Sindromul Klippel-Feil este o anomalie genetică a structurii coloanei vertebrale cervicale, caracterizată prin fuziunea vertebrelor, o scădere a numărului acestora. Semnele principale ale patologiei: gât scurt și sedentar, astfel încât boala are un nume diferit - "gât scurt". Pentru prima dată a descris această boală în 1912.

Malformații congenitale metode conservatoare nu pot fi dezinfectate, este important să se facă eforturi pentru a preveni apariția unor deformări în alte părți ale coloanei vertebrale cât mai mult posibil pentru a facilita viața pacientului printr-o mica interventie chirurgicala. Obiectivul principal al cuplurilor care sunt de planificare pentru a concepe un copil în familiile în care deja diagnosticați cu această patologie - să se consulte cu un medic pentru a determina șansele de nașterea unui copil cu anomalii.

Ce este

Sindromul Klippel-Feil este o boală congenitală caracterizată prin scurtarea gâtului pe fondul structurii anormale a zonei cervicale. Cu patologie, vertebrele din această secțiune cresc împreună / parțial absente. De asemenea, știința cunoaște cazurile în care vertebrele cervicale cu sindrom Klippel-Feil sunt reduse.

Boala este foarte rară (aproximativ un copil la 120 mii nou-născuți). Primele semne de anomalii sunt vizibile imediat dupa nastere, diagnosticul nu este dificil. terapii conservatoare sunt ineficiente în cele mai multe cazuri, astfel încât noii părinți imediat pregătit pentru faptul că, în viitor, copilul prezentat o intervenție chirurgicală.

Cauzele lui

Sindromul de gât scurt se referă la anomalii genetice congenitale (boala este moștenită, adesea diagnosticată la membrii aceleiași familii).

Boala este transmisă prin diverse căi genetice:

• dominantă autosomală. Acest tip de moștenire a bolii se caracterizează prin transferul copilului, în cazul în care familia unuia dintre părinți este bolnav acestei patologii. Aceasta apare cel mai frecvent astfel de tip, probabilitatea de a avea un sindrom gât scurt în acest caz - 50-100%;
• autosomal recesiv. Acest tip de moștenire, cu condiția ca pacientul unuia dintre părinți să reducă probabilitatea de a avea un copil bolnav la 0-50%.

Apariția sindromului Klippel-Feil este afectată de un defect al cromozomului 5/8/12. Împotriva acestei anomalii se formează un factor de diferențiere a creșterii, care este necesar pentru dezvoltarea normală a scheletului. Patologia duce la instalarea necorespunzătoare a vertebrelor cervicale în dezvoltarea prenatală.

Ce trebuie să faceți dacă vă doare gâtul când vă întoarceți capul? Aflați tratamente eficiente pentru bolile probabile.

Informații utile despre ceea ce este osteopenie a coloanei vertebrale și cum să tratați boala, citiți la această adresă.

Boala poate să apară la un copil care nu are o predispoziție genetică față de această patologie, sub rezerva influenței asupra femeii în perioada de gestație a factorilor negativi:

• expunerea chimică;
• luarea de medicamente interzise;
• caracteristicile individuale ale pacientului.

Factorii negativi provoacă, de asemenea, anomalii în structura organelor și sistemelor unui pacient mic.

simptomatologia

Imaginea clinică a sindromului Klippel-Feil este vizibilă imediat după nașterea unui copil bolnav:

• vizual gâtul pare scurt (ca în cazul în care capul se sprijină pe umeri);
• linia parului crește anormal de scăzută;
• gâturile sunt limitate, în special amplitudinea rotațională este dificilă.

Aproximativ o treime din cazuri se caracterizează prin alte semne specifice:

• curbura spinarii;
• torticolisul congenital în formă osoasă (capul copilului este transformat în mod neobișnuit lateral);
• există pliuri de piele în gât;
• Boala Sprengel (dispunerea anormal de mare a lamelor umerilor victimei);
• diverse defecte ale structurii / dezvoltării membrelor superioare;
• uneori există anomalii în dezvoltarea extremităților inferioare (curbură a picioarelor, picioare plate).

Următoarele anomalii sunt frecvente:

• sistemul cardiovascular suferă (dextraparea aortei, patologia septului interventricular, despicarea canalului malleus);
• în ceea ce privește sistemul urinar, se observă următoarele anomalii: absența sau hipoplazia rinichiului, localizarea neobișnuită a orificiului ureteral, acumularea de lichid în rinichi, ceea ce pune în pericol viața).

Unele cazuri se caracterizează prin absența oricărui organ (adesea un rinichi sau ureter). Patologia poate amenința viața nou-născutului. În cele mai multe situații, astfel de anomalii sunt detectate pe parcursul sarcinii pe o ecografie planificată.

clasificare

Având în vedere caracteristicile cursului bolii, patologia este împărțită în mai multe forme:

• scăderea dimensiunilor vertebrelor cervicale;
• fuziunea mai multor vertebre în zona cervicală;
• absența mai multor elemente în regiunea cervicală.

În unele cazuri, este posibilă o combinație de mai multe forme de afecțiune patologică.

diagnosticare

Pentru a face diagnosticul corect, pentru a afla prezența tuturor abaterilor de la normă - prima sarcină prioritară a medicilor în detectarea anomaliilor în structura părții cervicale a nou-născutului.

Manipulările diagnostice pentru sindromul Klippel-Feil includ câteva aspecte importante:

• examinarea vizuală, palparea părții deformate a coloanei vertebrale, prelevarea istoriei (constatarea prezenței unor astfel de cazuri în familie);
• examinarea unui mic pacient de către un neurolog. Medicul determină mobilitatea existentă a zonei cervicale, relevă prezența sau absența curburii spinării;
• radiografie. Imaginile arată clar anomaliile structurii zonei cervicale (starea vertebrelor, mărimea lor, prezența aderențelor). Studiul este realizat cu flexie / extensie completă a gâtului pentru a evalua stabilitatea coloanei vertebrale;
• Ultrasunete (inimă, rinichi). Manipulările fac posibilă determinarea prezenței oricăror anomalii;
• ECG (necesar pentru evaluarea inimii);
• cercetarea genetică, consultarea unui neurochirurg, compilarea unui arbore genealogic.

După manipularea de mai sus, medicul face un diagnostic, constată gradul de deteriorare a vertebrelor, organelor interne. Pe baza datelor obținute, rezolvă în ce mod poate fi rezolvată problema.

Aflați despre simptomele caracteristice ale fibromialgiei și despre tratamentul bolii la domiciliu.

Instrucțiuni pentru utilizarea gelului Fastum pentru afecțiuni ale spatelui și coloanei vertebrale sunt descrise în această pagină.

Du-te la http://vse-o-spine.com/travmy/sorval-spinu.html și citiți despre cum și cum să tratezi o spargere spartă.

Evenimente medicale

Inițial, un mic pacient a fost recomandat un curs de terapie conservatoare: terapie exercițiu, purtând un guler special de col uterin. În absența rezultatelor pozitive sau a prezenței unor modificări patologice grave, recurgeți la intervenții chirurgicale. Din păcate, medicina modernă nu este capabilă să elimine complet victima bolii, dar pentru a-și îmbunătăți sănătatea, pentru a preveni distrugerea în continuare a vertebrelor este destul de reală.

Conservatoare Terapii

Masajul, gimnastica medicala este selectat individual, avand in vedere gradul de deteriorare a zonei cervicale, starea corpului. Inițial, exercițiile sunt efectuate de către doctor, se observă părinții, apoi se pot face manipulări la domiciliu. Copii după trei ani sunt recomandate clase în piscină.

Combinația dintre manipulările de vindecare are un efect benefic:

• procesele metabolice sunt normalizate;
• am consolidat cadrul muscular;
• începe procesul normal de circulație a sângelui;
• au întărit mușchii scurți.

Pentru a consolida efectul terapeutic obținut, copilul este demonstrat că poartă un guler Schantz (un produs ortopedic vă permite să fixați vertebrele cervicale în poziția dorită). Prezența sindromului de durere - o indicație pentru utilizarea analgezicelor.

Intervenția operativă

Prezența unor complicații serioase face ca medicii să recurgă la rezolvarea rapidă a problemelor. În funcție de imaginea clinică, sunt prescrise diferite tipuri de manipulări (fixarea vertebrelor cu știfturi metalice, îndepărtarea mai multor coaste superioare pentru a crește mobilitatea regiunii cervicale).

Perioada de recuperare după intervenție chirurgicală este de aproximativ șase luni. În această perioadă diferite activități fizice sunt contraindicate.

Posibile complicații

Majoritatea pacienților de-a lungul vieții lor nu simt nici o dificultate în viața de zi cu zi, defectul extern rămâne cosmetic. Mulți oameni nu înțeleg nici măcar că sunt purtătorii acestei patologii. Pacienții care au încălcări grave ale structurii zonei cervicale trebuie să respecte recomandările specifice ale medicului sau să recurgă la rezolvarea promptă a problemei.

În cazul sindromului de gât scurt, apar următoarele complicații neplăcute:

• dezvoltarea timpurie a osteocondrozei, care poate duce la ciupirea nervilor, la deteriorarea arterei, care este destinată să alimenteze creierul;
• mobilitatea excesivă a fătării de col uterin, care poate cauza moartea în fundalul fracturilor vertebrale.

Sindromul gâtului scurt se referă la anomalii congenitale, precum și toate afecțiunile similare, nu au profilaxie specifică. Părinții pot, înainte de a concepe un copil (dacă există cazuri de boală în familie), să consulte un specialist, să facă un test special, care să permită evaluarea riscului de naștere a copilului cu anomalii ale zonei cervicale.

Sindromul Klippel - Feil: simptome și tratament

Sindromul Klippel - Feil - principalele simptome:

• Respirație dificilă
• Creșterea oboselii
• Spirală curbură
• Diferite nivele ale lamei
• Asimetria feței
• Dificultate la înghițire
• Curbura spinării în zona gâtului
• Gâtul gâtului
• Îndepărtarea involuntară a mâinilor
• Reducerea gâtului
• Paralizia facială
• Micșorarea mobilității coloanei vertebrale la nivelul coloanei vertebrale cervicale
• Scurtarea lamelor umerilor
• Mutați marginea creșterii părului pe spatele gâtului
• Diluare puternică a lamelor

Sindromul Klippel-Feil este un fenomen anormal congenital al coloanei vertebrale cervicale, caracterizat prin fuziune și un număr redus de vertebre. Principalul simptom pronunțat al patologiei este gâtul în mișcare lentă și scurtă.

Anomalia este adesea combinată cu patologii congenitale paralele, cum ar fi boala Sprengel, hipoplazia membrelor superioare sau cu patologii congenitale ale sistemului pulmonar, renal sau cardiovascular. Boala apare la un nou-născut din 120.000.

etiologie

Boala Klippel-Feil se dezvoltă în interiorul uterului, apariția unei anomalii contribuie la:

• segmentare;
• tulburare vasculară;
• aplazia;
• hipoplazie.

În timpul perioadei fetale și embrionare, formarea vertebrelor poate să nu fie complet dezvoltată, ceea ce provoacă o stare patologică.

Este posibil să se identifice gradul de deformare prin atrăgarea atenției asupra simnosozelor formate ale vertebrelor toracice și cervicale superioare, a numărului insuficient de vertebre cervicale (până la cinci în medie), a corpurilor neunionale și a arcadelor vertebrelor.

Există, de asemenea, factori ereditari care contribuie la progresia sindromului:

• defect genetic în cromozomii 5, 8 și 12;
• modul autosomal dominant al moștenirii;
• tipul autosomal recesiv de moștenire.

Deformarea genetică a cromozomilor provoacă o diferențiere a creșterii, care este cel mai important factor pentru dezvoltarea normală a scheletului uman. Aceasta provoacă o tulburare în formarea vertebrelor toracice și cervicale superioare în primele două luni de viață intrauterină.

În modul dominant autosomal de moștenire, probabilitatea de a avea un copil cu o anomalie de dezvoltare similară este de la 50% la 100%, cu condiția ca unul dintre părinți să fie bolnav. Sindromul Klippel-Feil are adesea un tip similar.

În modul autosomal recesiv de moștenire, probabilitatea nașterii unui nou-născut cu patologie variază de la 0% la 50%.

clasificare

În medicina modernă, sindromul Klippel-Feil este clasificat pe baza rezultatelor radiografiei:

• fuziunea mai multor vertebre ale regiunii cervicale;
• absența mai multor vertebre cervicale;
• diminuarea dimensiunii mai multor vertebre ale regiunii cervicale.

Probabil prezența semnelor combinate de patologie. Defectul este considerat congenital și se observă imediat după nașterea copilului în lume.

simptomatologia

Sindromul Klippel-Feil are următoarele simptome:

• scurtarea gâtului;
• asimetrie față;
• paralizie facială;
• flancuri de gat;
• deformarea mobilității spinale în coloana cervicală;
• mișcând fața creșterii părului pe spatele gâtului.

Severitatea scurgerii gâtului poate fi diferită: în cazurile cele mai dificile, lobul urechii ajunge la umăr, iar bărbia este piept, ceea ce provoacă dificultăți în înghițire și respirație. Caracterizat printr-o diluare puternică a lamelor și eventual scurtarea lor, poziția înaltă a unei scapule.

Rareori se confruntă cu un astfel de simptom al sindromului ca sindrom radicular - durerea provocată de stoarcerea rădăcinilor coloanei vertebrale cervicale. În jumătate din cazuri, boala apare în paralel cu scolioza, într-un sfert de cazuri - cu o varietate de torticollis osoasă.

Sindromul Klippel-Feil este combinat cu astfel de boli:

La copii se observă oboseală marcată în mușchi și membre, tremurături involuntare ale membrelor superioare din copilărie.

diagnosticare

Pentru a diagnostica corect boala, specialiștii din diferite profiluri trebuie să colaboreze. Participarea la diagnosticarea unor astfel de medici:

În timpul primei consultații a pacientului, medicul trebuie:

• efectuarea unei examinări aprofundate a copilului;
• aflați de la părinți despre prezența unei astfel de boli de la orice membru al familiei;
• să identifice care plângeri au fost observate de părinți.

Medicul trebuie să evalueze mobilitatea gâtului - pentru aceasta pacientul face o rotație în jurul gâtului, îl înclină pe laturi, înainte și înapoi.

Din metodele de diagnosticare instrumentală folosiți:

• examinare radiografică;
• tomografie computerizată;
• examen ultrasonografic;
• imagistica prin rezonanță magnetică;
• Electrocardiograma.

Examinarea cu raze X este efectuată în două proeminențe, efectuate pe coloana vertebrală superioară toracică și cervicală. Utilizând procedura, puteți determina tipul bolii.

Tomografia computerizată este interzisă pentru pacienții tineri datorită efectelor negative ale radiației asupra corpului lor. Totuși, în patologia adultă, tomografia computerizată oferă informații deschise despre anomalii ale regiunii cervicale.

Examinarea cu ultrasunete este folosită pentru a se asigura că nu există patologii ale sistemului cardiovascular, rinichilor. Imagistica prin rezonanță magnetică va contribui la evaluarea activității rădăcinilor și măduvei spinării din regiunea cervicală.

Electrocardiografia ajută la asigurarea funcționării normale a mușchiului cardiac. Din metodele de diagnosticare de laborator, analiza genetică se realizează atât la pacient, cât și la rudele sale, pentru a descoperi o mutație ereditară a genelor.

tratament

Atunci când diagnosticați o tulburare a coloanei vertebrale cervicale, ar trebui să căutați un sfat de la un traumatolog și chirurg, dar este posibil să aveți nevoie de o examinare suplimentară de la un neurochirurg și de la o genetică.

Tratamentul sindromului Klippel-Feil constă în următoarele măsuri:

• curs de masaj;
• exerciții terapeutice;
• utilizarea gulerului de șanț;
• fizioterapie;
• tratamentul medicamentos;
• tratamentul chirurgical.

Tratamentul medicamentos vizează eliminarea simptomelor. Dintre medicamente, se preferă analgezice, deoarece medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene nu pot elimina sindromul durerii.

În unele cazuri, fizioterapia, masajul, procedurile de fizioterapie dau rezultate pozitive, dar cu o puternică durere radiculară, medicii recurg la intervenții chirurgicale.

Operația este efectuată, care poartă numele de "cervicalizare" de Bonol. Ea se desfășoară în mai multe etape:

1. Se face o incizie paravertebrală între marginea scapulei și procesele spinoase.
2. Mușchii sunt tăiați de la marginea scapulei, care sunt retrași spre interior și scapula spre exterior.
3. Apoi, primele patru coaste și periosteu sunt îndepărtate.

Intervenția chirurgicală se efectuează pe o parte, după sfârșitul perioadei de recuperare - pe de altă parte. Cu toate acestea, este imposibil să se vindece complet boala la persoanele cu sindrom Klippel-Feil, deoarece tratamentul vizează prevenirea progresiei deformărilor secundare.

Anomalia are un prognostic relativ favorabil, deoarece, potrivit experților, abaterile nu afectează prea mult distructiv capacitatea funcțională a sistemelor corporale. Tratamentul și sportul ajută la menținerea unei stări sănătoase sănătoase.

Sindromul Klippel-Feil se poate dezvolta într-o direcție negativă, caz în care mobilitatea capului va fi treptat limitată, ceea ce poate contribui la progresia anomaliilor neurologice complexe.

Dacă credeți că aveți Sindromul Klippel - Feil si simptome caracteristice ale acestei boli, vă poate ajuta doctorii: neurologie, ortopedie, traumatisme ortopedice.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Din punct de vedere istoric, mulți doctori din spațiul post-sovietic, vorbind despre scolioza, subliniază că aceasta este o abatere fixă ​​sau nefixată a coloanei vertebrale de pe axa sa, dar în enciclopediile medicale moderne, scolioza coloanei vertebrale este definită ca o deformare laterală triplă a părții principale a axialului schelet uman.

Dislocarea maxilarului inferior este o afecțiune patologică, esența căreia constă în deplasarea capului articular din poziția sa anatomică, adică alunecă pe panta anterioară a tuberculului articular al osului temporal. Astfel de modificări conduc la o perturbare persistentă a funcționării TMJ. Rata de prevalență variază de la 1,5 la 5,5% dintre toate dislocările.

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o încălcare a dezvoltării fizice a unei persoane. Boala se poate manifesta ca simptome luminoase sau poate trece neobservată. Adesea, acordați atenție semnelor externe care sunt vizibile: când un copil la naștere are o greutate corporală de peste patru kilograme, înălțimea - de la cincizeci și șase centimetri. În sindrom, diferite părți ale corpului sunt disproporționate și chiar asimetrice: limba este adesea mărită, urechile sunt mari și obrajii sunt prea plini.

Faringotraheita este o inflamație a traheei și a faringelui provocată de stafilococi sau pneumococi, viruși (gripă, parainfluenză, adenovirusuri) și ciuperci. Alte cauze pot contribui la boală, cum ar fi inhalarea aerului rece, uscat, poluat, fumul de țigară sau focalizarea infecției care este deja prezentă în corpul uman (dinte carious, rinită, otită medie). Boala afectează persoanele de la diferite grupe de vârstă, inclusiv copiii.

Rinita (nasul curbat) este o boala care afecteaza sinusurile nazale. Cauza progresiei sale poate fi infecțiile virale și bacteriene, precum și deteriorarea mecanică a mucoasei nazale. Cel mai adesea, această patologie se dezvoltă pe fondul unei imunități slăbite.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Sindromul Klippel - Feil - anomalie spinării rare

Doi neurologi francezi M. Klippel și A. Feil în 1912 au putut descrie deformitatea congenitală a regiunii cervicotoracice, care a devenit comună la copiii născuți de părinți ai aceleiași conexiuni sanguine.

Se știe că în Evul Mediu, rudele apropiate ar putea deveni soți. Această caracteristică a condus la prevalența anomaliei, care are încă o frecvență ridicată de manifestare - un caz la 42 de mii de nou-născuți.

Care este deformarea prezentată și merită îngrijorată părinții tineri?

Anomalii caracteristici

Coloana umană, formată din numeroase segmente, poate da cea mai neașteptată surpriză. Sindromul descris de oamenii de stiinta este o fuziune a vertebrelor cervicale.

O astfel de situație poate apărea cu una sau mai multe vertebre. Ceea ce determină numărul de segmente îmbinate nu este cunoscut.

Caracteristicile acestei boli includ, de asemenea:

• gâtul scurt - capul pare a fi "așezat" pe umeri, bărbia atinge pieptul, iar lamele sunt mai mari în comparație cu poziția obișnuită (astfel de simptome pot fi explicate prin compensarea numărului lipsă de vertebre în detrimentul segmentelor toracice);
• nu se dezvăluie numai fuziunea vertebrelor, ci și dimensiunea lor mică;
• adesea sunt diagnosticate mai puține vertebre de col uterin.

În plus față de sindromul descris, alte câteva anomalii ale coloanei vertebrale sunt diagnosticate la un pacient cu el.

Cauzele sindromului

După cum sa menționat deja, sindromul este congenital, ceea ce determină schimbările interne în formarea organismului în perioada prenatală.

Boala Klippel Feil poate rezulta din:

Pe fotografie este o fată cu sindrom Klippel feil.

La risc sunt copiii cu ereditate disfuncțională, care poate fi observată:

1. Defecțiune genetică în 12, 5 sau 8 cromozomi. În timpul formării corpului, acest defect va afecta formarea diferențierii de creștere, care, la rândul său, va lăsa o amprentă asupra dezvoltării ulterioare a scheletului. La 3-8 săptămâni de sarcină, în embrion se va produce formarea de embrioni ai vertebrelor cervicale, iar schimbările în formarea limitelor dintre articulații și oase nu sunt excluse.
2. Tipul de patrimoniu autosomal recesiv, unde părinții și alte rude care au cel puțin un pacient în rudele lor, cresc riscul unui sindrom nou-născut (probabilitatea variază de la 0 la 50%).
3. Tip dominant autozomal - dacă unul dintre părinți suferă de o boală, probabilitatea unei boli la nou-născut crește de la 50 la 100%.

Când planificați un copil, părinții ar trebui să-și dea seama complet genotipul pentru a evita moștenirea disfuncțională.

Distrugerea patologică necontrolată a oaselor Boala Paget - cauze și tratamentul patologiei.

Dacă există o creștere a arcului piciorului, patologia se numește piciorul gol. Cum să opriți manifestarea bolii?

Tipuri de boli

Anomalie Klippel-Feil poate apărea la un pacient în trei forme, care includ:

1. Reducerea numărului de segmente din coloana vertebrală a colului uterin, care cresc împreună și diminuează vizibil semnificativ gâtul. Această formă implică, de asemenea, mișcări dificile ale capului.
2. Sitoostoza regiunii cervicale prin fuziunea cu osul occipital. În acest caz, pacientul nu-și poate întoarce capul, pentru că acum vertebrele cervicale și partea din spate a capului sunt o formațiune monolitică.
3. Cea de-a treia formă include primele două, în care se poate observa, de asemenea, sinnosozitatea segmentelor lombare și inferioare toracice.

Motivele pentru formarea unei anumite forme la un pacient nu sunt explicate exact.

Simptomele sindromului

Un nou-născut poate determina aproape imediat prezența bolii prezentate. Aici, părinții tineri pot observa mișcări dificile cu capul bebelușului, iar atunci când se referă la un neurolog, un specialist diagnostichează sindromul "gâtului scurt".

Privind la nou-născut, medicul și părinții pot observa o localizare joasă a limitei inferioare a părului în raport cu gâtul.

Diagnosticarea anomaliei

Boala descrisă este diagnosticată utilizând mai multe metode de examinare și prin determinarea predispoziției genetice.

Deci, diagnosticul va fi efectuat în următoarea secvență:

1. În primul rând, medicul ascultă plângerile părinților tineri și constată cazuri de sindrom la rudele lor.
2. Apoi un neurolog examinează mobilitatea gâtului și arată o curbura a coloanei vertebrale.
3. Grudnichku numesc o radiografie a cervicală și toracică superioară. Imaginile vă permit să apreciați pe deplin imaginea clinică. Sunt posibile mai multe examinări cu poziții diferite ale capului.
4. Apoi copilul este prescris examinări cu ultrasunete ale organelor interne, dintre care inima și rinichii au o importanță deosebită.
5. Desfășurați un ECG, care permite să determinați complet încălcarea inimii.
6. Clarificarea predispoziției ereditare - prin discuții cu rudele, există cazuri de prezență a sindromului în rude apropiate și îndepărtate. Conversația poate implica mai mulți reprezentanți ai ambilor părinți.
7. După conversație, se efectuează studii genetice, în care participă mai mulți rude și relevă un defect genetic.
8. Dacă este necesar, consultați alți specialiști înguste.

Este boala vindecabilă?

Bolile ereditare congenitale nu pot fi complet vindecate, dar este posibil să se oprească parțial dezvoltarea lor.

Deci, în cazul anomaliei Klippel-Feil, sunt utilizate mai multe metode pentru a atenua simptomele și pentru a preveni complicațiile ulterioare.

Tratamentul conservator

Masaj și terapie fizică. Adesea, aceste metode sunt ineficiente, astfel încât pacientul începe să sufere de simptome dureroase din cauza apariției sindromului radicular (încălcarea unui nerv de către vertebre).

În acest caz, utilizarea tratamentului medicamentos cu diferite analgezice, medicamente antiinflamatorii și nesteroidiene.

Intervenția chirurgicală

Pacientului i se elimină cele patru coaste superioare și periostumul, care, datorită deplasării, se află mult peste normă și presează organele interne și inima, ceea ce duce la întreruperea muncii lor.

Desigur, această metodă de tratament durează mult, deoarece îndepărtarea coastelor are loc în două etape - mai întâi, coastele sunt îndepărtate pe o parte, apoi după recuperarea completă pe cealaltă.

Perioada de recuperare durează și mult timp. În plus, în acest moment, o persoană este forțată să se afle într-o stare staționară.

Complicații și predicții pentru pacient

După operație și recuperare, pacientul își poate mișca liber capul și poate duce o viață normală. Gâtul său va crește ușor în lungime, ceea ce reprezintă un aspect favorabil din punct de vedere estetic.

În cazul unei atitudini neserioase, pacientul dezvoltă nu numai bolile organelor interne, ci și durerile severe care rezultă din formarea unei răniri a rădăcinii nervoase, care în cazuri grave poate duce la imobilitate completă a gâtului și a extremităților.

În procesul de schimbări degenerative, poate fi observată amorțirea membrelor și atrofia musculară.

Potrivit experților, fuziunea vertebrelor nu reprezintă un pericol, cu excepția inconvenientelor estetice.

Trebuie acordată atenție complicațiilor, deoarece acestea pot scurta semnificativ speranța de viață a unei persoane, pot provoca procese ireversibile în afecțiunile organelor interne și, de asemenea, pot duce la formarea de patologii ale sistemului respirator și a bolilor de inimă.

Simptomele și tratamentul sindromului Klippel-Feil

Sindromul Klippel Feil este o boală congenitală cauzată de o mutație genetică, care este însoțită de scurtarea coloanei vertebrale cervicale. Acest defect este asociat cu anomalii ale structurii acestui segment al scheletului axial, precum și de fuziunea structurilor sale între ele. Boala este însoțită de diverse simptome. Imaginea clinică include limitarea mobilității, sindromul durerii pronunțate, formarea de perturbări în activitatea organelor interne. Adesea problema este combinată cu alte defecte congenitale. Tratamentul implică atât utilizarea tehnicilor conservatoare, cât și a intervențiilor chirurgicale.

Factorii care determină dezvoltarea sindromului Klippel-Feil

Cazurile sporadice, adică spontane, de apariție a patologiei sunt extrem de rare. La 90% dintre pacienți, boala este cauzată de prezența unei mutații genetice, adică ereditatea joacă un rol cheie în formarea simptomelor bolii. Defectele sunt observate în mai multe cromozomi. Anomalii ale structurii coloanei vertebrale sunt așezate la copil chiar și în stadiul de dezvoltare a fătului. În același timp, mai multe variante de mutație sunt descrise în genetică. Imaginea clinică a patologiei și a tipului de moștenire este determinată de tipul de defect care a apărut. Datorită acestor caracteristici, sindromul spinal scurt este diferențiat în trei tipuri. Două dintre ele apar la un copil cu o mutație în cel puțin unul dintre părinți. Aceasta indică o moștenire autosomală dominantă. Această formă de patologie rămâne cea mai obișnuită. Cu toate acestea, unul dintre tipurile de sindrom Klippel-Feil este codificat de o secvență recesivă. În astfel de cazuri, persoana poate rămâne un purtător al bolii. Imaginea clinică se formează numai atunci când ambii părinți au acest defect în setul de cromozomi.

Este de remarcat faptul că o astfel de încălcare a structurii scheletului axial nu este diagnosticată numai la om. Ciobanii germani suferă de o patologie ereditară similară. Reprezentanții acestei rase de câini sunt un model bun pentru studierea anomaliilor.

Semnele principale ale bolii

Se acceptă să se facă distincția între cele trei forme de patologie:

1. Reducerea numărului de vertebre cervicale, care scurtează acest segment al scheletului axial. Structurile cresc împreună. Aceasta determină o schimbare a mobilității lor normale. Încălcările sunt clar vizibile pe radiografii.
2. Synostosis, adică o conexiune fixă ​​a vertebrelor cervicale, datorită fuziunii lor cu osul craniului, și anume partea din spate a capului. Mobilitatea segmentului scheletului axial este mai pronunțată decât cu primul tip de problemă. Cu toate acestea, încercarea de a întoarce capul este însoțită de durere.
3. În unele cazuri, o combinație de modificări patologice. Un astfel de defect este asociat cu o intensitate maximă a manifestărilor clinice și cu un prognostic mai atent.

Sindromul coloanei vertebrale scurtat a luat numele datorită caracteristicilor sale caracteristice. Sitoozitatea în regiunea cervicală duce la faptul că imaginea clinică devine specifică, astfel încât diagnosticul nu cauzează dificultăți medicilor. Structurile osoase sunt adesea deformate sau subdezvoltate. Coloana vertebrală scurtă determină formarea altor simptome:

1. Scolioza este o curbura a scheletului axial. În cele mai multe cazuri, se produce din cauza distribuției necorespunzătoare a încărcăturii deja în copilărie. În același timp, tratamentul în timp util al sindromului Klippel-Feil poate împiedica dezvoltarea acestei probleme.
2. Mulți pacienți aflați încă în copilărie sunt diagnosticați cu torticollis. Boala este însoțită de dezvoltarea înclinării patologice a capului. Poate fi congenital sau dobândit. Această problemă este, de asemenea, considerată obișnuită la sugari fără o anomalie genetică. Cu toate acestea, în prezența sa, severitatea simptomelor crește, iar tratamentul trebuie efectuat într-un stadiu incipient.
3. Boala Sprengel este o complicație frecventă a sindromului Klippel-Feil. Este asociat cu un aranjament anormal al lamelor. Această patologie este de asemenea considerată congenitală și este asociată cu un defect de dezvoltare prenatală.
4. La copii, sunt diagnosticate anomalii ale structurii membrelor, asimetria oaselor craniului.
5. Sindromul congenital este detectat la aproape o treime din pacienți.
6. Sindrom de durere severă. Este localizat nu numai pe gât. În unele cazuri, disconfortul deranjează oamenii în piept și cavitatea abdominală, care este cauzată de o încălcare a distribuției presiunii asupra organelor interne.
7. Simptomele neurologice sunt frecvente. Acestea sunt asociate cu compresia rădăcinilor nervoase care trec prin scheletul axial scurt. Pacienții sunt diagnosticați cu hidrocefalie, care rezultă din încălcarea curentului lichidului. Oligofrenia și epilepsia sunt, de asemenea, patologii comune. În astfel de cazuri, sindromul Klippel-Feil beneficiază de un handicap.

Cercetări necesare

Diagnosticul începe cu examinarea pacientului, în timpul căruia sunt identificate anumite defecte vizibile în structura coloanei vertebrale cervicale. Prezența deformațiilor asociate ale scheletului axial sau simptomele neurologice indică de asemenea evoluția bolii. Metodele vizuale sunt utilizate pentru a confirma problema. Raza X este cea mai accesibilă tehnică de diagnostic pentru sindromul Klippel-Feil. Imaginile sunt luate în două proiecții, cea mai informativă fiind partea. În același timp, fotografiile obținute nu permit evaluarea stării maduvei spinării și a creierului. Imaginile computerizate și rezonanța magnetică sunt folosite pentru a vizualiza aceste structuri. În cele mai multe cazuri, studiile sunt obligatorii, deoarece rezultatele lor sunt utilizate atât pentru a anticipa evoluția bolii, cât și pentru pregătirea operației. Înainte de a începe tratarea unei patologii, este necesară și o evaluare a funcției organelor interne. Această necesitate este asociată cu apariția pe scară largă a anomaliilor asociate. În acest scop, se efectuează ultrasunete, se efectuează teste de sânge și urină.

O problemă genetică este diagnosticată prin încălcarea segmentării vertebrelor cervicale, indiferent dacă defectele sunt asociate cu synostosis doar a două structuri sau întreaga secțiune. Potrivit studiilor, boala este rezultatul unei disfuncții în procesele normale de formare a scheletului, care au loc în perioada dintre a treia și a șaptea săptămână de dezvoltare embrionară a fătului.

Întrucât prezența problemelor concomitente este caracteristică sindromului Klippel-Feil, defectul poate trece neobservat. Krivosheya, deseori diagnosticată la sugari, poate masca scurtarea scheletului axial. O trăsătură distinctivă a tulburărilor spastice este localizarea bărbiei din cealaltă parte a înclinării capului. Cu toate acestea, această problemă nu este însoțită de dezvoltarea durerii. Este necesar să se diferențieze patologia leziunilor traumatice ale coloanei vertebrale, precum și tulburările cauzate de agenții infecțioși. În unele cazuri, contracția musculară, care a condus la o poziție nefiresc a gâtului, se formează pe fundalul tuberculozei.

Sindromul Klippel-Feil se caracterizează printr-o combinație cu scolioză congenitală sau cufoză diagnosticată în 60% din cazuri, precum și cu afectarea funcției renale, care apare la 35% dintre pacienți. 30% dintre pacienți suferă de pierderea auzului, se înregistrează aceeași cantitate de anomalii Sprengel.

tratament

Completă depășirea bolii astăzi nu poate. Terapia are ca scop îmbunătățirea calității vieții pacientului, precum și prevenirea dezvoltării posibilelor complicații. Tratamentul sindromului Klippel-Feil implică atât utilizarea metodelor conservatoare, cât și a celor mai radicale.

Intervenția chirurgicală

Operația este utilizată atât din motive cosmetice, cât și în prezența indicațiilor medicale. Este necesar în cazurile în care compresia rădăcinilor nervilor spinali. Această problemă este asociată cu o coordonare insuficientă, slăbiciune a membrelor, precum și disfuncții ale organelor interne și sindrom de durere severă. Cervicalizarea este efectuată pentru a crește mobilitatea coloanei vertebrale cervicale, precum și prelungirea vizuală a acesteia. Cea mai eficientă este operarea lui Bonol. Această tehnică implică îndepărtarea primelor 3-4 muchii. Tratamentul chirurgical se desfășoară în etape. În unele cazuri, numai disecția musculaturii trapeziene și a mușchilor din zona claviculei, dar această operație are doar efect cosmetic. Cervicalizarea Bonol reduce și presiunea exercitată asupra organelor interne, care este însoțită de o îmbunătățire semnificativă a bunăstării pacientului.

Metode conservatoare

Tratamentul patologiei începe întotdeauna cu terapia medicamentoasă. Este destinat în primul rând combaterii simptomelor și durerilor neurologice. În acest scop, se utilizează medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, cum ar fi Ketofen și Diclofenac. Medicamentele analgezice sunt de asemenea utilizate, în unele cazuri chiar cele narcotice. Terapia medicamentoasă este de asemenea selectată ținând cont de tulburările asociate. În cazul simptomelor neurologice severe, se utilizează diuretice, cum ar fi "Furosemid" și "Manitol", precum și agenți hormonali, de exemplu, Metipred sau Solu-Medrol.

Metodele conservatoare de tratare a sindromului includ fizioterapia. Pacienților li se recomandă să efectueze exerciții speciale pentru întărirea cadrului muscular al spatelui. Utile pentru inotul de inot. Tehnicile de masaj și acupunctura au efect anestezic.

Posibile complicații și prognoze

Principalele consecințe ale unei tulburări genetice includ dezvoltarea unui deficit neurologic, manifestat prin sensibilitate, coordonare și, în unele cazuri, convulsii. Încălcarea rădăcinilor nervoase care se extind din măduva spinării poate fi însoțită de paralizie. Perturbarea unei afecțiuni a pacientului împotriva eșecului organelor interne este obișnuită. Reduceți în mod semnificativ calitatea vieții durere intensă în gât și abdominală. Pentru a preveni dezvoltarea complicațiilor, este necesar un tratament prompt.

Prognosticul pentru sindromul Klippel-Feil este favorabil. Cu o terapie adecvată, patologia nu afectează durata și calitatea vieții pacienților.

Evaluarea tratamentelor

Anna, 32 de ani, Omsk

Fiul sa născut cu o coloană scurtă în regiunea cervicală. Medicii au diagnosticat sindromul Klippel-Feil. În același timp, nici eu, nici soțul meu nu au probleme de sănătate. Fiul a fost operat - primele câteva coaste au fost îndepărtate pentru a îmbunătăți mobilitatea gâtului. Acum se simte bine. Du-te înot și masaj.

Konstantin, 25 de ani, Krasnodar

Am sindromul Klippel-Feil. Aceasta este o boală în care se nasc cu un gât scurtat. În copilărie, a făcut exerciții speciale pentru a-și întări mușchii spatelui. A ajutat să facă față durerii. Când a crescut, medicii au efectuat o operație - cervicalizarea. Recuperate după el pentru o lungă perioadă de timp. A băut pilule, a mers la fizioterapie. Ca urmare, tratamentul chirurgical a început să se simtă mult mai bine.

Sindromul Feil Klippel - ce este?

O astfel de boală rară, cum ar fi sindromul Klippel-Feil, este o tulburare de dezvoltare a vertebrelor toracice și superioare, cu simptomele principale vizibile în afară ale bolii fiind doar un gât scurt și lent.

Este important de reținut că aceasta nu este, de fapt, o boală, ci o anomalie specială specială a dezvoltării umane, care duce la apariția multor alte boli ale coloanei vertebrale.

Conținutul

Ce este? ↑

Potrivit statisticilor, aceasta este o malformație destul de rară a dezvoltării umane - o persoană din 120 de mii se confruntă cu ea.

Această anomalie se caracterizează prin:

• deformarea și scurtarea semnificativă a gâtului;
• fuziunea vertebrelor, dimensiunea lor redusă comparativ cu norma;
• mai puține vertebre cervicale disponibile.

Foto: semnele externe ale sindromului Klippel-Feil

De obicei, la acești pacienți, scapulele sunt prea mari.

Acest lucru se datorează faptului că numărul lipsă de vertebre cervicale este umplut de vertebrele regiunii toracice.

Boala Klippel - Feil este denumită și sindromul gâtului scurt.

Această afecțiune a fost descrisă pentru prima dată în 1912 de doi medici francezi experimentați, și anume Klippel Maurice și Feil Andre, care mai târziu au numit acest sindrom cu numele lor.

Potrivit experților, această boală poate duce la 3 tipuri diferite de deformări ale coloanei vertebrale:

• reducerea numărului de vertebre cervicale;
• cervicală sinnosoză (în acest caz, crește împreună într-o formare fixă ​​și monolitică cu os occipital);
• combinarea primelor două tulpini, atunci când există sinostoză a vertebrelor inferioare toracice și lombare.

Cauze ↑

Dezvoltarea acestei boli în perioada prenatală poate să apară ca urmare a:

• segmentare;
• tulburări de vascularizare;
• aplazia;
• întârzierea fuziunii în perioadele fetale și embrionare ale formării pereche a vertebrelor;
• hipoplazie.

Sindozele formate ale vertebrelor toracice și cervicale superioare, reducând numărul vertebrelor cervicale la 4-5, nonunionul corpurilor vertebrale și al arcurilor, fac posibilă determinarea nu numai a imaginii clinice globale, ci și pentru a înțelege cât de gravă este deformarea în acest sindrom.

Toți experții identifică factorii ereditori care contribuie la apariția sindromului Klippel-Feil:

• Defectele ereditare genetice în 12 sau 5, 8 cromozomi. În acest caz, un copil bolnav este observat complet prin încălcarea formării așa-numitei diferențieri de creștere, care este necesară pentru dezvoltarea normală a scheletului (inclusiv pentru formarea limitelor dintre articulații și oase). Acest lucru duce în mod inevitabil, în timp, la întreruperea formării și a poziționării vertebrelor toracice și cervicale superioare în săptămâna a 3-a de dezvoltare în interiorul pântecelui mamei.
• Tip autosomal dominant al moștenirii bolii. Cu această formă de moștenire într-o familie în care unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de la 50 la 100%. Acest tip de moștenire este cel mai frecvent în sindromul Klippel-Feil.
• Autosomal moștenire recesivă a bolii. În acest caz, într-o familie în care unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de la zero la 50%.

Simptome și semne

Triada clasică de semne include:

• gâtul excesiv de scurt;
• limita inferioară între păr și gât;
• restricționarea mobilității tuturor îmbinărilor capului.

Cel mai scurt gât este considerat cel mai pronunțat simptom, dar din punctul de vedere al diagnosticului, cel mai informativ simptom este mișcarea capului limitată. De regulă, mișcările de rotație sunt mai perturbate.

Dezvoltarea pe fondul altor anomalii ale bolii

Este important de observat că acest sindrom este adesea combinat cu multe alte anomalii.

Astfel, aproximativ 25-30% dintre pacienți sunt determinați în timpul examinării:

• scolioză;
• rigiditatea rigidă a oaselor;
• pătrunderea pterygoidului pe gât;
• aranjamentul înalt al lamei umărului este boala Sprengel.

Foto: Boala Sprengel

În plus, poate fi însoțită de apariția anomaliilor la nivelul extremităților inferioare și superioare:

• hipoplazia primului deget al mâinii;
• sindactilie;
• degete suplimentare;
• absența ulnei;
• hipoplazia sternului;
• hipoplazia membrelor superioare;
• deformare picior.

Anormalitățile ascunse în dezvoltarea organelor interne la pacienții cu această boală constituie un pericol mai mare pentru viața lor decât sindromul Klippel-Feil în sine.

Faptul este ca aproximativ 35 la suta dintre pacienti au anomalii foarte severe si periculoase de dezvoltare a rinichilor sub forma de hipoplazie pelvisului, aplasie, hipoplazie, ectopie ureterala si hidronefroza.

În plus, adesea sunt observate anomalii ale dezvoltării sistemelor cardiace și vasculare (despicarea canalului arterial, defectele în dezvoltarea septului interventricular, absența plămânului, dextroza aortică și altele).

Fig.: Anomalii ale dezvoltării aortei

Întreruperea dezvoltării întregii coloane vertebrale este adesea însoțită de perturbări grave în dezvoltarea sistemului nervos al copilului:

• la o vârstă fragedă, modificările negative ale sistemului nervos central se pot manifesta sub formă de sincineză, adică mișcări prietenoase și involuntare ale mâinilor și mâinilor;
• la vârste mai înaintate, simptomele neurologice sunt în majoritatea cazurilor completate de schimbări secundare complexe în rădăcini și maduva spinării, care se dezvoltă ca urmare a unor modificări degenerative ale coloanei vertebrale, precum și datorită proeminenței bazei craniene și îngustării întregului canal spinal.

De asemenea, cu sindromul Klippel-Feil, pot să apară simptome care nu sunt deloc obligatorii, cu această boală la copii, ele apar acum destul de des.

Acestea includ:

• asimetrie față;
• scolioza - curbura laterală a coloanei vertebrale;
• torticollis (curbura severa a gatului);
• poziția lamei ridicate;
• încrețirea pielii pe gât;
• slăbiciune a mușchilor faciali (cu alte cuvinte, paralizie);
• surditate;
• scindarea cerului.

Are acupunctura ajuta cu osteochondroza? Aflați aici.

Clasificarea (tipurile de boli) ↑

Pe baza datelor obținute în timpul examinării cu raze X, experții identifică următoarele clasificări ale sindromului:

• Fuziunea vertebrelor cervicale (mai multe la un moment dat).
• Absența mai multor vertebre (cervicale).
• Dimensiunea redusă a vertebrelor cervicale.

Combinația dintre oricare dintre semnele menționate este de asemenea posibilă.

Tipul bolii este determinat de către medici pentru a reduce numărul de vertebre și în funcție de snosostoza deja formată.

Din moment ce acest defect este înnăscut, începe să se manifeste de la nașterea unui copil.

Diagnostice ↑

Examinarea și istoricul bolii

La prima examinare a pacientului, medicul analizează plângerile pacientului (părinții) și efectuează un istoric al bolii.

Primul lucru pe care un medic îl întreabă este dacă există cazuri de boală similară în familia ta?

Examen neurologic atent

Medicul evaluează mobilitatea gâtului (îl înclină lateral și înainte și înapoi, îl rotește pe lateral).

De asemenea, medicul evaluează prezența curburii spinării.

Numirea radiografiei coloanei vertebrale superioare toracice și cervicale

Acest studiu este, de asemenea, numit spondilografie.

Vă permite să evaluați cu exactitate starea vertebrelor, să identificați cât sunt reduse, dacă există o uniune.

Este important de observat că examinarea cu raze X este obligatoriu efectuată în poziția de extindere și flexiune completă a gâtului, pentru a descoperi instabilitatea coloanei vertebrale cervicale.

Foto: Sindromul Klippel-Feil ilustrat

În prezent, pe baza unei metode fiabile de raze X și datorită cercetării lui Feil, specialiștii disting două forme ale bolii:

• Primul tip de boală: C și G sunt complet îmbinate într-un conglomerat osoasă, celelalte vertebre cervicale sunt implicate în acesta. De regulă, regiunea cervicală este reprezentată de 4 - 5 vertebre. Este posibil să existe și alte anomalii în dezvoltarea vertebrelor, cel mai adesea este spărtura arcilor vertebrale (spina bifida).
• Al doilea tip de boală în funcție de Feil. Se caracterizează prin aderențele osoase ale coastelor cervicale și ale vertebrelor care stau la baza, prezența synostosis a așa-numitei articulații atlantozacalare.

Anomalia în dezvoltarea coloanei vertebrale cervicale este de obicei combinată cu diferite afecțiuni neurologice.

Pentru a identifica instabilitatea vertebrelor, îngustarea canalului vertebral, hipoplazia și aplasia discurilor, hipermobilitatea articulațiilor, experții fac radiografii în planul sagital al coloanei vertebrale cervicale, iar pacientul trebuie să se îndoaie și să-i dezbrace capul cât mai mult posibil.

Numirea ultrasunetelor

Explorare:

• inima (adesea sindromul este combinat cu eșecul așa-numitului duct Botallova de a se deschide - acesta se închide aproximativ 1-2 săptămâni după nașterea copilului și întreaga septum interventricular nu reușește să se despartă);
• rinichi (cu sindrom Klippel-Feil, un rinichi este uneori absent la un copil).

Scopul ECG (electrocardiografie)

Această metodă de cercetare este necesară pentru detectarea semnelor de insuficiență cardiacă.

Efectuarea unui "arbore genealogic"

Se efectuează cu ajutorul unei conversații detaliate cu pacientul și, dacă este posibil, cu toți rudele sale.

Faptul este că informațiile cu privire la posibila prezență a unor plângeri similare între rudele pacientului, precum și vârsta la care au apărut primele semne de boală și gradul de relație (îndepărtat, apropiat) este de o importanță deosebită.

Cercetarea genetică

Acest studiu se desfășoară nu numai la pacient, ci și la unii dintre membrii familiei sale pentru a detecta un defect genetic care este moștenit de copii.
.
Examenul patologic permite identificarea:

• parțial sau total de lipire a două sau mai multe vertebre toracice și cervicale;
• deschideri mici intervertebrale;
• deformarea vertebrelor sau, până acum, doar prezența semicuplajelor mici;
• prezența unor formațiuni tumorale medulare (angiolip);
• gaură ovală fără fisură a inimii;
• lobii suplimentari ai unui plămân;
• formatiuni chistice localizate de-a lungul lungimii asa-numitului tract digestiv.

De ce apare boala Schinz la copii? Citiți aici.

Hernia paramediană - ce este? Aflați aici.

Metode de tratament ↑

Mulți oameni cred că acest sindrom este incurabil.

Cu toate acestea, pentru a înțelege dacă boala poate fi vindecată și dacă operația va ajuta, trebuie să fiți examinat de un specialist cu înaltă calificare.

Ce doctor să contactezi?

Sindromul Klippel-Feil trebuie să fie referit la un traumatolog și la un chirurg. De asemenea, poate fi necesar să consultați o genetică medicală și un neurochirurg.

Caracteristicile terapiei

Unii experți se bazează pe metode extrem de conservatoare de tratament, care includ terapia fizică și masajul.

În ceea ce privește terapia medicamentoasă, aceasta este deja legată în acele cazuri severe când pacientul are compresie a rădăcinilor (nervoase) și a durerii puternice.

În această situație, medicii prescriu rareori medicamente antiinflamatorii nesteroidiene, deoarece sunt ineficiente.

Și din moment ce inflamația la pacienții cu sindrom Klippel-Feil nu este observată, medicii prescriu analgezice tradiționale pentru ei și prescriu diferite proceduri de fizioterapie care sunt concepute pentru a reduce sindromul durerii.

În prezența sindromului Klippel-Feil, unii medici oferă o intervenție chirurgicală cosmetică în care sunt îndepărtate 4 prime coaste - acestea sunt situate mai sus decât este necesar.

Această procedură se numește "cervicalizarea lui Bonol":

• chirurgul face o incizie paravertebrală de-a lungul marginii scapulei (internă) și a proceselor spinoase;
• De la marginea scapulei, medicul taie mușchii romboidali și trapezius - sunt luați în interior și scapula în afară.
• apoi, pentru 10-18 cm, medicul resetează nervurile I - IV și îndepărtează periostumul.

După efectuarea imobilizării cu un pat de gips și ulterior cu un suport din polietilenă.

Operația se efectuează pe o parte și, când se termină perioada de recuperare, operația se efectuează pe cealaltă parte.

După intervenția chirurgicală, prognosticul este favorabil, gâtul nu numai că devine mai lung, ci și mobilitate semnificativ mai mare.

Prognoza pentru pacient ↑

Prognosticul și evoluția bolii sunt relativ favorabile.

Potrivit experților, anomaliile existente nu afectează foarte mult capacitatea funcțională a sistemelor și dispozitivelor pacienților.

Prin urmare, deși cu anumite dificultăți, toți se pot alătura liber în viața socială obișnuită.

În cel mai rău caz, mișcarea capului este din ce în ce mai limitată datorită modificărilor secundare degenerative ale coloanei vertebrale, care uneori conduc la tulburări neurologice grave.

Din păcate, prevenirea acestui sindrom nu este posibilă, deoarece este o boală ereditară complexă.

Pentru familiile în care au fost deja observate cazuri de astfel de boli, este necesar să se obțină consiliere genetică medicală înalt calificată - esența ei constă într-o examinare amănunțită a cuplului care intenționează să conceapă un copil.

Este extrem de necesar să se evalueze riscurile nașterii unui copil bolnav.

Ca acest articol? Abonați-vă la actualizările site-ului prin RSS, sau stați la VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, My World sau Twitter.

Spune-le prietenilor tăi! Spuneți acest articol prietenilor dvs. în rețeaua socială preferată utilizând butoanele din panoul din stânga. Mulțumesc!