ce numărul acestora nu este atât de important. Poate fi normal, redus sau crescut. Ca rezultat, cel mai important echilibru între osteoblaste și osteoclaste este perturbat, iar țesutul osos începe să crească, să se îngroșească și să-și schimbe structura. Ea devine atât de densă încât tăierea este foarte asemănătoare cu marmura, de aceea unul dintre numele ei a dispărut.

Dar densitatea crescută nu-i conferă o rezistență suplimentară. Dimpotrivă, oasele devin mai fragile și fragile, în special femurale. În același timp, există o trăsătură caracteristică a osteosclerozei congenitale: periostumul nu este implicat în procesul patologic. Din acest motiv, toate fracturile cresc bine, în termeni normali sau ușor mai lenți.

Creșterea activității osteoblastelor este periculoasă nu numai în ceea ce privește creșterea fragilității osoase. Creșterea excesivă a țesutului osos duce la faptul că canalele în care măduva osoasă este localizată treptat "aproape". Și este puternic efect asupra hematopoiezei (sânge), încetinirea și de rupere, ea începe să fie exprimată prin anumite semne clinice. Dar organismul încearcă să compenseze pierderea unor focare importante de sânge ca măduva osoasă. Ca urmare, se formează focare suplimentare de hemopoieză, care se află în alte organe interne. Mai întâi, în splină și ficat, apoi - în ganglionii limfatici. Aceste procese au, de asemenea, anumite clinice „reflecție“, în special, manifestat printr-o creștere a dimensiunilor acestor organisme.

Cum se manifestă boala?

Este important de menționat că conceptul de osteopetroză include mai multe forme de patologie care sunt inegale și au un prognostic diferit. Acestea pot fi reprezentate după cum urmează:

• forme ale bolii cu deviații funcționale, exprimate ușor, cu un prognostic favorabil;
• forme progresive care oferă osteopetroză letală, dacă patologia este detectată la un nou-născut;
• forme cu debut precoce al semnelor de boală;
• cazuri cu întârzierea formării unei imagini clinice.

În funcție de ce formă a bolii se dezvoltă într-un anumit pacient, se determină un complex de simptome caracteristice. Una dintre cele mai rare forme ale bolii este debutul precoce al procesului patologic manifestat la copii mici. Aceste forme sunt considerate cele mai periculoase și potențial moarte, deoarece evoluția patologiei apare rapid și constant.

Un copil mic începe să fie ucis; cu cât este mai mare, decalajul este mai pronunțat. În plus, există semne de anemie, crescută la sângerare, formarea învinețire ușoară suferă ficatului și splinei, alatura complicatii infectioase. Din păcate, fără tratament radical, astfel de bebeluși sunt condamnați la moarte, rezultatul letal survine în primul an de viață.

Mai frecventă și mai favorabilă este boala de marmură la copiii mai mari, adolescenți și tineri. Există cazuri în care se desfășoară fără manifestarea clinică și o densitate crescută a țesutului osos este detectată numai în timpul examinării cu raze X. Cu toate acestea, mai des, clinica este încă prezentă, deși este exprimată diferit la diferiți pacienți.

Prin urmare, principalele semne clinice ale bolii de marmură pot fi exprimate ca:

• apariția simptomelor de anemie (oboseală și slăbiciune, pierderea poftei de mâncare, tonul de culoare mai palid al pielii și membranelor mucoase, modificări caracteristice ale testului de sânge);
• creșterea treptată a splinei, a ficatului, a unor ganglioni limfatici;
• apariția deformărilor aparatului suport sau ale scheletului facial datorită creșterii țesutului osos;
• blocarea anormală datorată creșterii anormale a dinților, erupții întârziate, carii extinse;
• stoarcerea trunchiurilor nervoase ale osului prea mare, ceea ce duce la paralizie, pareză, pierderea vederii sau auzul;
• un obstacol în calea circulației normale a CSF în canalul spinal și în creier, care poate provoca hidrocefalie.

După cum se poate observa din complexele de simptome enumerate, osteopetroza nu are suficiente semne clinice specifice. Deci, anemia apare în multe alte boli, același lucru se poate spune despre creșterea nodulilor limfatici sau a ficatului. De aceea osteosclerosis congenital în mod necesar diferențiate de astfel de patologii ca boli ale glandelor paratiroide (hiperparatiroidism), hipervitaminoza D (vitamina D supradozaj la sugari), boala Hodgkin, boala Paget, tumori maligne metastatice. Un rol foarte important în diagnosticul diferențial aparține metodelor suplimentare de laborator și instrumentale.

diagnosticare

În sondajul primar al pacientului investigat plângerea sa, vă rugăm să specificați istoria, care poate fi importantă prezența cazurilor de osteosclerosis domestice. Doctor marcate caracteristici, cum ar fi paloarea pielii și membranelor mucoase, displazie dinți, deformarea osului, severitatea reflexelor tendinoase, starea de ochi și urechi. Mai mult, sunt atribuite metode de diagnosticare suplimentare:

• teste clinice de sânge;
• analiză sanguină biochimică;
• examinarea cu raze X;
• RMN sau CT scanare.

Un test de sânge evidențiază prezența anemiei hipocrome, după cum reiese din scăderea cantității de hemoglobină, a globulelor roșii și a unui indice de culoare. Atunci când analiza biochimică este determinată de nivelul de calciu și fosfor. Rezultatele examinării cu raze X sunt foarte revelatoare. În imagini, țesutul osos arată foarte dens și are o culoare albă, fără semne de canale sau deschideri pentru vase și nervi.

Pentru a determina mai bine starea structurilor osoase și pentru a clarifica stadiul bolii, este prescris imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată. Aceste tipuri de studii vă permit să "vedeți" osul în straturi, să evaluați rata progresiei bolii de marmură, pericolul și prognosticul acesteia pentru pacient.

Este posibil să se vindece osteopetroza

Având în vedere că boala este cauzată de eșecuri la nivel genetic, este imposibil să se vindece complet, medicina modernă nu sa dezvoltat încă etiotropică, adică afectând cauza patologiei, metodelor de tratament. Prin urmare, tratamentul bolii de marmură are drept scop încetinirea proceselor patologice în țesutul osos, suprimarea formării excesive a osteoblastelor, restabilirea funcționalității osteoclastelor și, de asemenea, scopul de a normaliza formarea sângelui și de a scăpa de alte simptome ale bolii.

Abordarea tratamentului este întotdeauna complexă, deoarece boala la fiecare pacient are loc într-o formă individuală și cu propriile caracteristici. Dacă pacientul a fost diagnosticat cu o formă progresivă de patologie, succesul terapiei poate fi asigurat numai printr-o metodă radicală, și anume transplantul de măduvă osoasă. Cu toate acestea, această metodă este ambiguă și nu poate vindeca întotdeauna pacientul, ceea ce se explică prin factori foarte diferiți. În plus, pot apărea dificultăți în etapa de selectare a donatorului ideal. Dar, din realizările moderne ale transplantologilor este demn de remarcat începutul utilizării celulelor stem, care restabilește formarea sanguină normală a pacientului. Aceasta dă speranță pentru recuperare multor copii "din marmură".

Dacă se identifică forme mai favorabile ale bolii, complexul terapeutic include și medicamente cu mecanisme de acțiune diferite. Dintre acestea, trebuie remarcat următoarele medicamente:

• corticosteroizi;
• preparate care conțin fier, calciu, fosfor;
• interferoni;
• vitamina D;
• masa de celule din sângele roșu pentru transfuzie.

Osteopetroza trebuie tratată cu o dietă care oferă o dietă bogată în calciu, proteine ​​și vitamine. Pentru a face acest lucru, pacientul trebuie să mănânce zilnic legume proaspete și fructe, produse lactate și produse lactate, carne și pește. În plus, este necesar să se efectueze cursuri de terapie fizică, masaj, metode de fizioterapie. Adevărat tratament spa regulat.

Dacă a apărut o fractură la nivelul femuralului pe fundalul unei boli de marmură, se efectuează o operație de osteosinteză. Cu deformări osoase pronunțate, se indică o intervenție chirurgicală corectivă. Dacă patologia este complicată de osteomielită, atunci se efectuează o operație pentru a elimina masele necrotice și excizia cursului fistulos, care este completată de introducerea de antibiotice și măsuri de detoxifiere.

Pacienții care suferă de osteopetroză trebuie tratați pe toată durata vieții. Aceasta este singura modalitate de a evita progresia bolii și dezvoltarea de complicații și, de asemenea, de a face un prognostic pentru o viață favorabilă.